先天性肠疾病

有一次在门诊出诊期间，一个家长抱着一个十个月的宝宝来就诊，她家宝宝在做彩超体检时，发现体内多了一部分肠子，当地医生告诉她说是娃娃得了一种病叫肠重复畸形。家长特地来我的门诊想弄明白是怎么一回事，是不是体内多了一部分肠子是好事情？实际情况是这样的吗？今天陈医生专门来说说小儿肠重复畸形这种病。肠重复畸形是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。是小儿常见的先天性畸形，可以发生在口腔到肛门的任何部位，以小肠多见，最常见于回肠。有的患儿伴有腹痛、呕吐、腹部包块等临床表现，还有部分小孩无任何症状，多在健康体检中发现。上图为肠重复畸形可能出现的部位。一、发病原因及发病机制肠重复畸形的病因有多种学说，但每种学说均不能全面解决在各个部位重复畸形发生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理变化的病因可能不同。小肠重复畸形具有发育正常的消化道组织结构。大多数畸形与所依附的主肠管融合成一共同的肌壁，享有共同的浆膜、肠系膜和血液供应，但具有独立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少数畸形有单独的系膜和血管支。小肠重复畸形腔内多衬以主肠管的肠黏膜，20%～35%为异位消化道黏膜或呼吸道黏膜。异位黏膜中以胃黏膜最多见，偶见同时含有2种以上的异位黏膜。80%重复畸形黏膜腔与主肠管互不交通，腔内积蓄黏膜分泌液，形成圆形或卵圆形囊肿。上图为肠镜检查发现的肠重复畸形，其中一端和肠管相通三、肠重复畸形的诊断当患儿有反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻时应考虑肠重复畸形。根据不同病变部位，联合多种检查手段，一般可以明确诊断。1、彩超检查：彩超可以判断肠重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈，以及囊肿和消化道的相互关系。上图为肠重复畸形的彩超检查，可见近回盲部有一囊性包块。2、CT检查：对于囊肿型肠重复畸形，CT表现有一定特征性：可见紧贴消化道的类圆形囊状低密度影，囊腔张力高，边缘清晰，边缘清晰，部分囊壁呈分层状，内层密度稍低，外层稍高，呈“晕轮征”；增强后囊壁均匀强化，“晕轮征”显示更加清楚。上图为肠重复畸形的CT平扫，可见一囊肿（红色箭头所指）3、同位素异位胃黏膜检查：约25%-30%肠重复畸形含有异位胃黏膜，同位素99mTcO-4腹部显像对异位胃黏膜的明确诊断有独到的优势，但阳性率相对较低。四、肠重复畸形的治疗针对肠重复畸形，外科手术是唯一能够根治的办法。如果不治疗的话，患儿可能会出现出血、腹痛及肠梗阻等情况，虽然肠重复畸形在小儿为良性疾病，但于成年期可发生癌变，所以一旦诊断明确，应尽早手术治疗。1、孤立的囊肿型畸形，可以完整的行畸形肠管的切除。2、若肠重复畸形的肠管与正常肠管粘连紧密，此时需要将正常肠管与畸形肠管一并切除，避免造成畸形肠管的残留反复发作。上图为手术切除的肠重复畸形。所以，肠重复畸形并不是有两套肠管，虽然多了一部分肠管，但并不是一件好事情，还是需要手术解决。最后，祝愿所有小朋友健康成长快乐多！

1.什么是梅克尔憩室？美克尔憩室又称先天性回肠末端憩室，由于卵黄管退化不全，其肠端未闭合，引起末段回肠的肠壁憩室样突起。是消化道较常见的先天性畸形，男性多于女性，美克尔憩室可以终生不发病，也可以出现炎症出血梗阻等症状，有时会肠道出血从而发生危险。本案例中患儿即以消化道大出血导致了重度贫血的症状。2.梅克尔憩室孩子为什么会便血?这个孩子诊断为梅克尔憩室，梅克尔憩室无特异性的临床表现，若憩室有胃粘膜或胰腺组织，异位的黏膜形成溃疡，可表现为无痛性便血，有时会出现消化道大出血。3.美克尔憩室还会有其他表现吗？美克尔憩室症状不一，如果憩室发生炎症会出现类似阑尾炎的症状，但是压痛点较高，且靠内侧。有的憩室索带会压迫或捆扎肠管，引发肠梗阻甚至肠坏死。还有以憩室为支点形成肠套叠的病例。4.什么检查能确诊梅克尔憩室？美克尔憩室无特异性的实验室检查和影像学检查方法，手术前明确诊断比较困难。有经验的B超专家常可看到肿胀的憩室。憩室含有胃粘膜的可用锝99扫描诊断。扫描检查时，可见下腹部有持久不变的放射性浓集区，憩室出血的诊断阳性率达87%。5.得了梅克尔憩室该怎么治疗？美克尔憩室可以终生不发病，不发病的梅克尔憩室可不治疗；凡有临床症状的憩室病例都应手术治疗。6. 梅克尔憩室术后会复发吗？术后对孩子的生长发育有影响吗？梅克尔憩室是先天发育异常，手术切除异常肠管后不会复发。但如果切除不彻底，有残留的异位胃黏膜，也可能会复发。7.梅克尔憩室术后对生活有什么影响？手术切除多余肠管，术后对患儿影响不大，但短期内需要少食多餐、注意避免生冷油腻食物、避免剧烈活动。

两个月前的门诊来了一位孕妇就诊。 我是儿外科医生，面对的病人都是孩子，孕妇怎么会找我看病？ 原来孕妇不是自己看病，而是来为自己肚子里的胎儿咨询。 她已经怀孕32周，22周时超声检查发现胎儿部分小肠有扩张，而且逐渐加重。这次复查胎儿小肠扩张进一步加重，直径已达22mm。 胎儿肠管扩张能是什么情况？ 肠管是否扩张要根据检查时的妊娠时间来判断。正常胎儿在孕晚期小肠内径≤7mm，结肠内径≤20mm，当肠管内径超过正常范围时，提示肠管扩张。 胎儿肠管扩张可能是病理性的，也可能是生理性的。发现胎儿肠管扩张后，要定期进行超声检查。如肠管扩张持续加重，则肠管存在发育异常的可能。有文献认为如小肠扩张超过15mm，结肠扩张超过30mm，胎儿存在先天性消化道畸形的风险。如胎儿肠管扩张程度不严重，且没有进行性加重，则可能为粘稠胎粪阻塞引起的一过性扩张，孩子出生后，随着胎粪的排出肠管扩张自会好转，属于生理现象。 胎儿肠管严重扩张，最常见的情况是胎儿存在“先天性肠闭锁”，也就是说胎儿肠子不通，中间是断开的，闭锁近端被“憋”粗了，所以超声检查会显示局部肠管扩张。 这种孩子病情严重吗？治疗效果怎么样？有没有什么后遗症？还能要么？这是每一位这种胎儿的父母最想了解的。 回答这些问题之前我们还是先来了解一下肠闭锁。 肠闭锁是一种常见的先天性消化道畸形，发病率约1/5000，病因尚不十分明确，一般认为是由于胚胎期局部肠管因系膜血管受损导致缺血性坏死引发。 肠闭锁的孩子出生后无正常胎粪排出，有的仅排出少量灰白色或青灰色黏液样便。孩子逐渐出现腹胀呕吐，需要及时手术治疗才能存活。 手术方式是“肠吻合术”，也就是接通闭锁的肠管，恢复肠管的连续性和通畅性，让肠管内的食物能够顺畅的通过，这样孩子才可以正常的吃奶、排便。 前面说的这位孕妇，胎儿肠管扩张持续加重，孕32周小肠内径已达22mm，考虑胎儿存在“先天性肠闭锁”，所以建议她到我院住院分娩，以便孩子出生后能够及时治疗。家属听从了我的建议，孩子出生后即进行检查，明确其患有“先天性肠闭锁”，立即进行手术，术后孩子恢复良好，可以正常吃奶后痊愈出院。 孕期发现胎儿肠管扩张怎么办？ 首先要定期复查彩超，动态观察肠管扩张有无加重。同时要测量有无羊水过多，存在肠闭锁的胎儿因不能正常吞咽羊水，部分会出现羊水增多。 随着产前检查的普及以及检查水平的提高，很多肠闭锁患儿在胎儿期即被诊断。这种孩子出生后不要喂奶，在腹胀、呕吐出现前，状态和正常孩子一样好，此时手术，可获得最佳的治疗效果。 先天性肠闭锁的手术成功率还是很高的，大多数病人能够获得满意的疗效。有这种病的胎儿不需要引产，孩子是可以要的，手术治愈后完全可以成为一个健康的孩子。

1.造瘘口应该是红色、湿润、有光泽，和口腔黏膜类似。造口突出于皮肤表面。小儿啼哭时，造瘘口颜色可能会转为暗红色或淡白色，担当停止啼哭时，造瘘口粘膜的颜色会立即恢复为正常的鲜红色。如果颜色持续为暗红色或有任何异常，立即就医。2.有些宝宝有2个或2个以上的造瘘口。一个造口排出粪便和气体，为近端造瘘口；另外一个排出肠液，没有粪便排出，为远端瘘口。一般远端造瘘口直达肛门。肠管粘膜表面有粘液细胞，可分泌粘液，所以造瘘后可以从肛门排出肠液，这种现象是正常的。3.造瘘口有血管，因此接触或摩擦有少许出血是正常的。术后早期，造瘘肠管粘膜水肿，但2个月后，造瘘口粘膜水肿消退，造口会逐渐缩小。肠管对切割并不敏感，而对牵拉、缺血敏感，因此碰触造瘘口或者造瘘口排出粪便时并不感到疼痛。4.新生儿皮肤渗透性较强，吸收能力也相应增加，角质层较薄，容易受损。因此，应该尽量减少使用化学性强及含药性的皮肤用品，如类固醇的药膏，酒精等。减少更换造口袋的次数，避免皮肤损伤。5.小儿造口袋多用一件式造瘘袋。不建议使用自制的简陋器材，也不能因为使用造口袋容易渗漏就不使用造口袋，以免粪便刺激造口周围皮肤而引起皮炎或伤害伤口。6.造口袋底盘开口应大于造瘘粘膜直径1-2mm，不宜过大，否则粪便容易刺激皮肤引起皮炎。过小则底盘边缘与造瘘粘膜摩擦将会导致患儿不适甚至粘膜出血。7.注意新生儿对底盘有无过敏，如过敏则更换造瘘袋品牌。8.粘贴造瘘袋后，用手掌空心按压底盘10分钟。9.造瘘袋有1/3—1/2满，要排放。一般3天更换，最长可达7天。小肠造瘘易渗漏，发现渗漏要及时更换。如果造瘘袋内气体增加，可以将气体从造瘘袋的开口排出。转载请注明出处本文系熊晓峰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

尴尬的就医现状 面对着一个幼小的生命，从呱呱坠地到蹒跚学步，再到茁壮成长，作为父母，定是万千欣喜萦绕心头。如梁启超先生所言：少年智则国智,少年富则国富,少年强则国强。先生已逝，言犹在耳。的确，孩子的身心健康，关系到家族的希望，民族的未来。 然而当儿科医生荒遇见尚未成熟的三级诊疗制度，尴尬的就医现状来了。一旦孩子生病，大多数家庭像无头苍蝇一样寻医问药，在百度上搜名医、名院，一股脑涌过去。俗话说：打虎亲兄弟，上阵父子兵。一个孩子生病，必然全家出动，本着“孩子事无小事，孩子病无小病，严要求，高标准”的看病原则而来。 看病人山人海，和春运有得一拼，但最让人恼火的是没找对医生，吃了药都不一定见效。无医学背景的父母如何才能第一时间找到对的大夫呢？这就需要家属尽可能准确、详细的提供疾病信息。如此说来，父母才是孩子的“首诊医生”。如何准确高效就诊拿儿童便血来说，许多家长便血的第一反应是——上火。近些年“上火论”乘着各大电视台广告的东风，刮遍大江南北，深入人心，然而事实并非如此简单。便血在儿童时期并不少见。儿童便血颜色一般为鲜红、粉红、暗红或黑色大便，还有部分儿童大便颜色正常，而大便化验时查出大便带血，儿童便血常可不伴其他症状。若发现大便有上述颜色异常，应及时就医。就医前应确定吃的食物与大便颜色之间有无关系，比如红色食物、含铁剂制品等。同时要明确发现便血的时间，出血的颜色、快慢、出血量，便前出血还是便后出血，是否有黏液、脓液，是否与粪便相混杂，有无腹痛、肛周疼痛等。 就诊时还需提供既往病史，如口腔、鼻咽、支气管和肺等疾病，排除因这些部位出血被儿童咽下后所引起的黑便。疾病早知道 防患于未然1.急性肠套叠肠套叠是婴儿时期最常见的急腹症之一，起病急，进展快，易被误诊以致肠坏死，甚至死亡，应及早就诊。发病多为11岁以内儿童，其中1岁以内为主要发病人群。便血特点为果酱样大便，右侧腹或横结肠处可触及一腊肠样肿块。当1岁以内儿童出现呕吐、阵发性哭闹或便血时，应高度警惕肠套叠可能。肠套叠复位可采用小儿腹腔镜手术，其具有切口小、创伤小、康复快等优点，更易被接受。2.肠扭转肠扭转即肠管扭结、肠腔闭塞梗阻。本病多呈急性肠梗阻表现，严重者因肠血循环障碍，肠管缺血坏死、出血甚至死亡。本病主要表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排便、排气。由于肠管扭结，致肠壁充血水肿，同时肠壁及毛细血管通透性增加，大量血性渗出液渗入肠腔和腹腔，部分血液混杂梗阻以下残存粪便排出体外，类似与其他疾病的便血。本病死亡率较高，故一经诊断应立即手术，解除梗阻，恢复肠管血循环。3.直肠息肉直肠息肉是儿童便血的常见原因，以幼年性息肉多见。息肉生长在肠壁黏膜层，为一个带蒂的肉疙瘩，位置低的息肉，排便时可脱出肛门，犹如一个红色“肉球”。多见于3—6岁儿童。便血特点为长期排便终末时出现鲜血，量少，不与粪便混杂，一般无其他伴随症状。结肠、直肠炎所引起的便血，多有腹痛、腹泻、黏液血便等。结肠镜检查是儿童便血的首选检查方法，结肠镜可检查全部大肠，其病因检出率非常高。如果患儿为单发性直肠息肉，可采用肠镜下电凝电切摘除息肉及活检，若为多枚息肉，则应分次治疗。4.梅克尔憩室梅克尔憩室是一种先天性肠道畸形，是小儿外科常见病，多发病，系卵黄管退化不全、肠端未闭合所致。该病便血量大，暗红色，无痛性，可反复发作，出现贫血症状，严重者可有休克表现。由于憩室内壁有异位黏膜组织，容易引起小肠梗阻、急性消化道出血、急性憩室炎等并发症，因此不论有无临床症状，一旦发现均应手术切除。随着微创技术的发展，其治疗可通过腹腔镜来完成。5.急性坏死性肠炎急性坏死性肠炎是一种局限于小肠的急性出血坏死性炎症，病变主要在空肠或回肠。此病常发病于夏秋季，可有不洁饮食史。本病发病急骤，表现为急性腹痛，多由脐周或上中腹开始，疼痛为阵发性绞痛或持续性疼痛伴有阵发性加剧，血便以赤豆汤或洗肉水样，有腥臭味，如不及时治疗可出现休克，危及生命。6.感染性腹泻 炎症型腹泻指病原体侵袭肠上皮细胞，引起炎症而导致的腹泻。粪便可为稀便、水样便、粘液便或脓血便，可伴有恶心、呕吐、食欲不振、发热、腹痛及全身不适等，粪便镜检可见较多的红白细胞。病情严重者，因大量丢失水分引起脱水、电解质紊乱，甚至休克。此疾病腹泻与便血同存，以腹泻为主要，应注意纠正水电解质失调，并针对引起腹泻的病原体给予相对应的病原治疗，或抗细菌或抗病毒。7.肛裂肛裂是指肛门皮肤、肌肉的撕裂伤，多见于两岁左右的婴幼儿。引起肛裂的原因包括先天性肛门狭窄、干硬大便撕裂肛门及肛门皮肤损伤或感染。便血特点为肛门有点滴鲜血，同时伴有大便干硬，排便痛，当孩子解大便时就会哭闹不安。如有肛裂，则应保持肛门清洁（清水洗），涂擦药膏，如龙珠软膏等促进裂口愈合。8.痔疮很多人认为痔疮是成年人的“专利”，其实不然，有痔不在年龄。胚胎时期，直肠与肛门逐渐对接形成肛门，二者对接顺利，则可以免除很多肛门疾病困扰，而对接过程中“瞄”的不是那么准的，就容易诱发肛周疾病。痔疮便血为肛门有点滴鲜血，伴有或不伴肿物脱出于肛门外，无其他不适。痔疮轻微者，使用痔疮膏等药物即可，严重者需手术治疗。医学并非万能 疾病重在预防人是一个整体，各个系统相互影响，除了上述常见胃肠道局部的疾病外，其他全身性疾病同样可以引起便血。如血液系疾病引起的便血、新生儿自然出血、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、再生障碍性贫血、白血病、血友病、鼻衄(吞咽后)等均可出现便血。父母除了严格要求医疗外，也要严格要求自己，把更多的精力用在疾病预防上，及时发现可能造成严重后果、危及生命的疾病，防微杜渐而禁于未然。编辑：渊博

腹茧症（abdominal cocoon）又名先天性小肠禁锢症、小肠茧状包裹症、包膜内粘连性肠梗阻和小肠节段性纤维包裹症群、腹腔茧状包裹症等，以小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征。为一种少见的、原因不明的特殊类型的肠梗阻。1978年由Foo 首先报道并命名，临床上缺乏对其认识，诊断时常较困难。一 病因1.继发于某种腹腔内炎症 临床发现腹腔内肠间粘连也有别于一般感染所致的粘连，女性多发，有人推测生殖系统逆行感染所致。Francis 推测该病可能是某种地方性经生殖道侵入的病原体引起的亚临床性腹膜炎的后遗症。 2.先天性发育异常 可能系大网膜发育异常或小肠系膜呈双套筒发育所致，造成包膜内粘连的原因可能与后天因素有关。还有学者认为腹茧症是一种先天性十二指肠旁疝或结肠系膜疝。 3.药物影响 Seng报道病例中有服用心得安的病史（80mg/d），认为心得安类β-受体阻滞剂减少了控制细胞正常增生的环磷酸腺苷酸（cAMP）及环磷酸鸟苷酸（cGMP）的比例，导致胶原过渡增生和腹腔纤维化。 4.原发性腹膜炎 Francis注意到腹茧症在肝硬变、肾炎、恶性肿瘤及心力衰竭伴腹水病人中发生率较高，尤其是肝硬变病人行LeVeen分流术后多见。王荣华则报道结核性腹膜炎病人发病率高。二 病理解剖小肠被异常纤维膜呈蚕茧状包裹，程度不一，小肠全部或部分被茧状包裹成团块，马蹄形或Ｕ形，包膜与相邻壁腹膜无粘连，少数与盆壁或侧腹膜融合，部分可累及结肠、胃、胆囊和子宫及附件。包膜厚薄不均，增厚处呈乳白色，包膜内小肠间或包膜间可有疏松粘连、胃分离，包膜可局部增厚，形成缩窄环或束带压迫肠管形成梗阻，肠梗阻发生率约57％，腹茧症伴腹腔内畸形率较高，约54.3％，常见的是大网膜缺如或发育不全，游离盲肠等，腹茧症包膜病理检查结果可有两种情况：①纤维式胶原组织呈慢性炎症改变；②腹膜组织综合资料分析病理改变不一，包膜可能来源于腹膜组织。三 临床表现腹茧症好发于青少年女性，多数在月经初潮两年内发病，男性少见。平常病人并无症状，92％的病人以肠梗阻就医，其中亚急性和慢性肠梗阻占71.4％，一些病人是在腹部手术时偶尔发现本病。部分病人伴有腹部包块，发生率69％。Francis总结为：①青年女性，不明原因的肠梗阻；②既往有类似发作史，可自行缓解；③常表现为腹痛及呕吐，但缺乏肠梗阻的四大典型症状；④触诊腹部有无压痛的包块，质地软。四 诊断 腹茧症术前很难确诊，几乎均为术中诊断，对于青少年女性，既往无腹部手术史及腹膜炎或长期服药者，出现肠梗阻和腹部包块时应疑本病。 1.B超 提示肿物为粘连的肠管，外被有弱回声组织，不可观察到有无腹水及包裹肠管有无蠕动。 2.CT 可了解腹块内为折叠之小肠，肠管狭窄为增厚的腹膜所包裹。 3.胃肠钡餐X线检查 可见小肠受压、紧缩、小肠整块移动或回肠末段狭窄等征象，钡剂通过小肠的时间明显延长，短缩的肠系膜及纤维内壁的粘连可使小肠出现类似结肠袋样的征象。 4.手术探查 术中腹膜的典型表现是：全部或部分小肠为一层灰白色、质地韧的纤维包膜包裹，形似蚕茧，该膜可覆盖邻近脏器，肠系膜缩短或增厚，大网膜缺如，伴或不伴腹水。五 治疗 腹茧症治疗以手术为主，距包膜基底处切除包膜或切开包膜固定于侧腹壁，有粘连、缩窄环充分松解，彻底解除梗阻使小肠解剖复位或附加肠排列等。绝大多数病人术后症状可以消失，少数病人遗留症状，可继服强的松、维生素B1治疗可缓解症状。术中应仔细观察肠管与肿块的关系，切忌包膜内小肠整块切除或误当肿瘤切除，致短肠综合征发生。

美克尔憩室（Meckel's Diverticulum, MD）是由于胚胎时期卵黄管发育异常所致，卵黄管回肠端退化不全即形成美克尔憩室，是一种常见的小肠先天性畸形，多位于末端回肠100cm以内的肠系膜对侧缘。憩室类型多样，常见有基底窄而细长的和基底宽大的，部分美克尔憩室有索带与脐部相连，大部分美克尔憩室的血供来自肠管壁，少数憩室有本身系膜供血。美克尔憩室发病率虽高，大多数无症状，但在多种因素的影响下，约15%~25%可以发生各种并发症。并发症与憩室存在的异位胃粘膜、胰腺组织和十二指肠粘膜有较大关系，主要为出血、炎症憩室穿孔和肠梗阻等。 美克尔憩室结构与正常肠管相同，但肌层较薄，有些憩室内有迷生胃粘膜和胰腺组织，胃粘膜可以分泌盐酸和胃蛋白酶，不断刺激憩室粘膜，而发生溃疡、出血，甚至穿孔。异位的胰腺组织是发生憩室炎的主要原因。 出血是美克尔憩室最常见并发症之一，出血量较大，血红蛋白常在出血后短期内即降至70~80g/L，并出现低血容量改变。手术是唯一有效的治疗方法。出血原因与异位胃粘膜G细胞分泌胃泌素，刺激壁细胞大量分泌盐酸，腐蚀和消化憩室的粘膜和血管。小儿腹膜炎如果探查阑尾正常，必须扩大探查范围，以免漏诊美克尔憩室炎并发穿孔。 美克尔憩室发生肠梗阻的原因很多，主要有肠管扭转、压迫、套叠和内疝。 对于出现合并症的憩室或术中意外发现的憩室应手术治疗，病变和累及肠管切除术，腹腔镜辅助探查和切除成为首选术式。