先天性胆道闭锁

先天性胆道闭锁是指肝脏向胆囊输送胆汁的胆管，在胎儿还在宫内或母亲处于围生期时就发生闭塞，导致胆汁无法排出，长期胆汁淤积引起肝脏功能损害，是仅见于新生儿期的一种严重疾病，表现为持续性黄疸、陶土色粪便、浓茶样尿、肝脾肿大等，如不及时治疗，可进展为肝硬化甚至肝衰竭，危及生命。

基本病因

本病的发生可能与以下病因相关：

• 感染因素：胎儿胆道已经发育完好，但出生前后病毒，如巨细胞病毒、轮状病毒引起的肝内外胆道炎症，可导致胆道闭锁。
• 胚胎因素：胎儿发育过程中胆道受到干扰，出生时会表现出胆道闭锁；肝内解剖结构异常（如肝动脉畸形），也会合并胆道闭锁。
• 遗传因素：某些基因突变可能会导致胆道闭锁。
• 免疫因素：患儿体内常常巨细胞数量增多，自身免疫细胞攻击胆道上皮细胞，导致肝内胆管变性。另外，先天性发育异常的胆管上皮细胞也会被自身的免疫细胞当做外来物受到攻击，造成胆道闭锁。

危险因素

• 有毒物质：母亲孕期接触有毒物质，会诱发胆道闭锁。
• 免疫系统受损：婴儿免疫系统受损后易于受病毒感染，进而诱发胆道闭锁。
• 性别因素：女婴多于男婴。
• 种族因素：以亚洲报道的病例居多。
• 早产因素：胆道闭锁多见于早产儿。

典型症状

• 黄疸：本病最突出、最早的表现是梗阻性黄疸。因肝脏不能有效代谢胆红素，使患儿的皮肤和黏膜发黄，并逐渐加重。应注意与生理性黄疸鉴别，生理性黄疸多数在出生后 2-3 周，且会自动消失。
• 白陶土色大便：因胆汁不能顺利排入肠道，没有黄色的胆红素产生所致。
• 黄褐色尿：因肝脏功能受损，无法代谢胆红素所致，部分黄色的胆红素只能通过尿液排出体外。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 部分患儿因会伴有肝脾肿大，常表现为腹胀如球。
• 有些患儿还会出现黄疸引起的症状，如烦躁不安、易怒、喂养困难、皮肤瘙痒等。

并发症

本病的常见并发症有：

• 上呼吸道感染
• 食管静脉曲张，可发生破裂、出血
• 脐疝或腹股沟疝

本病病因未明，也没有特别的预防方法。可以通过以下方法降低发病概率：

• 注意日常宝宝的护理工作，避免病毒感染。
• 孕期注意避免与有毒有害物质接触。
• 做好对新生儿、婴儿的阻塞性黄疸的早期筛查，以便早发现、早诊断、早治疗。

本病主要依靠实验室检查、影像学检查及病理学检查进行诊断，具体检查方法如下：

影像学检查

• B 超检查：是肝胆疾病的首选检查项目，也可以反复检查。
• 胆道造影：是确诊胆道闭锁的金标准，通常有开腹探查及腹腔镜下探查两种方式，目前常用腹腔镜探查，具有操作简单、创伤小等优点。
• 同位素检查：是利用胆汁的排泄，将同位素通过胆汁排泄到肠道，通过了解同位素有没有排泄，来了解胆道的阻塞情况，间接判断是否存在胆道闭锁。

病理学检查

• 肝脏活检：可做肝穿刺活检或经皮肝穿刺造影及活检，取肝脏组织进行病理分析，并有助于排除其他肝病。

实验室检查

• 血液生化检查：通过分析患儿出生后血生化指标，有助于诊断。胆道闭锁患儿的血生化异常，主要表现为肝功能指标和胆红素指标的异常。
• 粪便检查：粪便比色卡显示患儿的粪便颜色较浅，甚至呈白陶土色，是早期筛查的重要手段。

外科手术是本病唯一治疗方法，应在出生 2 个月内进行，此时尚未发生不可逆的肝损害，因此务必及时就诊治疗，以免贻误手术最佳时机。

手术治疗

• 葛西手术
  即肝门空肠吻合术，是先天性胆道闭锁的首选手术方法。此手术主要是将肝门部胆道闭锁形成的纤维块切除，利用周边肝的创面和空肠做一个胆道的重建，让胆汁排出来。
  葛西手术并不能解决所有问题，它可缓解早期症状，为进一步治疗提供时间。
  年龄的掌握是手术治疗成功的关键之一，手术时间越早越好。一般来讲，最好是在患儿 2 月龄之前做葛西手术。
• 肝移植
  肝移植就是用亲体的一部分肝来代替自己的肝，是可以完全治愈先天性胆道闭锁的方法，是一种根治性手术。
  手术适应证：诊断的时机太晚，已经超过 90 天大，葛西手术的成功率比较低；硬化的程度太过严重，合并有很严重的门静脉高压或严重的肝功能异常；在实行葛西手术后无法成功的引流胆汁，手术后三个月内，患儿黄疸指数无法回到正常值，且出现严重的并发症。

• 避免到人多的公共场合，避免接触呼吸道感染者。
• 注意天气变化，注意保暖，避免受凉感冒。
• 保证充足营养，应给予患儿高热量的配方食物或其他所需的营养补充剂以维持正常的生长率。
• 保持口腔清洁，喂奶后需喂少量温开水，清除残留奶液。有鹅口疮者，喂奶后用生理盐水清洁口腔。
• 养成观察宝宝大小便情况的习惯，尤其注意关注大小便的颜色变化，如有异常需及时就医。
• 穿全棉的衣服，睡觉时被子不要盖太厚，以免引发皮肤瘙痒。
• 每天测量、关注宝宝肚子腹围。每半个月至 1 个月血检体内蛋白指标，蛋白过低，容易造成肝腹水、腹胀，敲上去声音像西瓜似的，即需要及时补充蛋白质。

• 先天性胆道闭锁患儿如果不进行手术治疗，一般会在 2 年内死亡。
• 接受葛西手术治疗的患儿，5 年生存率可达 50%-60%，但是如果肝脏已经发生严重纤维化和肝衰竭的情况，生存期会明显缩短。
• 对于接受葛西手术以及后续进行肝移植的患儿，预后会更好，基本可以长期生存。