先天性动静脉瘘

动静脉畸形即ArteriovenousMalformation，简称AVM。部分AVM伴有皮肤红斑（CapillaryMalformation，CM），就称为CM-AVM，即毛细血管-动静脉畸形。AVM中动静脉瘘口众多且弥散，所有瘘口总称为病巢（nidus）。往往真实的瘘口范围远大于外观所见的病变范围。所以，大多数情况下首选治疗是无水乙醇介入手术而不是外科切除手术。外科手术需要极大范围的扩大切除才可能治愈，这就导致了手术难度大，创伤大，复发率也很高。而无水乙醇可经血管充分弥散至较大范围而破坏内皮细胞，导致永久性栓塞，因此无水乙醇是唯一有望治愈AVM的栓塞剂。据我本人经验，有些患者的切除范围达到了动脉造影所示范围，切除后仍出现了复发，这就说明瘘口分布范围远大于外观或造影所见病变范围。那么，是不是所有的AVM都不适合手术切除呢？当然不是。有些情况下，外科手术切除是必需的手段，例如AVM伴严重的软组织增生而出现严重的肢体或躯干变形（见图片），单纯无水乙醇介入治疗并不能去除增生的软组织，不能改善外形。因此，需外科手术切除来改善外形。再结合无水乙醇介入治疗残留/复发的病变。因此，无水乙醇介入栓塞不能治疗所有的AVM，有时候也需要外科手术辅助。但是，单纯外科手术切除而不结合无水乙醇介入，残留/复发率则较高，甚至加重。

【基本信息】女、3岁【疾病类型】右下肢动静脉畸形（动静脉瘘）【治疗方案】微创介入栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】康复。【推荐理由】该案例因为右下肢粗长，温度升高，表面静脉曲张就诊，症状典型。采用弹簧圈栓塞治疗。患儿为双胞胎之一，三岁女孩，就诊前一年发现右下肢肿胀，温度升高，表面静脉曲张，当地医院CTA检查考虑动静脉畸形，罕见的先天股浅动静脉瘘（见图）。家长来自四川，到多家医院求治，国内同行都推荐来我院治疗，家长无数次的在网上咨询，包括疗效，并发症，费用，考虑几个月时间终于来到我院。申刚主任看到患儿及CT片子，确定了动静脉瘘诊断，目前属于肿胀期，这种病会不断发展，建议尽早治疗。介入治疗是首选。按照手术排期，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入右下肢血管行造影，术中造影看到特别明确的股动静脉瘘，瘘道长度及宽度和术前评估相似，决定弹簧圈栓塞，没想到困难重重，动脉端难超选，角度太小，母管固定难，小的弹簧圈站不住，无法成圈，大弹簧圈稍长又脱出。又试静脉端，照样难固定。经历了无数脱管，再超选，反复尝试，原本一个小时的战斗已经超过3个半小时。真的真的想放弃时，考虑家长从远道而来，冲着我们医院，冲着我们科，想着再坚持一下。真的奇迹出现，多次尝试后终于让弹簧圈站稳了，位置恰恰好，瘘道完全栓塞。回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下床，出院。术后12月复查，患儿右下肢肿胀明显改善，表面的曲张静脉消失了。再次CT检查，瘘道消失。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1.什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2.动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3.动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4.动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变5.动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6.动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗。7.动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8.动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9.介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10.AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11.介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12.药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

【基本信息】女、2岁。【疾病类型】左上肢血管畸形，动静脉瘘【治疗方案】动静脉瘘栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】治愈。【推荐理由】该案例为腕部先天动静瘘，腕部血管杂音，增粗。采用弹簧圈栓塞治疗，治愈。一、初识患者患儿为就诊前半年发现，赶紧在当地医院检查，超声诊断为腕部动静脉瘘形成。腕部外观可见扩张静脉手触摸腕部有震颤。当地医院治疗条件有限，经熟人介绍来找到申刚主任，门诊申主任看到患儿时，了解了病情，确定是动静脉瘘，这种病需要早期治疗，不然会不断发展，影响手臂发育，更严重会影响心脏功能。同时告诉孩子家长，不用担心，我们治疗这种疾病很有经验，很快会见效。安排给孩子做了CT及超声检查，诊断比较明确，是腕部动静脉瘘。二、治疗过程患儿做完入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺右股动脉，把导管置入左上肢血管造影，术中造影看到特别明确的动静脉瘘（图），在瘘口处行弹簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘘口完全消失。手术后腕部的血管震颤立即消失，手术约1个小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天可以检查腕部血管震颤感完全消失。安全出院。科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、VbeamPerfacta595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1.什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2.动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3.动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4.动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变5.动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6.动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗7.动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8.动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9.介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10.AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11.介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12.药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

一、概述 先天性动静脉瘘(congenital arteriovenous fistula)是由于胚胎始基在演变过程中，发育异常，以致动静脉之间有不正常交通引起。过去，先天性动静脉瘘有许多命名，如海绵状动脉瘤、葡萄状动脉瘤、蔓状丛状血管瘤、先天性静脉瘤等。Malan和puqlionis提出了一种简单分类法，即根据静脉或动脉那一种组织占优势而进行分类。他们认为绝大多数是静脉占优势。 原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。 根据瘘口大小和发生部位，一般可分三型：①干状动静脉瘘，在周围动静脉主干之间在横轴方向有交通支。多数的瘘口稍大，所以动静脉之间分流也多。在病变部位可出现杂音、震颤、静脉曲张和蜿蜒状动脉瘤。②瘤样动静脉瘘：在周围动静脉主干之间，横轴方向有细小众多的交通支，而且累及局部软组织和骨骼，局部组织伴瘤样的篾宾主张。一般血液分流量较少，局部无杂音和震颤。③混合型：有干状和瘤样的多发性动、静脉交通。二、临床表现 大多数先天性动静脉瘘在出生时就存在，一般隐伏，无任何临床症状，并不引起父母注意。青春发育期内分泌的影响、外伤、过度活动等因素往往会激发动静脉瘘病变活跃起来。 1.肢体增长、增粗过度：青少年骨骼端尚未闭合交，动静脉瘘已存在，故患肢一般比健侧长，肢体周长增加。这种肥大包括骨骼和软组织因素，骨骼延长和皮质增厚。肢体之长度比健侧长2～5cm。病人常感到肢体沉重、肿胀和疼痛。有时有下腰部疼痛，这是因为肢体长度不等而出现骨盆倾斜和脊柱弯曲所造成。 2.皮肤胎痣、温度和结构的变化：先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病为毛细血管状血管瘤。蓝红色，有的平坦，有的高突于皮肤表现。大小不等，有的为数厘米直径，也有环绕整个肢体。静脉功能不全时皮肤紫绀，动脉功能不全皮色苍白。皮肤颜色可受体位改变影响。皮温在瘘部增高。瘘的近心端趋于正常，但远端皮温降低。皮温增高常有局部出汗。在动静脉瘘搏动性肿块表现，皮肤结构有腐蚀、萎缩的变化，皮肤薄而透明。慢性静脉淤滞部位，皮肤有硬化增厚，失去弹性。 3.静脉曲张、溃疡和坏疽：动静脉瘘存在的部位，常首先表现为局部静脉显著曲张。瘘孔较大时，曲张的静脉有搏动。可并发皮肤溃疡、皮炎和出血。少数病人由于远端肢体血液循环障碍，在足的远端和手部可出现溃疡和坏疽。三、医技检查 1.动脉造影：当决定手术治疗和了解既往做过手术后动静脉瘘的残留情况，需做动脉造影术。动脉造影能显示动静脉交通的情况，但有时较困难，造影显示许多不正常成团血管，就无法辨认动静脉直接交通。输入主干动脉由于血流增加可扩张，迂曲；造影剂在瘘部积聚；输出静脉曲张等改变来诊断先天性动静脉瘘。 2.静脉血氧检查：病变部位静脉血氧测定比健侧相同部位静脉血氧含量增高。四、诊断依据 1.无外伤史，症状多在儿童或青春期出现。 2.患肢增长、增粗，皮温增高、浅静脉曲张，可有散在性血管杂音、色素沉着、湿疹和溃疡。 3.患肢静脉压和静脉血氧浓度增高。 4.动脉造影可见动、静脉之间异常交通。五、治疗原则 先天性动静脉瘘常多发，影响多个不同平面。有时瘘的动脉可来源一根以上，或同一根动脉有许多分支血管因素，完全切除广泛众多的细小的动静脉瘘是非常困难的。对病变广泛的病例，主张非手术治疗。先天性动静脉瘘累及肌肉组织的，切除术后肢体功能影响也不大。 1.手术适应证：①局部生长迅速的先天性动静脉瘘；②伴心力衰竭，病变累及邻近神经，引起疼痛或病变范围大，侵犯皮肤、易受损伤并发出血者。 2.手术方法 ⑴动静脉瘘切除。将输入血管和血管累及致发育异常的肌肉切除。浅表局限的先天性动静脉瘘，可进行局部切除或将受累的一组肌肉一并切除，可获得满意疗效。在广泛性切除术中需注意保护神经。颈面部先天性动静脉瘘，切除时要注意避免损伤面神经，病变在臀部避免损伤坐骨神经。广泛性动静脉瘘切除而留下的组织缺损，需在手术显微镜做带血管蒂肌皮瓣移植术以修复缺损。 ⑵动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎术。病变范围广泛的病人，可进行动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎。结扎的动脉应该尽量靠近瘘口。但动脉结扎术可造成肢体缺血、坏疽，的以应慎重考虑。 ⑶动静脉瘘的主要动静脉分支结扎术。病变广泛或深怪的动静脉瘘，伴有出血、感染和溃疡。经动脉造影明确动静脉瘘的主要分支，可进行分别结扎分支血管。 ⑷动脉内栓塞疗法。①栓塞物质：理想的栓塞物是对放射线不透光，对人体无毒性反应，能使动脉或静脉永久性栓塞。常用的有：明胶海绵、硅塑料（silieone）、异丁-2-2氰丙烯酸盐、聚乙烯醇、金属圈等。②栓塞术注意事项：进行动脉栓塞前，需做病变部位的血管造影，明确了解先天性动静脉瘘的主要供应血管和静脉回流情况。根据病变部位和血流的特点，选择不同导管和理化特性的栓塞物质。需防止细小的栓塞物通过瘘口进入肺动脉。导管要尽量告诉栓塞部位。需避免栓塞物质逆流到正常脏器的供应动脉，特别是面、颈部。要在荧光屏监视下，将栓塞物缓慢地注入。③并发症：病人一般可在栓塞24小时后出现高烧达39℃以上，可能是由于肌肉和组织破坏所致；栓塞物可通过瘘口，进入肺动脉引起肺栓塞；如操作时无菌术掌握不严，可并发败血症；静脉淤滞可继发血栓形成，可导致肺栓塞。