先天性二尖瓣关闭不全

心脏有四个腔：左心房、左心室、右心房、右心室。左心房和左心室之间有一个控制血流的“单向阀门”，即二尖瓣，它的开放和关闭可以保证血液从左心房流入左心室，而不出现倒流。如果这个“单向阀门”不能正常闭合，导致血液出现倒流，就称之为二尖瓣关闭不全。

由于二尖瓣在解剖结构和/或功能的先天异常，造成左心室血液部分反流到左心室，即成为先天性二尖瓣关闭不全。

基本病因

二尖瓣位于心脏的左心房和左心室之间，犹如一个单向阀门，可以确保血液在心脏收缩时，按照正确的方向前进。二尖瓣在左心房收缩过程中会开启，当血流进入左心室后关闭；左心室收缩泵血时，就不会发生反流现象。如果二尖瓣未能完全闭合，就会干扰血液循环的流向，影响后续左心室向全身各处的供血、供氧。

先天性二尖瓣关闭不全的病因有：

• 胎儿出生时，二尖瓣或左心室就存在相关结构缺陷。
• 家族遗传性疾病，例如马方综合征。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣关闭不全，需加以注意：

• 有心脏病家族史的人群。

典型症状

先天性二尖瓣关闭不全患者的症状与体征表现为：

• 心悸、胸闷
• 呼吸困难，尤其是在运动时或躺下时
• 疲乏、无力
• 头晕目眩
• 脸色苍白
• 下肢水肿，尤其是脚踝以下的部位
• 腹胀
• 少数情况可发生胸痛或昏迷

并发症

若先天性二尖瓣关闭不全的病情持续进展，可引发较为严重的并发症：

• 心力衰竭
• 房颤
• 感染性心内膜炎
• 腹水
• 心源性休克
• 猝死

先天性二尖瓣关闭不全无法预防。计划怀孕和已怀孕的妇女可以通过采取措施进行健康妊娠，来降低婴儿罹患先天性心脏病的风险。

本病主要依靠体格检查、影像学检查、心电图、超声心电图等特殊检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查
  医生会对心脏进行听诊，以了解心脏跳动的频率和节律，有无心脏杂音等，还可能会进行视诊、触诊和叩诊，这些都有助于诊断二尖瓣关闭不全。
• 影像学检查
  X 线检查：轻度患者可无明显异常情况，严重的患者会表现出左心房和心室的扩大，左心房可推移压迫食管，左心衰竭患者会出现肺淤血以及肺间质水肿。晚期患者还会出现右心室扩大。
• 特殊检查
  心电图：轻度患者心电图可表现正常，严重的患者会提示左心室肥厚和劳损，慢性并伴有左心房扩大患者常出现 P 波增宽且出现双峰状，提示左心房增大。急性二尖瓣关闭不全患者偶尔出现窦性心动过速。
  超声心动图：通过检查可以明确瓣膜的形态，确定二尖瓣关闭不全的程度、左心房和心室的大小以及是否存在扩张，并判断扩张程度、功能等，更好的确定二尖瓣关闭不全的患病原因。
  心导管检查：可以确定心房和心室的大小，对二尖瓣反流进行定量，评估二尖瓣关闭不全的严重程度。
  放射性核素检查：可用于估计左室舒张末和收缩末容量及左右室 EF 值，并测定左、右室心搏量。

症状轻微，病情可控的患者可采用保守疗法，改善生活方式，积极治疗基础疾病，配合长期随访。手术是治疗先天性二尖瓣关闭不全的根本措施。

药物治疗

药物不能治疗先天性二尖瓣关闭不全，主要用于改善心功能和全身状况。

• 利尿剂：如呋塞米、氢氯噻嗪等，可促使人体血液内多余的盐分和水分排出体外。
• 血管扩张剂：缓解心绞痛或呼吸困难的症状，改善血流动力学，增加心排血量，如硝酸酯类。
• 血管紧张素转换酶抑制剂：如卡托普利、培哚普利、贝那普利等。可使心脏前、后负荷均可减轻，减少反流量。

手术治疗

手术是治疗先天性二尖瓣关闭不全的根本措施，通常在心脏功能发生不可逆转的损害之前进行，常用的手术方法有二尖瓣修复成形术和二尖瓣替换术。

• 二尖瓣修复成形术：适用于瓣膜病变轻、活动度较好者。利用患者自身组织和部分人工代用品修复二尖瓣，以恢复瓣膜完整性。
• 二尖瓣替换术：适用于二尖瓣损伤严重、不宜实施修复成形术者。

• 伴有基础疾病的患者，需遵医嘱规范用药，严格疾病管理，尽可能延缓病情进展。
• 尽可能避免重体力劳动或剧烈运动。
• 治疗期间，患者应注意均衡营养，确保足够的热量、蛋白质和维生素。
• 按照医生的要求定期复诊，便于监测病情的变化趋势。
• 戒烟戒酒，避免刺激性饮食，限盐、限糖、限脂。

本病预后与二尖瓣反流的严重程度有关，根据病情积极进行手术治疗，有助于患者症状和生活质量得到改善。