先天性肛门闭锁

一、概述尿直肠隔畸形是指由于尿直肠隔移行、融合异常以及泄殖腔膜发育异常所致的一系列畸形，包括尿直肠隔发育异常和(或)泌尿生殖器异常。二、胚胎发育与畸形特征在妊娠6~7周尿囊与后肠之间的间充质增生，由头侧向尾侧，由两侧向中线生长，形成突人泄殖腔的镰状膈膜，称尿直肠隔。后肠尾段膨大，称泄殖腔，其末端内胚层与表面外胚层紧密相贴，形成泄殖腔膜，尿囊从泄殖腔延伸至脐带。当尿直肠隔与泄殖腔膜接触后即分为腹、背两部分。腹侧份，称尿生殖窦，主要发育为膀胱和尿道。尿生殖窦上部分形成膀胱，尿生殖窦下部分的骨盆部和阴茎部形成两性尿道相关的腺体及结构。后肾管(将来的输尿管)开口于正在形成中的膀胱，男性中肾管和女性中肾旁管的开口移至尿生殖窦的更尾端。背侧份，称肛直肠管，发育为直肠、肛管上段。泄殖腔膜被分为腹侧的尿生殖膜和背侧的肛膜。尿直肠隔的尾侧端则形成会阴体，肛膜的外方为一浅凹，称肛凹或原肛。肛膜在胚胎期第8周破裂，肛凹加深并演变为肛管下段。肛管上段的上皮来自内胚层，下段的上皮来自外胚层，两者分界线为齿状线。肛门闭锁因肛膜未破或肛凹未形成所致，如果尿直肠隔不能完全分隔泄殖腔，直肠将与前面的泌尿系或生殖系结构相通，泄殖腔不完全分隔导致瘘管，各种瘘都伴有肛门闭锁。男性与女性形成的瘘各不相同，女性形成直肠会阴瘘，直肠(阴道)前庭瘘，直肠阴道瘘。男性形成、直肠会阴瘘、直肠尿道瘘、直肠膀胱瘘。尿直肠隔将泄殖腔分隔成前方的泌尿生殖窦和后方的直肠，并与泄殖腔膜融合，在尿直肠隔与泄殖腔膜融合的同时，泄殖腔膜裂开，形成开放的泌尿生殖窦和直肠。尿直肠隔分离泄殖腔失败或其与泄殖腔膜融合失败，可导致一系列尿直肠隔畸形。泌尿道、阴道及直肠共腔，并开口于会阴；直肠、阴道和尿道汇合成一个管腔，该管腔的长度可为1~10cm。并根据该管腔会阴开口位置不同，可分成两型:尿道型及阴道型，尿道型泄殖腔会阴开口与尿道相连续，而阴道型与阴道相连续。其他合并畸形包括无肛门、外生殖器性别不明、泌尿生殖器异常、结肠异常、腰骶椎异常。三、畸形特征(一)肛门闭锁肛门闭锁多单独发生，也可以作为某些综合征的一部分，较常见的综合征有:泄殖腔外翻、VATER/VACTERL联合征、脾生殖腺融合综合征、人体鱼序列征、尾发育不良序列征等。另外，肛门闭锁与染色体异常有关，如:21三体(2.1%)，18三体(1.08%)和13三体(0.65%)等。(二)尿直肠隔序列征（URSMS）肛门直肠畸形的分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位3型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者，为高位畸形；位于该肌之中并被其包绕者，为中间位畸形；穿过该肌以下者，为低位畸形。2001年根据有无会阴-肛门开口分为完全型URSMS与部分型URSMS，前者表现为没有会阴区，未见尿道及肛门开口，外生殖器不能辨认性别。后者表现为共同泄殖腔在会阴部仅有一个开口，肛门闭锁。部分型URSMS常见畸形特征如下。1.外生殖器异常 女性最常见表现为女性男性化，有增大的阴蒂和(或)融合的阴唇。男性外生殖器异常可以表现为尿道下裂，阴囊分裂、阴茎发育不良、阴茎阴囊转位等。2.内生殖器异常 女性多为阴道纵隔或双阴道、双角子宫或双子宫或单子宫，部分患者卵巢可以正常。有人报道了154例URSMS患者中，66例有1个阴道,68例有2个阴道,20例阴道缺失。男性内生殖器异常较少见，主要是睾丸盆腔异位。3.肾异常 有单侧肾发育不良、多囊性肾发育不良、肾积水;发育不全的膀胱、直肠、尿道、子宫，形成尿道-直肠-阴道交通，缺乏尿道和阴道各自开口。4.消化系统异常 主要有食管闭锁、肛门闭锁、梅克尔憩室等。其他合并畸形有脊柱骶骨异常、脊髓异常等。报道的25例URSMS患者中，10例肾发育不良、7例肾不发育、10例肾积水，7例男性患者中6例肛门闭锁、1例睾丸盆腔异位，18例女性均有肛门闭锁，25例中4例食管闭锁、4例梅克尔憩室、4例脊髓拴系。Pena报道54例URSMS患者中，骶骨异常有65%，Hendren(1998)报道，他的病人中1/3有脊髓拴系。四、超声诊断(一)肛门闭锁肛门直肠畸形的产前超声检出率较低，该类畸形的产前超声检出率仅为15.9%。肛门直肠畸形类型较多，不同直肠畸形声像表现差异较大，产前可以无明显声像表现，部分可有明显声像表现，主要表现是结肠扩张与肠石症。大肠直径随着孕周的增大而增大，因此，判断结肠是否扩张，应根据检查时的孕周来判断。正常胎儿结肠直径在25周时不超过7mm；足月时不超过18mm。未检出肠管扩张，不能除外肛门闭锁的可能。很多情况下产前超声未见异常，产后却发现新生儿肛门闭锁。因此，产前超声诊断本病缺乏特异性。肛门直肠畸形有肛门狭窄、低位肛门闭锁(肛门膜状闭锁)、高位闭锁、肛管正常直肠下端闭锁。这些类型产前超声极难发现。由于胎儿吞咽羊水并由肠道吸收这一循环没有障碍，肠道内没有过多的液体积聚，因而不会导致肠管扩张，产前超声也没有肠道扩张的表现，亦没有明显羊水过多。很多病例是在怀疑有VACTERL综合征时，对肛门靶环征检查而得以偶然发现。(二)尿直肠隔序列征(URSMS)产前超声诊断尿直肠隔序列征较困难，据报道产前超声检出率仅有0%~54.0%。主要与该畸形声像表现复杂、多变有关。产前诊断病例均为孕中晚期超声检查发现，4例产前超声诊断永存泄殖腔畸形均是孕晚期(妊娠32~33周)超声检查发现。1.  膀胱、直肠(女性有阴道)开口于共同泄殖腔（1）女胎：多数病例表现为盆腔巨大双叶状或三叶状囊性包块，三叶状囊性包块位于前方者是膀胱，通常较小，位于后方者为双阴道并积水，呈左、右排列，三者开口于下端共同泄殖腔。少数病例表现为盆腔内不规则囊性包块及肠道扩张，不规则形包块内透声差。（2）男胎：表现为腹腔肠管明显扩张，透声差，可见点状或团块状强回声。2.肾异常 单侧肾发育不良、多囊性肾发育不良、肾(输尿管)积水，肾积水最为常见，肾积水往往与阴道积水有关系，随着阴道扩张，压迫膀胱颈并造成不同程度的膀胱出口发生梗阻。完全URRMS由于膀胱出口梗阻，而导致梗阻以上扩张、积水。3.内生殖器异常阴道纵隔或双阴道、双角子宫、双子宫或单子宫，可伴阴道闭锁或无孔处女膜，可有子宫阴道积水。4.外生殖器形态异常女胎多表现为女性男性化，有增大的阴蒂和(或)融合的阴唇。男胎多表现为尿道下裂，阴囊分裂、阴茎发育不良或不发育、阴茎阴囊转位等。超声图像上性别难辨。5.肛门闭锁 臀部无明显靶环征声像，两侧臀部之间呈线状回声。如肛门闭锁合并瘘道形成，尿液持续从膀胱或尿道经瘘道进入直肠，当进入直肠的液体量超过大肠的重吸收功能时，可出现液体在肠腔内积骤，从而出现明显的直肠及结肠扩张;又由于胎粪与尿液混合，则在肠腔内形成钙化灶或肠内结石，或胎粪进入膀胱在膀胱内形成钙化灶或结石。这些类型产前超声可有明显特征而得以产前发现，主要表现有肠管明显扩张，肠管内和(或)膀胱内多个强回声团或强回声点，随体位改变而移动。有学者报道，7例有肠内强回声结石者都有大肠梗阻，其中5例产后检出直肠尿道瘘。如肛门直肠闭锁合并会阴瘘，这种类型由于很少出现肠管扩张，产前超声诊断与无瘘管的单纯肛门直肠闭锁相似，诊断困难。6.腹水 可有一过性腹水，Adams等认为形成腹水的原因是阴道扩张、出口梗阻造成尿液逆入子宫，后经输卵管进入腹腔。7.其他 可有骶尾部发育不良、脊髓拴系等特征。产前超声怀疑URSMS者，可行MRI检查进行辅助诊断，现在的研究报道认为MRI可提供有价值的诊断信息。五、临床处理及预后肛门直肠闭锁会增加胎儿染色体异常风险，常见的有18三体，21三体，其次是cateye综合征(眼缺损，耳、心、肾畸形，智力迟钝)，也常是VACTERL联合征的表现之一。肛门闭锁胎儿对分娩方式没有特殊要求。单纯性肛门闭锁手术治疗效果较好，总病死率低于10%，死亡原因主要与合并心畸形或肾畸形有关。复发风险与是否合并其他畸形有关。大部分单纯性肛门闭锁为散发性。肛门闭锁亦可为多发畸形之一，呈常染色体显性遗传。URSMS常与多发异常同时存在，泌尿系统、生殖系统、脊柱(尤其是骶尾)、脊髓圆锥末端位置、肛门等常出现异常。据报道，40%URSMS合并脊髓拴系综合征，脊柱MRI检查对排除脊髓拴系综合征有重要价值。URSMS是一种较严重畸形，完全型预后差，部分型预后较好，无生命危险，可通过结肠造口术、膀胱造口术、阴道造口术等手术重建进行治疗。部分型URSMS的手术预后与共管长度有关，共管长度<3cm者，括约肌较好，骶骨发育也较好。共管长度>3cm，手术较复杂。Cho等追踪了9例(4例共管长度<3cm，5例共管长度≥3cm)URSMS手术预后情况。URSMS合并双肾发育不良时预后差，最长生存时间为10天。死亡原因是肾发育不良导致肺发育不良。部分型URSMS没有再发风险报道，所有存活病例新生儿期需要多次进行泌尿生殖器与肠道重建手术。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

本表格为首都儿科研究所普外科胃肠组开展的关于“先天性肛门闭锁”患儿，术后排便功能及生活质量进行评估的专业积分表，根据Bowelfunctionscore(BFS)、PediatricQualityofLife4.0综合制作。

扩肛标准流程 肛门闭锁成形术后扩肛的目的：成形术后的肛门容易疤痕狭窄，需要通过扩肛治疗逐渐扩张肛门，直到肛门的大小达到正常同龄孩子的水平。肛门手术后如不能坚持扩肛可能会引起严重的瘢痕增生导致肛门狭窄从而需要再次手术。第一次扩肛由专科医生或护士执行，请家长您务必阅读本文介绍、熟悉所有步骤及注意事项后方能自行操作。 一、 对于1岁以下婴儿，建议买6-15号 扩肛条； 大于1岁患儿，建议买入10-17号扩肛条。 二、扩肛开始的时间：通常在肛门手术后的2-3周开始，开始前需由您孩子的专科医生作相应检查、评估伤口愈合情况。 三、扩肛时的准备、步骤：扩肛时婴儿必须有人帮忙固定，一人固定小孩，平卧位，大人用双手提起孩子的双腿，使膝盖对着胸部;另一人开始扩肛。将扩肛器插入肛门停留30秒，早晨1次，晚上1次；或每天一次，每次2分钟。通常在餐前进行。扩肛时少量出血附着于扩肛条属正常现象，如扩肛后肛门大量渗血、腹胀、大便困难或扩肛条不慎完全进入肛门需尽快来医院就诊。 【用物准备】 一套扩肛器，石蜡油，消毒手套，卫生纸 。 【步骤】 ①选择适宜型号的扩肛器。 ②备齐用物携至患儿床边，拉上屏风。 ③患儿取仰卧位，臀部抬高，两下肢分开并外旋，双膝屈曲45度。 ④扩肛器涂上液体石蜡油。 ⑤将扩肛器插入肛门，弧度向上慢慢送入直肠并通过狭窄处。 ——扩肛前观察肛周并作肛门指检，了解狭窄的部位和程度，以便选择适宜型号的扩肛器。 ——助手或家长固定双下肢和臀部。 ——操作者站在患儿的右侧，右手握住扩肛器的柄。 ——嘱患儿深呼吸，使腹肌放松。 ——操作者要紧握扩肛器，以防扩肛器脱出或完全进入肠内。 四、扩肛的时间表： 1.开始期：由专科护士选择合适的扩肛条，进行每天2次，每次持续30秒的扩肛；或每天一次，每次2分钟。每周扩肛条的尺寸应增加一个尺寸直至达到与年龄相对应的理想尺寸（见表一）。如4-8个月的孩子应当能使用13号扩肛条。通常在达到理想尺寸的扩肛条前，孩子会感到明显疼痛，这时一定要坚持，不能轻易放弃。如孩子还有肠造瘘口，通常达到理想尺寸时医生会根据患儿情况考虑行“封瘘手术” 2.稳定期：持续应用理想尺寸扩张肛门3-4周，扩肛条可以顺利地进入肛门，这时孩子除了有些不适，不会有明显的疼痛。 3.撤退期：当家长感觉扩肛条顺利进入肛门而孩子没有感觉疼痛；专科医生复查肛门无明显疤痕组织时即可逐步减少扩肛次数。 递减规律是： 1天1次持续1个月；隔天1次持续1个月；3天1次持续1个月；一周2次持续1个月；一周1次持续1个月；每月一次，持续3个月。专科医生复诊后方可结束扩肛治疗。 参考资料来源C.S.MOTT CHILDREN HOSPITAL and Children’s Hospital Colorado