先天性骨与关节畸形

扣拇畸形少见，是先天性拇指发育不良的的一种类型，掌指关节不能充分地主动背伸是所有类型的扣拇畸形的共同特征。一、分型根据其发育障碍的严重程度不同可分为四型。Ⅰ型：仅有伸直障碍，关节不僵硬，只是伸肌装置缺损或发育不良。|型扣拇畸形，拇短伸肌缺如，拇掌指关节主动伸直障碍。Ⅱ型：伸直障碍伴拇指屈曲挛缩或虎口挛缩；Ⅱ型扣拇畸形拇指屈曲挛缩、虎口挛缩，拇短伸肌和拇长伸肌发育不良。Ⅲ型：伴有拇指发育不全，包括肌肉及肌腱的发育不全；Ⅲ型有明显鱼际肌和和拇长展肌发育不良和掌指关节不稳定。Ⅳ型：不属于上述3类的其他畸形：Freeman-Sheldon综合症（吹笛面容综合症）影响手足的常染色体显性遗传病。MASA综合症（智力障碍、失语症、拖曳步态和内收拇畸形）和X染色体相关。Waardenburg综合症腭裂、颅缝早闭并扣拇畸形。Ⅳ型扣拇畸形患儿合并关节挛缩症二、临床特征与病理改变出生3～4个月内的婴儿经常将拇指握于手掌内，因此通常要之后才能诊断扣拇畸形。1、掌指关节不能主动伸直更为常见，提示拇短伸肌的肌肉肌腱发育不良。2、同时合并拇指间关节不能主动伸直提示存在拇长伸肌腱发育不良。3、同时合并第一掌骨内收提示存在拇长展肌发育不良。4、病理改变拇指大鱼际肌.拇收肌.拇长屈肌挛缩。三、治疗1、保守治疗|型早期治疗佩戴支具保持受累关节伸直，目的是防止发育不良的伸肌装置进一步拉长变细，并且为发育创造条件。研究显示佩戴支具2～6个月有效果。1岁内佩戴支具70%良好疗效，1岁后佩戴支具21%有效，2岁后佩戴支具无效。2、手术治疗1）支具治疗无效或2岁以上儿童应该手术治疗。2）解决四个主要畸形：①内在肌挛缩和缺陷；②拇指皮肤和软组织包裹缺陷；③外在肌缺陷；④僵硬和异常的关节。3）虎口挛缩与拇指屈曲挛缩?“Z形皮瓣拇指蹼成形技术”自拇指近侧指横纹延伸到食指近侧指横纹近端1cm处，近端设计一个斜向掌侧的臂，在远端设计一个斜向背侧的臂，两者与长轴约成60°，每臂的长度与长轴相等。注意所有Z形皮瓣形成的基本原则：所有皮瓣的边必须等长。Z形皮瓣?“4皮瓣Z成形术”自拇指近侧指横纹延伸到食指近侧指横纹近端1cm处，近端与远端臂切口与长轴成90°，这些切口长度必须与长轴切口相等。每个角再用一斜切口等分，其长度应和皮瓣的其它边缘相等。每个皮瓣尺侧到桡侧编号，标记为1.2.3.4，交错后的顺序为3.1.4.2。A.标记第1指蹼内90°的掌侧和背侧皮瓣；B.将2个皮瓣等分成4个皮瓣；C.掀起皮瓣，交错转位以完成延长。?扣拇畸形双平面皮肤缺损（虎口挛缩+拇指屈曲挛缩）示指桡背侧旋转皮瓣修复可以用示指桡侧的旋转皮瓣进行修复，可以有效矫正虎口挛缩，并且允许拇指的桡侧外展运动。供区可以1期闭合。皮瓣向近端和掌侧旋转覆盖虎口和拇指屈侧的皮肤缺损。A.置人掌侧缺损前掀起桡侧皮瓣B.桡侧皮瓣供区及皮瓣旋转至掌侧的情况C.桡侧皮瓣旋转至拇指D.桡侧皮瓣覆盖掌指关节掌侧4）内在肌挛缩—鱼际肌.拇收肌起点松解术拇内收肌和鱼际肌起点松解术的一个优点是保留了掌指关节的稳定性，因为肌肉止点完好无损。保护神经的完好可以使肌肉在新的起点上仍然能够发挥作用。大鱼际肌.拇收肌松解。?平行鱼际纹做切口逐步进行松解。通过此切口可以显露拇内收肌两头和所有鱼际肌结构，可见鱼际肌起点处的掌侧筋膜和纤维组织增厚。注意保护正中神经掌皮支和鱼际支。平行鱼际纹切口?自腕横韧带上仔细剥离拇短展肌和拇短屈肌起点，注意保护韧带的完整性。围绕拇长屈肌腱的滑膜和纤维鞘管可以作为松解浅层鱼际肌的桡侧和背侧标志。?牵开拇长屈肌腱可以显露拇短屈肌深部纤维和拇对掌肌。轻轻牵开支配拇内收肌的神经肌支，用剪刀将内收肌横头自第三掌骨骨膜上游离。?掌深弓和尺神经终末支位于拇内收肌两头之间，必须显露清楚并且予以保护。同样方法游离拇收肌斜头。掌深弓A穿过拇收肌两头之间尺神经终末支位于拇收肌两头之间5）外在肌腱重建异常的外在肌腱包括拇长屈肌的挛缩和缺如、发育不良、一根或多根外在伸肌的薄弱。?拇长屈肌腱功能不全拇长屈肌腱挛缩在前臂对肌腱进行长Z字形延长；严重病例可能需要肌腱移位或重建手术来恢复拇长屈肌腱功能。?二期手术重建外在伸肌功能⑴拇长伸肌功能不全—掌长肌腱，肱桡肌腱-肌腱移植-拇长伸肌腱，桡侧腕长伸肌，示指固有伸，浅屈肌腱移位。示指固有伸肌腱重建—自示指根部背侧短横切口显露示指固有伸肌腱，在腕部示指固有伸肌腱处做横切口，切断该肌腱远端。自腕背侧切口抽出该肌腱，自皮下隧道转移至拇指背侧切口。缝合于拇指远节指骨基底部周围的软组织上，或固定在骨膜瓣下。示指固有伸肌重建拇长伸肌腱⑵拇短伸肌腱功能不全—示指固有伸肌腱移位用食指固有伸-拇指背伸，以拇掌指关节为中心做拇指尺背侧枪刺样切口，分离拇长伸肌腱，牵开；在拇近节指骨基底骨骺的远端，自尺侧至桡侧作一隧道；将食指固有伸肌腱经皮下自腕部转移至拇指根部，穿过近节指骨的隧道返折自身缝合。示指固有伸肌腱移位拇短伸功能重建⑶拇短伸肌腱重建—掌长肌腱移位在腕掌侧掌长肌腱表面做短横切口，将掌长肌腱自掌腱膜止点处切断，经皮下转移至拇指近节指骨，穿过骨骺远侧的骨性隧道反折自身缝合。掌长肌腱移植拇短伸肌腱重建?拇外展、拇对掌功能不全⑴掌长—拇长展肌；⑵同时行Huber对掌成形术（小鱼际肌移位）小指展肌对掌成形术沿小指展肌肌腹桡侧做弧形掌侧切口，自豌豆骨近侧至小指尺侧。切口游离小指展肌远侧的两个腱性附着点，一处在伸肌扩张部，另一处在近节指骨底。小指展肌示意图从筋膜间室中游离该肌肉，小心暴露和游离肌肉的神经血管束，不要损伤静脉。然后切断在豌豆骨上的附着，但保留在尺侧腕屈肌腱的起点。至此可充分游离肌肉，使其止点可达到拇指。游离小指展肌在鱼际肌隆起的桡侧做弧形切口，做贯穿手掌的皮下隧道。将小指展肌折叠约170°（如一本书中的一页），通过皮下转移至拇指。将肌腱止点固定在拇短展肌附着处。操作中避免肌肉和神经血管蒂挤压和过度紧张。轻度加压包扎，掌侧石膏固定拇指于外展、腕轻度屈曲位。6）僵硬和异常的关节、掌指关节屈曲挛缩轻度到中度的掌指关节挛缩解决皮肤和肌腱问题后就足够了。然而严重病例中皮肤松解和肌腱移位后并不能解决掌指关节的挛缩状态。?掌板松解U形松解掌板掌板延长?软骨融合掌指关节不稳，如果掌指关节对桡侧和尺侧应力都不稳定，自背侧切开关节囊，寻找掌骨和近节指骨关节面。用手术刀切削关节面软骨，显露骨骺骨面，然后克针固定关节。但是要保留近节指骨的骺板（可以称之为软骨融合）。掌指关节固定于伸直位，以使之适应握持功能。四、临床病例1、xxx男11岁双手扣拇畸形拇长.短伸功能不全，拇掌指关节韧带与关节囊松弛360度漂浮。拇短.长伸肌功能障碍拇掌指关节松弛不稳手术中情况：1）右拇掌指关节360度漂浮，掌指关节软骨融合（保留骨骺融合）；2）示指固有伸-拇长伸肌腱；3）拇短伸肌腱迷走附丽于拇掌指关节桡侧，松解后在拇近节指骨基底骨骺以远钻孔，掌长肌腱穿过骨孔固定。示指固有伸—拇长伸功能重建；掌长肌腱—拇短伸功能重建拇掌指关节软骨融合2、xxx女5岁双手扣拇畸形.拇短伸功能不全.2～5指伸肌腱发育不全.2～4指手内在肌挛缩（掌指屈曲.指间关节伸直）扣拇畸形3型扣拇畸形3型手术中情况：1）右拇掌侧屈曲挛缩Z成形，腹股沟取全厚皮植皮；2）拇收肌、关节囊、掌板松解；3）掌指关节复位钛针固定；4）拇长屈肌腱Z延长；5）拇短伸肌腱发育不全、取环指屈指浅肌腱移位带线锚钉固定（骺线以远），拇短伸肌功能重建。环指浅屈肌腱—拇短伸功能掌指关节复位钛针固定小结：1、扣拇畸形是关节挛缩性疾病（包括肌发育不良）的常见表现，可以并发于吹风手指畸形。2、虎口和拇掌侧皮肤存在缺损。鱼际肌和内收肌挛缩使虎口狭小并导致掌指关节屈曲。3、扣拇畸形一期治疗的目的是使拇指离开手掌恢复握持功能。早期治疗为反复牵引和支具固定。4、需要手术治疗解决以下问题：?内在肌挛缩和缺陷；?拇指皮肤和软组织缺损的覆盖；?外在肌缺陷；?僵直和异常的关节。5、早期诊断，早期治疗。扣拇畸形属于先天性疾病，无有效预防措施，早诊断、早治疗是目前防治本病的关键，婴儿3个月时，掌指关节没有主动伸直功能即可确诊。2025.7.27于太原联系方式：山西医科大学第二医院骨显微手外科病区地点与电话：山大二院住院部3号楼7层病区0351-3365107?门诊预约挂号：“健康山西网”预约挂号门诊预约加号：“好大夫网”山大二院专家门诊：山大二院门诊一楼骨科1017诊室门诊时间：周二上午（梁炳生主任医师）特需专家门诊：山大二院体检中心2楼门诊时间：周一下午山大二院南院区专家门诊：南院骨科门诊门诊时间：周一上午?山西老年康复医院门诊预约挂号：现场预约门诊预约加号：“好大夫网”山西老年康复医院专家门诊地点：一楼骨科门诊门诊时间：周五上午文章部分内容引用于“坎贝尔骨科手术学”“格林手外科学”“津下手外科学”与网络，如果侵权请联系删除。

“孩子的手怎么转不动？”5岁的小强妈妈突然发现，儿子拿筷子、拧瓶盖总是很吃力，右手掌心始终朝下，无法翻转，左手不能正常端碗，手是反过来扣着的。去医院检查后，医生的一句话让她瞬间慌了——“这是先天性上尺桡关节融合，得尽快手术！”这种病，60%的患者是双侧发病，但大多数家长直到孩子3-5岁才察觉！更可怕的是，它可能伴随Poland综合征、Holt-Oram综合征等先天疾病，却常被误诊为“发育慢”或“习惯不好”。今天，我来为你揭开这个“隐形杀手”的3大先天病因，并告诉你：如何早发现、要不要手术、术后如何康复！一、什么是上尺桡关节融合？上尺桡关节融合是一种先天性或后天性畸形，表现为尺骨和桡骨近端异常骨性连接，导致前臂旋转功能丧失。正常情况下，上尺桡关节由桡骨头与尺骨的桡骨切迹构成，允许前臂自由旋前（掌心向下）和旋后（掌心向上）。但当两骨近端发生纤维性或骨性融合时，关节活动完全受限，前臂通常固定在旋前位（少数为中立位或旋后位）前臂就像被“焊死”，旋转功能完全丧失！先天性尺桡骨融合目前常用分类方式有三种。1、Wikie分型：（1）Ⅰ型：尺桡骨完全融合，有数厘米连接，桡骨与尺骨髓腔相通，桡骨近端发育不良，桡骨较尺骨粗而长，桡骨干位于尺骨的前方。（2）Ⅱ型：尺桡骨没有或部分融合，桡骨近端脱位，桡骨相对正常，只是近端向前或向后脱位，融合范围相对较小，单侧多见。2、Cleary-Omer分型：（1）Ⅰ型：为纤维或软骨连接，临床检查尺桡骨固定，但X片不显影，桡骨头发育基本正常。（2）Ⅱ型：为骨性连接，X片显示骨性融合，但范围很小。（3）Ⅲ型：骨性连接，桡骨头短缺且向后方脱位。（4）Ⅳ型：骨性连接，桡骨头短缺且向前方脱位。3、Tachdjian分型：（1）Ⅰ型：为纤维或软骨连接，临床检查尺桡骨固定，但X片不显影，桡骨头发育基本正常。（2）Ⅱ型：为骨性连接，X片显示骨性融合，但范围很小。（3）Ⅲ型：骨性连接，桡骨头短缺且向后方脱位。二、3大先天病因——基因突变、胚胎发育停滞、综合征关联1.基因突变（父系遗传为主！）常染色体显性遗传，约20%患者有家族史（Cleary&Omer,1985）。HOXA11、FGF10基因异常可能导致肢芽分节失败（JBoneJointSurgAm）。2.胚胎发育“卡壳”胚胎第5周，尺桡骨软骨支未正常分离，直接骨化连接。轻则纤维粘连（Ⅲ型），重则骨髓腔完全贯通（Ⅰ型）。3.合并其他综合征Poland综合征（胸肌缺失+手畸形）、Holt-Oram综合征（心脏病+上肢畸形）等，可能伴随上尺桡融合！注意：60%患者是双侧发病，但单侧更容易被忽视（靠健侧代偿）！三、如何判断孩子是否中招？5大典型症状1.前臂僵直：固定于旋前位（掌心朝下），无法旋后（翻手掌向上）。2.代偿动作：靠肩关节外旋或腕关节弯曲“假装”能旋转。3.功能受限：扣纽扣、用筷子、写字困难。4.肘关节伸直受限（严重时）。5.患侧前臂细瘦，可能伴桡骨头脱位凹陷。诊断金标准：影像学检查X光：确诊骨性融合（但Ⅲ型纤维粘连可能漏诊！）。CT三维重建：精准评估融合范围，规划手术。MRI：排查韧带钙化或并发滑膜炎。鉴别诊断网球肘：疼痛在肘外侧，旋转功能正常。创伤后骨桥：有骨折史，尺桡骨发育正常。四、必须手术吗？最佳治疗时机和方案1.保守治疗（适合轻度代偿良好者）适应症：旋前＜30°，肩腕代偿良好（如能正常吃饭、写字）。方法：物理治疗（关节松动术+肌力训练）。动态支具（尝试改善旋转角度）。2.手术治疗（中重度患者首选）手术指针：主力手固定于旋前＞45°（45°-30°间是否手术存在较大争议）。双侧发病，日常生活严重受限。合并桡骨头脱位导致肘关节屈伸障碍或疼痛。主流术式：旋转截骨术（效果最肯定！）：将前臂固定在功能位（旋后20°-30°），术后石膏固定4-6周。南方医科大学第三附属医院儿童骨科姚京辉主任医师提示：选择术后不影响力量、伤口最小、无失败率的方式对孩子的益处最大。改良的手术方案，术后伤口只有不到2厘米，而且在手臂后侧，胳膊伸出来打字、拥抱、吃饭，伤口都看不到。术后打上石膏固定1个月，很多孩子双手同时手术，需要爸妈喂一喂饭，这样一次解决孩子可以少做一次手术。融合部位分离术与旷置术：易再融合，失败率高。关键点：手术年龄：3岁至学龄前最佳（骨质软，易矫正，愈合速度快）。术后并发症：需警惕血管神经危象、内固定断裂（儿童好动！）。五、康复攻略：3个月黄金期决定最终效果1.术后4周：石膏固定，仅做手指屈伸活动与肩关节活动。2.4-8周：拆石膏后，渐进式旋转训练（如拧瓶盖、转门把手），佩戴支具保护安全。3.6-8周后：强化肌力（弹力带训练），避免剧烈运动至骨愈合。六、预防：基因筛查+早诊早治产检提示：孕期超声发现上肢畸形，需排查基因异常。家长自查：婴儿期注意前臂是否对称，3岁前发现旋转受限尽早就医！上尺桡关节融合不是“小问题”，拖到成年可能继发骨关节炎、肌肉萎缩！如果发现孩子前臂旋转异常，别犹豫——尽快来专业的儿童骨科治疗！转发给准爸妈或幼儿园老师，可能拯救一个孩子的“灵活人生”！

一、DRUJ解剖结构二、DRUJTolat分型三、DRUJ不稳定病因四、DRUJ不稳定的评估/诊断五、DRUJ不稳定的分度六、DRUJ不稳定的治疗6.1.关节镜下TFCC修复：经单骨隧道扇形缝合技术6.2.DRUJ解剖重建：Adams-Berger法6.3.Sauve´-Kapandji手术

一、概述腓骨发育不全或缺如，也称腓侧半肢畸形，是常见先天性长骨发育不良或缺如，表现为腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短缩，距小腿关节不稳，可伴有胫骨弓形弯曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。发生率为5.7/1000000~20/1000000。病因不明。可能与妊娠4~8周肢体原基发育时期暴露与致畸物有关。二、畸形特征约2/3的病例为单侧发病，以右侧多发，无明显性别差异。单侧腓骨发育不良，小腿可中度短缩，一般无足部异常。腓骨完全缺失者肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处弓形弯曲畸形。可伴足下垂和外翻；约50%患儿同时合并同侧股骨近端缺如。合并骨骼系统以外的其他系统畸形少见,仅约0.8%。腓骨发育不全或缺如进行以下分型:I型:单侧部分缺失，小腿可中度短缩，很少有胫骨前弓或足畸形，一般无功能障碍。Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中，下1/3处呈弓形弯曲畸形，局部皮肤出现皮皱，但皮下无粘连、足下垂和外翻，有足畸形，同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。Ⅲ型:双侧I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他严重畸形，预后最差。三、超声特征小腿仅见一根骨性强回声，该骨性强回声通过膝关节与股骨相连接为胫骨，腓骨缺失或明显缩短。胫骨也可缩短或弓形弯曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、临床处理及预后出生后需行X线检查，进一步了解畸形的严重程度，专科随访治疗。腓骨发育不全或缺如的预后，取决于畸形严重程度及所选择的治疗方案(胫骨延长法、截肢术、骺骨干固定术、安装假体术等)。腓骨发育不全或缺如多为散发病例，再发风险未见报道。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

治疗前2年前外伤后左小腿逐渐畸形，孩子爸爸、奶奶全身多处皮下小肿物，孩子全身多处咖啡斑治疗中完善磁共振CT检查，考虑胫骨假关节，结合病情及家长意愿，行左腓骨假关节病灶清除截骨+取自体髂骨植骨克氏针内固定+左胫骨远端内侧八字板临时骨骺阻滞治疗后治疗后1月术后畸形改善，等待植骨愈合

三节拇和骨骺肥大，外观表现比较相似，实际上还是有区别。如果拇指明显地侧偏，并且侧关节还能活动，那么就是三节拇。反之只有一点侧偏，那么可能就是骨骺肥大。一般来说，光从外观和活动性方面来看，不是特别准确，所以最好去拍一张患处部位正、斜位X线片。从片子上看，如果有四节骨头，那么就是三节拇；如果有三节骨头，那就是骨骺肥大了。

不管是在门诊还是线上，经常有很多家长比较纠结孩子身上的一圈一圈的情况，有的以为是束带最后虚惊一场，也有的在当地检查没事，但是实际上还是束带综合征，所以到底如何区分束带和肥胖这两个“李逵”和“李鬼”呢？什么是束带？束带在外观上看起来就是一个环状的勒痕，会深深地勒在皮肤里面，一般比较宽，就像是有绳子绑住宝宝的手臂、腿部一样，这就是束带综合症，由于羊膜带缠绕阻碍了肢体部分的正常发育逐渐形成的缩窄环。如何分辨肥胖还是束带？这两点要弄清！第一点：扒开宝宝有褶皱的部位，如果被勒的环状痕迹会随着皮肤的延展慢慢消失，那么这就是单纯的肥胖，并不是束带，因为束带一般是一个完整的“圈”，上下无法滑动，也不会随着皮肤延展消失。第二点：仔细地摸这圈褶皱，如果发现“圈”很宽，而且比较僵硬，那么这一般就是束带，因为肥胖带来的皮纹一般会比较柔软，而且比较细，这两者是不同的。所以通过以上两个特征可以帮助家长初步判断孩子是不是束带，如果孩子在医院确定有束带综合征，也不要过于焦虑，及时进行松解就好了，需要注意的是如果宝宝的束带已经勒到了骨头，那么就需要考虑尽快准备手术了！