小睑裂

小睑裂是一种的家族性遗传病，患儿出生后或早期发育阶段，即可表现出典型的临床症状。

本病是一种罕见的先天性疾病，全球发病率约为 1/50000，我国发病率约为 1∶10000，多为家族性聚集发病，偶有散发，男性多于女性。

本病根据临床表现及伴发症状可分为两型：

• Ⅰ 型为四种典型眼部表现，即睑裂窄小、上眼皮下垂遮挡视线、倒向型内眦赘皮，双眼内眼角距离增宽，伴有女性患者卵巢功能早衰，可通过患病男性遗传。
• Ⅱ 型为具备四种眼部表现，但不伴有女性卵巢功能早衰，男女遗传概率相等。

基本病因

本病是一种少见的家族性遗传病。极少数是由于个体基因突变所致，但突变基因同样具有家族遗传性。

• 遗传：本病是一种少见的家族性遗传病。Ⅰ 型病变的女性患者多因卵巢功能早衰不孕，所以 Ⅰ 型病变由父方遗传，遗传概率尚不明确。Ⅱ 型病变因不累及卵巢功能，父母双方遗传机会相等，遗传概率也尚不明确。
• 基因突变：少部分患者可由于自身发生基因突变所致，具体原因不明，但突变后的基因同样具有家族遗传性。

高危人群

下述人群更容易患小睑裂，需加以注意：

• 家族遗传：家族中若有人患有本病，那么其他家庭成员患本病的概率比普通人高。

患儿出生后或发育早期，即可表现出典型的症状表现，主要包括睑裂窄小（睑裂长度和睑裂宽度均较正常缩小）、上眼皮下垂、倒向型内眦赘皮，即内眼角前方皮肤皱褶方向为由下向上，双眼内眼角距离增宽等。Ⅰ 型女性患者还会伴发卵巢功能早衰和不孕症，多在青春期或育龄期发现。

典型症状

• 睑裂窄小：是小睑裂综合征最典型的症状，表现为睑裂长度，即一只眼睛内眼角到外眼角的距离，一般 ＜20 毫米，正常人睑裂长度为 25-30 毫米。睑裂宽度，即睁眼时上下眼皮的距离，一般 ＜7 毫米，正常睑裂宽度为 7-12 毫米。
• 上眼皮下垂：即上睑下垂，重者可出现较明显的视物遮挡，日常生活中，患者为克服视物遮挡，常呈现仰首皱额的特殊姿态。
• 倒向型内眦赘皮：即内眼角前方皮肤皱褶方向为由下向上，而正常人内眼角的皮肤褶皱是由上向下的。
• 双眼内眼角距离增宽：双侧内眼角距离明显增大，但眼眶骨骼发育无异常。
• 卵巢功能早衰和不孕：Ⅰ 型女性患者最重要的表现，多在青春期或育龄期发现。大部分的该型患者有正常的月经初潮，其后逐渐出现月经稀少或闭经，且多为不孕。闭经是指在月经初潮以后，正常绝经之前的任何时间内（妊娠或哺乳期除外），月经停止超过 6 个月。

并发症

本病的常见并发症有：

• 屈光不正
• 斜视
• 弱视
• 泪道畸形
• 小眼球
• 视神经盘缺损
• 眼球震颤

本病是家族性遗传病，育龄男女若双方或一方有类似家族病史，或近亲有类似病史者均应提高警惕。在怀孕前进行基因检查和咨询，做好产前检查。

当医生怀疑是小睑裂综合征时，常通过患儿或患者的临床表现、问诊、眼睑长度及高度测量，提上睑肌肌力测定，内眦间距测量等检查来确诊。具体检查方法如下：

• 问诊：询问患者直系亲属或近亲有无类似病史，初步确定患者是否属于本病的高危患病人群。
• 眼睑长度及高度测量：通过此项检查，医生可以明确患者睑裂缩小程度，以及病情严重程度。
• 提上睑肌肌力测定：通过此项检查，医生可了解患者上睑提肌肌力，判断上眼皮遮挡情况及其严重程度，同时为手术方式的选择提供参考。
• 内眦间距测量：通过此项检查，可以测量患者两眼的间距，有助于明确诊断本病，同时有助于医生选择合适的手术矫正方案。

本病特有的眼部畸形，不仅严重影响患者外观，并且可能对视力发育以及心理健康造成严重影响，目前手术是矫正眼部畸形的唯一治疗方式，建议在 3-5 岁以后、学龄前进行手术治疗。一般需分次手术，先后分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽以及上睑下垂。

手术治疗

• 内眦成形术：通过此项手术，可以矫正倒向型内眦赘皮，以及双眼内眼角距离增宽。
• 上睑下垂矫正术：通过此项手术，可以矫正上眼皮下垂，缓解眼皮下垂引起的视物遮挡，尽可能减少对视力发育的影响。
• 外眦成形术：通过外眦整形手术，可以使睑裂宽度增加，尽可能接近正常水平。

• 术后注意事项：术后应遵医嘱用药；术后早期 48 小时内可冷敷，后期热敷，有利伤口愈合；伤口处避免沾水，防止感染。
• 复查：建议患者及家属关注视力检查，可采取视力表在家自行检测。建议 1-3 个月，去斜弱视门诊或视光门诊行相关检查。
• 其他：本病严重影响患者外观，可能对患者心理健康造成不良影响，因此家长应注意关心患者心理健康，适时对患者进行心理疏导。

若不接受正规治疗，不仅严重影响患者外观，还可能对患者视力发育以及心理健康造成严重影响。

经过正规治疗后，可在一定程度上改善外观。虽然睑裂开大程度，以及上睑下垂矫正程度的效果有限，但仍比不治疗要好。