先天性巨结肠

“与其他手术不同的是，先天性巨结肠手术结束并非意味着治疗成功。术后患儿能否正常排便、有效控便，需要长期随访进行验证，只有最终实现良好的长期效果，才能判定手术真正成功。若手术技术欠佳，即便吻合口顺利愈合，患儿仍可能出现不同程度的大便失禁，不仅严重降低生活质量，更会给家庭带来严重负担。”近日，首都医科大学附属首都儿童中心普外科主任李颀在接受《医学科学报》采访时表示。李颀（受访者供图）多基因遗传和环境因素共同致病先天性巨结肠又称赫什朋病（HD）是一种以肠道肠壁神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形，婴幼儿发病率为1/5000~1/1500，主要临床表现为腹部肿胀、便秘和排便困难等。此外，患儿常常会出现一些并发症，如肠道形态异常、直肠肛门功能紊乱以及排便异常等。目前，科学研究尚未揭示先天性巨结肠的发病原因。多数学者认为，其发病是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。临床上被确诊的绝大多数先天性巨结肠为散发病例，但有家族史的患者家族性巨结肠的发生率为6%~35%。其中，男女比例约4∶1。通常先天性巨结肠的常规诊断包括消化道造影、直肠测压、直肠黏膜活检等方法。“在此基础上，我们通过总结临床大量病例，不仅能对复杂病例的造影片子有深刻理解，还针对1岁以内患儿采用无麻醉枪吸活检，大幅降低患儿痛苦。同时，与超声科合作在国际上首创超声下水灌肠诊断方法，为治疗提供精准依据。”李颀表示。全流程管理是手术成功的关键“手术是目前唯一根治先天性巨结肠的方法。”李颀表示，接受手术治疗的患儿大多有满意的疗效。但仍有少数患儿出现便秘、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎（HAEC）等并发症，若经过保守治疗效果不佳，则需再次手术 。在手术时机选择方面，随着手术技术提升和设备进步，手术年龄逐渐提前，但目前业内主流观点认为，对28天以内婴儿实施手术易导致病变残留或肛门损伤。“我们对洗肠困难的患儿，采用徒手或肠镜置入减压管，有效提高洗肠效果，减少肠管扩肛，降低造瘘概率，为后续手术创造有利条件。”李颀说，手术核心是切除狭窄及部分扩张肠管，将正常肠管与肛管吻合。为了避免损伤大的开腹手术和存在局限的单纯经肛门手术，李颀团队专注腹腔镜技术，通过应用荧光高清腹腔镜，改良Swenson手术，创新多吻合口技术，实现精准盆腔分离与彻底止血与松解，尽最大程度降低手术次数和患儿家庭负担。“千万不能忽视术后康复，这也是治疗成功的关键。”李颀表示，他们通过与超声科合作，通过术后会阴超声监测吻合口情况，对感染和漏等并发症实现早期预警与处理，为国内首创。同时，他们还坚持全程随访管理，指导患儿术后扩肛、排便训练，并要求患儿术后半年进行造影、一年测压评估肛门功能等。采访中，记者还了解到，李颀团队在该科室学术带头人李龙主任医师腹腔镜理论基础上，结合荧光腹腔镜和成人结直肠手术的相关概念，对先天性直肠肛门发育畸形开展了特色治疗，最大保留可用的直肠，减少直肠周围神经血管的损伤和对肛周结构破坏，降低并发症，使患儿术后控便能力良好。

还记得2011年闹得沸沸扬扬“八毛门”事件吗？2011的深圳某医院对出生6天的婴儿诊断为“先天性巨结肠”，建议造瘘手术，转至广州某医院，仅用0.8元石蜡油缓解便秘症状，时候家属向媒体投诉医院过度医疗误诊等。但是该患儿最后确诊“先天性巨结肠”在武汉手术治疗，家属为此登报道歉。当新手爸妈发现宝宝出生后迟迟不排胎便、肚子胀得像小鼓，吃奶吐奶、体重不增反减，那份焦虑和揪心难以言表。这可能是先天性巨结肠（HSCR）在作祟——一种并非罕见，却可治愈的新生儿肠道发育疾病。⚠️⚠️核心问题：肠道“指挥系统”缺失想象肠道如同一条需要有序推进的传送带：健康肠道：肠壁内嵌着“指挥官”神经节细胞，有序下达蠕动指令，推动内容物前进。HSCR宝宝：某段肠道（多在直肠和乙状结肠）天生缺失这些神经节细胞，导致该段肠道持续痉挛收缩，形成功能性梗阻，上方正常肠管被动扩张、粪便淤积，形成“巨结肠”。‼️警示信号：宝宝出现这些症状需警惕新生儿期：🆘延迟排胎便：出生后超过24-48小时未排出墨绿色胎便（最重要信号！）。🆘进行性腹胀：肚子越来越胀、发亮，可能伴呕吐（含胆汁或粪渣）。喂养困难：吃奶差、吐奶频繁。🆘肛门指诊“爆发”：医生手指退出时，常有大量粪便和气体随之喷出。婴幼儿期：顽固性便秘：依赖开塞露、灌肠排便，排便间隔长、粪便粗大。慢性腹胀、营养不良：长期腹胀如鼓，食欲差，体重增长缓慢。❗️小肠结肠炎：突发高热、严重腹胀、呕吐、血便、精神萎靡，是致死性并发症，需紧急就医！⚠️⚠️诊断：精准锁定“瘫痪”肠段病史与查体：详细询问排便史，医生进行腹部检查和关键的肛门指诊。影像学检查X线腹平片：显示扩张肠管和气液平面。钡剂灌肠造影：经典检查！清晰显示狭窄段（病变肠管）、移行段及近端扩张的巨结肠段。直肠肛管测压：检测直肠肛门抑制反射是否消失（HSCR特征性表现）。直肠粘膜活检（金标准）：取小块直肠粘膜，在显微镜下确认神经节细胞缺如。治疗：手术重建肠道“通路”手术是唯一根治方法，目标是切除病变肠段，将正常肠管下拉与肛门吻合。手术时机：诊断明确、情况稳定：尽早手术（新生儿期或婴儿早期）。合并严重小肠结肠炎、营养差：先行结肠造瘘（临时腹部开口排便），待情况好转再行根治术。术后管理：耐心护航恢复之路伤口与造口护理：保持清洁，观察感染迹象。规律扩肛：防止吻合口狭窄，需家长坚持执行数月。饮食过渡：循序渐进，从流质到固体，观察排便反应。排便训练：帮助建立规律排便习惯。长期随访：监测排便功能、生长发育，及时发现并处理便秘复发、小肠结肠炎、污粪等潜在问题。先天性巨结肠虽然给初生的生命带来挑战，但它并非不可逾越的障碍。现代小儿外科技术已相当成熟，绝大多数患儿在接受规范手术后，都能摆脱疾病的阴影，拥抱健康的未来。早识别、早就诊、科学治疗，是点亮希望之灯的关键。

每年130台巨结肠，一半是其他地方做过手术的！在我这里重新再做！难度真的很大，因为很多孩子已经无材料可用，绞尽脑汁，发明了很多新的方法！在这个过程中，学习了很多criticalthinking的相关内容，借鉴了许多交叉学科的思想精髓！现在想大家介绍我觉得比较有趣的书和重要的内容！一，思考的框架及“地图不等于疆域本身”。其中第一章就是：地图不等于疆域本身。此次指的“地图”，实际上是所有已经存在的，作为行动指南的思考框架（人实际上是基于训练之后得到的思考框架来实施行动，医生就是经过训练得到的这个思考框架！医生拿这个去看病，去做手术！），这个思考的框架每个人都不一样，每个医生的思维框架，是通过从经典教材的理论实习，到临床实践，借鉴其他人的文献，老师的经验，同道交流的拿手绝活，会议上的发言，然后自己给自己编的程序！每个医生就是靠自己编的程序，去判断病情，去开药，去做手术！这个编程的过程，他人无法替代。需要大量的艰苦的努力，书本上的知识，同行的知识，本质上是“盲人摸象”后，得到的东西，摸到象牙的人，说大象坚硬如铁！摸到尾巴的人说大象像一条蛇！好医生就是找到这个差异性，拼出自己的大象！而“疆域”指的是实际的情况，对于医生来说，就是实际的病人。地图不等于疆域，实际上是：你的思考模型，并不能代替疆域，也就是说，不能一种方法对付所有的情况，需要对症下药，不能死抱着一种方法不放。如果病人的手术效果不好，要考虑是不是你的“地图”有问题！我们所有的知识和既往经验，只是一个思维模型，他必然和现实有偏差，能够解决大多数的问题，但是由于人是有基因差异的，因此彼此之前必然有不同，需要灵活应变。这就是好医生和不太好的医生之间不同的底层逻辑！好医生的“地图”精准，不断修正。今年的诺贝尔奖获得者有句名言“ALLMODELAREWRONG，BUTSOMEAREUSEFUL”我理解：巨结肠手术，有很多种方法，每个方法（手术方法）都不是绝对正确的，不能包打天下！但是某个方法可能对某一类的病人更加有效，效果更好。二，归纳推理！这里推荐这本书，第100页讲了什么是归纳推理！医生从临床实践中，总结的各种经验，其实就是归纳推理！这是一个要求极高的过程！归纳推理分为以下几个步骤：第一个就是观察，观察到病人的反应，是否和经典理论一致，是否和其他人一致！分析结果！这个涉及到细致的观察病情，判断异同的过程。第二个就是假设，这一步实际上是总结了异同之后，提出的科学假说（背后的机制），这个过程含金量最高，需要在吃透传统理论的基础上，基于医学原理，提出新的方法，发病原因！第三步就是演绎推理，基于现有原理，对提出的假设进行逻辑推导，是否成立。第四步，就是验证假设！这个是最终的关键。我提出的一系列方法，如肛肠平衡理论，就是基于临床难题，进行大胆假设，小心求证得到的，并在临床上进行验证。三，要搞清楚每个疾病的准确的概念，其定义，内涵，外延。推荐李笑来的“思考的真相”一书，写的言简意赅，书我就不拍照了。具体到巨结肠和便秘，先天性巨结肠的定义就是没有神经节细胞，表现为便秘！而大量的病人有神经节细胞，却依然表现为便秘，这一类病人引起便秘的机制是与“先天性巨结肠”不同的，按照巨结肠的理念去做，是有问题的！还有那种所有的“短巨”，其实有误导性！详见我的科普文章。有的地方把有神经节细胞的便秘，当做短巨切除，结果出现：腹胀，肠炎，不拉，污粪（损伤括约肌导致大便控制不佳）！比如这个娃，明明有神经节细胞，结果把他做成医源性无肛！整个肛管的的的控制机构被破坏，这个孩子会有终生的污粪和大便控制不佳。（一遍又一遍的重复这样的病例，并视而不见！代价就是这些孩子一辈子都笼罩在大便失禁的阴影之下，浑身臭气，没有朋友！）而且巨结肠的手术切除范围，其实是一个多参数判断模型，神经节细胞，只是其中一个参数，需要综合起来判断。我目前的手术方法，是经过我多年的研究，随访，最终得到的目前来说的最优解！当然我还会根据病人的反馈，继续改进。四，大胆假设，小心求证。诚实面对自己的病人的效果实际上谁愿意每天去探索新方法来治疗病人？如果老方法管用，何苦去自找麻烦？在这个过程中，需要使用多种思维模型，如马斯克的第一性原理，麦肯锡的MECE原则去分析原因。根据最核心的原因，去设计解决方案。对于手术效果和远期随访，必须求真，求实！诚实的面对自己的病人的效果，精心改进，迭代进步。保持空杯心态，不断从多个渠道去学习！我们所有的新手术方法均是采用这些方法来改进的，最终依靠病人的效果来决定是否采纳这些新方法。用周总理话来说，我每天是“如临深渊，如履薄冰”，小心翼翼，精益求精，我的手上，是孩子一辈子的幸福。五，我每年都有60,70个良师！我每年做130台巨结肠，一般以上是二次手术的，收治过全国所有著名的小儿外科中心手术失败的病例，所以这些病例，就是我的老师。从目前的不良预后，根据原先的处理过程，倒推什么样的处理方法会出现这样的效果（其实就是找到手术方法与效果的因果关系！）。因此他们实际上是我的老师，提供反面教材，让我警醒，避免重复错误的方法！因此我知道所有做巨结肠手术的有名医生的治疗理念，手术原则，操作特点。。。以及预后！学习他们的长处，避免他们的错误！夜已深，准备休息了，明天还有2台巨结肠，祝大家都顺利。我上学的时候，我老师讲“外科医生不读书，不如裁缝加屠夫！”，如果有机会再见到我的老师，我会骄傲的和他说：老师，我读了很多书，思考过很多问题，有很多发明和创造！为很多孩子解决了病痛！（今天查房，前面那个8岁了，在外地做巨结肠发生吻合口漏的孩子对我说“我怎么这么可怜！”，真是闻之落泪！）

经常有人会问巨结肠术后为什么污粪，关于这个已经有许多文献，当然我也发现了其他的原因，但是主要是以下几种：感觉异常感觉不到新直肠的扩张移行上皮/齿状线缺失括约肌控制不足手术过程中括约肌机制牵拉过度既往肌条切除术或括约肌切开术“假性失禁”梗阻/粪便嵌塞结肠运动亢进这篇文章后面也讲了治疗的流程图！我将这篇文献放在这里，大家可以下载，使用软件翻译自己看看，推荐有道词典。鼓励学有余力的课代表将这篇文章翻译出来，互相传播。后期也将几篇相关内容的重要指南放在这里，供大家参考。要注意的是：这是先天性巨结肠，不是同源病，不是表现为便秘的各种肠道先天性疾病，他们不是“短巨”，其治疗和手术后的并发症又各有不同，大致的原因还是这些！如果这些病按照巨结肠来手术，那么问题更多！

近日，首都儿科研究所普外科李颀主任医师团队成功救治了一名来自蒙古国的小患儿琪琪格（化名），不仅展现了我国医疗技术的高超水平，更传递了医患无国界的温暖与希望。1岁多的琪琪格因为出生后腹胀、进食困难，在当地医院经历了8次大大小小的手术，但诊断始终无法明确，他的肚子上横亘着长长的手术瘢痕和左右两处肠道瘘口，需要长期通过造瘘排便，无法和正常孩子一样生活。家长经过多方打听，了解到中国首都儿科研究所治疗肛肠畸形经验丰富，所以不远万里找到李颀主任医师团队就诊。虽然存在语言沟通的困难，以及家长对既往治疗过程描述不清，李颀主任医师和张震主治医师仍耐心、仔细地梳理了琪琪格的病情，并亲自带孩子完善了消化道造影等检查，进行了全面评估。根据琪琪格的病史、查体及相关辅助检查，李颀主任医师一针见血地指出全结肠型巨结肠的可能，制订了详尽的诊疗计划，并将治疗方案和注意事项准确传达给了家长。先天性巨结肠，也叫肠无神经节细胞症，是一种先天性肠道发育疾病。由于远端病变肠管缺乏神经节细胞，呈持续痉挛状态、无蠕动功能，导致近端正常肠管肠内容物不能排出，从而表现为腹胀、便秘等症状。病变肠段多位于直肠或直肠乙状结肠交界处，少部分患儿病变可波及全部结肠甚至小肠。琪琪格考虑诊断为全结肠型巨结肠，是先天性巨结肠中较为罕见和最严重的类型，若首诊医生无诊疗经验，极易造成误诊，进而误治。李颀主任医师团队致力于先天性巨结肠等各类肛肠疾病的微创手术治疗，并于近年来成熟运用吲哚菁绿（ICG）荧光腹腔镜技术，术后效果良好。同时结合我院经验丰富的术中快速病理检测，真正达到了精准手术。8月5日，李颀主任医师团队顺利为琪琪格完成了腹腔镜下巨结肠根治术及肠造口还纳术，术中仅用造瘘口就完成手术，并没有打开腹部既往的巨大切口。术后在普外科医护团队的通力合作下，琪琪格平稳康复，顺利出院并完成门诊复查。复查时，琪琪格家长对治疗效果赞不绝口，更对医护人员的精湛技艺、热情态度以及细致入微的关怀表达了深深的感激。这段跨越国界的求医之旅不仅帮助琪琪格恢复了正常生活，还以优质医疗技术和暖心医疗服务搭起一座中蒙友谊之桥。

昨晚接受了一个电话咨询，术后8月在某著名医院做的第一次巨结肠手术，术后恢复不太好，咨询过我！现在5岁了，在某著名医院上个月做了第二次手术，短短一个月，已经三次肠炎！至于手术方法，每个医生肯定都用全部的经验，学识，选择自己认为自己最可靠的方案去完成每一个手术！只是每个人都有自己的“知见障”！哎！无话可说！巨结肠术后便秘复发和反复肠炎，巨结肠术后吻合口漏……一系列问题，可能我近几年做的比较多，效果相对最好，思考也多！这是大家愿意咨询我的原因！那些咨询过我，又做了其他选择的家属，我为孩子的命运担忧！巨结肠手术，不仅仅是切除，关键是：肛管直肠的重建！

1每年100多例的巨结肠病人，一半上再次手术的，其中大部分是巨结肠术后便秘复发，一小部分是各种并发症。其中便秘复发的病人，很多都是各路主任，有名高手做的（现在病房里面就有南北四家顶级医院的儿外专门做巨结肠手术的专家的病人）。至于并发症，很多是不太出名的医生做的。2说明：高手们还是高，手术后短期内的效果不错，并发症少，因为巨结肠还是一个少见病，这些知名专家确实经验更加丰富，像吻合口漏这样的并发症还是少。3许多家属反应：说我切得多！那我为什么要这么做？因为设计手术方案的时候需要前瞻性的考虑到一辈子的结果！目前的方案是综合我自己的病人的反馈，收治全国的各种巨结肠的并发症和观察手术后效果，不断调整手术方案的结果，现有的治疗方案是不断迭代进步的结果。是在充分了解这个病的理论和实践知识后，批判性思维和逻辑思辨的应用过程：演绎法推断手术方法，归纳法去总结手术效果，然后提出科学假说，搜集证据，大胆假设，小心求证的逻辑思辨过程。做决定的时候，还要预估到病人的生理代偿变化，因为低龄儿童的生长能力较强！调整能力也强！如果不切那么多，便秘不会复发，我一定不会切多!就是因为传统方法有问题，才会修改我的手术方案。这个就是某著名医院做的第一次手术，术后便秘复发，反复肠炎的病人的钡灌肠24小时复查的片子，实际上我们做了这么多病例，肠管的功能是否好，切除打哪个部位才能保证便秘不会复发。很多医院钡灌肠的时候，甚至不做24小时复查，排钡功能本身就是切除范围的判断方法！4巨结肠手术的本质是什么？巨结肠就2个问题，1切除到哪里！（决定了是否排便）2肛门这里如何做，（哪些结构不能切除，那些结构可以动，这个决定了是否能够控制，感知，协调机体拉大便）。5这几位为什么会复发？主要是人体有自我调节和反馈的机制，导致逐渐出现便秘复发。实际上这4个病人都是手术后短期（半年到2年）手术效果良好，过来2年出现便秘复发，腹胀，反复肠炎！这是高手做的会这样。也有某个地方出产的奇葩的病人：既腹胀，又污粪，还肠炎，你说他不拉吧，他又从肛门里面不停的往外淌大便，你说他拉吧，又拉不多，肚子胀的要死，肠炎，吃不得，要天天洗肠，和保留肛管。6这些二次手术的效果如何？二次手术的效果，很大程度取决于第一次对肛管的破坏，因为肛管的感知取决于这些结构，像上述的奇葩病人，很多二次手术的效果并不好，有的病人把巨结肠做出无肛，将整个肛管结构彻底破坏，二次手术后不能感知大便，无法产生主动的大便冲动。这个是破坏比较厉害的！纠正手术的效果肯定不好，轻一点这个样：这个十岁的孩子高高大大，长得很帅，一直污粪，其实还有便秘复发，但是没有办法做手术，手术后效果更差。7关于吻合口漏。最近网络和门诊有好几个吻合口漏，整个处理的过程真的是无话可说。就好比食堂里面的“西红柿炒茄子”！不能评价！也不好讲的太明白！毕竟我也得混这一行！我如果强烈不建议你们不要再在当地处理，他们大概率不懂如何做！我会说：选择决定命运，建议你来我的门诊。我会说：选择决定命运，建议你来我的门诊。我会说：选择决定命运，建议你来我的门诊。当你坚持你的选择，我会说：祝你好运。我会说：祝你好运。我会说：祝你好运。因为你的机会只有一次，手术的结果决定了一生的生活质量！也不要问：那个xxx医生行不行，那个xxx医院行不行。不方便回答，因为我还得混这一行！8那些我已经给过建议，但拒绝我的建议，导致效果不佳的，我预估到再次手术效果不太好的病人，我大概不会再接手！因为不断有人发动对我的网暴，说我手术的效果不好，但不说我是给别人擦屁股，以前在别的地方做过手术！10有的人说我态度粗暴，生硬，不耐烦。这个我得承认但是很难彻底改！有个不可能三角：手术优秀，高效，满足每个家属的情绪价值！各种病人我见得太多，你们的问题很多都是重复的，或者是不重要的！因为绝大多数病人家属并不能清晰的表达关键病情，这个需要系统训练！该问的我会仔细问！因为病人家属缺乏医学背景和巨结肠手术的经验，我只能告诉你答案，如何获得这个答案的思辨过程，没有办法和外行说清楚！实际上即使做这一行的医生，很多都不清楚！否则我这里就不该有这么多二次手术的病人！确实没有那么多的时间输送情绪价值，一个门诊要看20多个病人！但是每一个病人我都会认真对待，你们也要祈祷我不会抓住你不停的问和检查，这样你麻烦大了！每个手术的病人，我都会认真的准备。每个手术的关键步骤我也会亲自把关。每个手术病人，都会完整的检查，然后ppt资料发我，我会充分研究之后再做手术。11以上说的是先天性巨结肠，不是各种表现为便秘的肠道疾病！这类病人的特点是表现为便秘，但是有神经节细胞，其引发便秘的原因和机制其实更加复杂。我把小肠功能正常，但是结肠功能不良，表现为便秘，保守治疗无效的病人简称为：同源病，方便大家理解，其实远比这个复杂。其余还有各种肠道肌病，全消化道肠神经元发育不良，MMIHS（肠蠕动不良综合征），各种染色体病变。各种代谢综合征。其治疗方案，就多种多样，需要分析其导致便秘的原因，然后选择相应的治疗方法！总体来说，大多数病人效果满意，少部份效果欠佳！有的地方，只要是便秘，就是短巨！这种思路，就太线性了！至于说手术效果，那就靠天收了！如果此时发生吻合口漏这样的问题，麻烦就大了！因为：齿线以上6cm这个区域的吻合口漏的概率是6cm以上的漏的概率的6倍！

【前言】先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5000，男性发病率是女性的4倍。HSCR的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。根据无神经节细胞肠段的范围，HSCR的临床分型包括：①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端；③长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠；④全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠；⑤全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。【HSCR的诊断】1.症状：HSCR最常见的症状为：新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。1.1新生儿肠梗阻大多数的HSCR患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等。新生儿HSCR出生后48h内未排出墨绿色胎便者占50％，24h内未排胎便占94％～98％。也有部分新生儿HSCR的首发症状为回肠或回盲部穿孔，腹部立位平片表现为全肠道肠管胀气以及膈下游离气体。早产儿HSCR的症状与足月儿相似，但是由于早产儿肠神经系统发育不成熟，诊断HSCR的时间较足月儿有明显延迟。统计显示早产儿中HSCR占所有病例的比例约为5％~14％，其中大约有57％的早产儿HSCR出生后48h内未排胎便。1.2顽固性便秘少数HSCR患儿出生后胎便排出正常，在婴幼儿期通过母乳喂养也可维持较好的排便，但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。正常新生儿生后的排便次数随着年龄的增加逐渐减少，生后1周的新生儿排便为4～8次/d，2～3个月后变为2～3次/d，而4岁以上小儿为1～2次/d。大多数HSCR患儿发病初期每周排便少于2次，往往3d以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。如果未加干预，便秘症状逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的10d、甚至半个月才排便1次。由于在年长儿中，便秘比较常见，也不易与功能性便秘相鉴别，因此易被家长忽视。少数严重便秘患儿平时虽能不定期排少量稀便，但肠腔内已有巨大粪石梗阻，表现为充盈性大便失禁。1.3小肠结肠炎先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(HAEC)的高危因素包括唐氏综合征、HSCR家族史、长段型HSCR、有HAEC病史以及确诊HSCR延迟等。HAEC最常见的症状包括腹胀、发热和腹泻，此外可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性的临床表现。轻度的HAEC可能仅仅有发热、轻度腹胀和腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，但是如果治疗不及时可能导致病情加重。2.体格检查腹胀为HSCR早期临床表现之一。新生儿期腹胀即可出现，患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉曲张，有时可见肠形及蠕动波。至幼儿期腹胀更加严重，大量肠内容物及气体滞留于结肠，有时可触及粪石。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。直肠肛管指诊对于诊断HSCR至关重要。它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚程度以及狭窄直肠的部位和长度，当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀可立即好转，如有上述情况应首先考虑HSCR的可能。新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲减退，导致营养不良、贫血、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染。至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症状态，生长发育均差。推荐意见1：足月儿出生48h内未排胎便均应考虑HSCR可能(1A)；推荐意见2：结合患儿腹胀、便秘的病史以及肠梗阻的临床表现是筛查HSCR的重要依据(1A)；推荐意见3：对怀疑HSCR的患儿进行直肠肛管指诊，可以排除直肠肛管畸形，辅助诊断HSCR(1A)。3.辅助检查 3.1腹部X线片HSCR患儿腹部立位平片常表现为远端结肠无充气，近端小肠充气扩张，部分可见液气平面，如果发现膈下游离气体需警惕肠穿孔等少见并发症。年长儿扩张的肠管多为结肠，内见大量粪便影。合并HAEC时，可见肠壁积气甚至腹腔内游离气体影。3.2钡灌肠(bariumenema，BE)BE是最常用的HSCR筛查方法之一，造影显示“锯齿征”以及通过测算直结肠指数(直肠最宽直径/乙状结肠最宽直径，如果<1为异常)等均可辅助诊断HSCR，并可通过移行段显影判断病变肠管范围，其诊断HSCR敏感度为70％(64％～76％)，特异度为83％(74％～90％)。常见型与短段型HSCR的诊断准确率更高，为80％～90％，但是如果移行段位于乙状结肠近端肠管的话，其准确率为50％～60％。24h延迟拍片(钡剂残留)诊断HSCR的敏感度为85.7％，特异度为17.6%。3.3组织病理学诊断3.3.1活检方式3.3.1.1直肠黏膜吸引活检(rectalsuctionbiopsy，RSB)不需要全麻和镇静，因此被广泛应用于诊断HSCR。RSB使用特定的直肠黏膜吸引系统，在齿状线上2～3cm的肠壁组织处取材，组织直径至少3mm，且吸取组织中的黏膜下层成分至少占1/3。但是由于往往RSB黏膜下组织标本不够，大约有9％～30％的患儿需要重复活检。RSB术后并发症少，由于出血需要输血的发生率大约为0.5％，直肠穿孔和盆腔感染的发生率约为0.1％。基于RSB的操作简单、安全，并发症发生率低，诊断率高，被认为是诊断HSCR的首选方法之一。3.3.1.2直肠全层活检(full—thicknessrectalbiopsy，FTRB)的优点是获取组织较大、可以获取肠壁全层组织；缺点是需要麻醉，肠穿孔风险较大。虽然肌层神经丛可在低至齿状线上1cm处发现，但仍然建议FTRB应在齿状线上1～5cm多点取材。多数病理医生认为FTRB诊断的敏感度和特异度均高于RSB，但也有研究认为FTRB与RSB相比，虽然可以获取较多的肠壁组织，但是在获取黏膜下层的厚度和百分比上没有统计学差异。FTRB多用于缺乏可靠的直肠吸引活检设备和熟练诊断技术的单位，或通过RSB无法吸取足够黏膜或黏膜活检不能确诊的患儿。3.3.2染色方法采用何种组织学染色方法仍存在争议，目前大致分为HE染色、酶组化染色以及神经标志物免疫组化染色等。每一项染色技术均具有很高的诊断价值，但尚没有大规模的对比研究比较相互之间的优缺点。3.3.2.1HE染色HE染色作为传统的全细胞染色方法，操作简单方便，仅需要利用40％的甲醛溶液固定，而且成本低廉，被许多病理学家推崇。HE染色不仅能够鉴别神经丛内有无神经节细胞，还能发现过度肥大的神经纤维，但对于涉及细胞分化和功能改变的观察有限。一些病理学家根据国外文献所报道的长期经验，主张HSCR的术前诊断在进行HE染色的同时必须有其他染色方法共同诊断，以保证结果的准确性，至于是酶组织化学还是免疫组织化学，说法不一，未能达成一致。3.3.2.2酶组织化学染色乙酰胆碱酯酶(AChE)染色在正常结肠黏膜内呈阴性，而在无神经节肠段黏膜固有层中出现AChE染色阳性的神经纤维及肥厚的神经干。RSB冰冻切片AChE染色的诊断敏感度为96.84％(95.57％～97.47％)，特异度为99.42％(99.17％～99.57％)。但是AChE染色在诊断全结肠型或者长段型HSCR时由于S2至S4骶神经来源的外源性副交感神经的活性降低，易产生假阴性结果。因此2009年世界胃肠病大会的国际工作组(IWG)推荐利用HE联合AChE染色诊断HSCR。3.3.2.3免疫组织化学染色基于神经元标志物抗原-抗体反应的免疫组织化学染色是一种检测多种抗原的有效方法。例如钙视网膜蛋白(Calretinin)染色不仅可以在冰冻标本也可在石蜡标本中显示神经纤维和神经节细胞，其在HSCR的无神经节肠段中染色则为阴性。由于钙视网膜蛋白不受年龄的限制，对标本要求低，同时操作简单，结果读取直观，因此部分学者将其作为术前诊断HSCR的重要指标。3.4直肠肛管测压(ARM)正常儿童直肠内受到压力刺激后产生充盈感，通过反馈机制引起直肠内括约肌松弛、外括约肌和盆底肌收缩，这种反射现象称为直肠肛管抑制反射(RAIR)。一般新生儿直肠气囊内注入5～10ml、小婴儿注入10ml、儿童注入10～20ml气体均应出现RAIR，而HSCR患儿则无此反射，因此ARM是HSCR的有效筛查方法。在6个月龄以上患儿中，ARM的敏感度为91％(85％～95％)，特异度为94％(89％～97％)。其不足之处在于检查过程中需要患儿保持绝对镇静状态，否则容易产生不准确性结果，而这在低龄婴幼儿中较难实现。推荐意见4：RSB或FTRB病理活检应作为术前诊断HSCR的金标准(1A)，但采用何种染色方法尚无定论；推荐意见5：有条件情况下，应将BE、RSB或FTRB列为术前诊断HSCR的常规方法(1A)；推荐意见6：术前BE检查显示移行段可辅助判断病变肠管范围(1B)。4.新生儿期HSCR的诊断目前对于新生儿HSCR的诊断仍存在许多困难。既往认为新生儿期BE检查显示移行段不明显，假阴性率较高，最近也有研究认为新生儿期HSCR的BE敏感度为80％，特异度为98％，但新生儿期BE诊断的结果不确定风险仍较高，因此BE仅为HSCR的筛查提供证据，判断是否需要进一步行RSB检查或者采取保守治疗及定期随访。而关于RSB的合适年龄也有较大异议。有研究认为RSB诊断小于1个月龄的新生儿时特异度较年长儿没有差别，敏感度有所降低或没有差别，但是容易产生不确定性结果，因此需要多次活检。也有学者认为RSB诊断准确性与患儿年龄之间并没有明显关系，并没有证据证明RSB诊断受限于患儿年龄的大小。推荐意见7：对于临床症状疑似HSCR的新生儿可首先通过结肠造影作为筛查判断是否需要进一步检查，诊断应结合RSB或FTRB等组织活检，组织活检仍是诊断新生儿HSCR的金标准(1B)；推荐意见8：如新生儿期无法确诊HSCR，患儿病情稳定，建议行开塞露纳肛、扩肛、结肠灌洗等保守治疗1～3个月后，如症状无改善再复查相关检查(1B)。5.全结肠巨结肠(TCA)的诊断TCA约占全部HSCR患儿的10％，男：女之比约为2：1。目前关于TCA究竟是“更长段型”的长段型巨结肠，还是肠神经元发育异常疾病的另一种表现形式仍不明确。新生儿TCA的诊断在放射学检查中缺乏一致性的表现，部分TCA患儿表现出“假”移行段，也有部分患儿的结肠在钡灌肠中表现正常，因此钡灌肠在TCA的准确性仅约为25％。大多数TCA在钡灌肠中的典型改变包括细小结肠、“?(问号状)”征结肠以及缺乏正常的结肠形态。AChE在TCA中的染色也不典型，由于TCA中的乙状结肠以及降结肠中分布有来源于骶神经的副交感神经，其胆碱能神经缺乏增生肥厚表现，因此AChE染色往往显示假阴性。近年来有研究发现TCA患儿的阑尾黏膜下和肌间神经丛同样缺乏神经干以及神经节细胞，因此推荐利用术中阑尾活检诊断TCA。但是也有学者认为单纯依靠术中阑尾病检诊断TCA并不可靠，由于阑尾的急慢性炎症会导致神经节细胞变性，而且跳跃性巨结肠也可能导致回盲部节段性缺乏神经节细胞分布。因此仍然主张所有怀疑TCA的患儿在行剖腹探查时行回肠末端及全结肠多点活检明确诊断。推荐意见9：TCA的诊断依靠钡灌肠的特异性表现(2C)及术中阑尾活检(2D)；TCA的确诊依然有赖于术中回肠末端及全结肠多点活检(1B)。6.术中病理诊断术中病理诊断是目前确定肠管切除范围的最准确方法，有多种染色，如HE染色、快速AChE染色、LDH染色等。作为传统方法，快速冰冻HE染色的应用最为广泛，可根据其判断肠壁中神经节细胞的有无而决定病变肠管的切除范围。推荐意见10：术中应利用快速冰冻切片确定病变肠管的切除范围(1B)。  

其实巨结肠在出生时候就已经有表现了，比如说在小孩排气排便的时候，明显的要比别人要迟缓，或者是不排。而腹部出现明显的膨胀，甚至就是说吃奶量明显下降，或吃不下去，出现呕吐，甚至出现呕吐有绿色的胆汁样的，或者是粪汤样的液体，像这种情况下要确定的话，需要通过拍片、造影、测压，甚至取病理来确定。一般比较常用的就是下消化道造影。通过下消化道造影可以显示整个结肠的形态，从而区分巨结肠有还是没有，或者是哪种类型，或者是需要做什么样的以紧急处理。像巨结肠我们对于婴幼儿来说，我们都在内镜下做置管，避免在新生儿期过早的进行肠造瘘手术。新生儿置管是我们医院的一个特色，也是对减少造瘘或者婴幼儿手术打击的一种无创或者是微创的急救措施。