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肖东主任医师 深圳市儿童医院 普外病区 巨结肠有先天性巨结肠和假性先天性巨结肠，还有特发性巨结肠。第一种是最多见的，一般在儿童医院内称呼的“巨结肠”都是指先天性巨结肠而言。先天性巨结肠是小儿较常见的肠道畸形。先天性巨结肠住院病变是某段肠壁内（一般是乙状结肠下段和直肠上段）没有神经节细胞或或神经节细胞数减少，有人认为这是一种发育停顿。造成该段肠壁肌肉失去神经控制，处于肌肉收缩痉挛状态，形成功能性肠狭窄，引起肠内容物的堆积。这样，就必然增加了病变肠管以上的正常肠管（医学上称病变肠管以上的近端肠管）的工作量。久之，引起病变部位以上正常肠管逐渐扩张粗大和肠壁肥厚。由于有粗大的结肠存在，人们把这种病叫做巨结肠。实际上病变区并不在粗大的肠管，而是在它以下变细的部分。在上述病变情况下，病儿以丧失正常排便的反射，这就更加重了粪便排出的障碍。巨结肠的病儿一般经X线钡灌肠造影检查即可获诊。有些疑难病例还需通过直肠内测压和检查肠壁中的酶（乙酰胆碱酶）含量以及肠壁活检来协助诊断。小儿患巨结肠后便秘、腹胀难忍，影响发育，有些病儿病情有时会突然恶化，威胁病儿的生命安全，必须及时治疗。治疗方法主要根据病变肠管的范围和部位而定。1) 普通型（又称常见型）病变肠管在直肠和乙状结肠下段，多引起乙状结肠上部和降结肠明显扩张，在病变区与粗大结肠间有一段“过渡区”（医学上称之为移行区）。此型病儿最多见，需做根治手术。2) 短段型病变肠管在直肠下部，病变范围短，此型病儿亦较多见。早期（新生儿或3个月以内的小婴儿）阶段，科采用痉挛段扩张（又称直肠扩张）、洗肠、服中药、针刺等综合办法治疗（后两种方法适用于大孩子）。如仍无效，可行经肛门下拖手术治疗。3) 长段型病变肠管范围较广泛，有时从直肠一直到横结肠全是病变区，深圳全部结肠均有问题。此型病儿较少见，亦需要根治手术，因有可能切除全部结肠（大肠），业内称之为翻跟头手术，需开腹手术。此外还有一些特殊类型病儿，大多需要手术治疗。近年来有不少医生主张本病在新生儿期即做手术，以减少家长的负担，但我认为诊断不清时一般不宜过早手术，且过早手术由于患儿肛门小，创伤大的原因，远期肛门功能会受影响。大多数医生仍主张巨结肠的根治手术在病儿月龄满3个月后施行。不论患哪种类型巨结肠的病儿，都可用洗肠方法来减少病儿痛苦，而且坚持洗肠会对选择手术时机及手术时的操作有所帮助，由于每天或隔日就要洗肠一次，这对患儿很不方便，家长若能学会自己洗肠，将有很多益处。4) 巨结肠的诊断很重要，常规检查是钡灌肠、肛门直肠测压和肠壁神经节活检。一般首选钡剂灌肠检查，此检查相对便捷，但要求检查者需要一定经验和技巧，其一在拍照过程中懂得转动体位，找到最佳拍摄位置；其二掌握拍摄时间，否则不能明确诊断。其余两项检查多用于不能明确诊断的可疑病例。5) 现在很多人包括医务工作者，都知道有“巨结肠”这个病，但对其特点并不十分清楚，常常将便秘诊断为巨结肠，但其忽略了巨结肠不仅有便秘表现，其最突出的表现是“腹胀”，因此没有腹胀的巨结肠，可以假设其为“伪巨结肠”。有可能是同源病，假性肠梗阻，乙状结肠冗长症，功能性便秘等。甚至还有将肛门狭窄误诊为巨结肠。2023年06月30日
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钟微主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 新生儿外科 在小儿外科的门诊中，便秘是很常见的症状，大部分孩子是生理性的，经过调整可以恢复正常排便功能，但是巨结肠是需要手术治疗的相对严重的疾病，往往需外外科手术干预。如何把巨结肠和便秘区分出来，是困扰家长和医生的问题。通常来说，先天性巨结肠的孩子会有便秘伴腹胀、排出的大便很臭、营养不良，医生在给孩子做肛门指检时可以感受到明显的裹指感，手指拔出时会有明显的大便或气体喷出，此外，能够明确巨结肠需要三个非常重要的辅助检查，一是钡灌肠检查，钡灌肠可以看到直肠、结肠的形态和功能，在影像学上会有典型的狭窄段、移行段和扩张段；二是直肠肛门测压，当看到球囊充气后直肠没有明显的松弛反射，我们认为情况符合巨结肠的诊断；三切取宝宝一部分直肠粘膜和粘膜肌层做病理检查，如果没有看到神经节细胞，就可以更加明确先天巨结肠的诊断。当然，巨结肠的诊断需要医生有丰富的经验，三个辅助检查不一定全部都要做完，完善其中1-2项就可以诊断出先天巨结肠。2023年05月19日782
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余东海主任医师 武汉同济医院 小儿外科 巨结肠术后吻合口漏，是一个比较头痛的问题。1对于极端情况下的手术（已经做了次全切的手术），我们开发了保留回盲部和结肠的新的手术方法。已经在10多例巨结肠吻合口漏（瘘）患者中实现。2对于巨结肠吻合口漏（瘘）的诊断，尤其是已经做了造瘘，吻合口漏是否已经长好，我们经过长时间的观察，思考，实践，寻找到了可靠的评估方法，准确率惊人。诚挚的建议：如果已经发生了吻合口漏（瘘），一定要找有经验的医生，因为这是一个系统性的治疗方案。1建议合适的部位造瘘。2如果做过巨结肠，又发生了肛瘘，千万不要做传统肛瘘的挂线治疗，会导致真性大便失禁。（plus，如果医生要给你做挂线，掉头就走！他不懂巨结肠吻合口漏（瘘））。3发生了吻合口漏，非常麻烦，能够用到的材料不多，可能只有一次手术机会。上一个吻合口漏，我做了12个小时。最近三年，做了很多的巨结肠吻合口漏（≥20例），有太多的经验和教训。2023年02月16日637
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李颀主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 普通（新生儿）外科 先天性巨结肠根治手术需要肛管结肠吻合，其吻合口隐匿在肛门内，体外难以看清。因此术后出现各种并发症诊断比较困难，如吻合口感染，吻合口瘘其都无法直观判断和及时给与合理治疗。另外一些术后并发症更是难以诊断，如病变段残留，吻合口扭转，吻合口狭窄，瘘管形成等，多需要通过消化道造影等间接影像推测诊断。而腹部+会阴超声检查对于腹壁薄弱的婴儿是非常具有优势的无创检查措施。首都儿科研究所李颀医生和超声科马亚主任合作进行本团队先天性巨结肠术后并发症进行监测，并对外院根治术后便秘复发等并发症成因进行诊断，据此决定手术方案，取得良好的效果。精确诊断：病变段残留，瘘管形成，吻合口瘢痕狭窄，吻合肠管扭转，吻合口瘘等，并发表论文分享经验。2023年02月11日858
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刘明坤主治医师 福建省妇幼保健院 小儿外科 一位3个多月大宝宝小安因“腹胀”就诊，小安出生48小时内未解胎便，肚子肿胀鼓得像皮球，需要开塞露帮助才能排出大便，就诊当地医院就诊无好转，遂来到我院，经检查确诊为先天性巨结肠。经过3个月的家庭洗肠、扩肛处理后返院行根治手术。现在，宝宝小安已经能够自主排便，恢复正常生活。先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，导致结肠肥厚、扩张。很多家长没听过巨结肠这个病，但它却是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，严重影响宝宝生长发育，甚至危及生命，其发病率约为1/5000，男性发病率为女性4倍。 家长如何警惕巨结肠呢？1、病史：主要表现为新生儿出生后胎粪排出延迟（24~48小时没有胎粪排出），腹胀明显，需要开塞露、或肛门指检才能排便，有些患儿伴随呕吐。2、 体征：腹部膨隆，鼓得像皮球，严重时腹壁皮肤发亮，腹壁静脉怒张，可见肠型。3、 肛门指诊：大部分巨结肠患儿在行肛门指诊退出手指后，可闻及爆破样声音，伴有大量粪便及气体排出， 同时腹胀有所缓解。4、 辅助检查：腹部X线平片提示低位肠梗阻，可见扩张肠管内含有气体及液性粪便—“气液平面”；钡剂造影可见肠管远端狭窄，近端扩张，呈“椎体状“，24小时后复查平片可见钡剂残留在结肠内。 先天性巨结肠因为粪便蓄积于肠腔内，容易引起细菌移位，严重影响患儿营养吸收，阻碍生长发育，甚至引起致命性小肠结肠炎。因此，若宝宝出现以上情况之一，家长需警惕，尽早就诊我院进行诊治。一旦确诊为先天性巨结肠，经洗肠、扩肛后行根治性手术为目前主要治疗方法，其治疗效果良好，患儿可恢复自主排便，健康成长。 随着腹腔镜技术的发展及微创理念的普及，福建省妇幼保健院儿外一科在吴典明、方一凡主任带领下，至今已完成各种类型巨结肠诊治超500例，完成腹腔镜下先天性巨结肠根治术超过300例，熟练开展单部位腹腔镜技术，达省内领先水平。引入基于加速康复外科（ERAS)理念的康复措施，大大加快患儿术后恢复，达到“创伤小、康复快”目标，并建立巨结肠微信随访群，医生护士团队在线解答宝妈疑问，得到一致好评。2022年07月26日888
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徐晓钢副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童外科 胃肠外科 目前我们常规应用单孔腹腔镜辅助结肠拖出术治疗先天性巨结肠，恢复快、效果好、并发症少，远期功能较好。【定义】先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。【病因】先天性巨结肠肠壁肌间神经丛神经节细胞缺如，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿之故。导致发育停顿的病因，可能是母亲妊娠早期的病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等。【分型】根据病变范围，结合治疗方法的选择、疗效的预测将先天性巨结肠分型如下：1. 超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失迟缓状态。2. 短段型：病变累及职称近、中段，相当于第 2 骶椎以下，距离肛门距离不超过6.5cm。3. 常见型：病变自肛门上延至第 1 骶椎以上，到乙状结肠以下，距离肛门约9cm。4. 长段型：病变延至降结肠或横结肠。5. 全结肠型：病变累及全部结肠及回肠，距离回盲瓣30cm以内。6. 全肠型：病变波及全部结肠、回肠，距离回盲瓣30cm以上。其中常见型最多见，占75%，其次为短段型。【诊断】一、临床表现1. 症状(1)不排胎粪或胎粪排出延迟。超过 90%先天性巨结肠患儿生后 24h 内不排胎粪。正常足月新生儿98%在生后24h内排出黑色粘稠胎粪，其余在48h内排出胎粪。少数患儿胎粪排出正常，1周或 1 个月后出现症状。(2)腹胀：为早期症状之一，发生率 87%。腹胀的程度不一，腹围明显大于胸围，严重者可影响呼吸，患儿呈端坐呼吸。(3)一般情况：新生儿可出现反复低位肠梗阻，病程长的患儿可出现全身情况不佳，贫血、抵抗力差等，易发生呼吸道及肠道感染。(4)婴儿、儿童（便秘。2. 体征(1)新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张；肠型。(2)直肠指诊：直肠指诊对诊断先天性巨结肠至关重要，常可查出内括约肌紧缩、壶腹部空虚，当退指后有大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转，为先天性巨结肠的典型表现。部分可扪及粪石。3. 小肠结肠炎：小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，发生率为17%～50%，往往危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热（>38C）等，部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等，并且病情发展迅速，进而出现呼吸困难，循环衰竭、全身反应极差；X 线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，可伴有液平面，肠壁增厚，黏膜呈锯齿状，合并肠穿孔时表现为气腹。二、 辅助检查1. 腹部立卧位平片：典型的低位肠梗阻征象，表现为病变肠段以上肠管扩张，内有气体和液性粪便，病变肠段中无气体。2. 钡灌肠检查：是非常有价值的诊断方法，准确率达 80%。病变肠段与扩张段肠段之间有移行分隔区；病变段有不规则的收缩；钡剂潴留；合并小肠结肠炎可见肠管粘膜增粗、水肿，甚至有结节样感。3. 直肠肛门测压：先天性巨结肠病人在直肠壁充盈、扩张时，不能引出内括约肌松弛。4. 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：先天性巨结肠的特征之一是无神经节细胞段肠管副交感神经纤维大量增生。5. 直肠壁组织学检查：是一种十分有效的诊断方法，是诊断超短段型巨结肠唯一准确可靠的方法，主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及其发育情况。【鉴别诊断】1. 单纯性胎粪便秘：症状与先天性巨结肠相似，但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪，并且从此不再发生便秘。2. 先天性肠闭锁：表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出，钡灌肠检查提示胎儿型结肠。3. 新生儿腹膜炎：临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似，需鉴别是否有胎粪排出延迟，是否有感染发生情况，必须结合辅助检查方可鉴别。4. 新生儿坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表现为便血，X线平片肠壁可见气囊肿。5. 甲状腺功能低下：患儿表现为异常安静，少哭闹，生理性黄疸消退延迟，实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。 6. 继发性巨结肠：主要发生于肛门手术后，尤其是先天性直肠肛门闭锁术后，手术史和体检结果可鉴别。【治疗】一、非手术治疗1．饮食管理：给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食，以提高患儿机体抵抗能力。2．营养评估 营养不良患儿应寻求营养师干预，制定肠内、肠外营养计划。3．对症治疗(1)口服润滑剂或缓泻剂：如蜂蜜、麻油、石蜡油、果导片、番泻叶、大黄等，保持每日排便，用药量可以根据粪便性状及次数酌情增减。(2)塞肛：使用开塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌肠：0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法，可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，并可作为术前的肠道准备。4. 如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正，严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持，严重贫血术前可多次少量输血治疗。5．抗感染治疗(1)有发热，且 CRP、中性粒细胞计数及分类升高的患儿应考虑合并先天性巨结肠并小肠结肠炎，可在大便培养明确病原体的基础上应用敏感抗生素抗感染。 (2)选择手术治疗时可预防性使用抗生素，一般术前1/2~2h使用，手术时间超过 3h可追加1次，术后使用抗生素5d左右。一般选用二代头孢菌素类广谱抗生素，或联合使用甲硝唑抗厌氧菌感染；二代头孢效果不明显时可使用三代头孢菌素。6．小肠结肠炎的治疗先天性巨结肠合并小肠结肠炎时应及时住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达 70%～80%。快速准确的诊断，回流灌肠、必要时行肠造口对减少小肠结肠炎相关的死亡有重要意义。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。二、手术治疗目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外，一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下：1．一期经肛门巨结肠根治术：适用于常见型和短段型巨结肠。2．一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术：适用于长段型、全结肠型巨结肠。3．结（回）肠造口术：对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结（回）肠造口术，II期行根治术。2021年09月01日1693
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王大佳主任医师 盛京医院 新生儿外科 巨结肠的诊断主要分以下3个方面：一个是用来诊断巨结肠的，比如肛门指检，放射学的检查，肛管直肠测压，还有直肠组织学检查；还有一部分是用于鉴别诊断的检查，比如检查甲功注意甲状腺功能减退症引起的腹胀，比如检查腹片和炎症指标需要和新生儿坏死性小肠结肠炎鉴别，钡灌肠检查也可以和先天性肠闭锁相鉴别；还有一部分入院的常规检查，比如血型、凝血、胸片和心电图这些检查是术前的常规检查。 直肠指诊直肠指诊对诊断很有帮助，直肠壶腹空虚无粪，指检还可激发排便反射，手指拔出后，多伴有胎粪和粪便排出，并伴有大量气体，同时腹胀亦有好转。 腹部平片腹部直立位平片显示在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液体粪便——气液平面，而在病变肠段中不含气体，则小骨盆区内无气体阴影，这就呈现一个典型的低位肠梗阻的X线直立位平片的征象。 钡灌肠在钡灌肠检查可有以下特点：在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现锥体状。病变段神经支配异常，故可见有不规则的收缩。钡剂储留超过24-48小时，仍未排出。造影检查时，如果伴有小肠结肠炎则近端扩张结肠肠管粘膜增粗水肿，甚至有结节状，毛刺样改变。 肛门直肠测压肛门直肠测压主要检查的是内括约肌松弛反射和肛管各部压力。 内括约肌松弛反射，又称直肠肛门抑制反射，这在控制排便机制中起到重要作用，外括约肌是横纹肌有体神经支配，而内括约肌则由平滑肌纤维在直肠下端肠壁肌层增厚构成，静止期肛管80%的压力尤其维持。在正常情况下，刺激直肠壁受压扩张，压力感受器，通过肠壁肌间神经丛中的神经节细胞及其节后纤维，引起内括约肌松弛，这种由直肠壁压力感受器，壁间神经节细胞内括约肌构成的低级反射与脊髓中枢神经系统关系不大，在无神经节细胞症缺乏神经节细胞，此反射弧破坏，当直肠壁充盈扩张时，不能引起内括约肌松弛。 肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组已有60%-85%。 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学法在无神经节细胞肠管肌层存在无髓鞘样神经纤维增多，这些异常的神经纤维属于胆碱能神经，具有比正常情况量多更为集中，并能伸展到黏膜下层和黏膜组织。 检查时用特制的直肠粘膜细活检钳于直肠后壁齿线上1.5-3cm取材直肠粘膜，乙酰胆碱酯酶染色组织化学法，是一种既定性又可半定量的方法。据文献报道，其正确率约96%。 直肠壁组织学检查就是我们常说的病理检查，诊断可靠，尤为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。 可以采用直肠黏膜吸引活检或手术直肠粘膜活检，一般取材点为直肠后壁齿状线上1cm、3cm、5cm，三点（也有取2cm、4cm 二点），主要观察粘膜下及肌间神经丛中，有否神经节细胞与神经节细胞发育程度如何。 在无神经节细胞症病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断的最重要标准。 鉴别诊断新生儿在出生后粪便排出的时间较晚，量较少或经指检、灌肠才排除胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑有无神经节细胞症存在的可能，但确有不少疾病在新生儿期酷似无神经节细胞症，故需作鉴别。 1. 单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，便秘，腹胀，但经直肠指检，开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。 2. 先天性肠闭锁尤其远端回肠闭锁，表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未出现大量胎粪排出。钡灌肠，结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。 3. 新生儿腹膜炎新生儿因败血症，脐部感染，或其他原因引起腹膜炎，临床上也可有腹胀、呕吐、少便或腹泻；与新生儿巨结肠严重并发症，小肠结肠炎相似。鉴别时需注意有否胎粪排出延迟，另外病史中有感染发展情况，务必配合一些辅助检查。 4. 新生儿坏死性小肠结肠炎本病多见于早产儿，出生后曾有窒息，缺氧，休克的病史，且有便血。X线平片肠壁有肠壁积气，在巨结肠罕见。 5. 左半小肠综合症发现新生儿出生后腹胀，便秘，钡灌肠见脾曲以下降，结肠痉挛变细，十分类同长段型无神经节细胞症。但直肠壁组织学检查神经节细胞正常存在。经观察研究患儿如能存活，在4个月以后，痉挛狭小的结肠增粗，便秘功能解除，并发现这些患儿伴有高血糖素异常，其母亲均有糖尿病，在我国此种病例十分罕见。 6. 甲状腺功能减退症（甲减）为新生儿原发性和继发性甲减引起腹胀，便秘。此类患儿异常安静，少哭吵，生理性黄疸消退延迟测定血中有关甲状腺素的生化指标，如血清蛋白结合碘异常。2021年06月14日2054
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席亚鸣主任医师 暨南大学附属第一医院 胃肠外科 顽固性便秘、反复腹痛腹胀要警惕正常成年人的大肠（结肠+直肠）长约150厘米，直径约5厘米，而这位来自惠州的27岁男子，乙状结肠直径却有18厘米，接近常人四倍！患者腹大如球，里面积满了排泄物及气体，面临随时破裂的危险，严重危及生命。所幸经过7个半小时的艰难手术，患者不仅捡回了一命，还保住了部分肠道，不用进行人工造瘘（俗话“挂屎袋”），生活质量也不会受影响。反复腹痛腹胀1年余，面临爆“腹”危险27岁的林先生（化名）来自惠州，便秘已近4年。1年前他反复出现腹痛、腹胀症状，就诊于惠州当地医院，考虑巨结肠并乙状结肠扭转，医院进行剖腹探查、乙状结肠扭转复位后，患者的症状得到了缓解。但没想到的是，术后仅一个多月，腹胀、腹痛症状再次出现。4天前林先生的症状越来越严重，他再次求诊于当地医院，行CT及腹部X光检查，考虑为乙状结肠扭转，不排除先天性巨结肠。给出手术方案为全结肠切除+小肠造瘘术。考虑到施行造瘘术后，患者的生活质量将受到严重影响，家人都不能接受手术方案，遂转至暨南大学附属第一医院。接诊医生、暨南大学附属第一医院胃肠外二科陈钜武主治医师介绍，患者送过来时，已经三四天未排便了，也不敢吃东西，腹部极度膨胀，就像快要吹爆了的气球，整个肚子比怀胎十月的孕妇肚子都大！全腹部压痛，脐周反跳痛， 从术前辅助检查的CT及X光可见扩张的乙状结肠扭转，巨结肠明显使得膈肌上抬，压迫胸腔内肺脏，真的是“顶心顶肺”了。暨南大学附属第一医院胃肠外二科席亚鸣主任医师查看患者后，考虑患者腹腔压力大，结肠有随时破裂的风险，必须立即施行手术，挽救患者生命。CT显示患者结肠极度膨胀。结肠直径约18厘米，真的是“顶心顶肺”有着40年临床经验的席亚鸣教授为患者实施了手术治疗，术中发现患者全结肠扩张，乙状结肠扩张最明显，直径约18cm，而正常人仅约5cm，接近常人的四倍！从患者腹部切除的极大结肠。扩张的肠管“霸占”术野，显露困难，术中需要精细及轻柔操作，避免肠管受挤压破裂，一旦破裂，盆腹腔严重感染，将危及患者生命或以后形成盆腹腔脓肿，有肠粘连、肠梗阻可能。整个手术从凌晨两点一直持续到早上九点半，历经7个半小时，最终，切除了140厘米的结肠，保留了长度约10cm的盲肠及约长度8cm的直肠，席亚鸣巧妙地将这两段方向不一致的肠道接合，最大程度保留了患者的肛门排便功能，避免终身“挂屎袋”。术后患者恢复情况良好，未出现发热、盆腹腔感染及吻合口瘘等并发症，术后第3天恢复排便，第5天恢复饮食，第10天康复出院。反复腹痛腹胀及时就医，40岁后建议进行胃肠镜检查席亚鸣表示，成年人患先天性巨结肠的非常罕见，他从医40年来首次接诊如此大的巨结肠。先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，表现为低位肠梗阻、顽固性便秘、腹胀等。一般是婴幼儿多见，典型症状就是胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀等，该病最常见的并发症主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。轻度的小肠结肠炎可能仅仅有发热、轻度腹胀和腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，但是如果治疗不及时会导致病情加重。由于结肠内压力高，可使肠黏膜发生溃疡、肠腔扩张、肠壁菲薄、血运差，导致某些薄弱点发生坏死，最后导致穿孔。“一般来说，新生儿无法正常排除胎便、有便秘表现时，应考虑先天性巨结肠的可能，应及时就医治疗，以免贻误病情。”陈钜武医师介绍，临床上慢性便秘原因众多，很多患者都习惯了自行处理，不把便秘当一回事，事实上，除了该类罕见的巨结肠疾病外，更应警惕结直肠恶性肿瘤，“所以，如果有消化道肿瘤家族史，年龄大于40岁，建议及时进行胃、肠镜检查；年龄大于45岁，若出现不明原因的便秘、腹泻或便秘与腹泻交替，大便形状变细，贫血，无腹部手术而出现肠梗阻等症状，更应及时就医。”广州日报全媒体文字记者张青梅 通讯员张灿城、王雪2021年03月02日1502
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刘传荣主任医师 赣州市妇幼保健院 小儿外科 儿童先天性巨结肠的诊断和治疗 先天性巨结肠 先天性巨结肠，又称为无神经节细胞症，是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。以男性多见。 一、临床表现 1. 症状:新生儿表现为低位肠梗阻，出现胎粪性便秘、腹胀、呕吐等症状;婴儿、儿童表现为胎粪排出延迟史、顽固性便秘; 2. 体征:新生儿表现为中等程度腹胀、严重者出现腹壁静脉怒张;腹部可见肠型;直肠指诊空虚无便或退指后有大量粪便或气体排出; 婴儿和儿童体检最突出的体征为腹胀，腹部可见肠型;部分可扪及粪石;直肠指诊直肠壶腹空虚无便,退指后有粪便排出伴有气体;常伴消瘦、面色苍白、贫血. 2、 辅助检查: 1. 腹部立卧位平片:典型的低位肠梗阻征象，表现为病变肠段以上肠管扩张，内有气体和液性粪便，病变肠段中无气体; 2. 钡灌肠检查:巨结肠首选的诊断方法，病变肠段痉挛，与扩张段肠段之间有移行分隔区;钡剂潴留; 3. 肛管直肠测压:先天性巨结肠病人在直肠壁充盈扩张时，不能引出内括约肌松弛; 4.直肠壁组织学活检:是一种十分有效的诊断方法 ，主要观察粘膜下、肌间神经丛神经节细胞的有无及发育情况。直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查;无髓鞘样神经纤维增多; 3、 鉴别诊断: 1.单纯性胎粪便秘:症状与先天性巨结肠相似, 但直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后可排出多量胎粪，并且不再发生便秘。 2.先天性肠闭锁:表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检和盐水灌肠后均无胎粪排出，钡灌肠检查提示胎儿型结肠。 3.新生儿腹膜炎:临床上与新生儿巨结肠并小肠结肠炎相似，需鉴别是否有胎粪排出延迟，是否有感染发生情况，必须结合辅助检查方可鉴别。 4.新生儿坏死性小肠结肠炎:多见于早产儿，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表现为便血，X 线平片肠壁可见积气。 5.甲状腺功能低下:患儿表现为异常安静，少哭闹，生理性黄疸消退延迟，实验室检查有关甲状腺素的生化指标异常。 6.特发性巨结肠:临床表现及钡灌肠与短段型巨结肠相似，但直肠肛管测压表现为内括约肌反射正常存在。 7.继发性巨结肠:主要发生于肛门畸形或肛门手术后手术中和体检结果可鉴别 四、治疗 1)一般治疗 1、 饮食管理:给予易消化、少渣、高蛋白、高纤维素饮食，增加营养,以提高患儿机体抵抗能力; 2、营养评估营养不良患儿应寻求营养师干预，制定肠内、肠外营养计划。 2)对症治疗 1、 部分短段型患儿可使用扩肛器每日扩肛治疗; 口服润滑剂或缓泻剂:如石蜡油、果导片等，保持每日排便;或使用开塞露塞肛，每日或隔日一次; 2、 回流灌肠:0.9%生理盐水回流灌肠是比较有效的方法，可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，并可作为术前的肠道准备; 3、 如果患儿合并水、电解质紊乱应补液纠正，严重消瘦及营养不良应给予静脉营养支持，严重贫血术前可多次少量输血治疗; 4、 抗感染治疗:小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，严重的可危及生命。其临床表现为腹胀、腹泻、粪汁带有气体且恶臭、发热等。部分患儿可出现频繁呕吐、感染性休克等，X线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，可伴有液平面，合并肠穿孔时表现为气腹。 先天性巨结肠患儿出现上述症状时，应急诊住院治疗，治疗不及时可导致死亡。肠炎并发肠穿孔死亡率更高，尤其是新生儿，可高达70%~80%。巨结肠早期诊断，回流灌肠、必要时行肠造口可减少小肠结肠炎的发生。急诊入院后需给予胃肠减压、抗感染、回流灌肠和体液疗法，必要时要给予胃肠外营养和结肠造口术，如果合并结肠穿孔，必须急诊行剖腹探查术+结肠造口术。 3)对因治疗 目前普遍的观点认为除了部分短段型和超短段型巨结肠外，一般均以根治手术治疗为主。具体手术方式如下: 1、一期经肛门巨结肠根治术; 2、一期经腹、肛门或腹腔镜辅助下巨结肠根治术 3、结肠造口术:对合并小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型巨结肠的患儿可先行结肠造口或小肠造口术，II期行根治术. 五、手术并发症 先天性巨结肠的手术复杂，并发症较多，常见的并发症包括: 1.伤口感染:发生率7.4%-17.6%，主要原因是粪便污染，导致盆腔、腹腔、伤口污染所致，其主要预防方法是术前必须经过10-14天结肠回流灌洗完全清除积粪。 2.吻合口漏:是巨结肠根治术早期最严重的并发症，严重可危及生命。一旦出现吻合口漏，应及时禁食、引流、抗感染治疗，如果效果不佳，需及时行回肠造瘘。 3. 吻合口狭窄:术后2周起需常规肛门扩张治疗 一般需持续6个月左右，否则吻合口容易形成宽厚的疤痕性狭窄环。 4. 术后小肠结肠炎:巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%-18%，与肠管痉挛梗阻、细菌和毒 素侵蚀肠粘膜以及患儿免疫功能异常有关。一旦发生小肠结肠炎，应急诊住院治疗。 5.术后肠梗阻:发生率2.7%-9.6%，多为术后肠粘连所致，表现为腹胀、腹痛、恶心、呕吐，肛门 停止排气、排便，确诊后需住院治疗，早期可给予保守治疗，少数患儿保守治疗无效后应及时行剖腹探查术。 5. 污粪、大便失禁:早期发生污粪、大便失禁高 达30%-40%，患儿排稀便时少量粪便污染内裤， 尤其是夜间熟睡。污粪多数于术后6个月好转，1年 左右痊愈，但晚期仍有极少数患儿有污粪甚至失禁 6. 便秘复发:根治术后约有10%患儿发生便秘， 需外科门诊复查了解复发的原因，以进一步确定治疗方案。 六随访指导 1、紧急医疗指导: 出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗: ①已诊断为先天性巨结肠，但未行手术治疗，出现明显腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭、发热(>3 8。C)等，部分可出现频繁呕吐，病情发展迅速， 进而出现呼吸困难，循环衰竭、全身反应极差;X 线腹部立卧位平片提示小肠和结肠扩张，应当立即入院治疗; ②已行巨结肠根治术，术后出现发热(>38。C) 腹胀、呕吐、腹泻，排恶臭便，回流洗肠无效者 ③于家中自行人工扩肛治疗，扩肛过程中出现大量 血便，或扩肛后出现突然腹胀、发热，X线片提示 膈下游离气体者。如术后出院有腹胀、呕吐、发热 黄疸加重或切口愈合不良等情况应及时返院就诊 2、术后2周常规专科门诊复诊，指导人工扩肛治疗 3、终身随访，了解排便及术后恢复情况。2021年02月16日2579
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