先天性巨舌症

舌头大的医学诊断是巨舌症（Macroglossia），定义是舌头大于正常水平。正常情况下，在不使用舌头时，舌头应该位于牙齿和牙槽之内的，所以如果舌头处于休息位，超过了牙齿和牙槽，就定义为巨舌症。但是到目前没有明确的巨舌症的严格定义，有些文章会依据其临床症状以及对患者的影响，比如舌头上有牙齿印等表述巨舌症。家长会紧张，孩子们睡觉时，有时会有嘴巴舌头伸出来，这是舌头大吗？这种不是，可能和嘴巴没有闭合，睡觉时对舌头的控制减弱等有关。我们强调的还是舌头就是大，一直大，在不使用的时候，都超过牙槽才考虑这个问题，不仅看睡觉，也看白天不说话，不吃饭时候的舌头状态。孩子调皮时，伸出舌头来，你给他们说缩回去，但是就是不听还会和你对着干，伸得更长，这也不是舌头大。两种问题，一种是舌头真的长的大，另外一种是嘴巴小，导致的舌头相对大。舌头真正增大，可能是肿瘤（比如淋巴管瘤）或者血管瘤导致的，也可能是舌头肌肉生长迅速导致的。巨舌症不是常见问题，导致舌头增大的原因除了肿瘤外，还有甲状腺功能低下，伯-韦综合征（有巨舌症+脐疝或者脐膨出，并且多数孩子还有耳朵问题），粘多糖病，21-三体综合征等。这些疾病都有典型特征，看着就有些异常，和正常孩子不一样。轻度的，可能仅仅导致流涎、语言不清等问题，而严重的，会导致牙齿对合不齐，面容异常，进食困难、气道梗阻，心理因素，下图分别是轻中重度巨舌。如果真的出现以上表现，及时评估和处理，严重的，可以手术治疗，效果良好。

巨舌症是指由淀粉样变、血管或淋巴异常增生、肿瘤等原因引起的舌体肿大。巨舌可以由各种不同的原因所引起。真正的巨舌症是舌肌过长，舌体呈均质性增大，多为先天性疾病。原发性淀粉样变是较少见的疾病，好发于舌部，使舌体实质性、均质性增大、变硬。由血管瘤、血管畸形和淋巴管畸形引发的巨舌常呈不对称、不均匀性增大，可见扩张的血管和囊状淋巴管。患者可出现舌部发作性肿胀和疼痛。临床上，由淋巴管畸形引起的巨舌症最为常见，患儿出生时舌体肥大，不能放入口腔内，影响进食、呼吸，流涎增多。病变可因感染、创伤等原因而加重。随着患儿发育，舌体长期肿大会继发牙排列紊乱和颌骨畸形，导致长期进食障碍，咀嚼差，营养不良，全身消瘦，严重影响外观、饮食和语言功能。此外，患者长期承受巨大的心理压力，性格自卑、弧僻、内向，几乎拒绝一切社交活动。因此，早期积极治疗是非常重要的。由微囊型淋巴管畸形引起的先天性巨舌症，如果舌肥大在中度以下，可以采用博莱霉素、聚多卡醇或聚桂醇硬化治疗，一般经过3～5次治疗，舌体可以明显缩小、回复到口腔内。如果舌体重度肥大，不能放入口内，则需要手术部分切除。根据病变范围和程度，对肥大变形的舌体进行切除、塑形，残余病变可以通过注射硬化剂进行控制。术后舌外形良好，活动自如，上、下唇可自然闭合，面部外观、咀嚼、发音明显改善。如早期未予治疗和控制，则成年后往往伴有颌骨发育畸形。巨大型巨舌症由于继发明显的舌、牙颌畸形，其治疗仍是一个临床难题。为了获得满意的临床效果，除需切除修整巨舌外，还应尽量恢复患者的咬合关系，使患者得到满意的外形及咀嚼功能。切除巨舌时，需根据手术范围，决定是否行预防性气管切开，以免发生术后呼吸道梗阻。麻醉方法一般可采用局麻，但儿童或手术范围较大者应采用全麻。手术体位以仰卧位为宜。术中注意事项舌体组织血循环丰富，术中容易出血。为减少出血，可采用缝扎法暂时阻断舌动脉的血液供给。舌体部分切除后，在创口缝合之前，应将该缝扎线拆除并将创面上的活跃出血点一一结扎，以防术后出血。缝合创口时，应严密缝合肌层，以防术后渗血。又因舌体运动度大，组织脆嫩，缝合时应用较粗的丝线，进针点应距创缘0.5～1.0cm，并打三道结，以防缝线切破组织和缝线松脱。缝合黏膜时，应缝至肌肉深层，并应行褥式加间断缝合，以减少肌肉创面渗血和预防创口裂开。术后处理舌淋巴管畸形切除术后应严密观察，注意舌体和口底肿胀发展趋势，如肿胀发展很快，应及时处理，防血肿形成、舌后坠导致上呼吸道梗阻。术后可选用抗生素及地塞米松，预防术后感染及水肿，并注射止血剂。术后禁食数日，采用鼻饲，以后再改为流质饮食，并注意口腔清洁，加用雾化吸入。术后24～48 h抽出引流条（如放置），术后9～10 d拆线。舌淋巴管畸形切除术后主要并发症为术后出血、血肿形成和组织水肿，并可因局部肿胀、舌后坠导致上呼吸道梗阻。因此，术中需彻底止血，严密缝合肌层，缝合黏膜时宜作褥式加间断缝合，并视情况放置橡皮引流条。术后需严密观察，若局部肿胀发展很快，要及时处理，以防窒息。

巨舌是指舌体长时间或始终位于口唇外，且舌体往往比较肥厚。造成巨舌的原因有很多，其中比较多见是舌部肿瘤导致的舌体巨大，如血管瘤、淋巴血管瘤等等。但是在婴幼儿中还有一类比较少见的综合征也常常以巨舌为典型表现。因为近几年这类小朋友来我门诊就诊治疗的逐渐增多，所以有必要向大家简单的介绍一下。这种综合征叫Beckwith-Wiedemann综合征，也可以简称BWS。这病的主要表现就是巨舌，但是舌体没有肿瘤类的占位病变。其次还可能包括的症状是：脐膨出/脐疝、眉心火焰斑（鲜红斑痣）、耳部切迹、巨体（体重身长均超过同龄儿）、偏身肥大、新生儿期低血糖、后期可能还会出现“地包天”等，这类小朋友还比较容易并发恶性肿瘤，如肾母细胞瘤，这也是让很多家长长期惶恐不安的原因，但是我想安慰大家的是，在医学上这些都是概率问题，我们暂时没有办法去左右这个“概率”，我们能做的就是定期检查。此病一般通过上述的这些表现就能诊断，但是也可以通过查基因来进一步确诊，目前我们医院可以做这项检查。也有很多家长询问这病是不是会有遗传，就目前认识来说，这病还是以散发为主，所以遗传是否仍然不是很确切。在治疗上主要针对的是巨舌，我们可以在6-10个月的时候做舌体缩小整形手术，一般1-2次。像脐膨出可以在新生儿期就进行手术治疗。值得提醒的是要提防新生儿期低血糖。而且一旦确诊此病，建议大家3-6个月就进行腹部B超及抽血查AFP等来监测是否有肿瘤的情况。本文系董晨彬医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。