先天性脑积水

如果能早期发现并积极治疗，预后通常较好。治疗方法主要有手术和药物辅助治疗。手术如脑室腹腔分流术等，可有效引流过多的脑脊液，减轻颅内压力。药物可辅助缓解症状和控制并发症。但治疗效果因个体差异而异，病情严重程度、患者年龄等因素都会影响预后。

脑积水可能在任何年龄出现，多数在出生后6个月出现。婴儿出生几周后或几月后头颅快速、进展性增大。头大面小，额部前突，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明，叩诊可出现"破罐声"。额头和耳前的颞部呈现怒张的静脉，眼球向下看，上面白色的巩膜时常暴露（形似日落，称为日落征）。

患儿男童，1岁2个月，体检发现头围增大和发育延迟2周入院。查体:神清，发育水平较同龄人明显下降，反应较迟钝，哭声小，笑容少，头围50cm，囟门未闭合，张力稍高，长度约8cm，不能站立行走。头颅CT示:脑积水。一般小儿头围及囟门大小，闭合时间如下:因为患儿较小，经跟麻醉科，儿科团队术前充分交流，制定手术方案，决定全麻下行微创右侧侧脑室腹腔分流术（枕角入路)。经我们手术团队和麻醉科团队、手术护理团队通力合作，手术顺利，术中发现颅内压达200mmH2O水平，约1小时结束手术，术后PACU苏醒，拔管后转儿科ICU观察。术后复查头颅CT示正常术后改变，分流管位置佳，患儿神志清楚，无神经功能缺损，病情稳定转回我科普通病房，查房发现患儿手术后才不到一周，就变得明显活泼好动，哭声也响了好多，囟门张力也下降了，幼儿的生长发育速度真的超出我们的想象。期待宝宝未来健康成长。总结:我们团队在成人和小儿脑积水手术治疗中积累了丰富经验，该例是我们手术的年龄最小的脑积水患儿，经过多学科团队合作，取得不错效果，目前还在恢复当中。传统中，在老人家看来小儿头大是聪明表现，但是有些脑积水患儿存在其中，所以家长们如果发现患儿头大，精神发育较同龄人下降，就需要去医院进行进一步检查，早发现，早处理，就能更好地改善患儿的预后。

（1）预防先天性脑积水儿，应加强产前早期诊断及早终止妊娠，在孕12～18周即可通过B超查出，及早终止妊娠，降低先天性脑积水的出生率。（2）针对继发性脑积水，如脑出血、蛛网膜下腔出血、感染等导致的脑积水，应积极治疗原发病，现有资料证实，早期、充分引流血性脑脊液，可降低继发性脑积水发生率。

一、概述胚胎的第50天左右，即出现脑脊液(CSF)循环。大多数CSF是由侧脑室脉络丛产生的，每天约500ml，平均每分钟形成0.35~0.4ml。CSF产生的机制有主动分泌和血清渗出。自两侧侧脑室产生的CSF，通过室间孔流至第三脑室，再经中脑导水管流至第四脑室，然后通过其正中孔和左、右侧孔流至枕大池、桥小脑角池和桥池，最后，CSF向上流至小脑蛛网膜下腔，经环池、四叠体池、脚间池和交叉池，至大脑半球表面的蛛网膜下腔;向下流至脊髓蛛网膜下腔（图1）。图1 脑脊液循环胎儿脑积水也称婴儿脑积水，是指由于CSF的产生和吸收平衡障碍引起的脑室系统的扩张。通常是由于CSF的吸收障碍引起，也可能是CSF的分泌过多造成（罕见）。脑积水是指脑脊液的分泌、循环或吸收过程发生障碍，导致颅内脑脊液增多，引起脑室、蛛网膜下腔异常扩大的病理状态，过量的脑脊液产生颅内压增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间。如果脑积水在颅缝闭合之前发生，头颅显著增大。出生时就有的脑积水，称胎儿脑积水（图2）。图2胎儿脑积水我国胎儿脑积水的发病率为0.68%，仅次于神经管畸形。二、分类将脑积水分为先天性脑积水与后天获得性脑积水两类。儿童脑积水多为先天性畸形和炎症引起。1.先天性脑积水 可能由基因缺陷、宫内感染、宫内大脑脊髓发育异常或畸形、非遗传性导水管狭窄等原因造成。2.后天获得性脑积水 常由出血、外伤、感染、肿瘤等及后天颅骨发育异常等原因导致，部分病因尚不清楚。三、症状体征胎儿脑积水根据病情程度不同，临床表现有所不同。胎儿先天性脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速，进行性增大，正常婴儿在最早6个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍。头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明；颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。病婴精神萎靡，不能抬头部。严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫，视力及嗅觉障碍，眼球震颤，斜视，肢体瘫痪及智能障碍等。由于婴儿头颅是代偿性增大，头痛、呕吐及视神经乳头水肿均不明显。   五、病因胎儿脑积水绝大多数是因为脑脊液循环阻塞所导致的非交通性脑积水，脑室系统与蛛网膜下腔畅通。由于脑室系统内的循环通路阻塞引起的脑积水，称非交通性脑积水，临床上以此型脑积水多见，好发于宫内感染、先天性中枢神经系统畸形的患儿。主要病因有以下几种。（一）先天性畸形1.室间孔或正中孔闭锁 可引起脑室内梗阻性脑积水。中脑导水管狭窄、分叉、胶质增生和隔膜形成，这些先天性发育异常，均可引起中脑导水管的阻塞，是胎儿脑积水最常见的原因。2.Dandy-Walker畸形 由于第四脑室正中孔及侧孔先天性闭塞，引起脑积水。3.Arnold-Chiari畸形 因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平颅底 常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。5.其他 无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形，以及第五、第六脑室囊肿等，均可发生脑积水。   (二)后天性脑积水主要病因有:1.颅内感染婴儿在母体内或出生后发生的细菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘连，造成CSF循环梗阻，产生脑积水。炎性粘连多发生在蛛网膜下腔或第四脑室出口处。2.蛛网膜下腔出血各种原因引起的蛛网膜下腔出血，可因血红细胞阻塞蛛网膜颗粒，或因血块机化粘连，造成蛛网膜下腔的粘连性梗阻，从而引起脑积水。感染和出血引起的脑积水，多为交通性脑积水。3.脑室内或邻近部位占位性病变如颅内肿瘤、血肿以及寄生虫等，可阻塞脑脊液循环的任何一部分。六、治疗、预后及预防1.加强产前早期诊断及早终止妊娠 预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断，是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周B超即可查出，要加强B超在产前诊断，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。2.优生意识，减少胎次 据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。3.适当年龄生育 从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25-29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。5.治疗 无论何种原因引起的脑积水患儿适合治疗的，均以手术治疗为主，对有进展的脑积水更应及时采取脑脊液分流手术治疗。胎儿脑积水经过有效治疗后可以控制症状，不危及生命，手术治疗的脑积水患儿存活率较高，大部分智商正常或接近正常。未经及时治疗的脑积水患儿可遗留部分神经功能缺损，出现精神发育迟滞等后遗症。七、咨询要点1.在孕12-18周B超声可查出，发现越早，预后越差，及早终止妊娠。2.脑积水胎儿围生期死亡率较高，59%-85%的伴有其他畸形，继续妊娠需慎重。3.一次性超声检查未发现脑室扩张者，不能排除胎儿发育后期不出现脑积水。对高危孕妇多次超声检查是必要的。4.发现脑积水或侧脑室扩张时，要密切观察胎儿有无其他部位的畸形，83%的会合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，检查染色体核型及基因芯片检查。有合并其他部位畸形及羊穿结果阳性时，建议终止妊娠。5.脑积水对大脑皮层的压迫程度，不能预测智力的问题。6.孤立性的侧脑室轻度扩张，63%-85%预后良好。对称性脑室扩张的预后比不对称脑室扩张预后好。7.有脑积水家族史者再发风险高，警惕X连锁隐性遗传（LICAM基因位于Xq28区域）脑积水的发生。无LICAM基因突变家族，脑积水的再发风险4%左右。

治疗前28周极早产双胎之小，新生儿期脑室内出血后重度脑积水形成，左侧脑组织几乎完全被巨大囊腔占据治疗中脑组织明显受压，分流手术解除颅内高压，缓解脑组织受压，促进脑组织恢复治疗后治疗后235天患儿发育较同龄儿童无明显异常，左侧脑组织发育，巨大囊腔消失

一般在婴儿时期，孩子的头围一个月会增加1cm左右，但是脑积水患儿的头围会以正常速度的两到三倍去增加，所以说孩子就会出现一整天精神萎靡，甚至出现癫痫、眼球震颤、斜视、智力障碍、神经功能发育迟缓等等。如果患儿到医院就诊检查，可能确诊为脑积水，这个时候进行积极的评估，看这孩子是不是需要手术治疗。目前针对婴儿的脑积水，如果能早期发现，早期去手术干预，很多患儿是可以得到根治的，并且神经功能可以得到明显的改善。

胎儿脑积水定义：不管胎儿孕周大小，当侧脑室体部宽度≥10mm都可以诊断为脑积水。根据侧脑室体部宽度分为轻度(10~12mm)、中度(13~15mm)和重度(＞15mm)脑积水。常规胎儿超声检查可以帮助早期发现脑积水，胎儿MRI检查、染色体核型分析、基因检测、TORCH检查可协助明确病因。2011年日本发表胎儿脑积水管理指南4，建议动态头颅超声和MRI检查以了解胎儿脑积水的进展情况。