先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

患者由于皮质激素合成缺陷，体内的内分泌调控中枢为了提高此类激素的水平，会分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH），导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如 11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。

本病是一类疾病，包括 21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β 羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。

本病是由于基因突变造成的，属于常染色体隐性遗传病。

本病的常见症状有性发育异常、两性畸形、性腺功能障碍、代谢紊乱，部分重症患儿还可能出现喂养困难、心肺功能衰竭等，在出生后短期内死亡。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。

典型

• 男性有性早熟迹象：男性在婴幼儿时期出现性早熟迹象，体格和外生殖器加速生长，并可出现阴毛、腋毛、痤疮，但成年时的身高会明显落后于常人。
• 女性外生殖器男性化：女性在出生时伴有外生殖器男性化畸形（女性假两性畸形），外观类似男性生殖器但没有睾丸，而且体内女性特有的子宫、卵巢都发育正常。
• 失盐型重症患儿还会出现喂养困难，呕吐、腹泻，身体消瘦，心肺功能衰竭等症状，在出生后短期内死亡。

非典型

• 男孩发育提前：男孩在青少年时期发育提前，痤疮、胡须、阴毛提早出现。
• 女孩有男性化特征：女孩在青少年时期出现男性化特征，如有痤疮、体毛旺盛，还伴有初潮延迟或原发性闭经，成年后可能发生不孕。
• 身高低于于常人：此类患者在成年后，身高也会明显低于于常人。
• 少部分患者也可能没有明显症状。

本病与先天性基因突变和遗传有关，目前尚无有效的预防措施。但若家中已有先天性肾上腺皮质增生症患儿，母亲在怀二胎时可进行产前基因诊断，评估胎儿未来的患病风险。

本病主要通过血电解质检查、激素检查、促肾上腺皮质激素兴奋试验、影像学检查、基因检测等进行诊断和评估。

• 电解质检查：检查患者是否存在电解质平衡紊乱。
• 激素检查：判断体内的激素紊乱情况和致病原因。
• 促肾上腺皮质激素兴奋试验：可评价肾上腺的功能，评估可能的致病原因。
• 影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察腹腔内和腹股沟的脏器是否发生异常，及其具体的病变情况。
• 基因检测和染色体分析：评估患儿是否存在明显的染色体异常或基因突变，同时判断其真实性别。

本病治疗以补充体内缺乏的激素为主，部分发生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手术。

药物治疗

• 糖皮质激素：如氢化可的松、醋酸可的松等。糖皮质激素既可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，又可抑制过多的 ACTH 释放，从而减轻雄激素或其他皮质醇前提物质的过度产生
• 盐皮质激素：如氟氢可的松等。氟氢可的松主要用于失盐型的患者，使用盐皮质激素替代后，糖皮质激素（氢化可的松）的剂量会相应减少。
• 性激素：男性患者常用睾酮类药物，女性患者常用雌激素类药物。
• 降压药：17α-羟化酶缺乏症和 11β-羟化酶缺乏症者可能伴有高血压，需要服用降压药。

手术治疗

对于发生外生殖器畸形的女性患者，需制定个体化治疗方案，参考患儿及家长的意愿，进行外科整形手术。

用药注意事项

• 治疗过程中必须遵医嘱，每天坚持足量服药，不要漏服，更不要擅自加量或减量用药。
• 用药过程中需注意不良反应，若出现高血压、头晕目眩、骨骼疼痛、四肢无力、免疫力差、频繁感染、脂肪堆积、情绪剧烈波动等症状，都应及时就医。

日常注意事项

• 先天性肾上腺皮质增生症是一种终生的疾病，从胎儿期、新生儿期、儿童期、青春期、生育期和特殊应激状态均需得到家庭的特殊照顾。
• 家长应向儿童说明病情，要从较小的年龄开始定期向患儿强化疾病信息，如有必要，需对青春期女孩进行单独的心理辅导。
• 当处于青春期和生育期阶段时，应前往专业的医疗团队中得到合适的医学指导并及时调整用药。

• 若病情未得到有效控制，患者可丧失生育功能，并且成年后的身高明显低于正常水平。
• 患者如果能够及时接受激素治疗，一般预期效果良好，仍能正常生长发育，结婚生子。