先天性十二指肠闭锁

 一、概述十二指肠闭锁与狭窄是围生儿最常见的肠梗阻。病因尚不完全清楚，胚胎发育过程中，十二指肠腔化过程障碍，是导致本病的主要原因。十二指肠闭锁可见于Feingold综合征(包括十二指肠闭锁、食管闭锁、气管食管瘘、小头畸形、手足畸形、面部畸形和发育迟缓)。该畸形占小肠闭锁的37%~49%，其发生率在活产儿中为1/2710~1/10000。二、畸形特征十二指肠闭锁与狭窄，可发生在十二指肠的任何部位，以十二指肠第二段多见，尤以壶腹附近最多见。病理分型尚未统一，一般分为以下7型。闭锁I型:十二指肠膈膜型闭锁，肠管连续性不中断。本型约占41%。闭锁Ⅱ型:十二指肠闭锁两端由纤维索带连接。本型约占38%。闭锁Ⅲ型:十二指肠闭锁两端完全分离。本型约占11%。闭锁V型:十二指肠隔膜型闭锁，膈膜脱垂到远端肠腔内形成“风袋形”或多发膜性闭锁。本型约占10%。狭窄I型:十二指肠膈膜型狭窄，中央有开口。狭窄Ⅱ型:十二指肠风袋形隔膜，中央有极小孔。狭窄Ⅲ型:十二指肠某段肠管狭窄。十二指肠闭锁常伴发其他畸形。7%的十二指肠闭锁可伴有食管闭锁，40%可伴有小肠旋转不良。由于十二指肠闭锁最易发生在壶腹附近，因此，1%胎儿可伴有肝胆管及胰管畸形。胆囊不发育是产前超声能检出的一种特殊合并畸形。20%~36%胎儿可合并心畸形(主要为室间隔缺损和心内膜垫缺损)。33%可合并脊柱畸形。总之，约65%的十二指肠闭锁胎儿可合并染色体畸形(尤其是21三体)或其他结构畸形，或两者均合并存在。三、超声诊断1.十二指肠闭锁的典型超声表现 为胃及十二指肠近段明显扩张，胎儿上腹横切面时，可见典型的“双泡征”，位于左侧者为胃，右侧者为扩张的十二指肠近段，侧动探头时，两泡在幽门管处相通，由于幽门部肌肥厚，该处狭小而其两侧膨大。一般“双泡征”在孕中晚期或晚孕早期才会出现典型征象，此时期以前，很难对本病做出诊断。有学者用阴道超声在12周时成功诊断十二指肠闭锁。正常情况下，当对胎儿腹部略为斜切时，可在同一切面内显示胃与膀胱图像，类似上述“双泡征”。区别的方法是侧动探头追踪显示两者的连续性，如果两个无回声区不相通，则不应认为是十二指肠闭锁形成的“双泡征”，而应为胃和膀胱的声像。另外，胎儿腹部横切时，尤其在孕晚期，结肠内液体较多时，如果其与胃在同一平面显示，也可有“双泡征”假象。。此外，胎儿腹部囊性包块与胃同时显示时，也出现“双泡征”，应注意区别。2.十二指肠闭锁合并有食管闭锁(不伴有气管食管瘘) 由于近段十二指肠与胃相通，胃及十二指肠的分泌物大量积聚于胃与近段十二指肠，使其极度扩张，同时伴有幽门部显著扩张，形成“C”字形。本病扩张的程度，远较单纯十二指肠闭锁为明显。3.胎儿在宫内呕吐 胃内容物可通过食管反吐到羊水中，从而使胃暂时表现为正常大小。如果检出胃部声像正常，但有羊水过多时，不能完全除外十二指肠闭锁。有报道1例首次产前诊断为十二指肠闭锁，在以后随访的产前超声检查中，胃的大小均正常，也说明胎儿宫内呕吐，可使胃内容物暂时减少而表现正常。为提高对本病的警惕性,应多次重复检查，尤其在第二次检查胃不扩张时，更应小心谨慎。4.羊水过多 十二指肠闭锁胎儿羊水过多可早在19周出现。羊水过多开始出现时间的早晚、以及羊水过多的严重程度，取决于十二指肠梗阻的严重程度，以及是否伴有其他影响羊水吸收的胃肠道畸形。约50%的十二指肠闭锁最终出现羊水过多。5.伴发其他畸形时 有相应畸形的超声表现，如十二指肠闭锁可以是VATER联合征中的一个表现，30%的十二指肠闭锁胎儿患有21三体综合征。四、临床处理及预后十二指肠闭锁明显增加胎儿患染色体畸形风险，尤其是唐氏综合征，约30%十二指肠闭锁胎儿有唐氏综合征。胎儿约43%因羊水过多导致早产，产前定期超声监测羊水量非常重要。出生后立即胃肠减压，防止胃内容物误吸或胃穿孔。补充血容量和电解质紊乱，纠正后手术治疗。单纯十二指肠闭锁与狭窄预后较好。伴有严重畸形者，常导致新生儿死亡。伴有多发性小肠狭窄者，预后不良。伴有染色体畸形(如21三体)者，预后不良。大多数单纯性十二指肠闭锁或狭窄为散发性，无再发风险。但也有报道在家族中呈常染色体显性遗传。Feingold综合征为常染色体显性遗传病。伴发21三体者，再发风险参考21三体再发风险。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

胎儿先天畸形——产前超声检查发现胎儿“双泡征”，怎么办？ 妈妈，先别慌！先看看我们广州市妇女儿童医疗中心胎儿医学团队以下这篇关于胎儿“双泡征”的那些事儿。如果看完后想进一步跟我们团队的专家沟通，可以联系我们进行更详细的胎儿医学咨询。下面我们就聊聊关于胎儿“双泡征”的那些事儿。。。。。1．胎儿“双泡征”是怎么来的？我们可以把宝宝的肠管想象成一条弯弯曲曲的水管，水管通畅的时候，水可以从管子一端往另外一端排出，但如果水管里面的某一段被堵住了，水就集聚在一端不能往另外一端流了。妈妈孕16周后，肚子里的宝宝开始经口往胃肠道吞咽羊水，这时候如果宝宝十二指肠的某一段发育异常，可能因为某些原因（具体是什么原因，目前医学家还在研究探索中）堵住了，咽下的羊水就会在肠管堵住的上面集聚，日积月累，肠管就慢慢的扩张成一个大泡，和胃泡形成两个空泡，在超声里会显示“双泡征”征象。图1图1 超声提示“双泡征”（黄色箭头）2．胎儿“双泡征”是什么疾病，严重吗？胎儿“双泡征”主要提示宝宝十二指肠梗阻了， 一般在妈妈孕20周后产前超声检查被发现，分为十二指肠闭锁（肠管中间闭合了，肠管完全不通了，图2）、十二指肠隔膜（肠管中间有一层膜堵住，膜中间有一个细小孔，肠管通而不顺畅，图3）、环状胰腺（肠管像被绳子绑住，不通畅了，图4）三类。通常单纯的十二指肠梗阻，宝宝出生后手术治疗，效果良好，但如果宝宝合并的其他器官的畸形或者宝宝本身染色体/基因有问题，那么预后大不一样了。图2十二指肠闭锁图3十二指肠隔膜图4环状胰腺3.孕期“双泡征”宝宝需要做哪些检查？由于十二指肠梗阻胎儿常合并染色体畸形或其他结构畸形，有30％的十二指肠梗阻胎儿合并2l一三体综合征（唐氏综合征）。因此，强烈建议孕期需要做以下检查：①羊水、脐血穿刺，检测胎儿染色体基因；②胎儿三级超声，对全身重要器官进行系统的检查，有无合并其他畸形；③胎儿超声心动图，评估心脏的结构和功能。4．孕期妈妈需要注意些什么？“双泡征”的宝宝一般孕期会合并羊水多。如果羊水过多就会增加宝宝早产的风险，宝宝早产会对宝宝生后的手术治疗及术后康复增加更多的危险因素。因此，孕期妈妈需要跟随具备丰富的胎儿医学管理经验的产科医生进行孕期管理和胎儿评估，尽量避免宝宝早产出生。5.胎儿“双泡征”需要怎么治疗？“双泡征”的宝宝在妈妈肚子里的时候目前医学上不需要胎儿宫内干预治疗，定期超声监测宝宝的生长发育及“双泡征”的变化，待宝宝出生后手术治疗。手术是唯一的治疗手段，单纯的十二指肠梗阻是可以通手术治愈，即使是合并某些非致死性畸形，如动脉导管未闭、肛门闭锁等，预后也是良好的。近年，随着新生儿外科腹腔镜微创手术的发展，十二指肠梗阻的宝宝基本都不用进行开腹手术，可直接通过腹腔镜微创下将肠管“接通”。6.宝宝出生后需要到哪里治疗。由于宝宝出生后需要手术治疗，因此，建议宝宝生后到有“新生儿外科”的市级以上的医院住院。我院胎儿医学团队是一支集胎儿医学科、产科、新生儿外科、产前诊断科、胎儿超声科、胎儿核磁科组成的多学科团队，可为妈妈和宝宝从孕期到生后提供一站式的管理和救治。7.宝宝做了肠道手术，会影响宝宝以后的营养吸收吗？妈妈可放心，宝宝术后一般2-3天就可以开始吃奶了，术后一周左右就可以每顿喝饱奶了。出院后，宝宝的饮食规律和生活习惯就可以像正常的宝宝一样照看和护理。此外，我们的团队有专门的术后随访门诊，营养医生会给宝院宝进行全面的营养评估，并针对宝宝生长发育情况给出合适的喂养指导。8.预约“胎儿多学科会诊”只需8步！！！。1.微信关注“广州妇儿中心”2.点击“个人中心”，选定“我的健康卡号”3.勾选“同意”点击“授权”4.选择“新建电子卡”5.完善个人信息后，点击“建卡并绑定手机”6.选择“预约挂号”或“当天挂号”7.医生栏输入“胎儿”8.在第一项“胎儿会诊”点击预约，选择周二下午即可如有疑问拨打前台电话：020-38076410/18902268455地址：广州市天河区金穗路9号门诊二楼特诊会诊中心或住院部5楼新生儿外科监护室。交通路线：广州地铁1号线体育西站G出口或地铁3号线、5号线A2出口。

我们从2014年开始尝试内镜下治疗婴幼儿先天性十二指肠膜式狭窄，并于2015年发表初步总结文章。此后病例逐渐增加。近期又对一例11个月大，7.6kg的患儿成功实施内镜下治疗。术后麻醉清醒就可进食，造影显示造影剂通过顺利，明显好于术前。对于婴幼儿先天性十二指肠膜式狭窄的患儿，我们基本用内镜经消化腔内治疗替代了经腹手术（无论是开放还是腹腔镜）。将来随着医疗器材的发展有可能在新生儿期也能得到发展。

产检发现胎儿十二指肠梗阻！是坚守？还是放弃？豫说健康2019-04-08 20:42:27小王与小林婚后三年好不容易怀孕了，可是在孕检时彩超发现胎儿腹腔有双泡征，怀疑十二指肠梗阻，一家人忧心忡忡。经过多方打听，他们来到郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）小儿外科找到陈琦主任。一进诊室，他们就焦急地问：“这个孩子可以要吗？胎儿能存活吗？对孕妇有影响吗？是否可以治愈？以后会不会有啥后遗症？”针对他们的问题，陈琦主任进行了耐心的解答。如何早期发现胎儿十二指肠梗阻？大多数胎儿十二指肠梗阻在孕期可通过超声检查、 排畸过程发现，较典型的表现是胎儿腹腔双泡征（两个无回声区）合并羊水过多，如果动态超声检查中发现这两个特征连续存在，就可检出绝大部分十二指肠梗阻胎儿。文献报道显示，超声首次检出"双泡征"的时间最早为孕23周,孕23~32周检出者为81.1%，其中约75.7%的病例合并羊水过多。

随着产前诊断技术的不断进步，越来越多的先天畸形在产前即获得确诊。“双泡征”也是经常在产检B超报告上出现的名词，那么这是什么问题呢？接下来该怎么办？一、什么是“胎儿双泡征”，“十二指肠梗阻”？“胎儿双泡征”是做产检时B超显示的十二指肠和胃泡的扩张。十二指肠是胃与小肠之间的一段肠管，这里有重要的胰胆管开口，肝脏、胰腺分泌的消化液从这里进入肠道。由于肠管内在或外在的原因导致十二指肠某处的梗阻，消化液无法下去，会引起梗阻上方的十二指肠和胃泡扩张，在B超显示出“双泡”，谓之“双泡征”。凭B超的“双泡征”即可做出“十二指肠梗阻”的初步诊断。十二指肠梗阻的主要临床表现为反复呕吐“黄胆水”，无法进食，但肚子不胀，大便正常。二、胎儿、新生儿十二指肠梗阻的常见原因有哪些？内在原因导致十二指肠梗阻的有：十二指肠隔膜、十二指肠闭锁。外在原因导致十二指肠梗阻的有：肠旋转不良，环状胰腺。三、如何到我院获得全面、优质的诊治当产检发现“胎儿双泡征”，“十二指肠梗阻”时，应尽快到广东省妇幼保健院/广东省儿童医院新生儿外科进行产前咨询，我们会制定全面的诊疗方案：产前诊断-产前随访-本院分娩-产时处理-生后手术-术后监护-出院随访。如果在外院出生，可联系我院24小时转运中心电话020-86512505，专业的转运团队随时待命，将宝宝安全接回。四、还需要做什么产前检查？由于十二指肠梗阻有合并染色体异常和其他畸形（如心脏畸形等）的可能性，因此，还需到我院产前诊断中心就诊，建议行胎儿染色体检查及B超排查有无心脏等畸形。五、出生后怎么治疗？出生后需在新生儿外科病房（24小时特护病房）住院，我们会立即安排相关检查，情况稳定的话尽快安排手术。我们采用当今世界先进的微创技术：腹腔镜手术来矫正畸形，解除梗阻，此术式创伤小，出血少，恢复快，美容效果好（基本看不出伤口），费用不高。术后伤口愈合后，基本看不出伤口六、住院时间多久？费用高吗？顺利的话，一般住院9-14天，整个住院费用（含手术费）大概3-4万。七、这种畸形预后好吗？有后遗症吗？十二指肠梗阻的预后很好，基本没有远期后遗症，治好后与正常宝宝无异。八、怎么去省妇幼？挂什么号？广东省妇幼保健院/广东省儿童医院地址：广州市番禺区南村镇兴南大道521号，导航“广东省妇幼保健院（番禺院区）”公交地铁线路：地铁7号线员岗站A出口。挂号：新生儿外科周三上午肖尚杰副主任医师门诊扫二维码加入QQ交流群，可向医生咨询或和宝妈交流本文系肖尚杰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

为啥说十二指肠是消化道的“七寸”？十二指肠是消化道中最关键的一段，是消化吸收功能的起始段。食物经过胃的研磨和预处理，进入十二指肠开始深加工和吸收。这一段也消化道最复杂的一段。这里有胆管和胰管向内汇合，有消化道主血管从外表跨越。它还是耐受性最强的一段，一方面它要抵抗胃酸的刺激，同时还要接受强力消化液--胰液和胆汁的侵蚀。十二指肠会生些啥病？十二指肠最常见的疾病是消化溃疡，胃酸的腐蚀是关键的内在原因，而熬夜、吸烟、饮酒等不良生活习惯是重要的诱发因素。自从有了强力抑酸药物后，消化性溃疡再也不需要切胃治疗了。药物特别是用于抗风湿、止痛、抗血小板凝聚的药物例如阿司匹林、消炎痛等，也容易引起十二指肠溃疡出血，穿孔。但如果忽视了治疗，一旦发生大出血、穿孔和梗阻，就不能靠药物治疗了。这些严重并发症与溃疡的部位有关，一般十二指肠球部后壁的溃疡可能发生大出血，前壁则多见穿孔。溃疡大出血可以通过血管介入的方法解决，不一定需要外科手术。近年来已遇到几位病人，因服用风湿病中药、或者阿司匹林等而在不知不觉中发生了十二指肠穿孔。提醒大家在服药期间需要定期门诊，必要时加用预防溃疡的药物。下图是十二指肠球部穿孔，还有腹腔镜下缝合后的图片。球部穿孔现在一般都尽量采用腹腔镜下手术。术后千万不要再大意了，应该认真内科治疗，直至溃疡愈合，否则还会再发。十二指肠会有些什么肿瘤 十二指肠尽管是小肠肿瘤最常见的部位，可能发生包括粘膜腺体形成的潴留囊肿、异位胰腺小结节等非肿瘤性肿块，还包括粘膜层的腺瘤、腺癌，肠壁中间的神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤等，但总体发病率并不高。自然规律往往是这样的，不常发生的病，一旦出现，可能就很复杂。因为这个部位的特殊性，不管手术大小，手术风险都很大，外科手术很可能牵一发而动全身，手术范围可能涉及到周围的胃、胆、胰。现在胰十二指肠手术在少数大医院已经可以在腹腔镜下完成，但这种腹腔镜手术仍然是一个高风险、高费用大型手术。在可能得到彻底切除的情况下，冒风险接受外科手术切除一般是获得最长远生存的唯一选择。十二指肠肿瘤也可能小手术彻底治疗有一些十二指肠的肿块，尽管是大问题，但可以用微创的小手术彻底治疗。这种微创小手术就是内镜手术，在有腹腔镜外科手术作为保障的情况下，很多肿块可以安全有效地得到微创切除。看这里，例1：这里有个病例，70老人上腹胀痛，CT检查十二指肠2.7CM肿瘤，来问问能否做腹腔镜手术，后来我们发现，腹腔镜手术都可能不需要做。因为内镜检查发现这个肿块是一个非常大的宽基底息肉样肿瘤，有可能通过内镜下ESD切除的。在做好腹腔镜手术准备后，我们采用了内镜切除的方法，顺利地完成了肿瘤完全切除，病理检查确认肿瘤良性，而且切除彻底，效果与外科手术相当，但创伤微小，费用也很低。看这里，例2：十二指肠肠壁很薄，但肠壁内也可以发生很多种肿块，比如间质瘤，神经内分泌肿瘤，还有囊肿等。十二指肠球部的小肿瘤容易腹腔镜下切除，下面一个病例，一个肿瘤生长在胆管和胰管的共同开口—十二指肠乳头处，腹腔镜手术会很困难，但内镜下切除还比较容易，也很安全，费用还低几倍。看这里，一些诊断上剧情反转的病例十二指肠乳头由于管控胆汁的排放，所以在发生肿瘤时，很早期就可能出现黄疸，提醒病人就医，因此远期效果比一般小肠肿瘤要好。但在这个特殊部位，卡在十二指肠乳头部的结石和肿瘤有时比较容易混淆。这种十二指肠乳头部肿瘤和结石在CT或者MRI上不易区分的例子并不少见。有高度怀疑十二指肠乳头部肿瘤，做十二指肠镜取活检时，发现没有肿瘤，进一步ERCP检查发现只是结石，当时内镜下处理就可以了。也有做完胆管切开取石术后，T管造影发现胆管不通，结果是胆管下端合并有肿瘤的。还有些老年人，出现胆管扩张和明显黄疸，经过ERCP检查，还有可能仅仅只是胆管感染。十二指肠乳头部增大的病例，因为可能是很早期肿瘤，可能来源于肠腔面也可能来自乳头内，取活检标本诊断也不容易，一次住院检查ERCP、EUS等候还不能确诊，需要定期复查的病例也可见。因此，如果发现眼睛发黄，胆管全程扩张，不管最初终诊断如何，既不要大意，也不要被吓倒，而应该进一步内镜确诊，然后积极治疗。下图是一个肿大的十二指肠乳头，内镜下图像提示肿瘤可能性大，需要活检病理检查确认。切不掉肿瘤或者年龄大不能承受大手术咋办？十二指肠肿瘤一旦超出了可完整切除的程度，这种情况下，再做大手术对长远效果没多大帮助。肿块堵塞肠道和胆管等，短期内危及病人的生命。肠道支架、胆管支架治疗可以解决肠道通畅和黄疸问题，费用也比外科手术要低很多，可能是减少痛苦，尽量延长生命的最合理方法。 下图是十二指肠和胆管同时受阻，置入胆管支架和十二指肠支架的图片。十二指肠肿瘤需要做大范围根治性除手术时，可以微创吗？现在很多医院已经可以做到腹腔镜下完成胰头、胆管下段或者十二指肠肿瘤的胰十二指肠切除手术了。完成根治切除后，可以通过一个不超过10公分的小切口进行消化道重建。如果在腹腔镜下完成重建，小辅助切口仅仅用于取出标本，可以更小一些。蔡开琳主任医师华中科技大学协和医院胃肠外科副主任，内镜中心副主任。欢迎转发！转载请注明源自：新浪微博@蔡开琳-武汉协和，或者微信订阅号：消化新资讯，或者caikailin.haodf.com本文系蔡开琳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。