先天愚型

除了ADHD以外，哪些疾病会导致孩子出现注意问题或多动/冲动表现？ 一、遗传性疾病 1.脆性X综合征：表现为特殊面容（包括脸型长，扇风耳，高腭弓，嘴大唇厚前额突，下颌突）；青春期的男孩儿可表现为睾丸大。男性中的发病率为1/1000～1/1500。主要表现为中重度智力低下、语言障碍、特殊面容、行为异常，20%有癫痫发作，一些患者有多动倾向、攻击性行为，故易被诊断为ADHD。 2.21-三体综合征：这是一个引起智力障碍的最常见染色体疾病，该综合征也会伴有注意问题和多动。 二、神经性疾病 大脑缺血、缺氧和外伤，脑发育不良如白质软化、抽动症等均可产生注意问题。 三、代谢性疾病 苯丙酮尿症、甲亢和甲减都会伴随注意问题。 四、环境因素 1.铅暴露 2.铁缺乏 五、感染性疾病 基底神经节疾病、因链球菌感染所致的自身免疫性神经精神障碍可以引起类似多动/冲动、注意问题。 六、其他 视觉或听觉受损、睡眠障碍、癫痫等。通过脑电图和等可鉴别。头CT或核磁

唐氏综合症可能会让孩子难以清晰地说出自己的话，也会影响他们听力和理解能力。但是，通过语言和言语治疗进行的早期语言干预可以改变唐氏综合症孩子的生活。什么是唐氏综合症?唐氏综合症，也称为21三体综合症，是指婴儿出生时带有3条21号染色体。唐氏综合症有三种类型:1、标准型21三体综合症2、嵌合体型21三体综合症3、易位型21三体综合症三种类型之间在不同程度上存在着相似的发育差异。正常孩子出生时都有23对染色体共46条染色体，分别从父母那里得到一半（23条）的染色体数。因此，除了精子和卵细胞外，正常人体内的每个细胞都含有46条染色体。当患有唐氏综合症时，则存在有一条额外的染色体或染色体的一部分。染色体就像控制一个人生长和发育方式的密码。但多出一条染色体就会改变孩子成长和学习的方式。唐氏综合症如何影响语言和言语由于唐氏综合症患者生来就带有略微不同的DNA密码，所以他们以一种独特的方式发育。其中一些发育上的差异会影响语言和言语的发展。例如：1、较低的面部肌肉张力会使发音困难。2、患者的嘴巴较小，其舌头相对较大，可能会使患者更难发出声音。3、由于存在耳内积液，患者会经常发生的耳部感染，从而影响听力。4、较慢的学习能力，会延迟多项发展里程碑，也包括语言发展里程碑。这些发展上的差异导致唐氏综合症患儿的感受性语言（孩子所理解的）好于其表达性语言（孩子所说的）。可以尽早采取多种预防性和治疗性措施，以减少在语言感受和语言表达之间的差距。在适当的支持下，唐氏综合症儿童可以更好地表达他们的需求，并减少焦虑和增加自信心。喂养治疗唐氏综合症儿童通常在口腔和咽喉区域存在解剖学和生理学上的差异，从而影响了进食、吞咽和口腔运动技能。这些差异包括面部肌肉张力较低，口腔较小而舌头相对较大以及狭窄、高弓的上颚。如果唐氏综合症儿童在进食或吞咽出现困难，喂养疗法则可以帮助解决这些问题，同时也可以促进语言发展。由语言病理学家或职能治疗师提供的喂养疗法可以帮助加强发音所必需的面部肌肉。唐氏综合症和听力损失唐氏综合症儿童中大约三分之二患儿会出现听力下降。儿童时期的听力问题会影响语言发展，但这些听力问题常常会人们所被忽视。唐氏综合症儿童容易经常发生耳部感染。耳部感染是由于鼓膜后积液造成的，也让人听不清楚声音。唐氏综合征特征性较短、较窄的耳道结构，使得耳道更容易积液。 所以，定期进行听力测试对于预防这个问题至关重要。耳朵感染可以用抗生素治疗。但是，如果耳部感染反复出现，可以通过手术矫治，以适当地排出耳道积液，以预防今后的感染。手语的好处手语可以作为过渡工具使用，它可以帮助唐氏综合症儿童的语言和言语的发展。虽然手语可以作为聋哑儿童或听力障碍儿童的主要交流系统/工具，但它也可以帮助唐氏综合症儿童表达他们的需求，同时也能帮助他们的口语发展。在10到12个月大的时候，唐氏综合症的儿童就会明白口语是一种交流方式。除非有听力问题，否则他们是可以理解别人对他们说了什么。但是，唐氏综合症的儿童通常要到接近两岁或三岁的时候，才能在身体水平上或神经水平上做好说话的准备。手语为尚未会说话的儿童提供了一种表达需求的方式，从而减少焦虑和不适。当手语与手势和口语一起使用时，手语可以帮助发育迟缓的儿童学习说话。家长和其他看护人在交流时应该同时使用说话和手势。例如，当你使用手势时，也要大声说出来。这样孩子很可能会用手势来回应，直到他们准备好说话为止。其他语音和语言支持除了手语和手势，交流板和合成语音系统也可以用来帮助弥合语言鸿沟。交流板是由图片组成的，孩子们可以通过指向相应的图片，来表达他们的需求。例如，一张图片可能表示“饿了”，而另一张则表示“需要上厕所”。当孩子一开始会指的时候，大人应该说话并一起指，比如一边指着“饿了”的图片，一边说:“你饿了吗?”我去给你拿点吃的来。”合成语音系统可以帮助那些语言受到严重影响的儿童。语言病理学家或增强型沟通专家可以帮助你的家庭建立一个合成语音系统，并教会孩子如何使用它。环境因素与语言发展父母和看护人从婴儿出生后，就围绕在婴儿周围，积极促进婴儿的语言发展。唐氏综合症的孩子和其他孩子一样，也能从中受益。让孩子们沉浸在语言中，你可以：1、和孩子谈论任何事情：比如叙述你的一天工作生活，或者说出超市里的水果与蔬菜的种类和名称。2、每天大声朗读15分钟或更长。可以有规律地在孩子睡前朗读一个故事。3、经常或整天为宝宝唱歌。童谣或摇篮曲都是不错的选择。唐氏综合症的儿童通常会有一定程度的认知落后，所以让他们尽可能多地接触语言，并提供多感官体验，就显得更加重要了，比如让他们一边拿着苹果，一边大声重复单词。写在最后唐氏综合症会以多种方式影响孩子的交流能力。如果你有一个唐氏综合症的孩子，就要清楚知道早期语言和言语干预可以极大地改善他们的生活质量。也不要把唐氏综合症看作一种残疾，要把它看作一种发展上的差异，需要一种独特的支持。他们肯定会过着与大多数同龄人不同的生活，但如果他们的需求得到理解和满足，那么他们的生活也可以是快乐和幸福的。欢迎关注我们的微信公众号“儿童发育障碍康复中心”，获取更多相关资讯。

正常人有23对（46条）染色体，其中22对常染色体和1对性染色体。常染色体按照1-22序号命名。正常女性的染色体核型是46，XX。正常男性的染色体核型是46，XY。细胞的遗传信息主要是染色体上，细胞的分裂过程染色体的复制，再平均分配两个子代细胞中。这样保证子代细胞和原来的细胞遗传物质一样。 对于怀孕来讲，女性产生卵子，男方产生精子，精卵结合形成胚胎。卵子和精子的染色体都是23条，22条常染色体和1条性染色体。这样精卵结合才能保证是46条染色体，不多不少。 那么胎儿出现染色体三体是怎么回事呢？这是因为在卵子和精子的形成过程中，染色体分配到两个子代细胞出现了问题，没有平均分配。有的精子或者卵子，在某号染色体上获得了2条，比如一个卵子的16号染色体2条，这样在遇到正常精子（有1条16号染色体），形成的胚胎就有3条16号染色体。3条16号染色体导致遗传物质的倍增，这样是不能发育成正常个体的，常常早期生化妊娠或者胚胎停育。所以发现胚胎停育，建议检查胚胎组织的遗传物质，及时发现遗传问题。以指导下一次备孕。 常染色体三体大多数不可活，只有个子小的染色体21号染色体三体会出生存活，就是我们常说的唐氏综合征。21号染色体上携带的遗传物质少，遗传物质的重复可以耐受。唐氏儿又称先天愚型，这样的孩子智力发育迟缓，常伴有心血管异常等，可活到成年，这对家庭是一个沉重的负担。此外，可以出生到存活的染色体三体，还有性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。这些染色体异常也伴随着性腺发育等等其他异常。 染色体三体常常是由于高龄、精子卵子老化，染色体发生不分离导致的。女性大于35岁，男性大于40岁，生育染色体异常胎儿的风险增加。所以建议有生育要求，要趁年轻。

过了35岁之后要生孩子，那么就加入了高龄产妇的队列，生孩子的风险提高了很多，不建议这个年龄段的女人再生孩子，45岁以上的女性，建议不要再生孩子了。 产妇年龄越大，卵巢功能与卵子质量会随着年龄增长而逐渐下降，遗传物质中产生更多的DNA损伤/基因突变，子女的遗传物质中出现新生突变的概率就越高，孕育有缺陷胎儿的危险性也会增加，怀上带畸形染色体的婴儿的概率越大，生唐氏儿的风险越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 随着女性年龄的上升，当女性年龄≥30岁，卵泡数量下降近1/2；当女性≥35岁，卵泡数目下降至30岁时的1/6。女性年龄越大，卵子染色体异常几率也会越高。有统计数据表明，35岁以上的女性70%存在卵子染色体异常问题，当女性达到40岁以上后，其染色体异常可能性会高达90%。 年龄越大生育先天愚型儿的几率也越大：24-29岁生育先天愚型儿几率为1/1500，而在35-39岁生孩子时，有1/250的几率会生出傻孩子，40岁以上则有1/60、45岁时有高达1/40的几率。 据统计，高龄孕产妇（唐氏）综合征的发生率明显增加：孕妇25～29岁，其发生率为1/1100，30～31岁为1/900；33～34岁为1/500～750，而35岁为1/350，40岁为1/100，≥45岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。 从优生角度看，25~35岁是男性的黄金生育年龄。老年男性的精子活动能力明显下降，精子出现基因变异的比率大大增加，不动与畸形的精子增加了20%。 研究表明，50岁男子生育的孩子，要比25岁生育的孩子的智商低3分。父亲的年龄与子女基因突变存在联系，父亲的年龄越大，子女更容易患自闭症、孤独症、精神分裂症以及其他的一些疾病，比如说先天性的白内障，先天性的高度近视，先天性的视网膜病变等等。与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。 温州医科大学金子兵教授科研团队，通过统计观察，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年龄超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。 王大姐45岁，有一个20岁的女儿。自从二胎开放以后，王大姐就跟丈夫想再要个儿子。当二胎男孩出生后，婆婆都激动哭了。在孩子半岁的时候，王大姐发现了不对劲的地方，因为孩子的屁股后面好像长了个小尾巴，并且越长越大，王大姐赶紧就带着孩子去了医院做检查。但是检查结果却让一家人无法接受，孩子患上了脊髓栓系综合征。因此脊髓下端相对于椎管下端会逐渐升高，必须要马上手术，否则孩子以后可能会大小便失禁。 一对40岁的夫妇，坚持要生孩子，做胎儿B超检查发现肝脏多个钙化灶。 某媒体节目主持人，在40岁的时候生了儿子，被诊断有先天性白内障。 某明星，37岁的时候生女儿，是兔唇，即唇裂，48岁高龄产妇生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更严重。 著名演员王某，32岁生子，这个儿子出生的时候患有智障和癫痫。孩子智商一直停留在四岁，这是永远的伤痛。 演员王某和闫某，闫某四十多岁的时候生儿子，一生下来就患有先天性智力障碍。 一个女士35岁生女儿，有先天性脊柱裂，孙子有先天性视网膜病变。 45岁以上的女性基本不建议再生小孩。原因有三点： 一是45岁以上的女性与年龄相关的疾病增加，如高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病怀孕后会加重，严重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二来45岁以上的女性妊娠并发症的发病率增多，包括比如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、流产等。 第三，随着年龄增加，卵子质量变差，受孕机会大减，新生儿畸形、染色体异常的概率也大增。 要趁早要孩子，年纪越大，孩子的疾病风险越高。 文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。

过了35岁之后要生孩子，那么就加入了高龄产妇的队列，生孩子的风险提高了很多，不建议这个年龄段的女人再生孩子，45岁以上的女性，建议不要再生孩子了。 产妇年龄越大，卵巢功能与卵子质量会随着年龄增长而逐渐下降，遗传物质中产生更多的DNA损伤/基因突变，子女的遗传物质中出现新生突变的概率就越高，孕育有缺陷胎儿的危险性也会增加，怀上带畸形染色体的婴儿的概率越大，生唐氏儿的风险越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 随着女性年龄的上升，当女性年龄≥30岁，卵泡数量下降近1/2；当女性≥35岁，卵泡数目下降至30岁时的1/6。女性年龄越大，卵子染色体异常几率也会越高。有统计数据表明，35岁以上的女性70%存在卵子染色体异常问题，当女性达到40岁以上后，其染色体异常可能性会高达90%。 年龄越大生育先天愚型儿的几率也越大：24-29岁生育先天愚型儿几率为1/1500，而在35-39岁生孩子时，有1/250的几率会生出傻孩子，40岁以上则有1/60、45岁时有高达1/40的几率。 据统计，高龄孕产妇（唐氏）综合征的发生率明显增加：孕妇25～29岁，其发生率为1/1100，30～31岁为1/900；33～34岁为1/500～750，而35岁为1/350，40岁为1/100，≥45岁为1/35，患有这种综合征的孩子是智力明显低下、外观异常的低能儿且再次妊娠发生率还增加。 从优生角度看，25~35岁是男性的黄金生育年龄。老年男性的精子活动能力明显下降，精子出现基因变异的比率大大增加，不动与畸形的精子增加了20%。 研究表明，50岁男子生育的孩子，要比25岁生育的孩子的智商低3分。父亲的年龄与子女基因突变存在联系，父亲的年龄越大，子女更容易患自闭症、孤独症、精神分裂症以及其他的一些疾病，比如说先天性的白内障，先天性的高度近视，先天性的视网膜病变等等。与子代出生时父亲的年龄为20-24岁比较，倘若其父亲≥45岁时生下的孩子，发生自闭症的风险增加3.45倍，多动症的风险增加13.13倍，患有情感障碍可高达24.7倍，企图自杀风险是2.72倍，药物滥用的危险增加2.44倍。 温州医科大学金子兵教授科研团队，通过统计观察，得出这样一个结论：父母双方在完全没有携带高度近视基因的前提下，如果生育时父亲年龄超过35岁，那么他们下一代发生高度近视的概率会增加，最高增加到50%。 王大姐45岁，有一个20岁的女儿。自从二胎开放以后，王大姐就跟丈夫想再要个儿子。当二胎男孩出生后，婆婆都激动哭了。在孩子半岁的时候，王大姐发现了不对劲的地方，因为孩子的屁股后面好像长了个小尾巴，并且越长越大，王大姐赶紧就带着孩子去了医院做检查。但是检查结果却让一家人无法接受，孩子患上了脊髓栓系综合征。因此脊髓下端相对于椎管下端会逐渐升高，必须要马上手术，否则孩子以后可能会大小便失禁。 一对40岁的夫妇，坚持要生孩子，做胎儿B超检查发现肝脏多个钙化灶。 某媒体节目主持人，在40岁的时候生了儿子，被诊断有先天性白内障。 某明星，37岁的时候生女儿，是兔唇，即唇裂，48岁高龄产妇生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更严重。 著名演员王某，32岁生子，这个儿子出生的时候患有智障和癫痫。孩子智商一直停留在四岁，这是永远的伤痛。 演员王某和闫某，闫某四十多岁的时候生儿子，一生下来就患有先天性智力障碍。 一个女士35岁生女儿，有先天性脊柱裂，孙子有先天性视网膜病变。 45岁以上的女性基本不建议再生小孩。原因有三点： 一是45岁以上的女性与年龄相关的疾病增加，如高血压、糖尿病、心血管疾病等，这些疾病怀孕后会加重，严重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二来45岁以上的女性妊娠并发症的发病率增多，包括比如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、流产等。 第三，随着年龄增加，卵子质量变差，受孕机会大减，新生儿畸形、染色体异常的概率也大增。 要趁早要孩子，年纪越大，孩子的疾病风险越高。 文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。

医学上有很多疾病是以人的名字来命名的，唐氏综合征就是其中之一。说到这里，是不是会有人很惊喜地拍大腿——哈哈哈，又是我们中国人的骄傲，以姓“唐”的医学家命名的。这个还真不是，唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名，以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，俗话说的先天性傻孩子。为什么会有这个疾病？唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。唐氏综合征就是在这个“拷贝不走样”的过程中走了样。在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。唐氏综合征有哪些特征性表现？1唐氏儿的特殊面容眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2智力障碍其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；3性发育延迟男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。4患儿常伴有其他结构畸形如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。这是一个很多见的病吗？其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。如何预防其发生？唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。唐氏筛查应在什么孕周进行？妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。什么人要做唐氏筛查？唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。双胎能做唐筛吗？不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险！结果的判读因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。●唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；●唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺（关于羊水穿刺后期另行成文）。●临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（12周之后26周之前进行）此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，通过B型超声即能确诊或除外神经管畸形。筛查畸形的超声通常在孕22周-24周左右进行。Tips当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括，毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”，有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断，临床遇到的问题具体情况具体分析；但上面的文字，应该能解读大部分孕妈妈唐氏筛查的疑惑啦！如果您有更高级的问题，敬请留言！

《染色体病其实没什么可怕的！》————如果没防住！那只能坦然面对，然后充分重视！徐志泉 海南省妇女儿童医学中心 肾病风湿免疫科海南省妇女儿童医学中心儿童肾病风湿免疫科徐志泉正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病，可以在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。较常见的有：1p36.3微缺失综合征；22q11.2微缺失综合征；15q11.2q13微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征等。这些微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。我们可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外，也同时检测了染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。下面是一些常见染色体疾病的简要说明，染色体微重复微缺失综合征不包括在内，会在另外的文章中说明。1、唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。60%唐氏患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生长发育迟缓（身材矮小，头围小于正常，前囟闭合晚，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良）和多发畸形（常有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形）。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关性很高，在高龄妇女中常见。2、Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏畸形最明显）。出生后因为有多发畸形，喂养困难、呼吸困难等因素，一般于新生儿期死亡。约5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。主要临床表现有：出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、拇指发育不全、摇椅足)，肺发育不良，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形，神经系统疾病有无脑畸形、脑积水及其他脑发育异常等，有严重认知障碍。3、Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。即使能够存活，有严重的智力障碍和发育异常，易发癫痫，喂养困难。主要临床表现有：宫内发育迟缓、出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，前脑无裂畸形，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、多指或趾)，呼吸困难，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。4、X三体综合征，即47,XXX综合征，是最常见的女性三体综合征，是因为X染色体增加了一条导致的疾病。在女婴中的发病率有1/1000，多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常：间歇性闭经，乳房发育不良，部分患者有智力障碍和精神障碍。5、克氏征，即47,XXY综合征，又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性，比正常男性多了一条X染色体。据文献资料，发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在不育症患者中约为1/20。主要临床表现有：不育；第二性征发育差，有女性化表现（无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小，乳房发育等）；身材高，四肢长，智力水平不一，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。6、Turner综合征，即45,X综合征，在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比，患者少了一条X染色体。主要临床表现为身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高）；生殖器与第二性征不发育（外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，卵巢发育不全，部分患者可能可以正常来月经，但易发生卵巢早衰，乳头间距大、乳房及乳头均不发育）；躯体的发育异常（眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等）。智力发育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。一些X染色体嵌合体（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色体结构异常（如X染色体长臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，环形XrX或易位型X）表现与45,X类似。7、47,XYY综合征（XYYsyndrome）,在男婴中的发生率为1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾气暴烈，易激动。大多数可以生育，有正常的生存期限。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-综合征，又称为猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失。发病率约为1/50000，女患者多于男患者，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。主要临床表现有：猫叫样哭声；特殊面容（头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短等）；生长发育落后；多发畸形（先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等）。9、48，XXXX综合征，患者有4条X染色体，比正常女性增加2条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX严重。10、49，XXXXX综合征，患者有5条X染色体，比正常女性增加3条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX、48，XXXX更严重。11、48，XXYY综合征，表现与47,XXY类似，生育力下降，精神障碍程度更严重。12、49，XXXXY综合征，比正常男性增加3条X染色体。智力障碍，精神障碍更严重。13、8号三体综合征，又称Warkany综合征(Warkanysyndrome)。罕见，男性好发，临床存活患者均为嵌合体型。临床表现有：下颌小并后缩，耳大且位低，腭弓高。颈短，肩及骨盆狭小。骨骼畸形有脊柱侧弯、椎体数目和结构异常，椎骨裂，多余肋骨，关节僵直及畸形足。内脏畸形多为肾畸形，少数为外生殖器发育不良。肌张力高，步态异常。智力低下，少数嵌合比例较低者正常。性情愉快，安静，易交往，偶有焦虑和激惹，语言障碍突出，部分有癫痫发作。14、 9三体综合征，9号染色体部分三体是较常见的异常，主要临床表现有：精神发育迟缓，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距过宽、嘴角下垂、小颌、耳廓畸形、低位耳），发育异常（两手小指弯曲变形,指甲发育不良和异常的皮纹改变），脑发育不良（Dandy-Walker畸形），左心发育不良等。15、 14三体综合征，完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。临床存活患者为嵌合型。临床表现有：异常面容、骨骼及心血管等多发畸形,发育迟缓，智力障碍，严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。16、 15三体综合征，完全或单纯性15三体型的胚胎是不能存活的,临床存活患者均为嵌合型。临床表现有：异常面容（前额正中独眼、异位鼻、单鼻孔、发际低）、骨骼畸形（拳头紧握、指或趾异常）、泌尿生殖系统畸形及其他多发畸形,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。17、 16三体综合征，完全或单纯性16三体型的胚胎是不能存活的，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型，且嵌合比例较低。主要表现有：皮肤表现（多毛、毛细血管扩张、角化过度和色素沉着等），其他包括骨骼异常，听力丧失等。18、 17三体综合征，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型。主要表现有：异常面容（前额突出、睑裂下斜、鸟嘴鼻、高腭弓、小嘴），颈短，骨骼异常（漏斗状胸、拇指挛缩等），发育迟缓，智力障碍。19、 22三体综合征，流产胚胎中常见。临床表现有：异常面容（虹膜部分缺损、钩状鼻、长人中、小下颌、眼距宽、眼睑下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（长而细手指、髓关节脱臼），肌张力低，先天性心脏病，肛门闭锁，发育迟缓，智力障碍。20、 4p部分三体综合征，主要表现智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征。21、 4p部分单体综合征，又名Wolf-Hirschhorn综合征。主要表现为智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征（患儿宫内发育迟缓，出生低体重，哭声细小，呈猫叫样，脊柱侧凸，鼻梁低平，睑裂下斜，小下颌，低耳位，耳前赘生物，双手通贯掌，隐睾，尿道下裂，先天性心脏病等）。生存期限一年以内为多。22、 4q部分三体综合征，智力发育严重迟缓，多数患者生存期限小于一年。主要表现为发育迟缓但体重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髋骨畸形），泌尿生殖系统畸形（马蹄肾、肾发育不良、肾盂积水、膀胱输尿管反流、隐睾、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三体综合征，肌张力减退，智力发育严重迟缓，运动和精神发育迟缓，面部畸形（前额扁平、枕骨突出、内眦赘皮、低耳、眼距过宽、腭裂、小颌畸形），心脏畸形（房间隔缺损），肾功能异常（肾盂扩张），癫痫，肺功能异常。24、 5q部分三体综合征，面部畸形（反先天愚型样：睑裂狭窄下斜，内眦赘皮、眼距增宽、斜视），严重精神运动发育迟缓、智力低下、生长发育迟缓，混合性耳聋。25、 6p部分三体综合征，以异常面容、先天性心脏病、肾脏发育异常、耳聋、智力及生长发育迟缓、精神运动发育严重迟缓为主要表现。临床病例罕见。26、 6q部分三体综合征，临床病例罕见，新生儿期死亡多见。痴呆面容，多发性畸形。此外，还有很多染色体片段重复或缺失综合征，这里就不一一赘述了，常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的，如果片段较小（一般20Mb以内），胎儿可能存活，大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。本文对于7p部分三体综合征、7q部分三体综合征、8p部分三体综合征、8q部分三体综合征、9p部分三体综合征、9p部分单体综合征、10p三体综合征、10q部分三体综合征、11q部分三体综合征、11q部分单体综合征、12p三体综合征、12p部分单体综合征、13q部分单体综合征、14部分三体综合征、15q部分三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征等染色体综合征不再重复说明了。总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。

我是小唐，今年5岁，从小我就和别的娃娃不一样。我刚出生的时候，产科医生吓了一大跳，因为我长得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，两个眼睛距离特别宽，眼外侧也是斜的，舌头经常伸出来、流口水，我的两只手还是“通贯手”（俗称断掌），但是爸爸、妈妈仍把我当作心肝宝贝，特别疼我。可后来慢慢地爸爸、妈妈发现我不光长得丑，还很笨，智力、运动发育都明显落后于别的孩子，语言能力也特别差，他们怎么教我说话我都学不会。爸妈开始满面愁容，还常常因为我吵架，家里整天阴云密布。后来，妈妈把我带到了医院，经过一系列检查，医生给我确诊，我得了一种染色体病——21-三体综合征，又称先天愚型，也称Down综合征（中文译名：唐氏综合征），我的小名因此而来。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人有23对（共46条）染色体，由于各种原因染色体数目增多或者减少，或者染色体结构有异常，都会引起染色体疾病。我的身体内比别人多了一条21号染色体，所以我的学名叫21-三体综合征，这种疾病是人类最早发现，也是最为常见的染色体病，它的发生率大约为1:600-1:800。那为什么会得这种病呢？医生说，有很多原因，比如放射线、化学有毒有害物质、病毒感染、孕妇年龄大、遗传因素等。其中孕妇年龄大是引起这种病的主要原因之一，35岁以上者发病率明显上升，可能与生殖细胞的老化有关。我的妈妈就是高龄产妇，她年轻的时候忙事业，总顾不上要孩子，直到到她38岁那年，干到单位中层时，才考虑生育问题。妈妈愧疚地流着泪，问医生：“那如果我第一胎早点生，第二胎在35岁以后，那得这种疾病的概率高么？”医生说：“不管是第几胎，只要产妇的年龄大于35岁，就都存在这种风险，而且年龄越大，风险率愈高。”看着我妈妈悲观又绝望的眼神，医生同情地询问：“您怀孕时没来医院定期产检么？在北京这样发达的大城市，我们对这类疾病的系列筛查已经开展得很成熟了。在孕早期，我们会通过B超测量胎儿颈项部皮肤厚度；在孕早期和孕中期会通过测定孕妇血清中某些特定的激素水平、分子标志物等，再结合孕妇年龄、预产期、采血时孕周等，通过风险评估软件计算出先天缺陷胎儿的危险程度（这些检查就是平时我们所说的“唐氏筛查”），如果筛查结果为高危，我们就会建议孕妇做绒毛活检或羊水穿刺，进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏症患儿，我们会建议终止妊娠以保证优生优育，因为唐氏宝宝一旦出生后，目前还没有有效的治疗方法，会给家庭、社会带来沉重的负担。”我妈妈难过地低下了头，“我来医院定期体检了，医生当时也建议我做羊水穿刺评估了，但是我太珍惜这个宝宝了，我觉得自己的运气也不会那么差，而且我还听说如果真得这个病，60%的孩子在胎内就会流产，我觉得能生下来的宝宝有可能会没事的。”母爱，有时候就是孤注一掷地伟大，我虽然不太明白医生和妈妈之间的对话，但是看到我妈妈伤心地哭，我感觉好像都是因为我，妈妈才会哭的，我就跟着哭了。今天我们真的是碰上了一位超级nice的儿科医生，她温和地给妈妈递上纸巾，慢慢地开导妈妈：“孩子出生前，您没有按医生意见做检查，确实存在很大的责任，但现在既然出生了，您就要用全部的爱来疼这个孩子。您听说过天才指挥家舟舟的故事么？他也是个先天愚型的孩子，但是他父母没有放弃他，而是给了他更多的爱，并发现他在指挥方面有天赋，最终把他培养成了一位指挥家。虽然不是每个唐氏宝宝都能像舟舟那样出色，但是那些耐心的父母们教导出来的唐氏宝宝有不少都能成长为自食其力的人呢。”从医院回来后，心情沉重的妈妈经过几天的调整，很快抛弃了一切顾虑，全心全意地照顾我，我们家又开始充满欢声笑语了。（2018年11月20日刊登在北京青年报-健康守望版面，作者：吴珺）。