小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)译者：陶可（北京大学人民医院骨关节科）腓骨肌萎缩症(CMT)是一种控制肌肉的周围神经疾病，可导致手指、上肢手臂、下肢和足部的功能和感觉进行性丧失。腓骨肌萎缩症(CMT)是遗传性周围神经病的一种形式。CMT这个名字从何而来？CMT是腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth)的缩写，以首先描述该病的三位医生命名：Drs.Jean-MartinCharcot和PierreMarie（均来自法国）和HowardHenryTooth（英国）。目前全世界有多少人患有腓骨肌萎缩症(CMT)？腓骨肌萎缩症(CMT)影响美国133,000人，全球约300万人。谁可能患有腓骨肌萎缩症(CMT)？腓骨肌萎缩症(CMT)可以影响任何人，无论种族、性别、民族等。腓骨肌萎缩症(CMT)是否遗传（倾向）？腓骨肌萎缩症(CMT)是最常见的遗传性周围神经病。腓骨肌萎缩症(CMT)可以代代相传。它也可以作为新的或自发的（从头）突变发生。有多少基因突变会导致腓骨肌萎缩症(CMT)？科学家们已经鉴定出超过100种不同的基因突变会导致腓骨肌萎缩症(CMT)。大多数人(90%)患有四种类型的腓骨肌萎缩症(CMT)之一：CMT1A(PMP22)；CMT1B（MPZ）；CMT2A(MFN2)和CMT1X(GJB1)。腓骨肌萎缩症(CMT)有多少种类型？腓骨肌萎缩症(CMT)分为三种主要类型：脱髓鞘型（1型和4型）、轴突型（2型）和中间型。腓骨肌萎缩症(CMT)是会进展的疾病吗？腓骨肌萎缩症(CMT)缓慢进展，导致小腿/脚和手/手臂失去正常功能和/或感觉。腓骨肌萎缩症(CMT)周围神经病变有哪些症状？腓骨肌萎缩症(CMT)症状    腓骨肌萎缩症(CMT)周围神经病变的最初症状可能包括用脚趾走路、频繁绊倒、踝关节扭伤、笨拙以及脚和/或手的“灼烧感”或针刺感。患有腓骨肌萎缩症(CMT)的儿童可能会更频繁地跌倒，并且延迟达到某些标准的儿童身体发育阶段。    高足弓和锤状趾（卷曲脚趾）等足部结构畸形很常见，但有些人有扁平足和直脚趾。在疾病过程的后期，手指和手部可能会出现挛缩。    由于脚部和腿部肌肉萎缩，可能会出现足下垂（脚踝处无法抬起脚）、平衡不良和行走问题，有些人可能患有髋关节发育不良。    随着手部萎缩的发生和进展，涉及手动灵巧性的任务（例如书写、抓握或捡起小物体或操纵拉链和纽扣）可能会出现困难。    在腓骨肌萎缩症(CMT)中，感觉异常、轻触感觉能力丧失、整体触觉以及感知温度变化的能力可能会减弱，甚至丧失。丧失感知身体在空间中的位置（本体感觉）的能力也很常见，许多人会经历肌肉骨骼或神经性疼痛。    对冷、冷和/或热温度的耐受性较差是典型的。许多人长期手脚冰凉。其他症状可能包括弯曲的手指、挛缩、震颤、膝关节和/或髋关节问题、肌肉痉挛、肌肉痉挛、大鱼际肌肉萎缩（拇指和食指之间的肌肉质量损失）、手部整体力量丧失、反射缺失或减弱，慢性疲劳、阻塞性睡眠呼吸暂停、血液循环不良、脊柱侧凸、脊柱后凸、髋关节发育不良。    罕见症状包括呼吸肌无力引起的呼吸困难、吞咽或说话困难、神经源性膀胱、听力丧失、视神经病变和声带麻痹。    腓骨肌萎缩症(CMT)的心理影响不容忽视，它会导致烦躁、抑郁、焦虑、绝望和内疚感。如何诊断腓骨肌萎缩症(CMT)？腓骨肌萎缩症(CMT)诊断涉及肌肉功能和萎缩的临床评估、感觉反应测试以及肌电图和神经传导研究。许多类型的腓骨肌萎缩症(CMT)也可以通过基因检测来诊断。腓骨肌萎缩症(CMT)与肌肉萎缩症有何不同？腓骨肌萎缩症(CMT)是一种控制肌肉的周围神经疾病。肌营养不良症是肌肉本身的疾病。腓骨肌萎缩症(CMT)有治疗方法吗？尽管腓骨肌萎缩症(CMT)没有药物治疗，但物理治疗和适度活动（但不要过度劳累）可以帮助保持肌肉力量、耐力和灵活性。AFO（踝足矫形器）和定制鞋等机械支撑可以改善步态和平衡。当有医学指征时，整形外科手术可以矫正畸形并帮助保持活动能力和功能。职业治疗和适应性设备可以帮助人们进行日常生活活动。腓骨肌萎缩症(CMT)有治愈方法吗？腓骨肌萎缩症(CMT)目前无法治愈，但通常不会导致肥胖等，尽管在一小部分情况下它会严重致残。腓骨肌萎缩症(CMT)患者应避免服用哪些药物？有些药物对所有人都有神经毒性。一些神经毒性药物对腓骨肌萎缩症患者构成更大的风险。长春新碱已被证明是危险的，所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者都应避免使用。服用任何药物或更换药物之前，请确保您的医生充分了解您的健康状况，并讨论他们可能对腓骨肌萎缩症(CMT)产生的任何可能的副作用。 WhatisCharcot-Marie-Toothdisease?Charcot-Marie-Tooth(CMT)isadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmusclesthatcancauseprogressivelossoffunctionandsensationinthehands,arms,legs,andfeet.CMTisaformofinheritedperipheralneuropathy.WheredidthenameCMTcomefrom?CMTistheacronymforCharcot-Marie-Toothdisease,namedafterthethreephysicianswhofirstdescribedit:Drs.Jean-MartinCharcotandPierreMarie(bothfromFrance)andHowardHenryTooth(oftheUnitedKingdom).HowmanypeoplehaveCMT?CMTaffects133,000peopleintheUnitedStatesandroughly3millionworldwide.WhogetsCMT?CMTcanaffectanyoneregardlessofrace,gender,ethnicity,etc.IsCMTgenetic?CMTisthemostcommonlyinheritedperipheralneuropathy.CMTcanbepassedonfromonegenerationtothenext.Itcanalsooccurasaneworspontaneous(denovo)mutation.LearnaboutCMTinheritancepatterns.HowmanygenemutationscauseCMT?Scientistshaveidentifiedover100differentgenemutationscausingCMT.Mostpeople(90%)haveoneoffourtypesofCMT:CMT1A(PMP22);CMT1B(MPZ);CMT2A(MFN2)andCMT1X(GJB1).HowmanytypesofCMTarethere?TherearethreemaintypesofCMT–demyelinating(types1&4),axonal(type2),andintermediate.LearnmoreaboutCMTTypesandSubtypesIsCMTprogressive?CMTisslowlyprogressive,causinglossofnormalfunctionand/orsensationinthelowerlegs/feetandhands/arms. WhatarethesymptomsofCMTperipheralneuropathy?CMTSymptoms   FirstsignsofCMTperipheralneuropathymayincludetoe-walking,frequenttripping,anklesprains,clumsiness,and“burning”orpins-and-needlessensationsinthefeetand/orhands.ChildrenwithCMTmayfallmorefrequentlyandbedelayedinreachingsomeofthestandardchildhoodphysicalmilestones.   Structuralfootdeformitiessuchashigharchesandhammertoes(curledtoes)arecommon,butsomepeoplehaveflatfeetandstraighttoes.Laterinthediseaseprocess,contracturesmaydevelopinthefingersandhands.   Footdrop(inabilitytoliftfootatankle),poorbalance,andproblemswalkingmaydevelopasmusclesatrophyinthefeetandlegs,andsomepeoplemayhavehipdysplasia.   Difficultywithtasksinvolvingmanualdexterity,suchaswriting,graspingorpickingupsmallobjectormanipulatingzippersandbuttonscandevelopasatrophyinthehandssetsinandprogresses.   Abnormalsensation,lossofabilitytofeellighttouch,theoverallsenseoftouch,andtheabilitytoperceivetemperaturechangecanbecomediminished,orevenlost,inCMT.Thelossoftheabilitytosensewhereone’sbodyisinspace(proprioception)isalsocommon,andmanypeopleexperiencemusculoskeletalorneuropathicpain.   Poortoleranceforcool,coldand/orhottemperaturesistypical.Manypeoplehavechronicallycoldhandsandfeet.Additionalsymptomsmayincludeflexedfingers,contractures,tremor,kneeand/orhipproblems,musclecramps,musclespasms,thenarmuscleatrophy(lossofmusclemassbetweenthethumbandforefinger),lossofoverallhandstrength,absentorreducedreflexes,chronicfatigue,obstructivesleepapnea,poorcirculation,scoliosis,kyphosis,hipdysplasia.   Raresymptomsincludebreathingdifficultiescausedbyrespiratorymuscleweakness,swallowingorspeakingdifficulties,neurogenicbladder,hearingloss,opticneuropathyandvocalcordparalysis.   ThepsychologicalimpactofhavingCMTcan’tbeignored,leadingtoirritability,depression,anxiety,feelingsofhopelessnessandguilt.Ifyouarehavingsuicidalthoughts,immediatelycallyourlocalsuicidehotlineortheNationalSuicidePreventionLifeline:1-800-273-TALK(1-800-273-8255),orseekhelprightawayatalocalemergencyroom.HowisCMTdiagnosed?ACMTdiagnosisinvolvesclinicalevaluationofmusclefunctionandatrophy,testingofsensoryresponses,andelectromyographicandnerveconductionstudies.ManytypesofCMTcanalsobediagnosedbygenetictesting.LearnmoreabouttheCMTDiagnosisProcessHowisCMTdifferentfromMuscularDystrophy?CMTisadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmuscles.Musculardystrophyisadiseaseofthemusclesthemselves.IsthereaTreatmentforCMT?AlthoughthereisnodrugtreatmentforCMT,physicaltherapyandmoderateactivity(butnotoverexertion)canhelpmaintainmusclestrength,enduranceandflexibility.MechanicalsupportslikeAFOs(ankle-footorthoses)andcustom-madeshoescanimprovegaitandbalance.Whenmedicallyindicated,orthopedicsurgerycancorrectdeformityandhelpmaintainmobilityandfunction.Occupationaltherapyandadaptivedevicescanhelppeopleperformactivitiesofdailyliving.IsthereacureforCMT?CMTiscurrentlyincurable,butnotusuallyfatal,thoughitisseverelydisablinginasmallproportionofcases.AnymedicationspeoplewithCMTshouldavoid?Somemedicationsareneurotoxictoallhumans.SomeneurotoxicmedicationsposeagreaterrisktopeoplelivingwithCharcot-Marie-Toothdisease.VincristinehasbeenprovenhazardousandshouldbeavoidedbyallCMTpatients.Visitthispageformoreinformationaboutpotentiallyneurotoxicmedications.Beforetakinganymedicationorchangingmedications,besureyourphysicianisfullyawareofyourmedicalconditionanddiscussanypossiblesideeffectstheymayhaveonCMT.Haveadrug/medicationquestion?Emailusatinfo@cmtausa.org.文献出处：https://www.cmtausa.org/understanding-cmt/what-is-cmt/

腓骨肌萎缩症为最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1/2500。主要临床特征为儿童或青少年期起病，进行性的四肢远端肌无力和肌萎缩，常伴轻中度感觉障碍、弓形足等骨骼畸形。腓骨肌萎缩症目前尚无特效药物治疗，主要为支持对症治疗。一些神经营养药物如B族维生素、辅酶A可能延缓神经退行性变的进程，康复理疗、有氧锻炼等有助于维持肌力及改善肢体功能，踝足矫形器有助于维持足部关节的正常解剖形态和改善步态，外科矫形手术能一定程度改善患者骨骼畸形和功能障碍。腓骨肌萎缩症患者常出现足部裂纹裂缝并伴瘙痒，易造成皮肤抓伤与感染；足癣为常见真菌感染，使趾甲变得又厚又痛，并继发性细菌感染；常出现感觉麻痹，痛温冷觉的减退或烧灼痛；嵌甲压迫周围皮肤，若患者对压迫无感觉以致忽视，导致感染发生；电热毯、热水袋等常导致痛觉减退的患者严重烧伤、溃疡、感染和坏疽；足部切口和刮伤难以愈合；踝足畸形常见，足部压力异常，易出现疼痛、厚茧、感染和溃疡等。因此除上述治疗方法，腓骨肌萎缩症患者应特别注意足部护理，注意如下：1、赤脚走路需谨慎，尤其是在户外，一定要彻底检查自己的脚趾和脚底。在水池或湖边时穿防水鞋保护自己的脚免受伤害；2、选鞋时需留给脚趾头充足空间，并保证对脚踝和足弓的支持作用。穿上鞋后，最长的脚趾尖与鞋尖之间应该有0.5英寸（即一个拇指宽）的距离。建议选择圆形的鞋尖，鞋子的上部分应该柔软而有弹性。鞋子的内面应该光滑无褶皱无缝线；3、勿连续两天穿同一双鞋，并注意保持鞋的形状；4、双脚未适应新鞋前勿长时间穿着，每次仅穿数小时以防止脚上起泡和压痛。检查脚上是否有红痕，红痕表明脚受到过大的压力；5、每日需检查鞋子里是否有锐利的边角或异物；6、进行足部浸浴有以下注意事项：足部浸浴要恰当，以免使脚过度干燥或脚趾之间过度湿润。可选择合适的草药足部浸浴，能够改善足部皮肤的状况，缓解足部疼痛。注意脚趾之间勿过度湿润，以免产生足癣；7、擦脚时，注意保持脚趾头间缝隙的干燥；8、对于脚上长茧和干燥粗糙的部位，可适当使用椰子油等天然柔软剂湿润这些部位，防止皮肤干裂。但脚趾之间勿使用；9、注意脚上的松弛皮皱，需尽早就医查明原因和处理皮肤病变；10、每日至少换一次袜子，不宜穿厚晴纶袜或者尼龙袜。宜穿排汗能力强并能在行走时为脚底减震的袜子；11、每日检查袜子是否有污渍、血迹或者其他印迹，如果有则提示脚上可能有自己未感觉到疮口，需尽快处理；12、及时修剪脚趾甲。修趾甲前浸泡温水将趾甲泡软后再修剪。勿将趾甲修得过短以免损伤甲床，也勿将趾甲修得过于毛糙，甲边要修光整，以免损伤皮肤。如有感觉功能减退，神经功能障碍以及循环功能障碍，最好在咨询专科医师后找专业技师修剪脚趾甲和茧子。这样能够减少剪伤风险，避免继发感染等问题；13、鸡眼和老茧表明脚受到过度的压力，应找专科医师进行评估治疗；14、避免局部外用和口服一些对周围神经有损害的药物；15、避免寒冷或者炎热的极端环境，感觉冷时应马上穿上暖和的靴子，勿使用热水袋和电热毯；16、勿穿紧口袜，因为过紧的袜口会像止血带扎在腿部或者脚踝附近，减少足部的血液供应。当腿有肿胀感时，咨询专科医师是否需穿弹性护腿长筒袜。避免在腿上和脚踝穿戴任何紧绷的物品；17、勿吸烟，吸烟可直接影响足部血液供应；18、要保持双脚和双腿的活动，勿一直交叉双腿降低了下肢的血液循环。运动、拉伸及按摩等能够保持足的弹性和力量；19、勿让双腿长时间暴露在太阳下；20、在咨询专科医师之前，勿让足部皮肤接触和使用胶粘材料如填充垫和胶带等；21、需每日检查脚，尤其是脚趾头之间。使用镜子帮助检查不易看到的地方，也可以请家人或者朋友帮忙。如果脚上发现了任何的压痛，疮疡，伤口，皮肤发红，肿胀，脓肿，或者水泡（即使无疼痛感），要立即去看专科医师。请记住，预防才是最好的治疗。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 双小腿肌肉萎缩.酸涨无力 无效果 需求治疗山东大学齐鲁医院神经内科王翠兰：腓骨肌萎缩症，又称Charcot-Marie-Tooth综合征，为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，分为脱髓鞘型和轴索型2型。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。本病目前尚未无特殊治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫正鞋，由于病程进展缓慢大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。