小耳畸形

最近有放射科医生来面诊，想知道孩子的小耳症是不是和自己的职业有关系。理论上来说，这种可能性是存在的。环境因素对胎儿的发育确实有影响，特别是像化学物质、放射性因素、病毒感染这些外部条件。长期接触射线，如果防护不到位，确实可能增加胎儿畸形的风险。但这不是单一的决定性因素，还是要结合具体情况来看。所以如果是放射科医生，平时工作中一定要做好个人防护，尽量把风险降到最低。

徐静张天宇“哇……”伴随着一声啼哭，美丽的天使小馨馨降临人间。爸爸妈妈十分开心，细心的妈妈欢喜之余，却发现小馨馨的右耳长得像个小花生，并且没有耳道，原来天使的降临也会不完美呢。小馨馨的这种情况，医学诊断为先天性外中耳畸形，通常人们也称之为小耳畸形。先天性耳畸形是一种较常见的头面部畸形。其发生率高达15%，是排名前五位的出生缺陷。在医疗技术高度发达的今天，是有方法可以弥补遗憾的，接下来，让我们陪着小馨馨一起了解并开启耳朵的重生之路。I.为什么小馨馨的耳朵和其他小朋友不一样呢？很多先天性小耳畸形都很难被发现有什么特殊的直接致病因素。根据国内外的很多医生、科学家的研究探索。目前看来，和遗传、环境、药物因素都有一定关系。（1）遗传因素：有耳畸形的父母更容易生出耳畸形的宝宝。有家族遗传背景的综合征型小耳畸形已经被发现了明确的致病基因。而对于散发的小耳畸形，如小馨馨爸爸妈妈都是健康的，而她却有小耳畸形的这种类型，其病因复杂，目前科学家们还未发现明确的致病基因。（2）环境污染也是宝宝健康的杀手之一。还有吸烟，孕妈妈长期处于一个有烟的环境，也容易导致孩子出现畸形，所以一定要远离有烟环境，禁止家庭成员抽烟。（3）化学制剂、某些药物也可能会对肚子里的宝宝产生伤害，所以孕期妈妈一定要远离，尤其是孕期的前3个月内。同时孕期妈妈也要增强抵抗力，在医生的指导下适当补充叶酸，可以减少畸形的发生。II.小馨馨的耳朵该怎么治疗呢？爸爸妈妈带着小馨馨来医院就诊，医生建议等她年满8周岁再来行全耳廓再造手术治疗，小馨馨的父母对此疑惑不解。医生解释道：全耳廓再造手术是目前拯救小馨馨耳朵最常用的手术方式，首选自体肋软骨雕刻成耳廓支架进行再造，而8-10岁是手术的理想年龄，此时小馨馨的身高可达1.2m左右，胸围大于55cm，能够提供足量的肋软骨用于耳廓支架雕刻。III.经过手术，小馨馨已经有了漂亮的再造耳，那有什么需要注意的吗？1.睡觉好动怎么办？小馨馨珍贵的重生之耳来之不易，日常生活中要避免挤压和碰撞，如果长时间压迫再造耳会引起其供血不足，出现局部感染坏死等可能。可是小馨馨睡觉的时候总是不老实，喜欢动来动去，该怎么办呢？首先，术后待拔除负压引流管后，小馨馨就可以佩戴保护耳罩了，这样可以避免耳部的碰撞和挤压！耳罩的佩戴需要坚持到术后半年至一年，因为皮肤和耳廓支架需要一个长时间的修复过程。偶尔的压迫和碰撞虽不会对耳朵产生太大的影响，但还是要处处当心，用心保护。枕头的选择上，爸爸妈妈可以给小馨馨选用松软型枕头或者有孔的护耳枕，避免使用质地较硬的硅胶类枕头，这样可以减少枕头对再造耳的压迫。另外，针对好动的小馨馨，爸爸妈妈可以在她的身体两侧各放一个枕头，起到固定身体的作用，减少小馨馨的翻身，避免压迫到再造耳。2.新耳朵怕不怕水呢？做完手术以后，爸爸妈妈该如何护理小馨馨的手术切口呢？①每天固定时间进行消毒擦拭，无需过于频繁，避免表皮损伤，当切口流血渗液时需及时擦拭，保证切口清洁干燥；②用酒精棉球或者生理盐水棉球清洁小馨馨耳朵以及肚子有缝线的地方，轻轻擦拭掉粘着的血痂。那小馨馨的新耳朵到底可不可以碰水呢？在拆线之前小馨馨的耳朵和腹部切口都不可以碰水哦！一般术后10-14天要回到医院复诊拆线，拆线后2-3天，伤口完全愈合后就可以碰水了。3.战胜寒风与烈日日常生活中不仅要避免挤压和碰撞，还要预防冻伤和晒伤这类“魔法攻击”哦！当遇到寒潮、暴风雪等极寒天气情况时，耳部皮肤又极其娇嫩纤薄，容易因保护不当造成冻伤。轻者造成皮肤一过性损伤；重者可导致再造耳的坏死。防止冻伤的保护措施有以下几点：①在术后专用耳罩外覆盖棉花或棉垫，起到防风防寒的作用；②避免使用市面上的一些保暖耳罩，长期使用的话，会压迫我们的新耳朵造成软骨吸收。而皮肤过度暴露于烈日下会导致晒伤。晒伤的皮肤可有灼热感或刺痛感，表现为红斑、水肿或水疱等。皮肤晒伤是可以预防的，如避免烈日曝晒，外出要撑伞，戴宽边帽或者渔夫帽等，注意避免戴鸭舌帽等会压到耳朵的帽子。4.抚平瘢痕的秘诀小馨馨在经历手术后，耳朵和肚子都留下了瘢痕，该如何抚平呢？一般来说只要有皮肤切口就会有瘢痕。生活中要注意瘢痕的护理，等拆完线伤口愈合了，就可以选择含有硅酮成分的凝胶或药物进行涂抹!每次只需在伤口上薄薄的涂一层就好，不需要涂得很厚。另外，小馨馨肚子上的切口摸上去紧紧的，这是取皮之后的高张力切口，需要配合使用减张产品，一般建议使用6个月以上，以达到细线状的成熟瘢痕为最佳效果。现在市面上有减张胶布及减张器等医用产品，请正规渠道购买，并在医生指导下正确使用。如果馨馨的术后瘢痕开始增生，要及早到医院寻求治疗，医生会根据瘢痕类型及阶段，采用药物注射、激光等进行规范化治疗，越早治疗效果越好哦！在医生护士的帮助和爸爸妈妈的悉心照料下，小馨馨经历了蜕变，她的耳朵终于重获新生。瞧，她正和小伙伴们一起在操场上翩翩起舞呢！参考文献：[1]张天宇,李辰龙:先天性外中耳畸形诊疗进展.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2021(04):394-398.[2]DanialiLN,RezzadehK,ShellC,etal.ClassificationofNewbornEarMalformationsandtheirTreatmentwiththeEarWellInfantEarCorrectionSystem[J].PlasticandReconstructiveSurgery,2017,139(3):681.[3]HuangY,HuangX,LiK,etal.Riskfactorsofisolatedmicrotia:asystematicreviewandmeta-analysis[J].PlasticandReconstructiveSurgery,2023,151(4):651e-663e.[4]ArtunduagaMA,Quintanilla-DieckMDL,GreenwayS,etal.Aclassictwinstudyofexternalearmalformations,includingmicrotia.[J].NewEnglandJournalofMedicine,2011,361(12):1216-1218.DOI:10.1056/NEJMc0902556.[5]王敏,赵斯君,肖志容,等.先天性小耳畸形的孕期危险因素分析[J].临床小儿外科杂志,2020,19(6):5.DOI:10.3969/j.issn.1671-6353.2020.06.014.[6]郭蕊,王冰清,刘暾,等.小耳畸形及其伴发畸形的临床流行病学研究[J].中华耳科学杂志,2022,20(3):409.[7]LennonC,ChinnaduraiS.NonsurgicalManagementofCongenitalAuricularAnomalies.FacialPlastSurgClinNorthAm2018,26(1):1-8.[8]ChenX,ZhangR,ZhangQ,etal.MicrotiaPartII:Post-OperationandComplicationsManagementLessonsfrom1012EarReconstructionOperations[J].AestheticPlasticSurgery,2022,46(6):2790-2796.[9]XuZ,LiY,LiD,etal.Strategiesforearelevationandthetreatmentofrelevantcomplicationsinautologouscartilagemicrotiareconstruction[J].2021.[10]RondeEM,EspositoM,LinY,etal.Long-termcomplicationsofmicrotiareconstruction:asystematicreview[J].JournalofPlastic,Reconstructive＆AestheticSurgery,2021,74(12):3235-3250.[11]李培培,赵皎均,马志伟,等.手术切口瘢痕的预防和管理[J].临床医学进展,2023,13(10):16551-16556.[12]OgawaR.Themostcurrentalgorithmsforthetreatmentandpreventionofhypertrophicscarsandkeloids:a2020updateofthealgorithmspublished10yearsago[J].Plasticandreconstructivesurgery,2022,149(1):79.[13]BetarbetU,BlalockTW.Keloids:areviewofetiology,prevention,andtreatment[J].TheJournalofclinicalandaestheticdermatology,2020,13(2):33.

我经常在视频和动态里面提到，并不是所有的小耳畸形都得做再造。一般来说，小耳畸形传统的手术方案，就是取肋骨分三期手术给孩子做个“新”耳朵出来，但是如果孩子耳朵组织结构还在，属于轻度的小耳畸形，那么手术方案是有两种选择的。针对残耳组织较少的三度小耳畸形，我一般都推荐采用全包法耳再造手术。一期时置入容量100-150ml的扩张器，进行注水撑皮。二期再取孩子的自体肋软骨雕刻、植入耳骨支架，三期再对耳朵进行细节上的修整。三期手术完，耳朵基本能接近对侧正常耳朵。手术不用取皮植皮，后期也不用担心疤痕增生、挛缩变形等问题。如果考虑孩子上学的影响，以及心理因素的话，手术最低满6岁，身高1.2m左右，体重50斤左右就可以做了。如果从外观角度考虑，8-11岁肋骨条件更好，做出来的耳朵也会更加美观。对于一度、二度的小耳畸形，手术也可以采用舒展+复合组织游离进行。一期先把患耳舒展开，尽量的把组织拉大，然后再进行复合组织游离。取对侧耳朵耳窝处的软骨，移植到患耳来，这样对侧耳朵会小一点，患耳会大一点，两只耳朵基本就能对称了。手术不用取肋骨，做出来的耳朵也是有弹性、可以受压的。手术涉及动耳软骨，所以最低满5岁就可以做了。5岁时孩子耳朵基本停止发育了，这个年龄手术对孩子也不会有太大的影响。关于手术方案的选择，还是要根据孩子的耳朵情况具体判断，也要看家长和孩子自己对于手术的意愿和想法。各位家长如果还有不清楚的地方，可以拍张照片把孩子的耳朵情况给我看看，我会在空闲时回复大家。

今日关键词：小耳，扩张，直埋，哪种好？其实每次门诊都可以看到初次就诊的小耳家长，对怎么造耳朵，有大大的疑问。今日来看诊的妈妈亦是如此。从交谈中可以看出来，妈妈是做了功课的。首先孩子的耳朵是典型的耳垂型小耳，乳突区皮肤松弛度可，较薄。妈妈的主要疑惑：哪种方法最好？——————————其实，每种方法都有优缺点，没有最好更好，只有最为合适。每一个小耳朵都是有自己特点的，不仅有小耳朵的形态，还有耳后乳突区的皮肤质地，发际线的位置，都是选择方法要注意的事项。自体肋软骨是公认的效果较好的耳支架材料，目前的主要方法有两大类：扩张法和非扩张法。👂🏻扩张法：一般分为三期手术，一期放置耳后扩张器，使耳后的皮肤充分扩张以得到充足的皮肤软组织量；二期进行耳再造，可以选择全包法和半包法；三期进行耳廓细节修整。👂🏻非扩张法：分为两期手术，治疗周期缩短，就是所谓的“直埋”。一期进行耳再造，但再造耳是“贴面”状态，没有颅耳沟，没有高度；二期再放置软骨抬高耳廓+耳廓细节修整+补皮。👂🏻主任针对这一非扩张的方式，进行了改进，我们称之为“一次成形”。一期手术的时候就把耳朵立起来，形成和健侧相匹配的高度和位置，所以此时就需要耳后植皮；二期手术仅需要对细节进行修整。————————————正好有一位小患者来复查“一次成形”的耳朵，主任为了介绍这几种手术的异同，请来了这位小模特，让这位看诊的妈妈更有观感。妈妈很喜欢这种效果，表示之前只知道直埋，原来还有别的方法。而今天的小耳朵，也是适用于这种新技术的，耳后的皮肤松弛度可以，厚度较薄。小耳朵的妈妈虽然最终没有决定用什么方法，回家还要商量一下，希望下一次看诊的时候可以揭秘～愿小耳朵们都找到适合自己的方法，不走冤枉路～

小耳畸形往往是第一二鳃弓综合征的临床表现之一，其中一种类型往往表现合并副耳耳屏畸形，表现为耳屏宽大、合并大小脸或大口畸形，耳前存在面部凹陷；同时合并耳甲腔型小耳畸形，表现为耳轮、三角窝、对耳轮、耳舟的部分组织缺失。以往很多整形医生仅仅是将副耳切除，重塑耳屏，小耳畸形等待到6岁后取肋软骨进行部分耳再造。晓波医生近几年来创新性的将副耳组织充分利用，同期修复小耳畸形，取得了理想的效果，分享部分案例给大家。这种修复手术具有明显的优点（相比肋软骨或材料造耳）：没有年龄限制原来的副耳没有浪费小耳和耳屏同期修复花费较再造少术后耳朵柔软自然耳朵同步生长住院时间短，仅3天孩子创伤小、痛苦少没有胸部和头皮的其他伤口，不存在头皮疤痕和胸廓畸形的风险。缺点（相比肋软骨或材料造耳）：副耳组织需要尽量矫正小耳畸形和重塑耳屏，面部凹陷不能同期彻底矫正。耳软骨不如肋软骨量充足，如果小耳畸形比较严重，难以完全修复小耳畸形大小对称度，可能需要2期健耳复合组织移植或6岁后肋软骨部分造耳。

这个小伙今年20岁，一出生就没有“左耳”，5岁那边跑到别处做了耳再造手术，如今却后悔得不得了。小伙掀起头发，再造的耳朵紧紧贴在头皮上，布满了疤痕。我问他，“你是用植皮的方法做的吗？”小伙点了点头，“我觉得不好看，还能不能补救啊？”像这个小伙的情况，我看着也觉得有些可惜。除了耳后，小伙的身上以及头皮都留下了较为深的疤痕。如今想要补救、修复好，也比较困难了。只能在形态上进行一下修复，尽量把耳朵往上提一下，再把耳屏给做出来。需要植皮的方法确实存在一定的问题，第一术后容易出现种植“皮”不活的情况，再造后的耳朵非常容易感染。第二植皮的耳再造，耳朵一圈都会产生较为明显疤痕。如若是疤痕体质者，后期疤痕容易增生，美观度不高。第三，后期皮肤容易收缩，容易导致耳朵变形。对于来门诊的家长和孩子，我一般都推荐采用大容量扩张器无需植皮的全包法进行再造，扩张出来的皮肤足够充足，后期也就不用担心疤痕增生、挛缩变形等问题，创伤比较小，再造出来的耳朵也会更加接近正常侧耳朵。目前小耳畸形的手术方式主要分为，全包法、半包法、直埋法这三种。也想提醒一下各位家长，对于不同的手术方式，一定要了解清楚以后再做选择。

先天性小耳畸形的患者，如果耳朵只有一个腊肠状小耳，或是小耳甲腔型小耳，比对侧正常的耳朵小一半以上，如果要术后和健耳做到双侧大小基本一样，就只有通过耳廓再造的手术办法解决。目前国内主流的手术方法主要可以分为扩张法和直埋法。一、扩张法（全包、半包） 手术通常分为三期进行。一期：小耳后埋置一个50ml或80ml的扩张器，通常术后三天拔除引流管就可以出院，术后1-2周开始注水，每周注水1-2次，这个过程耳后皮肤随着注水就像吹气球一样慢慢变大变薄，一般注水1个月，养皮1个月，就可以返回医院行二期手术。二期：养皮一个月后回到医院取出扩张器，取单侧或双侧的肋软骨2-3根雕刻成耳朵，扩张好的皮肤包在新耳朵前面，植皮在新耳朵后面。住院7天，10天拆线。三期：二期术后大于半年返院修整再造耳，重建耳屏、耳甲腔，或是进一步抬高再造耳。三期主要是细节的调整。住院3天，10天拆线。这种手术方法适应几乎所有的小耳畸形患儿，远期效果最好，但对医生的技术要求较高，需要参与的医生都经历系统的整形外科学学习，熟练掌握扩张器的埋置及注水技术，有综合性的三甲医院为平台来保驾护航。二、直埋法手术通常分2期进行。就是雕刻的软骨耳支架直接埋置到小耳后皮肤下方，不进行扩张，目前常用的是Nagata改良两期法。一期：取第6-9助软骨的2到4根，单侧或双侧胸部，雕刻成外耳支架，移植到原小耳耳后方，修整原有小耳后做成新耳朵的耳垂和支架街接，从正面看，这次手术耳朵还是贴在脑袋上的。术中一部分软骨块放到胸部皮下，等二次手术垫高耳朵用。住院7天，10天拆线。二期：抬高整个耳朵，垫软骨在耳后，从胸部取皮植到耳后包裹垫高的软骨块，正面就能看见双侧耳朵。住院3天，10天拆线。这种方法造的耳轮薄、轮廓清晰、手术疤痕小，而且方法简便、安全性高、每次的治疗时间短、病人的痛苦小，比较受患者的欢迎。这种方法对病人条件要求比较高，适合畸形耳后无毛区皮肤丰富、畸形耳朵后方的皮肤松、面积大的病人，一般的判定方法是耳后皮肤能捏起2cm，耳后皮肤的厚度和耳朵皮肤接近的情况。但是国内大多数患者发际较低，此方法往往会耳轮毛发较多，再造耳细节不够明显，双耳高度不对称，尤其对于脸部发育不对称的患儿，此类方法更是有其严重的局限性。   直埋法和注水法相比，手术费基本一样，但是手术难度更低，而且有很明显的时间优势，但国内为什么还有那么多的医生费心尽力的选择注水扩皮，建议您用扩张法呢？难道他们就只会学会复杂难度高的手术？简单的技术就学不会？其实主要还是因为注水法的适应范围更广，家长只需要多花心思找到有经验的医生团队，多花费两个月的时间等皮肤扩张好，大部分孩子都可以换来一个更加纤细、逼真的耳朵，做一个耳朵是关系孩子一辈子的事情，为什么不舍得给出这么点时间给孩子的一生做出谨慎合理的选择呢？当然对于耳后皮肤松薄发际高的患者，直埋也有很多理想的外形，但是直埋法整体对软骨支架的支撑强度要求更高，需要取更多的肋软骨，通常直埋不垫高就要4根软骨，还是10岁以上的大孩子。而注水扩张后皮肤松驰纤薄，能够充分显露细节，要求孩子年龄＞6岁，身高＞120cm，胸围＞60cm，所以6-12岁往往3根足够，12到18青春期往往2-3根，成人往往1-2根肋软骨，这样胸廓畸形的发生率会更低一些。不同的手术方式都有自己的优缺点和适应症，非耳再造专业的整形外科医生大部分都不可能对各种术式有十足的了解，更别提普通家长，我觉得选择哪种手术，如果家长实在拿不定注意就选择信任大多数专家医生的意见，多咨询、多面诊，选择一位手术成熟，技术高超，名声在外，成功案例多的医生，因为这些意味着大量的经验，要知道医学实际一直是一门经验科学。

小耳畸形是一种常见的先天性颅颌面畸形，自体肋软骨耳再造是目前治疗小耳畸形的主流方法。手术过程中，整形医生通常会取3根左右的肋软骨，根据健侧耳朵的形状，雕刻成大小、形态一致的肋软骨支架，植入皮下，形成具有3D外形的耳朵。肋软骨不同于耳软骨，没有弹性。因此再造的耳朵不具有弹性，在外力的作用下也不会回缩。如果睡觉的时候，头偏向再造耳朵这一侧，耳朵的皮肤会同时受到肋软骨支架和枕头的挤压，皮肤变红，压迫时间长了，皮肤就会起水泡，甚至缺血、坏死。因此，耳再造术后一般不建议头偏向再造耳朵一侧睡觉，避免受压。作者简介：毛小炎，医学博士、博士后，南方医科大学南方医院副主任医师。毕业于北京协和医学院-中国医学科学院整形外科医院，专业擅长：耳廓畸形整形与再造、唇腭裂修复、面部轮廓整形等颅颌面整形美容手术。

陈颖张天宇门诊遇到的绝大多数小耳畸形小患者是父母带来的，但是5岁的小志却是奶奶带来看病的。小志奶奶愁云满面，向医生介绍小志从小“不听话”，亲朋好友逗他玩，他常常不予理睬；因为出生时发现右耳很小，奶奶特别心疼他，处处护着，捧在手心；快上幼儿园了，和同龄的孩子一比较，奶奶这才注意他口齿特别不清晰，带去医院检查后，发现小志两侧耳均为重度听力损失，奶奶这才着急给孩子治疗，佩戴助听器，但语言康复总是差强人意。听人介绍，小志奶奶得知复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼耳鼻喉整形外科对小耳畸形治疗很有经验，于是在小志上小学前带来复查听力，寻找治疗方法，为什么是奶奶带来看病呢？原来小志的爸爸从小听力也不太好，和外人交流不畅，特别自卑。于是奶奶扛起了带孙子看病的任务。在病人如织的门诊，医生听完小志奶奶的诉说，观察了一下小志，发现孩子右侧耳廓为III度小耳畸形，耳道闭锁，左耳廓外形正常，耳道通畅，颅面发育对侧；细心的医生又发现小志的颈部有两个小孔，心中有了些许方向：“小志奶奶，孩子有耳聋的家族史，还有颈部的瘘管，我们高度怀疑孩子是一种综合征，除了常规的听力学检查和CT，还需要基因检测明确小志的疾病。”小志奶奶第一次听到医生对小志的诊断需要基因检测，不禁问道：“什么是基因检测，虽然小志爸爸听力不好，但是只有小志有耳朵的畸形呢”。医生解释：“基因检测通过抽取孩子的血样，提取例如DNA之类的遗传物质，通过测序的手段找出导致疾病的遗传变异。小耳畸形是一个较为笼统的诊断，基因测序可以明确更具体的疾病，解释为什么有这个疾病。”小志奶奶似乎有些明白，于是同意进行了基因检测，采集了血样进一步分析。一段时间后，小志的基因检测报告出来了，医生通知了小志奶奶，“小志的基因检测用了全外显子测序的方法，就是把患者所有编码蛋白质的基因都检测了，然后通过数据分析筛选致病的突变。我们人类全外显子包含大约2.2万个基因呢。现在小志的毛病明确诊断了，是一个名为鳃耳肾综合征的疾病。小志发病的原因也找到了，是在EYA1基因上的突变，这个突变在其他患者中也被发现了，和小志的临床表现是吻合的。”“那这个结果对小志有什么用呢？”小志奶奶又问。“基因检测的第一个作用是明确确切的疾病，更好判断预后，帮助治疗。小志奶奶，你翻看小志的CT报告，是不是写内耳也出现问题？”小志奶奶赶紧翻出CT报告来，上面除了描述耳道闭锁、中耳畸形外，有一句话写“左前庭导水管扩大、双耳蜗中间旋及尖旋稍小”。小志奶奶想起来，小志爸爸曾经的CT检查，也写了“大前庭导水管”，但是他耳廓外形正常，给小志爸爸佩戴助听器后，家里没有进一步追究这个疾病。医生补充道：“因为孩子左侧内耳畸形，所以即便左耳廓外形正常，听力还是受损了。前庭导水管扩大可导致波动性听力下降，小志要避免头部撞击等情况。另外，这个基因突变可导致患者合并肾脏畸形，例如多囊肾、肾脏集合系统异常等，最好给孩子再补充肾脏B超检查。”小志奶奶点点头，医生又补充说：“基因检测还有另一个重要意义，就是预防疾病再发生。小志的父母是不是也有先天性听力损伤？”小志奶奶叹了一口气：“是啊，医生，他爸爸之前就发现大前庭导水管”。医生也叹一口气：“大前庭导水管是这个疾病的临床表现之一，小志爸爸很可能也携带这个突变。如果之前明确爸爸的诊断，知道了致病突变所在，那我们就可以通过产前诊断、胚胎植入前诊断等方法避免患儿出生。”听到这里，小志奶奶心中的遗憾之情更深了。医生安慰她：“我们同时对您的血样进行了检测，发现这个您并不携带这个突变，小志爸爸是您家里第一个出现耳聋的患者，这是意外事件。但是现在明确诊断后，我们对小志和他爸爸的治疗更有针对性、更知道未来的结果。经过助听、语言训练、耳畸形整形手术、心理支持，小志会长大成为融入社会的好孩子，您的努力会有回报的。另外，也是由于有了基因诊断，我们可以在未来小志婚配的时候，预防不健康的孩子出生，家里的悲剧就不会重演了。”小志奶奶眼中闪着泪花，二十多年来，她对儿子听力差有着深深的心结，耳畸形的孙子出生后，心中负担更重。而在这个基因检测报告出来后，听了医生的解释，她心中的石头也放下了，也知道了未来努力的方向和意义。小志是我们门诊工作中碰到的真实案例。我们已经通过基因检测为耳畸形、耳聋患者进行疾病诊断、治疗，并提供遗传咨询。由于高通量测序的快速发展，新一代测序技术在临床上得到更广泛的应用，越来越多的疾病被进一步研究认识，目前已知有200余个基因的变异与耳廓的畸形相关。为更好地服务更多耳畸形患者，我科增设了遗传咨询门诊，协助患者的精确诊断和遗传咨询。患者可通过复旦大学附属眼耳鼻喉科医院公众号，提前预约周四上午或下午遗传门诊，届时将由专注耳畸形遗传研究的医师为患者提供专业指导。更多的耳畸形综合征科普，可移步“复旦五官科医院眼耳鼻整形外科”公众号，我们将持续发布相关科普内容，让读者更多地了解相关疾病。