小脑扁桃体下疝

许多患者查出小脑扁桃体下疝后，以为就是脑子出问题了，但不少患者还合并有脊髓空洞，这又是怎么回事?怎么脑子的病和脊髓还有关系?这种情况该怎么治疗?能一次性把这两种病都治好吗?还是先治一个，再治一个?最近，一位37岁的女性患者来到宣武医院王作伟主任的门诊。她在当地医院检查出有小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞，并建议尽快手术，但当地医疗水平有限，她才来到北京。在两年前，她就出现过头疼、上肢疼麻、下肢发软的情况，之后一直四处求医，吃了许多药都没用。近期，她的症状加重，走路出现不稳，上肢也没有力气，就又去了医院检查，这次终于查明病因，但需要手术，这让她很恐慌，最后找到王主任治疗。怎么又是小脑扁桃体下疝，又是脊髓空洞?两者有关系吗?这位患者很不理解，自己怎么就得了这么复杂的病，又是小脑扁桃体下疝，又是脊髓空洞，这两种病有什么关系吗?其实,还真有关系!我们人体的脑、脊髓都泡在一种叫脑脊液的液体中，当患者出现小脑扁桃体下疝畸形(多是由于先天性的发育异常)，将下方的枕骨大孔堵住，甚至疝入到椎管里，这样一个通道就堵塞了，脑脊液循环受阻，慢慢地就形成了脊髓空洞。就像这位患者的情况，由于上面的小脑扁桃体下疝导致了她在颈6-胸2节段出现了一个较大的脊髓空洞，脊髓受到严重压迫，这个时候就要尽快手术治疗了，不然脊髓空洞还会越来越大，让患者出现更加严重的症状，比如四肢无力、肌肉萎缩等，甚至出行都要靠轮椅了。术前影像学资料：要做几次手术?可以一次性解决这两个病吗?都说要手术，那这两个病要做几次呢?可以一次手术把这些问题全部解决吗?脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症的这种情况当然可以只做一次手术。就像上面说的，这两种病是有关联的，只要手术将上面的小脑扁桃体下疝问题解决，通道疏通了，脑脊液循环逐渐恢复后，脊髓空洞自然就会慢慢减小。手术后，脊髓空洞会完全消失吗?一些患者的脊髓空洞不太严重，术后差不多能消失，而如果患者的脊髓空洞存在的时间长，又很大，脊髓压迫得非常严重，术后脊髓空洞会明显缩小，但可能就不能完全消失了。只是手术仍然很有必要，可以阻止病情进一步发展。这位患者搞清楚利弊关系后，欣然同意手术治疗，其后王主任为她成功进行了手术。术后，她的小脑扁桃体不再下疝，脊髓空洞几乎完全消失。患者的肢体无力、疼痛的症状也得到了极大缓解，她对治疗效果非常满意。术后影像学资料：如果您也有这样的情况，两个疾病合并发生，不要焦急，它们是可以一块治疗的。而且只要治疗得及时，一般手术的效果都是比较理想的。

许多小脑扁桃体下疝患者或者网友比较抵触手术，经常询问或者在网上留言，“哪有问题就把哪切了真的好吗?西医就只会手术，小脑扁桃体切了会对身体造成伤害吗?患者术后生活不管了吗?”其实有这些质疑也可以理解，大众对这种疾病的了解还是比较少，存在很多误解。最近，宣武医院王作伟主任收治了一位45岁女性患者。她在2年前出现了头、枕部疼，双侧上肢没劲，当时她去当地医院检查，先拍了头部的核磁，就发现她出现了小脑扁桃体下疝畸形，医生建议她进一步检查，但她感觉自己症状还能忍受，就没有再去检查。直到近几周，她的症状加重，手活动起来有点困难，她才来到了王主任门诊。王主任也是先建议她进行颈部的检查，她的种种迹象表明很可能存在脊髓空洞。拍完片子后，果然在她的颈3-5之间出现了一个脊髓空洞，脊髓受压严重。针对患者的这种情况，王主任建议尽快进行小脑扁桃体下疝部分切除术。术前影像学资料：查出小脑扁桃体下疝，非得手术?当然不是。如果患者只是单纯的小脑扁桃体下疝，没有出现症状，这时不用手术，只要隔几年进行检查就可以了。但是如果像这位患者一样，已经引起脊髓空洞，就需要尽早进行手术。毕竟脊髓受压是大问题，而且这种情况随着时间的进展，空洞会越来越大，等到了一定程度脊髓出现不可逆的损伤，患者就会发生瘫痪。所以在发生这种灾难之前，一定要尽早处理，防患于未然。除此之外，如果患者出现明显症状;伴有颅底凹陷、寰枕融合畸形等枕大孔区畸形的情况一般也要尽快手术。哪有问题就切哪儿?小脑扁桃体切了真的对身体没影响吗?小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症的手术治疗还真不是简单的哪病就切哪儿，要说患者的症状在肢体，出问题的有小脑扁桃体和脊髓，为什么偏偏就只解决小脑扁桃体下疝呢?原来，像患者这种情况，她的病根就在小脑扁桃体下疝这种先天性疾病上。因为小脑扁桃体向下疝入到椎管，让脑脊液循环受阻了，才造成的脊髓空洞，所以要给脊髓减压就要从根本上解除小脑扁桃体下疝问题。那小脑扁桃体毕竟是脑子里的东西，切了真的对身体没有影响吗?一般来说几乎没有影响，小脑扁桃体并不承担重要功能，而且切除也仅仅是一小部分，不是全部切除，是非常安全、成熟的技术。小脑扁桃体下疝部分切除手术的目的当然还是改善患者的生活质量，缓解脊髓空洞，如果后遗症、并发症这么大，这种术式也不可能存在许多年了。这种情况手术后，患者恢复如何?王主任给这位患者成功手术后，她的症状得到了明显缓解，术后拍片发现她的脊髓空洞几乎已经消失，效果非常好。术后影像学资料：当然也不是所有患者都能有这样理想的效果，和患者术前的病情有很大关系，但基本上只要手术得及时，术后恢复得都不会太差。

小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。可表现为头痛、头面部上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状。疾病分类本病首先由奥地利病理学家HansChiari在19世纪末提出，后由其他学者补充，共分为四型，多数为1型或2型。Ⅰ型是临床表现最轻的一型。又称原发性小脑异位，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，进入入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。Ⅱ型不仅有小脑扁桃体（伴或不伴蚓部）疝入椎管内，桥脑、延髓、第四脑室下移，正常的延颈交界处呈“扭结样屈曲变形”，某些结构如颅骨、硬膜中脑、小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出等。Ⅲ型为最严重的一型，罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕骨发育异常、枕部脑膜脑膨出、脊髓空洞及栓系、并有明显头颈部畸形、小脑畸形等。Ⅳ型，伴有明显的小脑、脑干发育不全，但不疝入椎管内，常在新生儿时期死亡。[1]病因病理对于其发病机制学者们持有不同意见。其中牵引学说是较为最为流行的观点，该学说认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情况上移造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。也有学者认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形，故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关，而是延髓、小脑、脊髓枕骨和脑的原发性畸形，在发育过程中，后颅窝容积小，脑组织生长过度以致部分脑内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及深部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻，继发脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、组织疝出枕骨大孔。小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移，严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外这样造成了延髓背侧屈曲，脑神经、颈神经受牵拉脊髓受压变扁，疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，又可加重小脑扁桃体下疝，正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。另外还有人提出脑积水学说，认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致。小脑扁桃体延长，经枕骨大孔向颅外疝出是其基小脑扁桃体下疝畸形理改变，严重者疝入上颈段椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸。延髓变长并疝入椎管内第四脑室下半部也疝入椎管内也是本畸形的一重要特征。小脑扁桃体常充满小脑延髓池，伴有该部位组织粘连，蛛网膜下腔闭塞有时形成囊肿；由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水；延髓和上颈髓受压变形扭曲，颈髓向下移位，小脑下牵，使脑神经牵拉变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；可有中脑下移，并可合并桥池外侧池、环池闭塞等。临床表现小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛通常呈持续性疼痛，颈部活动时疼痛加重。其他症状有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水脑干和脊髓受压症状、小脑症状。常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。[2]诊断根据发病年龄、临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，头颈部MRI检查，尤其矢状位像可清晰显示小脑扁桃体下疝程度，以及继发脑积水、脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。1.颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。2.CT扫描CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。Ⅰ型：CT表现为：①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续。脑池造影与冠状位显示更清楚。但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。③可伴脑积水（0%～40%）。④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外尚有颅骨、硬膜、脑质脑室与池等改变。颅骨与硬膜改变：出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消失。小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大。大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断。小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小。小脑幕孔扩大失去正常的“V”形而形成“U”形。疾病治疗小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张Homer综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即切除部分枕骨鳞部及第1或2颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。 

关于小脑扁桃体下疝畸形的病人是否应该积极手术的问题？   门诊经常遇到因各种原因进行头颅影像检查发现小脑扁桃体下疝畸形的病人，在就诊前大部分病人进行了网上的咨询和相关资料的翻阅，在就诊的过程中十分担心所说的各种严重并发症，部分家属有着强烈的手术欲望（即使没有症状，下疝程度不严重），在与家属沟通病情后告知无症状及无继发脊髓空洞的病人可长期随访，部分病人随年龄增大，后颅凹容积增加扁桃体可以回复至正常位置，部分病人长期随访并不引起任何问题，而出现症状的病人通过随访和对疾病的正确认知亦能得到及时的诊疗。   图1：我微信中长期随访病人和部分手术病人，手术病人只占很少一部分。   图2和图3：同一患儿随诊情况，1年前的影像和今年复查的影像，可见小脑扁桃体明显回缩。   外科书总论部分外科诊疗的基本原则：严于术前，严格掌握手术指正和手术时机。正确的诊断及评估，可能会使很大一部分不需要手术的病人免受手术困扰。

Arnold-Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，一般分为四型：I型，小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，伴有轻度的延髓变形，没有脑积水及脊柱裂，可合并脊髓空洞症，成年发病。II型，小脑蚓部和扁桃体拉长，向下达枕骨大孔下的椎管内，延髓拉长，向下移位，骑跨在颈髓上形成“乙”形转折，颅后窝小，小脑幕低，常伴有脑积水和脊柱裂，婴儿期发病。III型除有II型特点外，有颈椎裂，小脑出枕骨大孔，形成小脑脑膜膨出。新生儿期发病。IV型，小脑扁桃体不向下移位，小脑发育不全，婴儿期发病。I、II型最常见，III和IV型十分罕见。近年有主张以小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞者为A型，无脊髓空洞者为B型。造成小脑扁桃体下疝畸形的机制如脊髓脊膜膨出学说：在婴儿期和儿童早期，脊柱的发育比脊髓更为迅速，因脊髓下端被与脊髓脊膜膨出的壁所固定，致使延髓和小脑扁桃体向下移位。造成脊髓空洞症形成的机制如脑脊液冲击学说：由于先天或后天的因素造成枕大池、第4脑室正中孔脑脊液循环受阻，CSF梯度形成以及CSF搏动冲击脊髓中央管，使之扩大从而形成空洞，其实质即“积水”。此学说已被动物模型证实并被临床广泛接受。Arnold-Chiari畸形的常见临床表现如下：1、枕骨大孔区受压综合征由于小脑扁桃体下疝，脑神经和颈神经根受压，可以引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。2、脊髓中央受损综合征因延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现感觉分离（即痛温觉消失，触觉、深感觉正常）或双上肢肌萎缩等。3、小脑损害综合征 因小脑受累可出现共济失调、行走不稳及眼球震颤等症状。4、发作性颅内高压症合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐、眼底水肿等颅内压增高症状。其他还包括强直状态、球麻痹及短暂性昏厥发作等症状。ChiariI型主要表现为枕骨大孔区受压综合征、颅内压增高和脊髓空洞症，II型表现生后喂养困难，喘鸣，窒息，可合并精神发育迟缓，进行性脑积水，颅内压增高及后组脑神经症状。颅骨及颈椎X线平片可显示合并的骨质畸形如颅底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征等。MRI是最为理想可靠的检查方法，Chiari畸形的MRI征象：1、小脑扁桃体呈楔形下降入颈椎椎管，最低达颈2下缘，多数在颈1下缘。2、小脑扁桃体到斜坡下端与枕骨大孔后缘连线的距离>5mm。3、延髓、脑桥可向颈段椎管移位，第4脑室可明显延长。4、后颅窝结构拥挤，枕大池极小。5、矢状位显示空洞沿脊髓长轴扩延呈“腊肠样”或“串珠样”，间有半封闭隔膜的脊髓内囊腔。时像对比动态MRI，T2加权能用于脑脊液流动形式的研究，对于鉴别活动性空洞腔液体与很少流动液体的流体动力学有帮助，进而对洽疗选择有帮助。对于那些脑脊液流体力学上异常的患者，手术才有效，而脑脊液流体力学正常的患者手术后症状不会改善。手术指征：①有梗阻性脑积水或颅内压增高者；②有明显脑神经或颈神经受累及小脑功能障碍者。治疗目的：①解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室和该区其他神经组织的压迫；②分离枕骨大孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状和脑积水。主要有三种手术方法：①枕下开颅颈椎椎板切除減压术，一般适用于I型。目前的改良术式认为减压是枕骨大孔的扩大而非后颅窝的开颅术，骨减压的范围是以枕骨大孔为中心向上方及两侧2~3cm范围内去除枕骨鳞部；②脑脊液分流术，一般适用于I型或伴有脑积水症状，或者术中见延髓及上颈髓有广泛蛛网膜下隙粘连形成交通性脑积水；③前面二种方法同时进行。术后效果：枕下减压上颈椎椎板切开术对严重的Arnold-Chiari畸形疗效不理想，仅对症状轻的患者效果较佳。有脑积水者，近期效果不佳，数天或数周后症状缓慢改善。婴幼儿术后并发症多，手术死亡率高。术后许多患者神经症状仍存在，神经症状恢复顺序依次为共济失调、膀胱功能障碍、视力模糊、吞咽困难。颈部和上肢疼痛次之，而感觉和运动障碍疗效最差。

不少患者检查出“小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症”时非常害怕和担忧，这怎么一下得了两个病，又是小脑扁桃体，又是脊髓，怎么治啊?是一块治?还是先治一个?其实有这样问题的朋友都是没搞清楚这两种病的关系。近期，首都医科大学宣武医院神经外科王作伟主任就收治了一位15岁的患者。这个男孩子在大约2年前就因为头疼的原因查出了这个病，由于当时的症状不太严重，考虑到学业问题，于是没有做处理。最近，孩子自觉症状加重，还出现了右侧上肢麻木、无力，下肢走路费劲等症状，于是家长才带着他过来就诊。一下得两病，有啥联系吗?家长非常担心自己孩子的病不好治，感觉这两个病都非常严重。但其实这两种疾病是有联系的。脊髓空洞症常常都是继发的，就是由于其他疾病导致的，而这个男孩的情况就是最常见的一种，由小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓空洞症。我们可以从他的影像学片子上清楚地看见，他的小脑扁桃体出现了下移，掉到了颈2位置，而且从枕大孔区向下挤，压迫延髓和脊髓，引起脑脊液循环受阻，最后就造成了一个特别长节段的脊髓空洞。术前影像学资料：那这两个病可以一块治疗吗?治疗就必须要手术吗?脊髓是大脑和周围神经传输信号的重要通道，发生空洞后，会导致患者出现肢体肌力减弱、痛温觉减退、共济失调，如果久拖不治甚至还可能导致瘫痪。而这个男孩已经出现了神经症状，是需要尽快治疗的。那他的治疗该怎么办?其实治疗脊髓空洞症并不是治疗空洞本身，而是要解决引发空洞的原因。所以，他的情况就是需要手术处理他的小脑扁桃体下疝畸形，然后脊髓空洞的问题就会自然而然地好转了，两个问题一次手术就都解决了。那是不是必须要手术呢?一般来说，小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓空洞都是要手术治疗，避免空洞进一步发展。但如果您只是小脑扁桃体下疝畸形，不太严重，没有压迫延髓，没有导致脊髓空洞，没有明显症状，这时可以先不做手术。那手术治疗的效果好吗?在征得男孩及家属的同意后，王主任亲自为他成功进行了手术。术后，男孩表示自己的症状得到了极大缓解。这周，他过来进行术后3个月的复查时，症状基本上已经没有了。从他的术后片子上看，小脑扁桃体已经没有下移的情况了，脊髓空洞也基本上看不见了。术后影像学资料：像这个男孩的情况其实是比较常见的，如果您刚巧也有这种情况，不要害怕，只要早早进行手术，术后的效果都会很好。

病人情况：老年女性，头痛伴四肢麻木无力3年，平时有饮水呛咳，走路踩棉花感，需人搀扶，平时卧床。术前诊断：小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）手术方式：显微镜下后颅凹寰枕减压术手术效果：术后第二天以上症状消失，第3天开启自行狂走模式。

小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症治疗需要根据下疝程度、脊髓空洞程度、在不同的阶段，以及患者年龄、症状等采取不同的手术方法，常用的方法有临时观察、小脑扁桃体切除和骨性减压和脊髓空洞分流术。1、临时观察：若小脑扁桃体下疝情况较轻，暂时没有临床症状，临时观察即可。2、小脑扁桃体切除和骨性减压：若小脑扁桃体下疝程度较重，同时也出现相应的症状，比如颈部麻木、肢体麻木，还伴随不同程度地脊髓空洞，此时进行局部骨性减压，若症状继续加重，则要根据下疝程度和后颅窝狭小程度，及时进行小脑扁桃体切除和骨性减压。3、脊髓空洞分流术：若发现小脑扁桃体脊髓空洞特别严重时，此时要及时采取脊髓空洞分流术进行治疗。