心内膜垫缺损

一、房室管的形成与发育人胚胎心脏的内部分隔开始于第4周。在心脏外形初步建立之前，至第7周末基本完成。各部的分隔几乎同时进行。最终管状的心脏被分隔成为4腔心脏。当原始心管向右侧弯曲时，心房仍位于原始横隔内。心室与心房之间的缩窄部分，称房室管（图1），心内膜垫缺损。随着心房从原始横隔中游离出来，房室管位于原始心房的左侧和未来的左心室之间，自胚体右侧的静脉血经过心房的右侧至左侧，然后进入左心室。图1.房室管及其发育模式图人胚第4周中期，在房室管背、腹侧壁上心内膜的间充质组织局部增生，连同其表面的内皮向腔内突出形成两个隆起，分别称背侧心内膜垫和腹侧心内膜垫。两个心内膜垫突入房室管腔后，彼此对向生长，最后在中线处融合形成中间间隔，将房室管分隔成左、右房室孔，分别使左、右心房与相应心室相通。心内膜垫不仅分隔房室管，且参与了心房和心室的分隔（图2，3）。由于房室管位于心脏内部主要隔膜的交汇处，因此心内膜垫发育异常与许多先天性心脏病的发生密切相关，发育缺陷常导致房间隔缺损、室间隔缺损和大血管畸形等。图2心内膜垫与心脏的分隔模式图图3心内膜垫与心脏内部分隔示意图二、房室管发育异常房室管畸形是一种复杂的先天性心脏病，命名迄今未统一，又称心内膜垫缺损、房室共同通道、房室隔缺损。本病约占先天性心脏病的3%左右，分为部分型房室管畸形及完全型房室管畸形。病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常，形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。图4.房室管畸形（完全型）三、分类房室管畸形根据缺损发生的部位以及是否同时合并有房室瓣异常，原则上分为两大类。（一）部分型房室管畸形缺损局限在房间隔下部，除极少数单纯型原发孔房间隔缺损外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，轻者仅表现瓣叶边缘切迹，重者瓣裂可达基部，其边缘变厚并卷曲，造成瓣膜关闭不全。如房间隔组织完全缺如或严重发育不全，则形成共同心房或称单心房。（二）完全型房室管畸形（图4）兼有房间隔下部、室间隔膜部巨大缺损和二、三尖瓣严重发育不全。房室口仅存共同瓣，在共同瓣前、后叶之间和其上下存在自由通道。Rastelli根据共同房室瓣及其腱索与室间隔和乳头肌相连接的部位和结构不同将完全型房室管畸形分为A、B、C三个亚型。1.A型最为常见，前共同瓣分离为左右房室瓣，左上瓣叶与右上瓣叶边缘均由短的腱索附着在室间隔嵴部。2.B型前共同瓣部分分开，左上瓣叶内侧缘腱索越过室间隔嵴附着于右心室的乳头肌。3.C型共同瓣左上瓣叶巨大，向右跨越室间隔，瓣下无腱索，瓣叶完全漂浮。房室管畸形可与其他类型心血管畸形并存。最常见的畸形为继发孔型房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，其次有法洛四联症、右室双出口、大动脉转位、完全性肺静脉异位连接和主动脉弓异常等。四、原因房室管发育异常导致先天性心脏很常见。目前认为主要是多基因遗传，即遗传因素与环境因素共同作用而发病，其中遗传度是70%，内涵就是遗传因素占了70%。此外，胎儿的某些染色体异常可以导致多发性畸形，心脏发育异常是其多发性畸形之一。五、并发症除肺循环阻力超过体循环阻力的70%则禁忌手术治疗外，各型的房室管畸形都应及早进行手术，手术的并发症包括：1.残存的心房或心室中隔缺损。2.心脏传导异常（心律不整以及完全性心脏阻滞）。3.二尖瓣关闭不全。4.三尖瓣关闭不全。六、咨询要点1.产前检查发现房室管异常时，应该胎儿心脏做全面检查，特别注意是否以后心脏以外的畸形。2.产前或出生后检查发现房室管异常时，应做胎儿的染色体及基因芯片检查。3.有些房室管异常可以在心脏发育过程中，会逐渐愈合。4.产前检查发现房室管畸形不便于出生后手术矫正者，或虽能手术矫正但有染色体或基因芯片检查结果异常者，应终止妊娠。5.分娩时要有儿科医生在场。七、治疗单纯的房室管畸形，染色体或基因芯片检车结果正常者，无或仅有轻度二尖瓣反流者其治疗原则与继发孔房间隔缺损相类似，一般于学龄前择期手术修补。有症状且房室瓣反流明显者，经积极内科治疗症状得到控制后应及时手术。完全型房室管畸形病情重，预后差，多于婴儿期发生心功能衰竭和严重肺动脉高压，故主张在4～10个月龄时手术治疗。

概述房室间隔缺损包括一系列心脏结构异常，病变位置在心脏内四个心腔的中心交界处，病变包括瓣膜反流和心腔之间的间隔（房间隔、室间隔）缺损。房室间隔缺损也叫心内膜垫缺损，是先天性心脏发育异常，常常伴发21-三体综合征。房室间隔缺损造成额外的血液流入肺，造成心脏负担增加，心脏扩大。如果不治疗，房室间隔缺损会造成心力衰竭和肺动脉高压。一般建议生后1年内进行治疗，关闭房间隔、室间隔缺损并修复瓣膜。症状房室间隔缺损病变可能仅累及两心房（部分型）或累及两心房和两心室（完全型）。两种类型中都会有额外血液流入肺。完全型房室间隔缺损症状和体征常常在生后几周出现。临床表现常类似心力衰竭相关表现，可能包括：· 呼吸困难、气促· 喘息· 易疲劳· 喂养困难· 增重缓慢· 皮肤苍白· 嘴唇和皮肤青紫· 大汗· 心动过速或心律失常· 下肢水肿（腿部、脚踝及脚部）部分型房室间隔缺损症状体征出现较晚，可能到成年早期才因缺损出现相关并发症。症状和体征包括：· 心律失常· 气短· 肺动脉高压· 心脏瓣膜病· 心力衰竭什么时候看医生您或您的孩子出现房室间隔缺损的症状或体征是需要看医生。病因房室间隔缺损是胎儿期心脏发育异常所致。一些因素如21-三体综合征可能增加患此病的风险，但具体原因仍未知。正常心脏生理心脏分为四腔结构：左右两心房和左右两心室。右心（右心房+有心室）将从全身静脉回收的非氧和血泵入肺，使之变为氧和血。氧和血流回左心（左心房+左心室）泵入主动脉进而流向全身各处。心脏瓣膜控制血流流入、流出各心腔的单向血流方向。瓣膜开放使血液通过瓣膜，瓣膜关闭防止血液反流。房室间隔缺损的病理生理变化部分型房室间隔缺损：左右两心房的间隔（房间隔）有缺损。左心房和左心室之间的瓣膜（二尖瓣）有瓣叶裂造成血液反流（二尖瓣关闭不全）。完全型房室间隔缺损：四心腔中间交界部分缺损，同时存在原发孔型房间隔缺损和心内膜垫型室间隔缺损。氧和血和非氧和血通过缺损进行混合。不同于正常情况下左侧房室间存在二尖瓣、右侧房室间存在三尖瓣，两心房和两心室之间只存在一组房室瓣。瓣膜发育异常造成血液在心脏内反流。心脏负担加重，引起心脏扩大。增加胎儿房室间隔缺损发病率的因素包括：21-三体综合征妈妈孕早期风疹或其他病毒感染孕期饮酒糖尿病孕妇孕期血糖控制不理想运气吸烟孕期服用特定药物——孕期或备孕期间服用任何药物前都要咨询医生父母有先天性心脏病病史并发症房室间隔缺损的并发症包括：心脏扩大：增加的心脏血流使心脏负担加重，引起心脏扩大肺动脉高压：存在房间隔缺损或室间隔缺损时，左心内的氧和血流入右心与非氧和血混合一起流入肺，使肺血量增加，造成肺动脉高压。呼吸道感染：房室间隔缺损肺血多，易发生反复肺部感染。心力衰竭：不治疗的话，房室间隔缺损造成心功能逐渐下降，最终心脏难以泵出足够血液供全身使用。远期并发症手术治疗能显著改善房室间隔缺损患儿预后。但是术后远期可能出现以下并发症风险：1. 瓣膜反流2. 瓣膜狭窄3. 心律失常4. 呼吸困难合并肺损伤这些并发症的常见症状体征包括：1. 气短2. 易疲劳3. 心动过速、心跳不规律房室间隔缺损的这些并发症一经发现需要进一步治疗。预防一般情况下房室间隔缺损难以完全避免。一些先天性心脏病有遗传倾向。如果您有先天性心脏病家族史或者您的孩子有先天性心脏病，再次备孕前需要咨询遗传学和心脏病医生。风疹疫苗接种是预防孩子患先天性心脏病的有效措施之一。