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孩子抽搐了,可能是什么病?
小儿抽搐典型表现为全面性强直阵挛发作,常常有双眼上翻、咬牙、口吐 白沫、口唇发青,四肢僵硬,可伴有抖动。 其他发作形式有:愣神、猝倒、晕厥、惊恐发作、痴笑、局部肢体或肌肉的抽搐等。 常见原因---1.热性惊厥:发热同时伴有抽搐,发作形式一般为全面强直阵挛发作,首先年龄上以6个月龄至6岁之间常见(为热性惊厥好发年龄),急性起病,一般于发热的前24小时内出现惊厥,且惊厥多为1次,少数可为2次,很少超过2次,惊厥时有发热,或者惊厥后半小时内体温迅速升至39度以上,惊厥表现多为全面性发作,典型表现为双眼上翻或斜视,呼之不应,四肢硬,可伴有抖动,持续时间多2分钟内,很少超过5分钟,抽搐缓解后可短暂入睡,但睡醒后体温正常时精神状态比较好,无反复哭闹、反复呕吐或者肢体瘫痪等较严重表现。如果符合这些表现,那么孩子很有可能是热性惊厥,尤其孩子以前有过热性惊厥病史,或者父母幼时有热性惊厥病史,更支持热性惊厥,本病脑电图一般无明显异常。 2.癫痫:本病常反复发作,形式刻板,突发突止,发作间期如常,部分患儿伴有发育迟缓表现,脑电图可见癫痫样表现。 3.中枢神经系统感染:即脑炎,因颅内感染引起抽搐。常有发热、呕吐、头疼或哭闹、精神差严重者可为嗜睡、昏迷,少数可见肢体瘫痪,查体多有颈抵抗、病理征阳性,脑脊液可能有阳性发现。 4.中毒性脑病:常见于婴幼儿,且先走有严重的细菌感染,如败血症,严重肺炎等,在感染病程急性期时出现。 5.电解质紊乱:如低钠、低钙等。常见有明显的呕吐、腹泻或其他原发病,所导致的低钠、低钙等。需要借助于急诊电解质检查协诊。 6.低血糖:严重低血糖时会出现晕厥,似抽搐样表现。多见于新生儿、早产儿或有营养不良、进食困难的患儿,发作时快速指血糖测定有助于诊断。 7.良性惊厥:常见于急性肠胃炎合并惊厥的幼儿,但患儿无明显神经系统阳性体征。 8.屏气发作:常见6月龄至3岁婴幼儿主要表现为,先有生气哭闹,而且是持续一段时间、比较严重的哭闹,随后出现呼吸停止,面色发青发紫,继之出现抽搐。 9.心因性疾病:即癔症,为心理躯体性疾病,多见于年长儿,常有要求得不到满足,生气等诱因,而后出现发作,可表现为突然摔倒,四肢僵硬抖动或者呼之不应,一般在有人时发作,自己独处不发作。 10.抽动障碍:比如眼睑或胳膊、腿等局部肌肉的抽动,经常需要与癫痫鉴别,但抽动障碍可自己短暂克制,夜间睡眠中无发作,且肌肉抽动同期脑电图正常。 11.其他—心率失常、颅内出血或占位等,分别需要心电图或头颅CT检查协诊。
徐翠娟医生的科普号2019年05月20日 7223 5 11 -
新生儿低血糖如何处理——监测
吴龙医生的科普号2019年05月10日 1906 0 58 -
新生儿低血糖怎么处理——喂
吴龙医生的科普号2019年05月10日 1710 0 47 -
先天性高胰岛素血症患儿,饮食上要注意什么?
先天性高胰岛素血症患儿服药治疗期间,多数患儿饮食并无特殊禁忌。少数ATP敏感性钾通道型和谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症患儿,其低血糖容易被蛋白饮食所诱发,应该适当限制蛋白的摄入量。 对内科药物治疗无效的患儿,可通过增加喂养次数、两顿饭中间加餐或喂食糖水等方法,尽量将空腹或餐前血糖维持在3mmol/L以上。 接受过胰腺手术治疗的患儿,在最初的几天内,多数患儿会出现一过性血糖增高,应短期予以糖尿病饮食,并需要配合胰岛素进行治疗。等应激状态过后,患儿的血糖恢复正常,即可以改为正常饮食。 值得一提的是:对患儿进行过度、长期的频繁喂养或经常喂食糖水,会导致患儿出现肥胖病,从而伴发肥胖相关的代谢综合征,最终也会严重影响患儿的生活质量和寿命。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
桑艳梅医生的科普号2016年01月18日 4534 1 1 -
先天性高胰岛素血症患儿,能正常生活吗?
先天性高胰岛素血液症患儿如果诊治及时,并将血糖控制在接近正常的范围,患儿可以像正常孩子一样生活。CHI复发的几率目前尚不清楚。 反复的低血糖发作会对大脑造成不可逆性的损伤,从而导致智力下降、癫痫甚至脑瘫等。因此本病一旦确诊,应尽快采用正确的治疗方案进行治疗,以最大程度地减少低血糖所带来的脑损伤。 本病确诊后,应尽快应用二氮嗪进行试验性治疗。二氮嗪有水钠潴留副作用,因此,患儿服用二氮嗪时,一般要同时服用一段时间的氢氯噻嗪,以防止水肿的发生。 目前有50%的CHI患儿已检测出相应的基因突变,不同的遗传学分型,对二氮嗪治疗的效果也有所不同。 近期国外研究资料显示:部分先天性高胰岛素血症患儿可自行缓解。其中,在未检测出致病基因突变的患儿中,约65%的患儿可自行缓解。 总之,先天性高血糖素血症经及时诊治,是一种可以长期带病生存的疾病。确诊后如条件允许,应尽快完善相关致病基因的检测,这对于判断患儿的遗传学分型、制定正确的治疗方案、判断预后及优生优育等均有重要的指导意义。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
桑艳梅医生的科普号2016年01月18日 6414 0 0 -
先天性高胰岛素血症的手术方式主要有哪些?
先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。 根据患儿不同的胰腺组织学类型,先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种:胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。前者适用于局灶型的CHI患儿,只须将含有局灶性病变的胰腺部分切除就可以了,该型患者普遍预后较好。胰腺次全切除术适用于弥散型的CHI患儿,需要切除约95-97%的胰腺。该型患儿的手术效果和术后转归多较复杂,术后仍需要进行长期的临床观察和随访。
桑艳梅医生的科普号2015年11月25日 2009 0 0 -
对先天性高胰岛素血症患儿进行测序分析的价格
目前对先天性高胰岛素血症患儿进行致病基因测序分析,大概花费是多少?这是许多家长都会关心的问题。 随着分子生物学的发展和二代测序技术在临床的广泛应用,已经使相关致病基因的检测成本大大下降。 目前应用二代测序技术对先天性高胰岛素血症患儿进行相关致病基因的检测,每人花费约5000元左右。 如果患儿发现了某个致病基因的突变,再对父母进行相关突变点的测序分析(每人花费约300元左右),以协助判断患儿致病基因的遗传方式。 从留取家系血标本到拿到最终的测序结果,约需时1-3个月左右。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
桑艳梅医生的科普号2015年11月25日 1663 0 0 -
先天性高胰岛素血症的诊断
先天性高胰岛素血症的诊断基于患儿的临床表现和低血糖发作时的生化标志。主要包括3个方面:非酮症性低血糖,与低血糖不相适应的胰岛素过多分泌,需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的发生等。针对患儿危象时的血液检查,制订CHI具体诊断指标如下:(1)高胰岛素血症(血浆胰岛素:>2mU/I。);值得注意的是,没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰岛素血症的诊断。(2)低脂肪酸血症(血浆游离脂肪酸<1.5mmol/l)。(3)低酮血症(血浆-羟丁酸<2.0mmol/l)。(4)lmg静脉胰高血糖素的反应:血糖变化>30mg/dl。必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊。患儿如果有过低血糖发作需要诊断是否是先天性高胰岛素血症需要做以上的检查,已经做过相关检查的家长可以将检查报告发给我,预约与我电话咨询为您解读检查报告。针对特殊类型的CHI进行额外的检查主要包括:(1)GDH—HI:血氨水平测定,以血氨升高和亮氨酸敏感性低血糖为特征;(2)SCHADHI:血浆酰基肉毒碱浓度分布,血浆3一羟丁酸一肉毒碱增高;尿有机酸3一羟戊二酸增高。
桑艳梅医生的科普号2012年11月13日 7520 1 0 -
先天性高胰岛素血症预后如何
先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤,患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好,但需要经常到医院复诊,以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整。弥散型患儿行胰腺次全切术后,仍会有高胰岛素血症的危险,患儿术后可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。有些患儿因复发需要多次行胰腺手术,也有些患儿可因胰腺切除过多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丢失,有些患儿会出现肠道食物吸收障碍,必要时可行胰酶替代治疗。局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后,即可获得治愈。此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。总之,近年来,随着CHI发病机制的阐明,其诊断和治疗均已取得了较快进展。对确诊为CHI的患儿,建议首先选用二氮嗪进行实验性治疗。对于内科治疗无效的CHI,可通过相关检查预测胰腺的组织学类型,从而选择正确的手术方式进行治疗。当临床应用[18F]-L-DOPA PET Scan技术遇到困难时,遗传学分析可以作为对严重类型CHI诊断分型的补充预测手段。患儿家长如果对高胰岛素血症预后有任何疑问可以预约与我电话咨询,我尽量安排当天与您通话。
桑艳梅医生的科普号2012年11月13日 4939 0 0 -
先天性高胰岛素血症的治疗
先天性高胰岛素血症(CHI)的治疗目的:防止因反复低血糖发作而引发的脑损伤;建立起一套特异性的诊治方案;在确保安全空腹耐受性的前提下,鼓励患儿养成正常的进食习惯。治疗方式包括内科治疗和外科治疗。成功的治疗应使患儿在与年龄相称的进食习惯下,血糖浓度维持在3.9mmol/L以上。家长要根据孩子的病情选择相应的治疗方案,具体需要与主治医生咨询,如果外地患者不方便来医院的可以选择电话咨询的方式与我电话沟通治疗情况。1.内科治疗。包括喂养和药物治疗等(1)静脉葡萄糖静点:葡萄糖急性大剂量:0.2g/kg,如10%葡萄糖2ml/kg,纠正严重的低血糖;维持葡萄糖静点速度为6~8mg/kg/min,必要时增加静点葡萄糖剂量,以使血糖维持在3.9mmol/L以上。(2)喂养:按一定的时间表,给患儿口服糖或其他碳水化合物,以防止低血糖的发生。当患儿不能正常进食时,可采用鼻饲。(3)药物治疗:①二氮嗪(diazoxide):CHI的诊断一旦确立,即应开始用二氮嗪对患儿进行实验性治疗。二氮嗪为钾通道开放剂,是CHI的主要和首选治疗药物。它能够与KATP敏感性钾通道的SURl亚单位结合,使钾通道处于开放状态,从I面抑制胰岛素的分泌。常见的副作用有:水钠贮留等。二氮嗪的起始剂量为5mg/kg/d(5~15mg/kg/d),每日1~2次口服,根据患儿病情逐渐增加剂量;同时,还应加用双氢克脲噻加强二氮嗪的作用,并减轻水肿的发生。二氮嗪的半衰期较长,因此评价二氮嗪的疗效至少应在治疗5日后进行。该药治疗有效的指标是禁食后血糖浓度能维持在3.9mmol/L。以上。GDH-HI,GcK—HI,SCHAD-HI和因罕见ABCC8显性遗传基因突变导致的KATP—HI,用二氮嗪治疗通常有良好的效果。绝大多数由ABCC8,KCNJll基凶突变导致的KATP-HI患者,由于患者的钾通道足无功能的,对二氮嗪的治疗完伞无效。②奥曲肽(Octreotide):对二氮嗪治疗无效的KKFP—HI患者,可进一步选用奥曲肽进行治疗。奥曲肽是一种长效可注射的生长激素抑制闪子类似物,是胰岛素释放的潜在抑制剂。起始剂量为5ug/kg/d,每日3~4次,皮下注射。如果葡萄糖浓度低于3.9mmol/L,其剂量可逐渐增加至20ug·kg-1·d-1。奥曲肽对多数患儿的初期治疗效果多较好,但它可以下调B细胞的牛长激素抑制因子受体水平,使药物敏感性下降,因此常于给药后不久引发快速耐受性,使其长期应用受到限制。③胰升糖素(Glucagon):可动员肝糖原释放葡萄糖,升高血糖水平。当患儿血糖水平极低却又不能进食时,可选用本药快速提升血糖水平。2.外科治疗许多KATP-HI患儿对内科治疗无效,需要行不同程度的胰腺切除术,以维持血糖在正常水平。外科选择的手术方式取决于患儿先天型高胰岛素血症的组织学类理。弥散型KATP-HI患者通常需要行胰腺次全切术,但这种手术并不能使所有的患儿获得治愈。对于局灶型KATP-HI患儿,只需选择性切除含有病变的胰腺部分(选择性胰腺部分切除术),即可使患儿获得治愈。患者家长如果对以上治疗情况有任何问题,可以预约电话咨询与我联系,我尽量安排当天与您通话。
桑艳梅医生的科普号2012年11月13日 10175 0 1
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