新生儿听力筛查

东莞市新生儿疾病筛查中心是东莞市唯一个对新生儿进行足跟血经筛查的标本收集、检测、异常结果通知就诊、诊治及随访的部门，隶属于东莞市妇幼保健院，诊疗科室是儿童遗传代谢专科。建议家属尽可能全面选择筛查项目，因为遗传代谢病早期往往早期没有特殊表现，容易忽视错过早期干预的黄金时期。

新生儿听力筛查是每个宝宝在出生后都要进行的一项重要检查。听力筛查可以帮助早期发现听力障碍，为及时干预和治疗提供基础。然而，有部分新生儿在第一次听力筛查时可能会未通过，这让许多家长感到担忧。新生儿第一次听力筛查未通过是一种较为常见的现象。刚出生的宝宝可能由于外耳道堆积了胎脂或羊水，导致筛查结果不准确。新生儿的听力系统需要一些时间来适应和发育，因此，在出生后不久进行的第一次筛查可能受外在因素影响。1.42天后复查如果第一次听力筛查未通过，家长无需过于担心。建议在宝宝出生42天后进行第二次复查。此时，外耳道的胎脂和羊水等可能已被清理，筛查结果会更准确。2.体重达到5公斤后再次复查如果42天后的复查仍未通过，建议在宝宝体重达到5公斤时再进行一次听力筛查。此时，宝宝的身体各项器官已发育较为完善，筛查结果更具参考价值。如果仍未通过，可能需要进行更深入的检查，如听性脑干反应检查，以明确听力障碍的程度。3.半岁时仍诊断为听力障碍配戴助听器如果经过多次筛查确定宝宝存在听力障碍，应尽早为其配戴助听器。早期配戴助听器可以帮助宝宝更好地适应声音环境，对以后语言功能的学习有积极影响。配戴助听器的最佳时间通常在宝宝半岁时，此时可以最大限度地帮助宝宝进行语言发育。经过诊断性听力检查，如果是重度甚至极重度的耳聋，要在1岁左右，做人工耳蜗植入手术，让他在学说话时能听得见，来帮助宝宝语发育，这很重要。新生儿听力筛查未通过并不意味着宝宝一定存在听力障碍。家长应按照上述步骤进行复查，并在必要时进行更深入的检查。如果确诊存在听力障碍，及早助听干预对宝宝的语言和认知发育非常重要。保持冷静、积极应对，才能为宝宝的健康成长提供最佳保障。

 为什么要做新生儿听力筛查？先天性耳聋是最常见的出生缺陷，每1000名活产新生儿中约有1～3人患此病。先天性耳聋患儿如果不能被及时发现和干预，将导致语言和交流障碍，为家庭和社会造成沉重的负担，后果严重。通过新生儿听力筛查可以早期发现先天性耳聋，并进行及时干预，可将其带来的不利影响降至最低。新生儿听力筛查要做哪些内容？新生儿听力筛查最常用的测试方法是耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR），它们均可以客观、快速、无创、灵敏地记录听觉系统的生理活动，筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。 正常分娩的新生儿初次筛查（出生后48小时至出院前）时一般采用OAE测试（首选）或AABR测试。新生儿重症监护室（NICU）的新生儿初筛时应进行AABR测试，因为此类新生儿是听神经谱系障碍（ANSD）的高发人群，AABR可以对其进行有效筛查。新生儿听力筛查的流程新生儿耳聋基因筛查简介由于先天性耳聋患者中约60%为遗传性耳聋，携带致聋基因，故近些年来耳聋基因筛查项目逐渐发展起来。新生儿耳聋基因筛查是指在出生3天内采集新生儿的脐带血或足跟血进行基因筛查。它不属于常规筛查项目，通常适用于听力初筛未通过、怀疑有先天性耳聋的新生儿，或者有先天性耳聋家族史的新生儿。目前常用的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。

要想知道刚出生的宝宝是否拥有正常的听力，仅仅用日常的观察和唤醒等方式来判断是很粗糙的，因为这会受到环境的影响，家长从而不能准确判断出孩子是否真的能够听到声音，能听到的声音在什么范围。现在随着新生儿听力筛查的逐渐普及，很多筛查出听力未通过的新生宝宝都可以得到早期的诊断和干预了。什么是新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是对每一个出生48-72个小时的新生儿住院期间在产房就需进行的耳声发射检测，耳声发射需要新生儿在自然睡眠或安静状态下进行，主要目的是早期发现新生儿及婴幼儿是否存在先天性或新生儿期的听力损失。如果筛查结果提示宝宝为疑似存在听力损失，那这就可以帮助家长在宝宝三个月内接受系统的听力学诊断和医学评价，尽早完成听力方面的确诊。早期确诊能够使宝宝在六个月内就尽早地接受听力学家、保健人员、专业教育人员等具有小儿听力学专业知识和技能的人员提供的相应科学干预措施，以免宝宝错过语言学习的最佳时间，使得宝宝在通过诊治、早期干预、听觉训练后，可以与健听儿童一样，一起生活、学习、成长，并融入主流社会。如果筛查通过，是否就意味着孩子听功能就正常了？当然不能这样说，因为这并不能排除因筛查方法的局限性及筛查后出现的迟发性、突发性或药物中毒性的听力损失，因此家长也需要了解听力保健相关的基本知识。1.如果未通过，那也就意味着宝宝的听力可能存在问题，当然这个还不能确诊，还需要进一步的检查，因为外耳及中耳的因素，如耵聍、羊水过多、外耳道中的胎脂及血性残留物、中耳腔有积液等都会影响筛查的结果导致未通过，另外宝宝在测试时是否处于安静状态，以及周围的环境是否安静等因素也会影响宝宝的筛查结果。要确诊新生宝宝是否存在听力损失，至少需要有三次的检查，方能确诊并判断宝宝属于什么性质（传导、感音神经性、混合性）的听力损失。即出生48-72小时做的初筛，初筛未通过须在42天内进行复筛，以及3个月时进行的诊断性检查。2.复筛时需要进行OAE或ABR测试，通过则需要判断宝宝是否存在听力损失高危因素，并且家长也需要注意观察孩子的听力语言发育情况，通常的方法是与健听婴幼儿群体的听力语言发育平均值进行大致对比，去判断孩子是否有异常，如发现异常请一定及时到专业机构进行系统的听力学评估和听力诊断。复筛时，医院通常会将OAE跟ABR测试一起做，ABR测试是指脑干听觉诱发反应，主要反映宝宝的耳蜗、听觉神经和脑干听觉通路对声音的反应能力。在排除了中耳病变和耳蜗毛细胞病变后进行，对筛查听神经病和神经传导障碍特别有意义，是对耳声发射很好的补充，当然当做了ABR后提示未通过，也需要OAE来评估耳蜗外毛细胞的功能。OAE和ABR是临床常用的比较纯熟的新生儿听力筛查的测试方法。3.复筛仍然未通过，意味着宝宝存在着听力损失问题，但他有可能听到声音，只是听到声音的大小程度因病变性质不同而存在差异，具体能听到多大的声音，还需要在3个月时进行系统而全面的听力学评估（包括遗传咨询、病史咨询、声导抗、ASSR、气骨导测试等等一系列评估，进行诊断性检查。对于已经确诊的永久性听力损失宝宝，需要在6个月内就及早进行声放大装置的早期干预。此外对于双侧确诊为重度到极重度的感音性听力损失的宝宝，使用助听器等声放大装置干预3-6个月都没有明显的效果或者补偿效果不理想时，这个时候就需要开始考虑在10个月左右进行人工耳蜗植入的术前评估和咨询流程了。当然在这个时候，家长就有必要开始集中精力去了解一些关于人工耳蜗方面的专业知识，从而建立合理的心理预期。与此同时，家长也可以开始着手去寻找一些对家庭经济方面有利的信息和资助渠道，因为对国内任何家庭而言，人工耳蜗都是一笔为数不小的花费，除了产品本身，还包括手术住院费、术后终生的设备维护保养费用、语言康复的费用，当然还有孩子以后的教育及养育费用等，对于家庭而言，能找到些资金补助当然是最好不过的了。但也切记，千万不要因为这个因素错过了最好的时间，对于孩子而言时间才是最为宝贵的。

许多家长对新生儿听力筛查不以为意，认为孩子刚生下来这么小就做检查，对孩子不好，我们自己以前也没查过听力，不是也好好的吗？这种想法是不科学、错误的，我们不能仅通过观察就去判断宝宝的听力是否正常，而是需要客观的检查来确保宝宝的听力是正常的。因为只有听力正常才能慢慢习得语言，我国听力语言残疾居视力残疾、肢残、智残等五大残疾之首，每年新生儿中约有2-3万名有重度到极重度的听力损伤。有些宝宝在出生后进行新生儿听力筛查时，却被查出“未通过”，这时该如何处理呢？一起来看看吧！如何才能尽早地发现儿童的听力障碍呢？中华人民共和国卫生部部长令【第64号】《新生儿疾病筛查管理办法》在2008年12月1日讨论通过，自2009年6月1日起实施。新生儿听力筛查是对出生后（48小时-5天）的新生儿在住院期间进行的听力学检查，其目的在于早发现、早干预、早治疗。听力筛查的检查项目有耳声发射（OAE，常用）和自动听性脑干反应（AABR）。检查结果一般是“通过”和“未通过”。什么是新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是通过耳声发射（OAE)、自动听性脑干反应(AABR)等听力学检测，了解新生儿听力状态的一种筛查手段。其结果分为通过和未通过两种，具有适合新生儿、客观、耗时短和无创的特点。耳声发射（OAE）是通常声波传入内耳的逆过程，即生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞发射出能量，在外耳道记录得到。新生儿听力筛查常用这种方法。自动（快速）听性脑干反应（AABR）在ABR的基础上，通过专用测试探头实现的快速、无创的ABR检测方法。全面检查新生儿耳蜗、听神经传导通路、脑干的功能状态。听力筛查未通过是不是代表宝宝听不见了？相信所有的父母在得知宝宝听力筛查未通过的时候都会有这样的担忧。担忧可以，但不必过于恐慌。在正常新生儿中，双侧先天性耳聋发生率约在1‰～3‰。国内外数据表明初次（出院前进行）听力筛查未通过比例在10%左右，也就是说初次筛查未通过最后被诊断有听力问题的可能性仅为1-3%，因此，90%以上的初筛未通过宝宝的听力其实都是在正常范围内的。初筛没通过的原因有哪些？宝宝出生前在羊水里，如误吸羊水的话，会使中耳变成一个含液体的状态，这时筛查结果就有问题；宝宝耳朵里有（耳屎），也会影响筛查结果；早产儿、低体重也会导致一些身体各器官，比如传道功能等还有神经系统发育可能不太成熟；宝宝安静程度也会影响筛查结果，如果在宝宝不安静的情况下进行筛查，也有可能会出现筛查不通过；进行听力筛查时，操作人员的操作不规范；宝宝患有中耳炎；宝宝鼻子堵塞呼吸不畅等；宝宝听力确实出现了问题。可以看到，除了宝宝听力确实有问题以外，还有很多的因素都会导致听力筛查不通过，所以家长们不必太过担心。初筛没通过怎么办？对于初筛未通过的宝宝以及由于各种原因没有进行初筛的宝宝，应于42天内至宝宝出生所在的医院（儿童）耳鼻咽喉科进行二次筛查，即复筛。初筛和复筛有什么不同？首先筛查的对象不同：初筛是面向所有宝宝的，而复筛则面向初筛未通过或者未进行初筛的宝宝。其次是筛查的手段不完全一样：初筛一般采用耳声发射（OAE），简便、快速、无创、结果敏感，成本低廉。而复筛一般采用耳声反射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）两项测试。两种测试联合使用，能够让各种听力问题无处遁形，都能被发现。复筛还是没通过怎么办？复筛仍“未通过”，应在3个月内进行详细的医学和听力学诊断，包括完整的听力学检查、影像学检查和基因检查，争取尽早明确诊断和早干预。什么是“传导性耳聋”和“感音神经性耳聋”？从外界的声音转变为我们的听觉，首先要通过耳廓收集声音，然后通过外耳道、鼓膜、听小骨到达耳蜗，耳蜗将声音转化为生物电信号传到大脑引起听觉。在外耳道、鼓膜和听小骨传导的过程中，如果有病变影响传导引起听力下降，就称为传导性耳聋。而由于螺旋器毛细胞、听神经、听觉传导经路或各级神经元受损害导致的声音感受与神经冲动传递障碍造成的听力减退，临床上统称之感音神经性耳聋。宝宝出现听力问题该如何干预？根据听力检查对宝宝听力损伤做出什么类型的耳聋、耳聋程度，查找病因（基因变异或突变，中耳内耳畸形等），综合各相关因素，综合考虑具体治疗方案。首要原则积极给与声音刺激，并进行听觉言语康复，不要错过宝宝语言发育的关键时期，摆脱“十聋九哑”的魔咒。具体第一步应在6个月龄内到专业机构（医院）验配助听器。助听器使用过程中，注意观察宝宝对声音的反应，配合听力师完成干预效果评估。如果是传导性耳聋，助听器可以达到治疗目的。如果是感音神经性耳聋，若配戴3~6月后效果甚微或无效，推荐12月龄左右植入人工耳蜗。每一位宝宝都是父母的天使，祝愿我们的每一位小天使健康茁壮地成长！

新生儿听力筛查正常不代表以后听力不会出现问题。有些迟发型、遗传性听力损失新生儿听力筛查时可能会通过。耳聋基因检测是新生儿听力筛查的有力补充。耳聋基因检测是对人体DNA进行检测，可发现耳聋基因的突变位点，对明确耳聋病因或婚育指导，耳聋基因检测都有重要意义。正常人群也可携带耳聋基因，但不一定发生耳聋；父母听力正常也可生下聋儿，夫妇耳聋也可生下听力正常宝宝。遗传性耳聋患儿病因源于携带基因突变的父母，但其父母听力可正常或异常，如宝宝耳聋基因筛查未通过，应找专业医师进行咨询。

通过者（Pass）说明现阶段宝宝听功能基本正常。未通过者（Refer）不一定有听力障碍，应在生后30-42天进行复查。如通过，生后2个月复查；若仍未通过，最迟生后3个月内做进一步听力学检查。无论是否通过听力筛查，0-6岁之内家长都要密切观察小儿对声音的反应及言语发育状况。

听力筛查包括了狭义上的新生儿听力筛查，以及广义上的任何年龄段的听力学检测。目前新生儿听力筛查是国家要求的，最普遍的筛查，其主要是通过耳声发射（OAE）与自动听性脑干反应(AABR)，在新生儿出生后2天后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。国内外报道表明，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率的差异较大，正常新生儿约为1‰～3‰,高危因素新生儿约为2%～4%。同时随着经济的发展一些幼儿园入园或儿童常规体检也要求再次听力筛查。1.初筛：新生儿生后2天后的听力筛查。2.复筛：初筛“未通过”者；或初筛“通过”，但属于听力损失高危儿如黄疸较高或入住重症监护病房患儿，在出生42天需要进行听力复筛。3.再次筛查：复筛患者仍未通过者，需3个月龄后~6个月龄前做进一步详细检测。临床中我们见到很多新生儿由于外耳道堵塞或鼓室积液导致的听力未通过，所以建议再次筛查前做耳内镜检查，保证新生儿外耳道通畅，鼓室干洁，防止不意义的再次筛查，造成经济资源浪费以及家长的紧张情绪。如排除以上情况后，完善耳声发射（OAE）、声阻抗、听性脑干反应(ABR)与多频稳态检测（ASSR）。4.听觉干预前：一般听觉异常的患者，为不影响其言语学习的能力，建议6个月后就开始听觉干预，如：助听器。很明确地告诉家长：不一定有问题！不要过于紧张焦虑，但一定要进一步专业医生就诊!由于听力筛查是国家人口听力与言语健康筛查性检测，这种筛查允许假警报的出现，以起到更好的预警。目前最普遍的耳声发射（OAE）不管是瞬态耳声发射（TEOAE），还是畸变耳声发射（DPOAE）都存在假阳性的可能（听力不一定真存在问题）。所以需要进一步专业的耳科医生鉴别。我临床中最常见的听力筛查未过原因是：外耳道堵塞（耳屎过多），鼓室积液（羊水误吸或中耳炎等），以及环境背景噪音过大（检测周围环境太吵，儿童哭闹，打鼾声大）。由于听力筛查费用以及需要儿童口服镇静剂，所以建议排除以上情况后方可进一步听力学检测。一定要完善声阻抗、听性脑干反应(ABR)以及多频稳态检测（ASSR），有条件的医院需加做骨导听性脑干反应(ABR)。由于听力下降的原因有中耳传导障碍所致也有听觉神经损伤所致。简单的耳声发射（OAE）、听性脑干反应(ABR)以及多频稳态检测（ASSR）只能告诉医生，孩子听不到声音却不可以区分是声音传不进去还是孩子听觉神经存在异常。声阻抗中镫骨肌反射以及骨导ABR可以区分鉴别。这里强调是完整的声阻抗检测，不是只做鼓室图。多频稳态检测（ASSR）的必要性：由于耳声发射（OAE）过于敏感，听性脑干反应(ABR)只能代表3000Hz的听觉（人主要言语听觉覆盖了500-4000Hz）。所以耳声发射（OAE）与听性脑干反应(ABR)都存在异常时，只能知道患儿3000Hz的听觉存在异常，不代表所有频率的听觉均存在异常或均正常，所以需要多频稳态检测（ASSR）来了解其他频率听觉情况。并且儿童验配助听器时也需要ASSR的检测。

之前的科普讲过足跟血耳聋基因筛查的解读，其中提到一个杂合变异，说明宝宝携带耳聋致病基因，不会发病。但有些家长还是很紧张，万一有漏掉的位点突变了怎么办呢？这里有一些建议给到家长。首先，关注宝宝听力筛查的结果，如果听力筛查不通过，家长一定要重视后继的听力诊断检查。其次，如果宝宝有明确的耳聋家族史，那宝宝耳聋的风险比较大，即使听力筛查通过了，还是建议尽早做一个全面的耳聋基因检测来明确。补充说明一下，什么叫耳聋家族史?就是宝宝的父母亲，爷爷奶奶，外公外婆，叔叔伯伯姑姑，舅舅姨妈或他们的子女耳朵不好，三四十岁以前就需要戴助听器。这就属于明确的耳聋家族史。再次，关注宝宝的听力，家长可以在家观察宝宝对声音的反应情况。分别用摇铃，鼓和沙锤在宝宝背后5米，3米，1米的距离给声，看宝宝会不会回头。如果宝宝回头不灵敏或者不回头，需要带去医院就诊，排除听力问题。最后，关注宝宝的言语发育，如果宝宝开口迟或者指令完成得不好，那家长需要带宝宝进行听力检查。如果听力筛查通过，没有耳聋家族史也没有听力和言语发育的异常，一般不需定期复查。用药方面，线粒体基因阳性的宝宝谨慎使用氨基糖苷类药物，其它基因杂合突变的宝宝用药和听力正常宝宝一样，没有特殊禁忌。