胸主动脉瘤

主动脉包括升主动脉、主动脉弓和降主动脉三部分，后者又分为胸部和腹部两部分，升主动脉内径约30mm，长约50~60mm。主动脉可发生各种先天性和/或后天性疾病，主动脉壁向外呈瘤样病理性扩张膨出的病变称为主动脉瘤（Aorticaneurysm，AA），可发生在主动脉的各个部位，广义的主动脉瘤包括真性主动脉瘤、假性主动脉瘤、主动脉夹层三种。真性主动脉瘤指局部主动脉壁的全层呈瘤样扩张突出，即狭义的主动脉瘤。一、发病机制主动脉瘤的发病机制目前并不是十分明确，目前认为是各种原因导致的动脉壁的薄弱、血流动力学改变等多种因素共同作用的复杂过程。主要包括退行性病变如动脉粥样硬化、囊性中层坏死包括马凡氏综合征等结缔组织病、机械性因素血流动力学改变等、创伤性因素及感染性因素如梅毒性主动脉瘤。流行病学调查发现本病大多见于60岁以上的老年人，40岁以下发病者较为少见，因为随着年龄的增长，血管壁易发生退行性改变、粥样硬化等，管腔弹性减退，在压力的作用下扩张形成动脉瘤。动脉瘤越大，破裂的危险性越大。与腹主动脉瘤不同，在升主动脉瘤的病因中，动脉粥样硬化所占比例较小。主动脉瘤的危险因素以吸烟和家庭史最为重要，而高血压是促进主动脉瘤发生发展及破裂的重要危险因素。二、病理解剖及分类在超声检查下按照主动瘤发生的部位，主动脉瘤可分为：1.升主动脉瘤；2.主动脉弓动脉瘤；3.降主动脉瘤或胸主动脉瘤，起点在左锁骨下动脉的远端；4.腹主动脉瘤，常在肾动脉的远端。按形态主动脉瘤可分为：1.囊性动脉瘤：瘤体涉及动脉壁的一部分，呈囊状，可有颈，不对称地向外突出，与正常主动脉分界清楚，常有附壁血栓；2.梭形动脉瘤：瘤体涉及整个动脉壁，呈弥漫性扩张，基底较宽、凸出度较小。外伤性动脉瘤常呈囊状，动脉粥样硬化性动脉瘤常呈梭状。按结构主动脉瘤可分为真性动脉瘤、假性动脉瘤及夹层动脉瘤。1.真性主动脉瘤：管腔局部扩张，当升主动脉扩张＞40mm时可诊断为动脉瘤。真性动脉瘤往往由于主动脉壁全层扩张或局限性向外膨出而形成。一般由于血管壁中层弹性纤维缺血、变性、坏死，失去原有的弹性而形成薄弱区，在长期动脉内血流的剪切力作用下而形成。本病占广义主动脉瘤的大多数，可发生于主动脉的任何部位，病死率与患者的年龄、瘤体大小等有关，瘤体破裂是致死的主要原因。2.假性主动脉瘤：假性主动脉瘤指主动脉壁有部分或全层破裂，血液进入破裂部位，在主动脉外层呈瘤样扩张，瘤体的外层壁很薄，容易破裂造成大出血，后果极为严重，多数系创伤、肿瘤、感染或炎症性病变等所致。三、临床表现主动脉瘤的临床表现取决于动脉瘤的大小、部位、病因、对周围组织器官的压迫和并发症，其临床表现多样且复杂。一般无特殊体征，有时可伴有持续性或阵发性的隐痛、闷胀或酸痛，容易造成误诊或耽误治疗。当主动脉瘤发展到一定程度可发生难以避免的破裂并发症，引起难以控制的大出血致病人死亡。突发的剧烈疼痛往往是主动脉瘤破裂或急性扩张的特征性表现，死亡率高，又称人体「定时炸弹」。1.超声心动图表现真性主动脉瘤管腔局部扩张，一般认为，如果升主动脉内径超过40mm即可考虑升主动脉扩张，其扩张程度超过相应正常部位1.5倍可诊断为动脉瘤。在国外常以升主动脉内径＞50mm作为诊断升主动脉瘤的标准。二维超声心动图可明确诊断升主动脉瘤，并能清晰显示其扩张的部位、程度及扩张后升主动脉的形态等。四、预后升主动脉瘤预后一般与动脉瘤的大小、是否存在并发症、是否进行及时有效的治疗干预等有关。升主动脉瘤的自然预后通常较差，及早的、正规的外科手术治疗能够帮助患者缓解症状，提高生存质量，降低死亡风险。1.破裂动脉瘤薄弱的瘤壁受血流不断冲击而逐渐膨大，最后穿破而引起出血，一旦主动脉瘤破裂，多数出现严重的血流动力学障碍，迅速导致循环衰竭和死亡；2.附壁血栓形成瘤体膨大处血流缓慢，长期的血流压力加之滋养血管供血减少导致内膜损伤易有血栓形成，血栓脱落可致栓塞；3.继发感染继发感染使瘤壁更为薄弱，容易破裂。五、治疗升主动脉瘤明确诊断后应积极的采取治疗，对于无症状者，多使用药物进行保守治疗，主要控制血压、血脂，以降低心血管疾病的发生风险。但手术治疗仍是升主动脉瘤患者的主要治疗手段。对升主动脉瘤患者，如果具备手术适应证，最好手术治疗。当主动脉根部或升主动脉直径超过50mm，或扩张速度≥5mm/年，应进行主动脉根部修补或升主动脉置换术。目前外科手术是治疗升主动脉瘤最有效的方法，Bentall、Cabrol、Wheat、David、主动脉瓣置换加升主动脉成形手术是这类病人的常用术式，手术效果可靠，风险相对较低。

主动脉是人体内最大的动脉，可以分为5个节段：根部，升主动脉，主动脉弓，胸降主动脉，腹主动脉。主动脉壁有3层结构组成：薄的内膜，厚的中层，薄的外膜。对于降主动脉，一般认为直径扩张到正常值的1.5倍称为动脉瘤。病因包括动脉粥样硬化、细菌感染、创伤和动脉中层坏死。临床表现可为非特异的胸闷、胸痛等，也可以是特异的压迫症状，甚至发生瘤体破裂，出现胸腔积液，甚至猝死。因此，对于主动脉瘤，应及时到心血管专科就诊。典型病例：王先生（化名），42岁，因“间断胸闷”就诊，查主动脉CTA提示：降主动脉瘤样扩张，最大径约5.0cm。完善术前准备后，于右侧股动脉植入主动脉覆膜支架，隔绝瘤体。术后3个月，王先生来门诊复查，无胸闷、胸痛等不适，可以正常工作和生活。主动脉CTA提示：降主动脉内见高密度支架影，支架内管腔通畅，支架外低密度影，未见造影剂进入。

主动脉瘤不同于我们一般所认为的肿瘤，他是从主动脉形态上进行的一个描述，"瘤样扩张"（下图左侧为正常升主动脉，右图为升主动脉瘤）。一般，主动脉直径超过同身高同年龄同种族同性别正常主动脉直径的1.5倍，就可以成为主动脉瘤。临床上，我们一般将升主动脉直径超过4.5cm定义为升主动脉瘤。那么，升主动脉瘤有什么危害呢？升主动脉紧邻心脏，承受着较高的压力，升主动脉瘤在血压的刺激下，也会有越长越大的趋势。举一个例子，就像我们吹气球，气球瘪的时候不会有破裂的可能，当我们吹气球时，随着气球越吹越大，气球破裂的风险也就越来越大。而升主动脉瘤也是这样，直径越大，破裂的风险也越大。有一项来自耶鲁大学的研究表明（下图），当升主动脉直径超过5.8cm后，升主动脉破裂的风险会显著增加，而主动脉一旦破裂几乎没有救治成功的可能性。因此，对于升主动脉瘤，我们需要及时的干预，避免升主动脉破裂或者出现夹层这种悲剧的出现。目前，大家的共识的对于升主动脉直径超过5.5cm需要手术治疗，而对于一些特殊人群，如马方综合征或其他遗传学主动脉疾病或者有家族史的患者，标准可放宽至5cm，对于同期需要做主动脉瓣置换的患者，标准可放宽至4.5cm。那么如何干预呢，其实治疗手段非常简单，就是将病变增粗的升主动脉彻底切除，更换为人工血管（涤纶材料，可永久使用，没有期限）手术需要正中开胸（特别在意美观的患者条件合适可采用胸骨上段小切口），心脏停跳，在体外循环辅助下（右侧腹股沟还会有一个小切口用于股动脉插管）完成手术。手术非常安全可靠，全过程在2-3小时，恢复也非常理想。本人已完成或参与主动脉瘤相关手术数百例，经验丰富，且均取得了较好的疗效，有需要的病友可线上咨询。

胸主动脉瘤到底多大时需要手术大数据研究回答一项大型的、新的凯萨医疗机构（KaiserPermanente）研究提供了高质量的证据，表明米国每年被诊断出患有胸主动脉瘤的33,000名患者中的大多数人不太可能经历主动脉夹层，可能不需要心脏直视手术。研究者指出：我们建立了有史以来最大的胸主动脉瘤患者队列来研究他们的自然史。这项研究至关重要，因为缺乏指导临床医生的证据，而且该领域一直在争论动脉瘤应该有多大，然后才建议患者接受高风险手术。该研究昨天发表在JAMACardiology（米国医学会心脏病学）上，是迄今为止支持当前共识指南的最大研究，该指南建议对大多数胸动脉瘤大于或等于5.5厘米的患者进行手术。这些指南是专门针对那些没有某些遗传疾病的患者，这些遗传疾病会增加他们罹患动脉瘤或夹层的风险。该研究包括2000年至2016年间在北加利福尼亚州被确定患有胸主动脉瘤的6,372名Kaiser Permanente患者。其中，6,092名（96%）被诊断患有最初小于5.5厘米的动脉瘤，280名（4% )最初被诊断患有5.5厘米或更大的动脉瘤。所有患者都被纳入计算机化人口管理系统，以确保他们接受适当的持续成像，以评估其动脉瘤的大小和生长情况。没有人患有已知会增加主动脉瘤或夹层风险的遗传综合征。对于动脉瘤小于5.0厘米的患者，发生主动脉夹层的5年风险低于1%，而对于5.0至5.4厘米动脉瘤的患者，这一风险为1.5%。但对于5.5厘米及以上动脉瘤的患者来说，情况发生了变化：5.5至5.9厘米动脉瘤的5年预测夹层风险为3.6%，而对于6厘米及以上动脉瘤的患者，5年夹层风险跃升至10%以上。KaiserPermanente胸主动脉疾病中心的创始人和主任Solomon博士指出：我们的研究表明，定期监测，加上积极的血压控制和生活方式的改变，对于大多数患者来说是一种安全的策略，直到动脉瘤达到5.5厘米大关，这时就需要进行手术。我们在6.0厘米处发现了明显的风险拐点这一事实支持了当前的指导方针，并将有助于为何时进行手术的辩论提供信息。主动脉是人体最大的血管，直径约为一根花园软管的直径。它将血液从心脏输送到所有重要器官。胸主动脉瘤通常不会引起任何症状，通常是在另一个健康问题的扫描中偶然发现的。熟练的心脏外科医生可以进行手术以修复动脉瘤以防止夹层。但这是一个复杂的过程，可能需要停止心脏并将患者置于心肺旁路机上以取代心脏的泵血功能和肺的气体交换功能。手术会使患者面临心脏病发作、中风、肺炎和肾功能丧失的风险；需要住院最多10天；并且有2到3个月的恢复时间。研究者指出：我们有出色的心脏外科医生和出色的主动脉手术计划，但这可能是他们所做的最困难的手术之一。当手术风险低于夹层风险时，患者绝对需要这种手术。我们的研究将帮助医生和患者在考虑如此重要的手术时做出最明智的决定。KaiserPermanente胸主动脉疾病中心成立于2017年，包括一个由心脏病专家、心脏外科医生、血管外科医生、心血管遗传学家和影像分析师组成的多专业团队。该团队通过其开创性的人口管理计划为北加州近15,000名KaiserPermanente患者提供护理，并在国内和国际上展示其工作并分享最佳实践。资深作者AlanS.Go医学博士是研究部的高级研究科学家。AlanS.Go博士指出：在有代表性的患者中进行这些长期随访研究的能力对于为准确的风险预测和优化胸主动脉瘤的管理决策提供信息至关重要。

主动脉瓣二叶畸形，简称BAV，是一种常见的先天性心脏疾病，人群中发病率在1%左右。BAV患者常发生主动脉瓣狭窄，反流，以及升主动脉瘤等并发症。美国MasriA教授等调查了11502例BAV患者，发现合并升主动脉瘤的患者占20%左右。研究发现，其发生机制主要有两点，一是先天遗传因素导致的主动脉壁脆弱，二是主动脉瓣畸形产生的异常血流冲击。那如果BAV患者发生升主动脉瘤以后，应该怎么办呢？这种情况下，药物保守治疗一般是无效的。而随着瘤体的不断扩张，患者会产生压迫症状（如胸闷，胸背部胀痛等），甚至发生主动脉夹层，最终都需要手术治疗。病例1，陈女士，63岁，浙江省温州市人，因“间断胸闷半年”就诊，有高血压病史。通过检查发现，BAV合并升主动脉瘤（48mm），主动脉瓣功能正常。经过综合评估后，认为有外科手术指征，采用人工血管（26#）置换了瘤样扩张的升主动脉，术后恢复顺利，目前可正常生活。病例2，江先生，61岁，上海市长宁区人，因“胸背部胀痛2个月”就诊。通过检查发现，BAV合并升主动脉瘤（53mm），主动脉瓣功能正常。经过综合评估后，认为有外科手术指征，采用人工血管（32#）置换了瘤样扩张的升主动脉，术后恢复顺利，目前可正常生活。病例3，沈女士，44岁，江苏省南通市人，因“急性胸背部撕裂样疼痛半天”就诊。急诊主动脉CTA提示，急性主动脉夹层形成，从升主动脉根部一直撕裂到腹部的髂动脉。心超提示BAV，中度反流。当时病情非常危急，术前准备只用了几个小时，就送入手术室进行急诊手术了。因为撕裂的主动脉范围较广，手术修复了主动脉瓣，用人工血管置换了升主动脉、主动脉弓，并在降主动脉内植入了支架，整个手术过程持续了10小时左右。经过在重症监护室治疗后，逐渐好转出院。综合以上的介绍，我们可以发现，BAV合并升主动脉瘤的病例，并非罕见，在临床工作中是时常能碰到。当达到手术指征时，应尽早手术，这时手术属于择期和常规手术，风险低，恢复快，而且花费少。当发生主动脉撕裂，不得不急诊手术时，那就属于抢救性手术，不仅手术难度大，风险高，恢复慢，且经济花费较多。

遗传性胸主动脉瘤与主动脉夹层胸主动脉瘤是指位于胸腔内主动脉部分的扩张，这部分主动脉是血流从心脏中流出所最先经过的部分。胸主动脉瘤会随着时间逐步扩张且并不总是会出现症状。然而，如果一个已明显扩张的胸主动脉瘤未能经手术治疗，则会导致急性主动脉夹层（一种主动脉壁撕裂），它会导致主动脉壁间分离，使血流到它本不应该流到的地方去。这会给人带来潜在的生命威胁。因为这种疾病并不总会产生相应症状，所以对个体而言，知道自己是否有患病风险尤为重要，这样主动脉就可以在破裂之前被及时修复。有几个因素会使人具有患胸主动脉瘤和主动脉夹层的风险。这种疾病并不总会产生相应病征，因此，知道自己是否有患病风险尤为重要，这样主动脉就可以在其夹层之前被及时修复。在患有胸主动脉瘤的20%的患者中，这种病的病因是遗传性的，且该病常在家族中存在。在对患有家族中世代相传的胸主动脉瘤的病例的研究中，这种疾病被称为家族性胸主动脉瘤与夹层（FTAAD）。人们还会用什么名字来称呼家族性胸主动脉瘤与夹层呢？家族性胸主动脉瘤与夹层（FTAAD）也被称为胸主动脉瘤（TAA），胸主动脉瘤与夹层（TAAD），家族性主动脉瘤（FAA）或主动脉环扩张。家族性胸主动脉瘤与夹层的流行程度有多大？胸主动脉瘤与夹层在总人口中相当常见，但只有20%的病例是由遗传因素引起的。这在种族之间是一致的。很多人不知道他们的家庭有患家族性胸主动脉瘤与夹层的倾向。因此，建议患者的直系亲属（即父母，兄弟姐妹和子女）也要进行胸主动脉瘤的筛查。家族性胸主动脉瘤与夹层的特点是什么？与家族性胸主动脉瘤与夹层相关的主动脉变化可能出现在童年早期或之后生活中的任何时候。主动脉瘤可以是无临床症状的或者有临床症状的。如果有症状出现，那它们可能与动脉瘤的位置、大小和生长速度有关。出现的症状包括胸部、颈部和/或背部疼痛；头、脖子和手臂肿胀；哮喘，咳嗽或呼吸短促；咳血。主动脉夹层通常会导致严重的、突然的、持续的胸部和/或上背部疼痛，患者描述为“撕裂一般”，并且感觉到疼痛像是从一个地方转移到另一个地方。主动脉夹层还可能导致异常苍白的皮肤，非常微弱的脉搏，单侧或双侧手部/腿部的麻木或刺痛（感觉异常），还有瘫痪。主动脉瘤和主动脉夹层都会增加主动脉突然破裂导致大出血的风险。如果不进行手术以防止主动脉破裂的发生，这些血管异常可能会危及生命。在家族性胸主动脉瘤的病例，疾病在家族中代代相传，即使在同一个家族中，与胸主动脉瘤和夹层相关的主动脉变化的发生和出现的时间也可能不同。有时候，家族性胸主动脉瘤和夹层的患者也会出现脑部或腹主动脉部的动脉瘤。一些患有FTAAD的人患有先天性（出生时）的心脏畸形，例如主动脉瓣二瓣化畸形或动脉导管未闭（心脏中的一些血管在出生后一到两天内应关闭但实际上未关）。其他的家族还有可能出现小动脉堵塞，导致早发性中风和冠状动脉疾病。家族性胸主动脉瘤和夹层的患者还可能有一些特征，例如下腹部软袋外翻（腹股沟疝），脊柱曲度异常（脊椎侧弯），或由皮肤毛细血管（真皮毛细血管）异常引起的紫色皮肤变色（网状青斑），但这些特征在总人口中也非常常见。家族性胸主动脉瘤和夹层形成的原因是什么？ACTA2、MYH11、MYLK和PRKG1基因已知会引起家族性主动脉夹层。此外，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和FBN-1基因与FTAAD和其他具有特定外在生理特征的疾病有关。所有这些基因都可以进行基因检测。如果一个人进行了基因测试，那他们应该与遗传学家和遗传咨询师讨论其结果。每一个有一名患病父母的孩子都有大于50%的可能遗传该疾病。对于孕妇，如果其家族中有已知可导致疾病的基因突变，可以进行产前检测。家族性胸主动脉瘤和夹层的如何诊断？胸主动脉瘤和夹层的诊断是基于胸主动脉扩张和/或夹层的存在，以及其他组织疾病的临床特征的缺乏，例如马方综合症，洛伊-迪茨综合征和埃勒斯-当洛斯综合征。请向你的医生咨询这些结缔组织疾病不同的诊断。当有明确的胸主动脉瘤和夹层史时，可诊断为家族性胸主动脉瘤和夹层。主动脉瘤的诊断可以通过使用例如超声心动图（声波图）、计算机断层扫描（CT或CAT扫描）、磁共振成像（MRI）、经食管的超声心动图（TEE）、胸部X光或血管造影术等成像技术来实现。主动脉夹层可以通过计算机断层扫描（CT或CAT扫描）或经食管超声心动图（TEE）诊断。家族性胸主动脉瘤和夹层如何管理？家族性胸主动脉瘤和/或夹层的患者的管理需要来自熟悉该疾病的多学科专家团队的配合投入工作，这个团队应包括医学遗传学家，心脏病学家和心血管外科医生。可减少主动脉压力的药物可能会这有所帮助。β受体阻滞剂有助于降低血压和减少心跳的力量。它们也可能有助于防止或减慢主动脉扩张和降低发生主动脉夹层的风险。家族性主动脉瘤和夹层的患者必须要接受规律的检测，以监控他们的主动脉健康状况，并在紧急情况发生前发现问题。这些是医生用来诊断这种疾病的相同的成像测试：超声心动图，MRI，CT扫描或TEE。对于ACTA2基因发生突变的个体，筛查冠状动脉疾病和脑血管疾病是合理的。对于TGFBR1、TGFBR2、TGFB2或SMAD3发生突变的个体，建议每年对主动脉及其分支和脑血管循环进行影像学检查。在主动脉夹层或其他危及生命的情况发生前，进行手术是最有效的措施。在以下情况下考虑手术：●升主动脉的扩张速度大于每年0.5cm●升主动脉直径在4.2cm-5.0cm之间两种最常见的手术类型是：●Bentall手术，包括主动脉移植修复和插入主动脉机械瓣膜。手术后，患者需要终生服用血液稀释药物，以避免可能危及生命的血凝块的出现。●保留瓣膜手术，替换掉主动脉的损坏部分，但仍保留患者自己的主动脉瓣。这种手术并不需要患者之后一直服用血液稀释药物，但它仅能在患者的主动脉瓣可以正常工作的情况下施行。无论实施哪种手术，患者必须一直服用血压药，并且使他们的主动脉状况得到监测（频率不少于一年一次），以确保主动脉的其他部分不发生额外的扩张或破裂。你可以为保证你和家人的健康做些什么？如果你有发生家族性主动脉瘤和夹层的风险，下面是一些你可以采取，以预防危急情况的措施：●进行超声心动图或其他主动脉成像检查，频率至少一年一次。你的医生可能会希望你更加频繁的做超声心动图检查（每三到六个月一次），以确保你的主动脉扩张程度很小或者没怎么扩张。●不要对你的主动脉施加额外的压力。你应该仅参与轻缓的运动，例如散步，慢跑，或者轻松的骑车。避免竞争性的和有身体接触的运动，还有塑形运动和重量训练。●了解主动脉疾病与你有的其他心血管问题。患有这些疾病的人经常需要去教授别人该疾病相关的知识。你可以通过与家庭成员和你的医疗团队谈论你具有的心血管问题来帮助他们。●鼓励家庭成员接受评估。对于FTAAD患者的直系亲属（如父母，兄弟姐妹和孩子），建议进行影像学检查。对于有患病风险的亲属，每年或每隔几年需要做一次主动脉成像检查，因为动脉瘤可能在任何年龄发生。如果已知有造成疾病的基因突变，对有患病风险的直系亲属进行遗传咨询和基因检测可以确保只对发生基因突变的亲属进行主动脉成像检查。家族性胸主动脉瘤和夹层患者的预期寿命是多少？通过恰当的治疗，包括药物治疗和在动脉瘤撕裂或破裂前进行选择性（计划性）手术来修复动脉瘤，该病患者的预期寿命可接近普通人群。和那些主动脉夹层发生后接受治疗的亲属相比，那些接受主动脉扩张筛查和选择性主动脉手术的高危家庭成员有更好的预后。你还有疑问吗？你想了解更多信息吗？请站内咨询