胸主动脉瘤

遗传性胸主动脉瘤与主动脉夹层胸主动脉瘤是指位于胸腔内主动脉部分的扩张，这部分主动脉是血流从心脏中流出所最先经过的部分。胸主动脉瘤会随着时间逐步扩张且并不总是会出现症状。然而，如果一个已明显扩张的胸主动脉瘤未能经手术治疗，则会导致急性主动脉夹层（一种主动脉壁撕裂），它会导致主动脉壁间分离，使血流到它本不应该流到的地方去。这会给人带来潜在的生命威胁。因为这种疾病并不总会产生相应症状，所以对个体而言，知道自己是否有患病风险尤为重要，这样主动脉就可以在破裂之前被及时修复。有几个因素会使人具有患胸主动脉瘤和主动脉夹层的风险。这种疾病并不总会产生相应病征，因此，知道自己是否有患病风险尤为重要，这样主动脉就可以在其夹层之前被及时修复。在患有胸主动脉瘤的20%的患者中，这种病的病因是遗传性的，且该病常在家族中存在。在对患有家族中世代相传的胸主动脉瘤的病例的研究中，这种疾病被称为家族性胸主动脉瘤与夹层（FTAAD）。人们还会用什么名字来称呼家族性胸主动脉瘤与夹层呢？家族性胸主动脉瘤与夹层（FTAAD）也被称为胸主动脉瘤（TAA），胸主动脉瘤与夹层（TAAD），家族性主动脉瘤（FAA）或主动脉环扩张。家族性胸主动脉瘤与夹层的流行程度有多大？胸主动脉瘤与夹层在总人口中相当常见，但只有20%的病例是由遗传因素引起的。这在种族之间是一致的。很多人不知道他们的家庭有患家族性胸主动脉瘤与夹层的倾向。因此，建议患者的直系亲属（即父母，兄弟姐妹和子女）也要进行胸主动脉瘤的筛查。家族性胸主动脉瘤与夹层的特点是什么？与家族性胸主动脉瘤与夹层相关的主动脉变化可能出现在童年早期或之后生活中的任何时候。主动脉瘤可以是无临床症状的或者有临床症状的。如果有症状出现，那它们可能与动脉瘤的位置、大小和生长速度有关。出现的症状包括胸部、颈部和/或背部疼痛；头、脖子和手臂肿胀；哮喘，咳嗽或呼吸短促；咳血。主动脉夹层通常会导致严重的、突然的、持续的胸部和/或上背部疼痛，患者描述为“撕裂一般”，并且感觉到疼痛像是从一个地方转移到另一个地方。主动脉夹层还可能导致异常苍白的皮肤，非常微弱的脉搏，单侧或双侧手部/腿部的麻木或刺痛（感觉异常），还有瘫痪。主动脉瘤和主动脉夹层都会增加主动脉突然破裂导致大出血的风险。如果不进行手术以防止主动脉破裂的发生，这些血管异常可能会危及生命。在家族性胸主动脉瘤的病例，疾病在家族中代代相传，即使在同一个家族中，与胸主动脉瘤和夹层相关的主动脉变化的发生和出现的时间也可能不同。有时候，家族性胸主动脉瘤和夹层的患者也会出现脑部或腹主动脉部的动脉瘤。一些患有FTAAD的人患有先天性（出生时）的心脏畸形，例如主动脉瓣二瓣化畸形或动脉导管未闭（心脏中的一些血管在出生后一到两天内应关闭但实际上未关）。其他的家族还有可能出现小动脉堵塞，导致早发性中风和冠状动脉疾病。家族性胸主动脉瘤和夹层的患者还可能有一些特征，例如下腹部软袋外翻（腹股沟疝），脊柱曲度异常（脊椎侧弯），或由皮肤毛细血管（真皮毛细血管）异常引起的紫色皮肤变色（网状青斑），但这些特征在总人口中也非常常见。家族性胸主动脉瘤和夹层形成的原因是什么？ACTA2、MYH11、MYLK和PRKG1基因已知会引起家族性主动脉夹层。此外，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和FBN-1基因与FTAAD和其他具有特定外在生理特征的疾病有关。所有这些基因都可以进行基因检测。如果一个人进行了基因测试，那他们应该与遗传学家和遗传咨询师讨论其结果。每一个有一名患病父母的孩子都有大于50%的可能遗传该疾病。对于孕妇，如果其家族中有已知可导致疾病的基因突变，可以进行产前检测。家族性胸主动脉瘤和夹层的如何诊断？胸主动脉瘤和夹层的诊断是基于胸主动脉扩张和/或夹层的存在，以及其他组织疾病的临床特征的缺乏，例如马方综合症，洛伊-迪茨综合征和埃勒斯-当洛斯综合征。请向你的医生咨询这些结缔组织疾病不同的诊断。当有明确的胸主动脉瘤和夹层史时，可诊断为家族性胸主动脉瘤和夹层。主动脉瘤的诊断可以通过使用例如超声心动图（声波图）、计算机断层扫描（CT或CAT扫描）、磁共振成像（MRI）、经食管的超声心动图（TEE）、胸部X光或血管造影术等成像技术来实现。主动脉夹层可以通过计算机断层扫描（CT或CAT扫描）或经食管超声心动图（TEE）诊断。家族性胸主动脉瘤和夹层如何管理？家族性胸主动脉瘤和/或夹层的患者的管理需要来自熟悉该疾病的多学科专家团队的配合投入工作，这个团队应包括医学遗传学家，心脏病学家和心血管外科医生。可减少主动脉压力的药物可能会这有所帮助。β受体阻滞剂有助于降低血压和减少心跳的力量。它们也可能有助于防止或减慢主动脉扩张和降低发生主动脉夹层的风险。家族性主动脉瘤和夹层的患者必须要接受规律的检测，以监控他们的主动脉健康状况，并在紧急情况发生前发现问题。这些是医生用来诊断这种疾病的相同的成像测试：超声心动图，MRI，CT扫描或TEE。对于ACTA2基因发生突变的个体，筛查冠状动脉疾病和脑血管疾病是合理的。对于TGFBR1、TGFBR2、TGFB2或SMAD3发生突变的个体，建议每年对主动脉及其分支和脑血管循环进行影像学检查。在主动脉夹层或其他危及生命的情况发生前，进行手术是最有效的措施。在以下情况下考虑手术：●升主动脉的扩张速度大于每年0.5cm●升主动脉直径在4.2cm-5.0cm之间两种最常见的手术类型是：●Bentall手术，包括主动脉移植修复和插入主动脉机械瓣膜。手术后，患者需要终生服用血液稀释药物，以避免可能危及生命的血凝块的出现。●保留瓣膜手术，替换掉主动脉的损坏部分，但仍保留患者自己的主动脉瓣。这种手术并不需要患者之后一直服用血液稀释药物，但它仅能在患者的主动脉瓣可以正常工作的情况下施行。无论实施哪种手术，患者必须一直服用血压药，并且使他们的主动脉状况得到监测（频率不少于一年一次），以确保主动脉的其他部分不发生额外的扩张或破裂。你可以为保证你和家人的健康做些什么？如果你有发生家族性主动脉瘤和夹层的风险，下面是一些你可以采取，以预防危急情况的措施：●进行超声心动图或其他主动脉成像检查，频率至少一年一次。你的医生可能会希望你更加频繁的做超声心动图检查（每三到六个月一次），以确保你的主动脉扩张程度很小或者没怎么扩张。●不要对你的主动脉施加额外的压力。你应该仅参与轻缓的运动，例如散步，慢跑，或者轻松的骑车。避免竞争性的和有身体接触的运动，还有塑形运动和重量训练。●了解主动脉疾病与你有的其他心血管问题。患有这些疾病的人经常需要去教授别人该疾病相关的知识。你可以通过与家庭成员和你的医疗团队谈论你具有的心血管问题来帮助他们。●鼓励家庭成员接受评估。对于FTAAD患者的直系亲属（如父母，兄弟姐妹和孩子），建议进行影像学检查。对于有患病风险的亲属，每年或每隔几年需要做一次主动脉成像检查，因为动脉瘤可能在任何年龄发生。如果已知有造成疾病的基因突变，对有患病风险的直系亲属进行遗传咨询和基因检测可以确保只对发生基因突变的亲属进行主动脉成像检查。家族性胸主动脉瘤和夹层患者的预期寿命是多少？通过恰当的治疗，包括药物治疗和在动脉瘤撕裂或破裂前进行选择性（计划性）手术来修复动脉瘤，该病患者的预期寿命可接近普通人群。和那些主动脉夹层发生后接受治疗的亲属相比，那些接受主动脉扩张筛查和选择性主动脉手术的高危家庭成员有更好的预后。你还有疑问吗？你想了解更多信息吗？请站内咨询

如果在没有任何征兆的情况下突然发生了胸口尖锐的，或是剧烈的疼痛，尤其是左侧的，很多人的第一反应是，我是不是心绞痛了，对吧？ 如果您到心脏外科的门诊跟着骆医生坐上半天的门诊，您基本上能遇到至少一到两位这样说自己心绞痛的病人，可见胸痛的发生率还是很高的。有的时候，胸痛可以是致命的，它是心脏求救的信号，而有的时候，胸痛和您的心脏毫不相干。根据美国医学学会杂志（Journal of American Medical Association, JAMA）调查，所有因为胸痛到急诊室就诊的患者中，真正属于要命的心脏问题的比例低于6%。尽管如此，我们还是认识胸痛，重视胸痛。因此，我们今天来聊一聊常见胸痛的原因。 肺栓塞 巨大的血块堵塞了肺动脉可以引起突然的，剧烈的胸痛。通常除了胸痛，病人还会伴有呼吸困难，皮肤苍白，心动过速以及剧烈咳嗽等症状。 胃肠道问题 胃酸返流可以引起烧心一样的不适。同样的，食管炎，也能让人感觉到胸口烧灼，火焰延及嗓子眼般的难受。这些不适一般都和进食有关，通常在进食后或者您平卧时，有时您还存在吞咽困难。 肌肉骨骼问题 这是一类在年轻人和中年人中比较常见的问题。很多人平时其实是非常缺乏锻炼的，尤其是上肢锻炼，偶尔的受力或者运动后，例如举重，引体向上等，就会引起肋间肌肉筋膜的非细菌性炎性反应，引起不小的疼痛。 主动脉夹层动脉瘤 这是由于主动脉血管壁的内膜破裂，大量的血液通过破口挤入动脉壁的夹层中引起的突然的，剧烈的胸口撕裂样疼痛。由于主动脉是人体的最主要血管，是人的生命线，因此可以直接致命。这种疼痛一般难以忍受，并伴有气短，头晕，无力甚至是昏厥。这种疼痛基本上不是自己能缓解的，您也不可能忽视它，拨打120是您本能的反应。 冠状动脉性心脏病 冠心病引起的正是我们标题所写的，也是大多数人自认为是的一种胸痛，术语叫心绞痛。据后来被确诊为冠心病的患者描述，这是一种胸口感觉有大石头压着的感觉，有一种压迫感和紧张感，而不是一种尖锐的，突然爆发式的疼痛。这种疼痛经常是随着您活动量的增加而增强，然后又因为您的平静而缓解。 心肌梗死 典型的心肌梗死的胸痛和心绞痛类似，但持续无法缓解，让患者非常难受，大冒冷汗甚至昏厥。也有些患者表现并不十分典型，尤其是一些女性，可能仅仅是一些难受，气短，发力，头晕，或者头重脚轻等。 哪些胸痛需要去医院 作为患者，这不是一件容易判断的事，而作为科普医生，这也不是一件容易说清楚的事，骆医生不能给您指条歪路走吧。一般来说，如果您年轻力壮，平时正常体检，没有其他疾病，而这种胸痛是偶尔突然发生的，休息片刻就自动消失了，那您基本上可以放心。特别是如果除了胸痛没有其他伴随症状，您大可不必惊慌失措。如果您的胸痛经常发生，但相对比较稳定，没有给您一种非常的急迫感，也没有剧烈的伴随症状，我还是建议您去医院看一下医生，做一些检查以排除心脏方面的问题。 120 如果您在胸痛的同时发生了呼吸急促，冷汗，恶心甚至晕厥等情况，那么不要犹豫，120！另外，如果您平时存在心脏病的高危因素：肥胖，高血压，高血脂，高血糖，吸烟，家族性心脏病史等，请您应该特别重视胸口发闷或者不适。

文章转载自： Clinic門诊腔内血管 原创 《门诊》杂志专家简介：胡佳，博士，教授，博士生导师，华西医院心脏大血管外科副主任。主要从事心脏大血管外科临床医疗工作，诊治各类复杂重症成人心脏外科疾病经验较为丰富，并致力于新技术的探索和实施，在心脏瓣膜外科，房颤外科治疗和冠心病外科治疗方面颇有建树，擅长微创胸腔镜瓣膜手术。升主动脉近端手术后，弓部、远端新发病变再次手术风险依旧存在。2021年1月10日，第十二届阜外主动脉病变治疗研讨会上，来自四川大学华西医院心脏大血管外科胡佳教授针对这一问题，结合文献与病例深入解析。概 述A型夹层近端置换术后，约有20％～30％患者主动脉弓部出现瘤样扩张[1]。不过，国外以升主动脉或半弓置换为主，而国内以全弓或象鼻支架为主。就我院治疗情况来看，术后瘤样扩张的发生率在5％～10％，远低于国外的发生率。相关Meta分析[2]也显示，升主动脉置换术后，主动脉再手术率约为2.4／人年。另外，既往心脏开胸手术是发生各类主动脉夹层的重要危险因素[3]。对于升主动脉近端手术后新发弓部病变的治疗方式，主要包括：传统开胸手术、杂交手术以及全腔内治疗。下文就从这几方面，进行深入探讨。传统开胸手术传统开放手术后，再次手术会发现心包粘连分界不清。而且再次开胸手术，术中血管损失风险较大。总之，升主动脉置换术后新发弓部病变传统开放手术风险极大。复合主动脉弓修复（Hybrid Aortio Repair, HAR）现如今，较热门的杂交手术（开放手术+介入治疗）可以避免低温停循环／减少体外循环时间；有助于降低脏器、凝血系统功能障碍的风险；主动脉弓部重建更简便；有利于主动脉远端良性重塑。2020年发表的《杂交技术治疗累及弓部主动脉病变中国专家共识》[4]，细化了Hybrid技术分型。其中，Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ型杂交同样需要再次开胸。对于二次手术患者，不能降低开胸带来的风险。Ⅳa型还是需要开胸；Ⅳb型可采用杂交手术，避免再次开胸。图1. Hybird技术分型全腔内修复采用全腔内技术重建弓上分支，可采用烟囱支架技术、原位开窗技术或者体外开窗／开槽技术。但这样，可能由于自身升主动脉直径、质量问题，缺乏耐久性稳定的近端锚定区，支架近端也存在逆撕风险。而在升主动脉置换术后，人工血管充当近端稳定，成为可靠的支架近端锚定区。所以，全腔内修复的优势在于：避免体外循环及神低温停循环；手术创伤小，术中出血少；手术操作简单，手术时间短；近端置换人工血管后安全的锚定区。同样，也存在一定的风险：弹性回直力；弓上分支重建方式，包括：预开窗、原位开窗、烟囱支架，各有缺点和技术难点。病例分享病例1（男性，67岁）主诉：眩晕1月余，胸闷加重10天余。既往史：高血压、糖尿病。手术史：28年前行“胰腺坏死组织清除术”；19年前因“升主动脉瘤+AI（重度）”行Wheat手术；10年前行冠状动脉支架植入术。查体及实验室检查：无特殊。心脏彩超：（-）。手术策略：弓上三分支原位开窗+主动脉腔内修复术。手术步骤：股-颈动脉转流；释放远端限制性支架+近端主体支架；无名动脉原位开窗+支架植入；左颈总动脉原位开窗+支架植入；左锁骨下动脉原位开窗+支架植入。手术要点：注意支架直径的选择与人工血管直径及预计锚定位置的关系；近端锚定区位置判断及预估裸支架位置与人工血管皱褶、冠脉开口的关系；术中超硬导丝的走行，支架输送鞘tip头长度、右冠吻合口及人工瓣膜的保护。病例2（男性，66岁）主诉：急性胸背痛1天余。既往史：高血压。手术史：5年前因Debakey Ⅱ型夹层行升主动脉置换术。查体及实验室检查：血肌酐196 umol/L。心脏彩超：（-）。手术关注点：弓部动脉瘤原位开窗操作难度大，术中存在较大风险；而如果使用烟囱支架，则内漏风险大。所以，决定行预开窗+体外缝制内分支，增加重建弓上分支成功率，降低术中缺血风险、内漏风险。手术方法：弓上三分支预开窗+内分支+主动脉腔内修复术。手术步骤：弓上分支体外预开窗+内分支缝合；释放远端限制支架+近端主体支架；弓上分支支架植入。病例3（男性，70岁）主诉：发现主动脉弓部瘤1天。既往史：高血压。手术史：16年前因“升主动脉瘤+AI（重度）”行Bentall手术；6月前行白内障手术。查体及实验室检查：无特殊。心脏彩超：（-）。手术关注点：病变部位邻近LCCA，单纯覆盖LSA锚定区不足。IA、LCCA共干，如何重建？避免远期裸支架损失升主动脉壁的风险。手术方法：IA、LCCA预开窗+LSA原位开窗+主动脉腔内修复术（锚定于升主动脉人工血管内）。手术步骤：无名动脉、左颈总动脉体外预开窗；释放远端限制支架+近端主体支架；LSA原位开窗+支架植入。病例4（男性，33岁）主诉：急性胸背痛3小时。既往史：高血压、糖尿病、马凡综合征。手术史：3年前因“升主动脉瘤+AI（重度）”行Bentall手术。查体：无明确灌注缺血综合征。实验室检查：无特殊。心脏彩超：（-）。手术方法：IA烟囱+LCCA三明治+LSA封堵+LCCA-LSA搭桥+主动脉腔内修复术。手术步骤：左颈总动脉-左锁骨下动脉搭桥；胸降主动脉支架（Ⅱ）释放到位；无名动脉“烟囱”支架+左颈总动脉支架放置到位，不释放；近心端主动脉支架（Ⅰ）近段+无名动脉“烟囱”支架释放；升主动脉支架（Ⅰ）远端+左颈总动脉“三明治”支架释放；左锁骨下动脉起始部封堵。术后：全腔内&平行支架技术是否适用于马凡综合征患者的主动脉弓部病变，目前远期效果仍存疑。术后5年随访显示弓部形态良好，远端胸降主动脉&腹主动脉存在扩张趋势。后期问题对于这类马凡综合征患者，近端开放／腔内修复术后，术后远端残余夹层率65.2％～77.8％。术后患者主动脉直径及长度逐年增加，原发夹层部位主动脉增速加剧（1～7 mm／年）。10年内再次手术干预率为15％～35.5％。所以，对于这类患者后期，处理好弓部之后，还需要密切关注远端是否发生瘤样扩张，一旦发生积极干预。目前，新的技术还可实现从弓部到胸主动脉远端一体修复（全腔内主动脉修复一体化支架植入）。结 论升主动脉近端手术后，弓部、远端新发病变需要再次手术的风险依旧存在。再次开胸手术风险较高，如：心包粘连、血管损失等。已置换的人工血管为全腔内修复提供了理想的近端锚定条件，灵活合理利用现有器械各自特点选用不同技术重建弓上分支。同时，新器械的开发应用使得近远端主动脉一体化治疗成为可能。

会，有不同原因会引起心悸胸主动脉瘤在破裂时或者血压下降时，患者心跳会变得非常快。因为人体在血压下降时，心脏会在神经反射作用下快速跳动，这时候患者不止会出现胸痛，还会出现血压下降和心悸。另外，胸主动脉瘤没有发生破裂，但是影响到了整个升主动脉，升主动脉根部发生了扩张从而影响到了心脏，心脏会出现主动脉瓣关闭不全。时间长了以后，心脏的心肌会逐渐衰弱，甚至会发生心衰。这时候患者就会引起心悸。患者会感觉心脏不舒服，心跳很慌、很夯。所以说胸主动脉瘤发生在升主动脉产生主动脉瓣关闭不全的时候，也是会引起心悸。还有一种情况，胸主动脉瘤没有影响到主动脉瓣的关闭不全，只是影响到了主动脉的其他部位，但是刺激到了周围的神经。神经受到刺激会导致患者反射性的心跳加快，也会引起心悸。

胸主动脉瘤一旦发生破裂，人体就会产生剧烈的疼痛。升主动脉在人体前胸的位置，所以升主动脉瘤破裂时，前胸疼痛会比较严重。而主动脉弓和降主动脉的位置靠近人体的后胸即胸背部，所以主动脉弓或者降主动脉发生破裂时，胸背部的疼痛会非常严重。除了严重的疼痛以外，胸主动脉瘤破裂还会引起大出血。心包腔与升主动脉相连，部分升主动脉包裹着心包腔。胸主动脉瘤破裂出血如果进入到心包里面，会引起心包填塞，导致心脏停跳，患者会立即死亡。胸主动脉瘤破裂出血进入到胸腔，会引起血压下降、休克等症状。如果患者出现胸部疼痛，伴有血压逐渐下降，很有可能就是胸部出血。胸主动脉瘤破裂还有可能与相邻其官破裂到一起，比如破裂到气管里，患者会出现咳血，再如破裂到食道中，患者会出现呕血。所以胸主动脉瘤破裂不光会出现剧烈的胸痛、休克、心脏停跳等症状，还可能出现咳血、呕血等症状。

主动脉夹层是主动脉血管壁的内膜部分破裂以后与血管壁的中膜及外膜形成的主动脉壁的分离。而胸主动脉瘤没有主动脉壁的分流，是主动脉壁的扩张。这是胸主动脉瘤与主动脉夹层的主要区别。主动脉夹层的发病年龄一般比较年轻，而主动脉瘤发病年龄一般比较大。胸主动脉瘤与主动脉夹层虽然有一定的区别，二者也有共同点。比如主动脉夹层由于血管壁被撕开，外膜薄弱无法适应血流的挤压会使夹层腔越来越大，形成主动脉夹层动脉瘤。主动脉瘤扩张到一定程度，内膜有时候也会发生破裂，在主动脉瘤的基础上形成夹层。二者之间既有明显的界限，有时候病情又可以相互转化。最主要是要及时就诊，由医生判断病情属于夹层还是动脉瘤。

主动脉壁本身是有弹性的，就像橡皮管一样。如果橡皮管发生了老化，管壁弹性变弱，就会被里面的水压冲击鼓起来。人体的主动脉也是这个原理。主动脉如果发生动脉硬化 ，也会像老化的橡皮管一样，被血压冲击出一个“鼓包”。大家一直认为动脉硬化是不是动脉变硬了，其实不然，动脉硬化是动脉壁上长了硬化斑块，动脉壁弹性变弱。发生动脉硬化的胸主动脉被血压冲击扩张，就会引起胸主动脉瘤。发生了动脉硬化的老年病人会很容易患动脉瘤。还有一些年轻人由于先天性的发育问题，主动脉发育不良，主动脉壁缺少中层弹性纤维，也会引起主动脉壁的薄弱，导致胸主动脉。

胸主动脉瘤长在胸部，出现的症状往往是胸部的一些症状。胸主动脉瘤最严重的后果是胸主动脉瘤破裂，所以胸主动脉瘤最严重的症状就是胸主动脉瘤破裂引起的疼痛。胸主动脉的升主动脉段位置是在人体的前胸，主动脉弓段或者降主动脉段位于后背。胸主动脉不同部位的动脉瘤发生了破裂，会在相应的位置出现剧烈疼痛。胸主动脉瘤破裂的时候，可能一开始只是动脉壁撕开一个小口子，随着破口逐渐变大，痛感也会逐渐增强。或者胸主动脉瘤破裂范围较大，这时候疼痛剧烈，还会伴有血压的下降。所以胸主动脉瘤最严重的症状是剧烈的胸痛伴有休克。胸主动脉瘤在逐步增大的过程中，还会压迫周围的器官。比如胸主动脉瘤压迫气管会使导致呼吸不畅，甚至患者会出现刺激咳嗽。胸主动脉瘤还会压迫食管，导致吃东西会出现噎膈感。这些症状也是胸主动脉瘤的表现之一。