血友病

血友病是一组存在严重凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，是由于先天性凝血因子缺乏所致。由于患者体内缺乏足够的凝血因子，血液在血管破损部位不能正常凝固，造成出血不止，而引起一系列症状。

根据缺乏的凝血因子种类，可分为血友病 A（FⅧ 缺乏）及血友病 B（FⅨ 缺乏）。

本病是一种遗传疾病，属于 X 染色体隐性遗传。如果母亲是血友病基因携带者，而父亲无血友病，则其后代中，儿子有 50% 的几率患血友病，女儿有 50% 的几率为血友病基因携带者，但不会发病。

但是，本病发病患者约三分之一无家族史，其发病可能是基因突变所致。

• 本病的主要症状为出血，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血较少见。
• 出血诱因常为轻度外伤、小手术（包括拨牙等）及注射等，但一些重度患者可表现为自发性出血，内脏或颅内出血可危及生命。
• 其中关节及深部肌肉出血最为常见，如果反复长期发生关节或肌肉出血，可导致关节畸形改变或假肿瘤的形成，以致肢体活动障碍甚至致残。

血友病是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。但产前进行血友病基因诊断，可以辅助判断未来孩子患血友病的概率。

本病主要通过凝血功能检查、凝血因子水平进行诊断。

• 筛查试验：部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）正常，血小板计数、凝血酶时间（TT）、出血时间检测、纤维蛋白原定量检测均正常。
• 确诊试验：测定血浆 FⅧ 活性（FⅧ∶C）可确诊血友病 A，测定血浆 FⅨ 活性（FⅨ∶C）可确诊血友病 B。

血友病目前尚无根治的办法，出血后静脉输凝血因子（替代治疗）是血友病最主要的治疗手段。

替代治疗

替代治疗的原则是早期、足量、疗程足。并根据出血部位和出血严重程度来决定替代治疗的剂量和疗程。

• 血友病 A 的替代治疗：有基因重组 FⅧ 制剂或者病毒灭活的血源性 FⅧ 制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。
• 血友病 B 的替代治疗：有基因重组 FⅨ 制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

手术治疗

血友病患者发生关节病或者假肿瘤等并发症时，需要手术治疗。手术方式包括滑膜切除术、关节置换术、关节融合术、假肿瘤切除术等。

• 鼓励进行常规锻炼，以提高肌肉强度，保护关节和增强舒适度。
• 避免身体接触性体育活动，不建议参加高碰撞运动，如足球、橄榄球、拳击和摔跤等。
• 进行体育运动前最好咨询医生，讨论活动的适合性和活动之前的保护及预防措施。
• 避免使用影响血小板功能的药物，如阿司匹林等。
• 避免没必要的医学有创操作，检查、治疗前需将血友病病史告知医生。
• 避免坚硬、有刺、过烫的食物。
• 鼻出血时，取坐位或半坐位，安抚镇静，前额部或颈部冷敷。
• 血尿时，减少活动，卧床休息，饮水利尿，尽快就医。

本病尚无根治方法，接受标准预防治疗的患者，可以最大限度的保持正常关节功能，避免致命性出血，预期寿命与正常人接近。

仅接受按需治疗的患者，可以延缓血友病关节病的发生，但是无法完全避免残疾。

对于曾经发生过脑出血的患者，在非预防治疗前提下，再次发生脑出血的几率较高，有危及生命的风险。