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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 可能需要详细的报告，那这个呢，就是我看的是临床意义，如果他的报告呢，是是不是临床意义不明，呃，如果是有有这个重复是，呃这个片段六折七兆这一个，呃，它肯定给你有个致命性或者可以致命性，如果是致病性的，可以致病性的，这个宝宝不能要，如果是微缺失的啊，呃致病性的，呃致病性的或者是呃可以致病性的，不管的四维彩超检成什么样。 为什么呀？ 啊，那同优生学上来说，你是这个药是不能要的。 现在是如果他报告上给你是临床意义不明的，这个时候临床意义不明好了，ITU定常，其他都正常，这个孩子可以要，可以保留下来呀，是吧，At什么什么都正常吗？呃，思维彩超都正常，这个孩子可以保留下来好不好，嗯嗯，好的。 结束回答啊，来，我们看一下下一个问题。2022年06月29日252
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 问题啊，那这个，嗯，这个那个五氨三那个甲酰机转移酶缺乏呢，这是一个，呃，在X染色体上的一个，呃，隐性遗传是吧，隐性遗传，嗯，有的呢是，呃，少部分的是显性遗传，那这个呢，如果是隐性遗传。 那么女孩携带这个问题，她是没问题的了啊，因为显性遗传，另外呃隐性遗传女孩是携带者，她不发病的，因为女孩有两条X染色体啊，一条X染色体上有这个基因突变，那这个他是就就没问题了，或者一条的话会缺失，呃，这个缺失是丢了这个基因啊，那它也它也不会发病，你这两条染色体嘛，啊，本来两两条X染色体，它有一条失活，有异常的那个失活，失活了，呃，那就它不表达也就就没问题了。 如果在这条染色体遗传给男孩。 携带这条染色体，这个，这个这个，呃，这个这个这个位置缺失，或这个基因的丢失啊，那基因丢失，这个基因这个这个，呃，突变。 那么难的只有一条染色体，这个染色体正好携带了这个突变的基因和正好染色体这个位置缺失了。 那个男孩可能就发病了。 嗯，男孩染发病，呃，如果是显性遗传就不好说了，显性遗传那男孩女孩都可以，呃，都可以发病，那女孩子呢，如果隐性遗传，女孩子是纯合子也发病，但这种发病的概率是太低了啊，女孩2022年06月29日195
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 在15q11.2BP1-BP2区域均可识别到微缺失或微重复，但并非所有个体均有明显的临床表型或临床影响，所涉及的基因致病性外显率不完全或较低，有与显性遗传基因类似的可变表达。文献中总结的66,462人的数据表明，0.25%的人有15q11.2BP1-BP2微缺失的外显率为10.4%，表示与一般人群相比，外显率增加了两倍。与其他微缺失综合征相比，较高的外显率常出在新生的拷贝数变异中，较低的外显率更符合亚临床表现或特征的表现。在整个患者研究队列中发现了更多的男性，与男性相比，女性的微缺失者比例更高。临床差异与性别没有明显差异，母体效应也不明显。需要进行更详细的神经精神病学和行为评估，以及更复杂的基因测试，以便更好地找出细胞遗传学缺陷与临床表现之间的关系。此外，临床描述和表型发现可能不完整，或父母无法获得和其他有微缺失的家庭成员。15q11.2BP1-BP2缺失是新生的，个体范围为5％至22％。在43位这种微缺失的受试者中，有22位个体（51％）从父母那里遗传了染色体，没有已知的健康或学习/行为问题。29人中有10个（35％）从异常父母那里继承了微缺失。因此，定为常染色体显性遗传，虽然临床上的症状几乎可以忽略不计。根据海外文献整理资料编辑2022年06月02日1067
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张也主治医师 广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科 【疫苗接种】一直是困扰很多家长的难题，既要考虑能不能打，又要考虑能不能抢得到号来打，还要哄好小孩顺利地打。接下来我们就遗传代谢病或内分泌疾病的患儿的【疫苗接种】进行指引和说明按照疫苗的性质分类，疫苗可以划分为灭活疫苗、减毒活疫苗。灭活疫苗是将病原微生物杀死，使其失去致病力而保留抗原性，俗称“死疫苗”，安全但是免疫效果会随着时间推移而下降，需定期加强接种。减毒活疫苗，是将病原微生物的毒力降低，使其能够诱发理想的免疫应答而不产生临床症状，免疫效果持久，但是免疫力低下的人不提倡接种。按照国家免疫规划疫苗儿童免疫程序表（2016年版），我省所列出的第一类疫苗中，若按照疫苗性质划分，属于灭活疫苗的有：乙肝疫苗、脊灰灭活疫苗、百白破疫苗、白破疫苗、A群流脑多糖疫苗、A群C群流脑多糖疫苗。第一类疫苗中，属于减毒活疫苗的有：卡介苗、脊灰减毒活疫苗、麻风疫苗、麻腮风疫苗、乙脑减毒活疫苗、甲肝减毒活疫苗。而家长们最近关注的新冠疫苗，目前我国批准3-17岁人群紧急使用的新冠疫苗仅有灭活疫苗技术路线，包括国药中生北京所、武汉所新冠病毒灭活疫苗和科兴中维新冠病毒灭活疫苗，需接种2剂次，间隔3-8周。疫苗接种的禁忌症1.对疫苗的某些成分过敏的人，不建议接种；2.发生过疫苗严重过敏反应的人，不建议接种；3.患有未控制的癫痫、和其他严重神经系统疾病者，不建议接种；4.正在发热者，或患急性疾病或慢性疾病的急性发作期、或未控制的严重慢性病患者，不建议接种。内分泌遗传代谢病患者接种说明一般来说，无疫苗接种禁忌症、健康状况稳定且药物控制良好的内分泌遗传代谢病患儿，病情稳定至少3个月，可考虑接种疫苗。家长需要在知情告知环节，将健康情况详细告知接种医生，并听从医生的建议。蚕豆病及地中海贫血蚕豆病非溶血期可正常接种各类疫苗；轻度地中海贫血可以接种，中重度贫血建议暂缓接种。甲状腺疾病正在服用治疗甲状腺功能减退的左甲状腺素（优甲乐）或抗甲状腺药物甲巯咪唑（赛治、他巴唑）、丙硫氧嘧啶，不作为各类疫苗接种的禁忌。甲状腺功能正常且稳定的患者可以正常接种疫苗，不必过多担心。但是对未控制良好的甲亢、甲减患儿，建议首先控制甲状腺功能，待甲状腺功能平稳后再接种疫苗。生长激素缺乏症生长激素缺乏症患儿需长期使用生长激素。目前临床应用的重组人生长激素结构天然，和人体自身分泌的生长激素结构基本无差异，因此，矮小患儿接受生长激素治疗时，不会影响儿童各类疫苗接种。性早熟性早熟患儿通常使用的药物为促性腺激素释放激素类似物缓释剂（GnRHa），常用的药物为曲普瑞林和亮丙瑞林，其机制为抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌。从药理角度讲，这类药物与疫苗相互影响甚微，不会影响儿童各类疫苗接种。但由于GnRHa可能引起过敏反应，因此从临床角度，为安全起见，建议注射GnRHa的时间与注射疫苗的时间间隔2周以上。苯丙酮尿症等氨基酸代谢病苯丙酮尿症患儿病情稳定的情况下，可以接种各类疫苗。建议接种前血苯丙氨酸值控制在理想范围。且在接种疫苗后，需密切监测接种后反应，如出现发热等应激情况，应注意及时监测血苯丙氨酸值。其他氨基酸代谢病，如酪氨酸血症、尿素循环障碍、枫糖尿病必须经由专科评估后才能决定是否接种疫苗。先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症患儿需长期口服氢化可的松等类固醇激素。在病情稳定期间使用的氢化可的松的剂量等同于人体自然合成的剂量，不会干扰机体对疫苗的反应，是可以接种各类疫苗的，但接种疫苗后需更加密切监测接种后反应，如出现发热等应激情况，应将氢化可的松剂量增加至原来的3倍，并尽快至专科医生处就诊。对于病情不稳定的患儿，比如存在电解质紊乱及需要大剂量使用糖皮质激素的情况，建议暂缓接种。原发性肉碱缺乏症等脂类代谢缺陷病原发性肉碱缺乏症在左卡尼汀治疗期间可以接种各类疫苗，但同样需监测接种后反应，如出现发热等应激情况，左卡尼汀需加量。其他脂类代谢缺陷病，如多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等，必须经由专科评估后才能决定是否接种疫苗。甲基丙二酸血症等有机酸代谢缺陷病有机酸代谢缺陷病患儿接种疫苗易诱发代谢危象，接种疫苗前应由专科医师评估。其中甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型等禁忌接种减毒活疫苗；生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症等合并有重症联合免疫缺陷病时，禁忌接种减毒活疫苗。其他内分泌遗传代谢病糖尿病伴急性并发症(如酮症酸中毒、高渗状态、乳酸酸中毒等)应暂缓接种疫苗。糖原累积病、线粒体病、脂类贮积病如尼曼匹克病等、戈谢病必须经由专科评估后才能决定是否接种疫苗。而X连锁肾上腺脑白质营养不良、GMI神经节苷脂沉积症、异染性脑白质营养不良、Krabbe病等，病情稳定可以接种各类疫苗。警惕心因性反应心因性反应是指在接种疫苗后，因受种者心理因素发生的反应，主要由接种疫苗时的心理压力、焦虑等引起，无器质性损害，与疫苗无关。儿童接种疫苗容易出现心因性反应，表现为头晕、头痛，有的可能会出现恶心、呼吸急促等，甚至严重的还会出现晕厥。因此，建议家长尽量选在患儿精神状态好的情况下接种疫苗，接种前对患儿进行解释及安抚。参考文献1.中国预防疾病控制中心：https://www.chinacdc.cn/jkzt/crb/zl/szkb_11803/jszl_2275/202111/t20211116_252843.html2广东省疾病预防控制中心：http://cdcp.gd.gov.cn/jkjy/jkzt/ymymy/myjzzcjjswj/index.html3.北京疾病预防控制中心：https://www.bjcdc.org/article/65588/2021/1/1609837889328.html4.国家免疫规划疫苗儿童免疫程序及说明2021年版.5.陈临琪,韩连书与杨艳玲,特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一遗传代谢病与预防接种.中国实用儿科杂志,2019.34(05):第338-339页.2022年04月27日521
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王辉主治医师 河北医科大学第三医院 脊柱骨科 粘多糖病Ⅳ型（Morquio病）是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，男性稍多，骨骼改变要到行走时才出现。大多在20岁前死亡，但智力减退不明显。 典型表现为侏儒伴下背部驼背，膝外翻，扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间，鼻梁塌陷，手足变形，10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全。 尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高，正常为0.1mg/L，但病人可的达45mg/L，白细胞中有Reilly小体。 X线上最突出的是一致性的扁平椎，椎体前部中心性鸟嘴样改变。 多发性骨发育不良综合征（Pfaundler-Hurler综合征）：椎体前部下行性鸟嘴样改变。2022年01月02日574
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