营养不良

过度依赖蛋白粉，忽视营养均衡。蛋白质虽对细胞与组织康复意义重大，然而人体维持健康状态需要依赖多种营养素。如碳水化合物是人体基础代谢与日常活动的主要能量来源，一旦摄入不足会使机体挪用蛋白质供能，导致蛋白质修复作用受限；另外脂肪助力脂溶性维生素吸收与维持机体稳态，维生素与矿物质广泛参与机体各种生理调节，如维生素C调节免疫、促进创口愈合，钙保障骨骼健康。如果仅依赖蛋白粉而忽视营养均衡，康复之路必然坎坷。天然食物营养多元，蔬菜、水果、全谷物中富含的膳食纤维可预防便秘等肠道问题，各种植物化学物质可在一定程度上抗氧化与调节机体生理功能。食物多样性带来的全面均衡营养，是单一蛋白粉远不能及的。

人们常说，“千金难买老来瘦”。殊不知，“瘦”和“健康”之间并不能划等号，过度的消瘦也可能是因为存在健康问题，如肌少症就是引起过度消瘦的一种原因。什么是肌少症？肌少症，也叫肌肉减少症，是一种随年龄增长而发生的骨骼肌质量下降，伴有肌肉力量减少和/或肌肉功能下降的综合征。肌少症没有特异的临床症状，主要表现为虚弱、易跌倒、行走困难、步态缓慢、四肢纤细和无力等。2016年，肌少症被正式纳入国际疾病分类（ICD-10）疾病编码中，标志着医学界已将其视为独立的疾病。值得注意的是，过去肌少症被认为是年长者才会出现的症状，但在近年来却有着年轻化的趋势。长时间久坐、缺少运动、不当减肥和营养不均衡都是肌少症年轻化的诱因。另外，肌少症也可继发于全身性疾病，特别是可能引发炎症过程的疾病，如恶性肿瘤、骨关节炎、内分泌代谢疾病等。肌少症的危害有人认为，肌少症对健康的影响不就是肌肉减少、人没有力气吗？没什么大碍的，但事实绝非如此。肌少症所引起的肌肉力量减弱可以降低患者行走、坐起、爬楼等日常活动的能力，使得跌倒风险增加；还可以导致和加剧骨质疏松、关节炎等疾病的发生和发展，成为高血压、糖尿病、高血脂等慢性病的重要诱因；另外，肌少症还可以增加临床不良事件，如住院时间的延长、再住院率及死亡率的升高；同时，肌少症还是老年人群致残致死的重要原因之一。自测肌少症的两个小方法方法一：指环试验用自己双手的食指和拇指环绕围住非优势的小腿最粗的部位，如果测量到的小腿刚好合适或小于“指环”，患肌少症的风险就会增加。方法二：SARC-F量表关于运动能力的五个小问题。总分≥4分时，表示具有肌少症的风险，建议到医院进行进一步的检查。肌少症的诊断，还是要医生来进行！在临床上，为了尽早发现和积极防治肌少症，经常采用发现-评估-确认-严重程度（F-A-C-S）的流程，综合肌力、肌量以及躯体功能三方面进行评估。肌力评估常用握力；肌量的评估工具包括双能X线（DXA）、生物电阻抗（BIA）、CT；躯体功能的评估通常采用6米步速、5次起坐时间或者简易体能测量表（SPBB）。确诊肌少症，不要轻视！如果被医生确诊为肌少症，为减缓肌肉流失，需要积极治疗与肌少症发生密切相关的慢性基础疾病，保证每天摄入足够的热量和营养素，同时坚持运动。具体应对措施有以下六条：应对1：在均衡膳食的基础上，给予充足的蛋白质供给。对于肾功能正常的非肌少症老年人，蛋白质的推荐摄入量应维持在1.0～1.2g/（kg·d）。而对于明确诊断的肌少症患者，建议每日蛋白质摄入量达到1.2～1.5g/（kg·d），其中优质蛋白质比例最好能达到50%，并均衡分配到一日三餐中。奶类、蛋类、瘦肉、禽类、鱼虾及大豆制品都属于优质蛋白。应对2：增加富含n-3多不饱和脂肪酸的深海鱼油、海产品等食物的摄入，但注意同时控制总脂肪的摄入量。应对3：适当补充富含维生素D的食物，如鱼肝油、肝脏、蛋黄等。多晒太阳也可以提高体内维生素D的水平。应对4：增加深色含有较丰富的抗氧化营养素蔬菜、水果的摄入，如菠菜、番茄、蓝莓等。应对5：存在营养不良或营养风险的肌少症老年人还需要在自由进食的同时，在医生或临床营养师的指导下进行口服营养补充(ONS)。应对6：运动是获得和保持肌肉量和肌力最有效的方法之一。缺乏运动、久坐不动的生活方式是肌肉的天然杀手。因此要增加抗阻力运动为基础的运动，如太极拳、哑铃、坐位抬腿、静力靠墙蹲、拉弹力带等。如果在运动的同时补充必需氨基酸或优质蛋白，效果会更好。需要注意的是，老年人往往合并多种慢性疾病，因此需要在基础疾病控制稳定后才能进行运动。即使由于疾病而不能达到每周的运动量，那也没关系，尽己所能在身体条件允许的范围内适量运动即可。总之，肌少症的治疗可以概况为一句话：营养干预是基础，积极运动是关键！

老年人营养不良的评估和管理诊断：美国营养与饮食学会曾在共识指出营养不良的标准诊断：具备以下6个特征中的2个或以上：1能量摄入不足，2体重减轻，3肌肉量减少，4皮下脂肪减少，5可能掩盖体重减轻的局部或全身积液，6握力测量显示功能状态下降。体重减轻原因：对于老年人，比起无体重减轻或将BMI维持在25-30，体重减轻会使BMI低于30的老年人死亡风险增加。然而，肥胖(BMI≥30)依旧会对老年人群的并发症和死亡产生负面影响。对于有骨关节炎、活动耐力受损、糖尿病或冠心病的肥胖老年人.符合以下参数的体重减轻被视为有临床意义：1个月减轻≥2%的基线体重;3个月体重减轻≥5%，或者6个月体重减轻≥10%.非自愿体重减轻可能由多种因素导致，包括：摄食不足;食欲降低(厌食);肌肉废用或萎缩(肌少症);疾病的炎症反应(恶病质),或上述因素的组合。其他重要躯体性病因包括：内分泌疾病(甲状腺功能亢进、新发糖尿病)；终末器官疾病(充血性心力衰竭、终末期肾病、慢性阻塞性肺疾病、肝衰竭)；胃肠道疾病(乳糜泻、缺血性肠病、炎症性肠病、胰腺功能不全、消化性溃疡病、胃食管反流病)；感染(结核病)；风湿性疾病(风湿性多肌痛、类风湿关节炎)；神经系统疾病(帕金森病、慢性疼痛)；阿尔茨海默病(尤其是对于伴有行为和心理症状者)；酒精或其他物质依赖；药物副作用；另外，老年人的躯体疾病或牙科疾病可能影响进食的能力。脑卒中引起的瘫痪、严重的关节炎、手震颤和痴呆可能导致患者需要别人辅助日常进食。治疗：确定体重减轻的基础病因后，如抑郁、躯体疾病或不能咀嚼食物，治疗相应疾病显然很重要。热量和蛋白质需求 ：老年人的热量需求[估计能量需求可用下面的公式计算：●女性：354.1–[6.91×年龄(y)]+PAC×[9.36×体重(kg)+726×身高(m)]●男性：661.8–[9.53×年龄(y)]+PAC×[15.91×体重(kg)539.6×身高(m)]身体活动系数按如下方式确定：●久坐PAC=1.0●低水平活动PAC=1.12●活动PAC=1.27●大量活动PAC=1.45蛋白摄入量＞0.8g/(kg·d)有保存四肢骨骼肌量和握力的作用，且能降低功能性残疾的风险。食物摄入量不足 ：如果患者的食物摄入量不足：●应尽可能解除饮食限制。对于年龄较大且营养风险高的糖尿病患者，定期监测血糖和调整用药优于饮食控制甚至是“无糖”饮食处方。●在适当情况下，要确保患者可得到用餐或购物的协助。●确保膳食符合个人口味。建议提供符合患者种族或地区偏好的食品。●考虑补充患者饮食的方法。提高食物的营养密度。例如，通过添加奶粉、乳清蛋白(可在许多保健食品店里买到)、蛋清或豆腐来增加蛋白质含量。在制备酱汁、新鲜或煮熟的蔬菜和谷物/面食时，通过添加橄榄油(或其他“优质脂肪”)来增加脂肪含量。如果体重没有增加，可在两餐之间提供日间零食。●每日给予复合维生素和矿物质补充剂，直到明确摄入不足的原因。●考虑使用液体膳食补充剂。食欲刺激药：可考虑使用食欲刺激剂(开胃药)，但需结合患者器官功能及疾病状态谨慎使用。多潘立酮、莫沙必利等需要参见药品说明书选择使用，醋酸甲地孕酮是一种孕激素类药物，已证明该药能使厌食或恶病质的患者体重增加。已证实醋酸甲地孕酮能增加癌症恶病质患者的体重并改善其食欲。米氮平是一种抗抑郁药，与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(selectiveserotoninreuptakeinhibitor,SSRI)类抗抑郁药相比，米氮平可使患者的体重增加更多，常用于治疗老年人抑郁和体重减轻。食欲刺激素类似物(生长激素促分泌素) — 食欲刺激素是一种内源性生长激素促分泌素，已证实可刺激食欲和增加去脂体重。一项关于卡普瑞林的试验也发现受试者的功能性能力增强，如踵趾步态行走距离和爬楼梯能力。食欲刺激素类似物的不良反应包括高血糖、头晕和恶心。老年人的微量营养素缺乏症维生素B12缺乏症 ：老年人维生素B12缺乏症的患病率为10%-20%，维生素B12缺乏症患者通常可口服维生素B12治疗，增加食物中维生素B12的摄入也可使其获益。因为老年人中常见维生素B12吸收不良，且维生素B12缺乏对神经系统可能有显著影响，所以推荐51岁以上的人群服用含有维生素B12的补充剂，或食用维生素B12强化食品。提倡每日摄入10-15μg维生素B12维生素D缺乏症 ：由于缺乏日照、皮肤合成维生素D原的能力受损，以及随着年龄增长肾脏的羟基化作用下降，许多老年人处于维生素D缺乏边缘。维生素D不足与肌无力、功能障碍、抑郁，以及跌倒和骨折的风险增加相关。对于高风险老年人，推荐监测血清25-OHD水平，使其达到≥30ng/mL的目标。70岁及以下的成年人维生素D的RDA为600IU，71岁以后增加至800IU。钙摄入不足 ：钙的营养状况受年龄影响很大。60岁以后胃肠道对钙的吸收效率显著下降。70-90岁老年人对钙的吸收比较年轻成人大约低1/3。考虑到缺钙对骨皮质丢失的影响，51岁以上人群钙的适宜参考摄入量已经从800mg/d(1989年的RDA)上升至1200mg/d。总结与推荐●非自愿体重减轻–老年人在1年中平常体重非自愿减轻超过5%-10%是一个重要的临床体征，提示死亡风险增加。因此应关注体重减轻，并寻找原因。●非自愿体重减轻的原因–非自愿体重减轻通常与以下4种情况的一种或多种相关：膳食摄入不足、食欲减退(厌食)、肌肉萎缩(肌少症)或疾病的炎症反应(恶病质)。•膳食摄入不足可能与社会、心理、医疗以及生理方面的问题有关。一些研究发现，抑郁是最常见的相关疾病，而癌症则是第二常见原因。•促炎症细胞因子在老年人中常见，在恶病质患者中格外升高。肌少症常与睾酮和雌激素的减少以及胰岛素抵抗的增加相关。●评估–体重减轻的评估内容应该包括连续的体重测量、膳食或食欲评估、病史、体格检查、筛查性实验室检查[全血细胞计数(CBC)、生化指标、甲状腺检测]。应根据初始评估结果进一步检查，对早饱患者可行上消化道内镜检查，对不明原因持续体重减轻的患者可行胸/腹/盆腔CT。●治疗–治疗应该针对基础病因(即治疗抑郁)，并进行饮食调整。应解除营养限制；糖尿病患者可较好适应普食和恰当监测。应提供高热量的食物。对于调整配餐及饮食后仍不能恢复体重的患者，我们建议提供口服营养补充剂。●营养过剩-对于70岁以上的老年人，BMI较高(25.0-29.9)对死亡风险并没有显著影响。对于超重的老年人，减重建议应因人而异，要评估体重过多对其生存质量的影响，并且应该考虑是否需要规律锻炼。●微量营养素缺乏•维生素B12缺乏–美国60岁以上的老年人中约有15%存在维生素B12缺乏，大多与食物-蛋白质-维生素B12复合物吸收不良有关。每日口服维生素B12补充剂1000μg，通常能够纠正老年人的维生素B12缺乏症。推荐50岁以上人群通过营养补充剂或强化食品每日摄入10-15μg维生素B12。•维生素D和钙缺乏–维生素D缺乏在老年人中也很常见。应该使用维生素D补充剂或强化食品为老年人提供600-800IU/d的维生素D。此外，每日应提供1200mg/d元素钙。 

甲营养不良分为先天性和获得性两种，前者为常染色体显性遗传，获得性病因不明，可能与多种因素造成的甲损害有关。扁平苔藓、银屑病、斑秃、真菌感染等可引起本病。临床表现为甲板浑浊、变黄，失去光泽；甲板变薄，出现纵嵴，表面粗糙；甲变脆，易碎裂，甲游离缘易发生甲分离。“甲营养不良”治疗效果不错的，但确实需要时间。医生既要学治病，也要学习如何安慰患者及家属⛽️⛽️

门诊时遇到患者指甲颜色变暗，失去光泽指甲盖上出现坑坑洼洼的沟壑，特别容易破裂，像是得了灰指甲，真菌检查无异常。这属于甲营养不良，甲床营养不良患者饮食上要注意荤素搭配，营养均衡，不可过分偏爱某种食物。除了及时对症治疗外，还可以适当的补充维生素a和维生素b，在气候寒冷的季节及空气湿度低的情况下，会使脆甲床症状加重，可以擦油膏来保护指甲。

Menkes病(Menkesdisease，MD，MIM309400)也称为Menkes卷发综合征(Menkeskinkyhairsyndrome)以及灰发营养不良(trichopoliodystrophy)，是由于ATP7A基因突变导致铜代谢障碍引起的致命性多系统受累的结缔组织及神经系统遗传病，临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点，是X-连锁隐性遗传。遗传和流行病学ATP7A蛋白是一种膜功能蛋白，是铜离子进行跨膜转运的离子泵，ATP7A 基因突变导致小肠上皮细胞跨膜铜离子转运蛋白缺陷，导致铜吸收障碍，同时细胞中的铜不能转运至细胞间液及血液，导致血中铜蓝蛋白降低，血液及多组织铜缺乏。线粒体细胞色素c氧化酶、超氧化物歧化酶酪氨酸酶、赖氨酰氧化酶、多巴胺-β-羟化酶等铜相关性酶活性缺陷，患者出现多系统功能障碍，影响细胞呼吸、神经递质生物合成、自由基清除、胶原合成、角蛋白合成和黑色素合成，进而产生了一系列Menkes病的临床症状。Menkes病是X连锁遗传病，文献报道发病率约为1:300000。临床表现不同ATP7A 基因突变类型不同，导致临床症状各异，根据严重程度可将MD分为三型:①经典型MD；②轻型MD；③极轻型MD，又称枕角综合征(OHS)。1.经典型 MD患者多于生后2-3个月发病，其中约1/3为早产儿，多数于3岁内死亡。其典型临床特征为:1）神经变性：常见神经变性及智能发育落后进行性加重、痫性发作等；国外研究认为MD患儿痫性发作分为三个阶段：婴儿早期(平均年龄3个月)多为局灶阵挛性，中期(平均年龄10个月)多为顽固的婴儿痉挛，晚期(平均年龄25个月)多为肌阵挛、强直性痉挛和多灶性癫痫。2）结缔组织障碍 关节韧带松弛、肌张力降低、泌尿系统畸形如肾盂、输尿管积水和膀胱憩室等。3）特殊面容及毛发特点 面容肥胖短宽，鼻梁低，腭弓高，两颊潮红，牙齿萌出较迟；出生时头发颜色外观正常，但逐渐变浅、扭结，质脆易断，外观触感如同钢丝，偶见眉毛、睫毛受累。国外报道发现男性患者均呈卷发改变，但女性患者中仅43%出现异常卷发。光镜下可见念珠状或结节状脆发（毛发多处分段折裂），并可见毛发扭曲。4）其他表现 体温不稳定是突出症状，还可有喂养困难、体重不增等。另外，文献报道的眼部异常包括不同程度视神经萎缩、斜视、视力减退甚至失明等。2.轻型 智力正常或轻-中度发育落后，小脑功能障碍程度轻，癫痫出现时间常较晚，头颅CT多正常，多数有毛发改变，皮肤松弛、色素浅，骨骼改变较轻，但关节过度伸展多见，动脉造影可见血管迂曲。3.极轻型 即枕角综合征(OHS)，临床表现以结缔组织异常及骨骼改变为主。与MD经典型的主要区别在于头部侧位X线片上可见典型枕骨角（对称性枕骨外生向下骨疣）。患儿出生时即可见皮肤松弛，体查可见脐疝或腹股沟疝。几天后可能出现低体温、黄疸、肌张力低下及喂养困难等临床表现。随后可出现难治性腹泻或反复尿路感染。此外可见关节过度伸展、膀胱憩室、血管迂曲，但程度比经典型者轻，智力正常或轻度落后，可有家族性自主神经功能异常如体位性低血压、低体温，可伴运动发育落后。身高一般正常，但经常可见骨骼改变如躯干偏长、肩膀及胸廓偏窄、漏斗胸、胸腰椎后凸或侧弯等。肘关节活动受限，容易发生脱臼。诊断1.血清铜及血浆铜蓝蛋白 患者血清铜和血浆铜蓝蛋白均减低(<200mg/L)。MD血清铜0-55µg/dl低于枕角综合征40-80µg/dl；Menkes病血清铜蓝蛋白100-160mg/L低于枕角综合征110-240mg/L。由于血铜以及铜蓝蛋白浓度在正常新生儿可以很低，因此这些生化标志在6月龄以上儿童的诊断中才有参考价值。培养成纤维细胞铜转运试验显示细胞内铜增加，胃肠道、肾及胎盘中铜浓度增高。新生儿和胎儿血浆胎盘铜浓度增加以及儿茶酚胺浓度异常是新生儿期MD快速、可靠的生化诊断指标。2.儿茶酚胺 患者血浆和脑脊液中儿茶酚胺浓度异常，血清中多巴及2，3-二羟基吡啶(2，3-dihydroxypyridine)的比值(DOPA/DHP)>5(正常值范围:1.7-3.3)，脑脊液中>1(正常值范围:0.3-0.7)，尿中3-甲氧-4-羟基苯乙酸/3-甲氧-4-羟基扁桃酸(HVA/VMA)比值大于4，上述结果均表明多巴胺-β-羟化酶缺乏。3.头颅影像学等检查1）典型的MD头颅MRI提示脑白质损害，表现为髓鞘形成延迟和脑白质脱髓鞘，弥漫性脑萎缩，脑室增大，血管扭曲，伴硬膜下血肿、渗出，易伴有颅内出血等。磁共振质子波谱提示乳酸峰升高，N-乙酰天冬氨酸/总肌酸（NAA/CREA）的比值减低。2）磁共振血管造影（MRA）可见脑血管“螺丝锥”样改变。3）超声心动图可见冠脉发育异常。4）X线片提示长骨干骺端和沃姆骨(缝间骨)的骨刺形成，还可提示肋骨骨折/骨膜增生。同时可见先天性多发骨折、骨质疏松、长骨干骺端增宽等。5）脑电图异常多为中-重度，但也可有正常记录。6）视觉诱发电位提示振幅减低或消失；视网膜电流图提示振幅减低，暗适应较光适应受损更重。4.基因测序 现可行的快速诊断MD方法之一是ATP7A 基因测序，为症状前诊断及遗传咨询提供了可靠方法。治疗1.铜替代治疗 因为MD为肠道铜吸收障碍所致，所以口服铜治疗无效，需肠外给予硫酸铜或组胺酸铜等替代治疗，早期诊断后越早开始皮下注射铜，治疗效果越好，可以早至胎儿期。硫酸铜的推荐剂量为<1岁:250µg，每天两次皮下注射，>1岁:250µg，每天一次皮下注射。治疗期间必须监测血清铜离子浓度及铜蓝蛋白水平，以保持血清铜浓度在正常范围75-150µg/dl内，避免过度治疗。ATP7A功能未完全丧失者对治疗反应好。治疗开始后2-3周血清铜和铜蓝蛋白含量恢复正常，需要注意的是铜替代治疗不能治愈Menkes病，患儿需终身治疗。研究发现约50%患儿铜替代治疗无效，部分严重患儿虽然完成症状前诊断并且进行早期铜替代后仍然不能阻止病情进展，而部分患儿经治疗寿命可以延长多至15岁。有研究提示脑室内注射组胺酸铜可能成为一种新的WD治疗方法。2.对症治疗 包括应用抗癫痫药物，胃造瘘维持能量摄入、进行营养支持，使用抗生素可能预防膀胱炎的发生，手术治疗膀胱憩室炎，对生长发育落后进行干预治疗等。