隐性脊柱裂

   门诊经常遇到因各种原因进行腰骶椎检查发下隐性脊柱裂的病人，家属对于脊柱裂的关心程度远远大于对于原发病（来院就诊原因）的关注，对于脊柱裂导致的疾病、相关风险说的非常夸张，进一步沟通发现，家属所谓的相关风险主要来自于网络。   通过常用的网页搜索了一下“隐性脊柱裂是什么”“隐性脊柱裂的危害”，看到的相关网页及一些健康咨询网站提到的关于脊柱裂的一些描述，里面强调最多就是：部分脊柱裂可以导致神经损伤、可以引起脊柱畸形、可以导致排尿排便异常等问题。而真实情况是否是这样，下来讨论一下什么是隐性脊柱裂，对于机体的影响到底有多大？1.什么是隐性脊柱裂？  胚胎早期，中胚层组织围绕神经管周围形成管柱状的椎管形态，前方为椎体，后方为椎弓根、椎板形成的闭合状的环形结构，而在这个时期，骨性结构未闭合即形成了所谓的脊柱裂，如果脊髓、脊膜结构正常，就是上面所说的“隐性”脊柱裂，同期如果伴有脊膜或和脊髓自缺损的椎板向外膨出，那就形成了“显性”脊柱裂。2.脊柱裂产生的原因？遗传因素：具体参与度多少不祥。孕期因素：孕妇在孕期叶酸摄入不足（明确因素之一）、接触有害物质（如药物、化学物质、辐射等）、患有某些疾病（如糖尿病、癫痫等），会影响胎儿脊柱的正常发育，增加隐性脊柱裂的发生风险。因神经管及脊柱的形成发生在胚胎早期（孕2-4周）。备孕期间口服叶酸可以有效的降低神经管及脊柱发育畸形的概率，而在非计划怀孕时，当发现时往往已超过了2-4周，若饮食结存在问题，同时又没有口服叶酸，此种情况出现相关异常的风险就会增大。3.重点来了，隐性脊柱裂到底需不需要担心，需不需要处理，会引起严重问题吗？a.无症状隐性脊柱裂不需要处理，不影响日常活动及运动，不需要特别在意。b.隐性脊柱裂为骨性结构异常，与神经无直接相关，若存在大小便障碍、下肢感觉运动障碍，这时需要进一步进行腰骶椎核磁排除有无合并脊髓相关异常（因神经管与脊柱的形成同期同步，在出现骨性发育异常的时候，有一定的概率出现神经发育异常）。4.隐性脊柱裂到底会不会导致神经神经损伤、神经卡压、排便、排尿异常？a.隐性脊柱裂为骨性结构异常，与神经无直接相关，不会导致上述问题，但部分病人可以合并神经发育异常，导致上述症状，出现概率较低（需核磁共振明确及神经外科专科诊疗评估）。b.隐性脊柱裂常见于下腰椎或骶椎，单一的腰椎脊柱裂一般不引起问题，腰椎的多个脊柱裂会影响腰背部肌肉的附着和发育，部分人可以引起慢性疼痛和脊柱不稳问题（通过加强核心力量锻炼对于疼痛缓解和脊柱稳定会有一定的帮助）。而5个骶椎融合形成一个整体，即使出现脊柱裂，对结构的稳定性也不会产生影响。总结：无症状隐性脊柱裂不用在意，伴有相关神经症状的情况需进一步进行核磁检查并神经外科诊疗。

2%-5%的孩子屁股后面有小凹，这种小凹是没啥问题，还是要考虑和隐性脊柱裂相关？需要立即检查和治疗吗？很多家长都有疑问，我们儿保也会经常遇到，接下来我们就认识骶部小凹。如果是单纯小凹，一般发生隐性脊柱裂风险不大，大约0.6%，定期儿保随访就可以了。那么单纯小凹什么表现呢，那就是小凹只有一个，距离肛门位置2.5cm内，直径小于0.5cm，位置比较浅，也没有其他表现，比如毛发，血管瘤等。那什么情况要考虑进一步检查，隐性脊柱裂可能呢？如果有多个小凹，或者小凹和肛门的位置比较远，大于2.5cm；或者比较大（直径大于0.5cm），比较深，扒开看不到底，或者能看到渗液，皮肤上有血管瘤，血管畸形，有肿包，有小尾巴，或者该处毛发比较多，或者孩子臀尖裂偏斜和双缝等，这些都提示非单纯性，发生隐性脊柱裂风险会增加，发生风险3.8-8.8%，比单纯性明显增加，就需要进一步检查排除是不是隐性脊柱裂了。

脊柱裂是较常见的先天性神经管发育缺陷，隐性脊柱裂部分患者可以有局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等。隐性脊柱裂多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。多数的隐性脊柱裂，无任何症状，一般不需要治疗，有统计学数据显示这类人群占到隐性脊柱裂患者总人数的80%以上。脊髓拴系是脊髓被牵拉，生理性移动范围缩小，常导致脊髓圆锥（末端脊髓）低位（低于腰2椎体水平），脊髓圆锥的病理生理异常，并表现泌尿生殖系统、神经系统和/或骨骼肌肉系统功能障碍，如：日间尿急、尿失禁、遗尿便秘，大多表现为排便间隔时间延长腰痛或腿痛下肢力量弱，麻木，轻度肌萎缩、或出现下肢畸形检查X线摄片可显示脊柱骨骼异常，如腰骶椎板缺损，未闭合。MRI是脊髓拴系的最好检查手段，能够清楚显示脊髓圆锥位置、形态以及局部粘连等征象，对于椎管内脂肪瘤及脂肪沉积，显示更为清晰明确。治疗对于无症状患者，预防性手术通常是存在争议的，需要衡量疾病自然病史的风险和手术风险。以下几种情况手术相对积极：可能出现感染的病因，如脊髓脊膜膨出，伴有开放窦道的皮毛窦，发现后应立即手术，因为存在较高的感染风险；2岁以内伴有脊髓空洞的过渡型腰骶部脂肪瘤，此种脂肪瘤多会逐渐出现症状；单纯终丝型脂肪瘤，手术相对安全，效果确切。 [我要称谢你，因我受造，奇妙可畏]对未手术的患者，应密切观察下肢运动功能、感觉及排泄情况，出现症状后应积极手术。

尿床是谁的错？——孩子尿床和隐性脊椎裂有关？ “我尿床怎么了？你小时候没尿过床吗？……” 最近，有一首《尿床歌》火了，尿床当然不是任何人的错，但是如果孩子年纪大了还有尿床的习惯，就要去正规医院查一查了，因为这很有可能和隐性脊柱裂有关。下面，我们就跟着空军军医大学唐都医院神经外科脊柱组李维新主任一起来看看。 01隐性脊柱裂是怎么回事？ 脊柱裂是一种比较常见的脊柱先天性畸形，是在胚胎发育时期椎管闭合不全引起的。根据有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块等因素，把脊柱裂分类成显性脊柱裂和隐性脊柱裂。隐性脊柱裂比较常见，多见于腰骶部，只有椎管的缺损，没有椎管内容物的膨出。 隐性脊柱裂多无临床症状，少数可能出现腰痛、遗尿（尿床）、尿频、尿急、排尿困难、便秘、大便失禁等症状。 02隐性脊柱裂为什么会导致孩子尿床？ 隐性脊柱裂引起遗尿，就是尿床，目前机制尚不明确。但从S2-4骶前孔穿出的马尾神经支配着膀胱、尿道，隐性脊柱裂患者这处神经受压，就会出现膀胱的调控功能减弱，影响膀胱功能。而且，隐性脊柱裂患者腰骶部神经发育迟缓，也会引起尿床等症状。 可能许多家长认为尿床并不是什么疾病，而是孩子的坏毛病，责骂孩子，这就大错特错了。如果孩子长时间出现尿床的现象，首先家长应该带孩子去正规医院就诊，查明原因后积极进行干预。 03发现隐性脊柱裂，要不要治疗？ 很多小孩在年纪比较大的时候，十几岁还有尿床的习惯，我们就要看一看他的腰椎有没有问题。如果检查出来，发现孩子只有单纯的隐性脊柱裂，并且没有其他明显症状，这时不用太过担心，让孩子做泌尿动能的一些训练就可以了。 但如果发现局部有脂肪沉积、脊髓拴系，那么这时就要警惕了，这种情况可能需要治疗。如果隐性脊柱裂患者出现大小便和下肢功能障碍者，进一步加重还可出现马蹄内翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢瘫痪、感觉消失、下肢发凉、骶部溃烂，个别患者上肢也会出现症状，这时需要积极治疗。

隐性脊柱裂是椎管闭合不全最为多见的一种类型，是一种脊柱先天发育畸形，腰骶部多见，病变椎体的椎板未完全闭合，但椎管内容物并无向外膨出。脊柱裂的形成和受精、妊娠、胚胎发育过程中的异常有关，80%以上为隐性脊柱裂，隐性脊柱裂并不具有遗传性，不会遗传到下一代。绝大多数的隐性脊柱裂不会累及椎管内神经结构，因此终身不会出现症状，亦无任何特异性外部表现，当累及椎管内结构时少数患者可以出现腰痛，腿痛等症状。大多是因为其它原因拍摄腰椎X光、CT片时偶然发现，可以通过核磁共振MRI全面评估病变的范围和严重程度。按照影像学表现可以分为：单侧型、浮棘型、吻棘型和混合型等多种类型。隐性脊柱裂常无明显体征，部分患者可有局部皮肤多毛、紫斑，小凹，色素沉着等临床表现。隐性脊柱裂不会自愈，如果没有特殊症状也不需要特殊处理。

隐性脊柱裂中有“隐性”二字，让许多人摸不着头脑，“隐性”是不是隐藏性的，不需要注意呢？现在大家都越来越重视体检，很多成年人和儿童在体检过程中都发现了“隐性脊柱裂”,尤其是很多小朋友，家长比较担心，“这是什么疾病？要不要治疗？”那么今天空军军医大学神经外科脊柱组李维新主任就来跟大家讲讲隐性脊柱裂的相关问题。 隐性脊柱裂十分常见，绝大多数没有症状！ 其实，隐性脊柱裂在门诊是非常常见的，隐性脊柱裂是一种相当多见的先天性脊柱畸形。 脊柱裂是由于胚胎时期胚叶发育不全所产生的脊柱畸形，最常发生于腰骶部。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两大类。隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出现象，绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状或没有任何外部表现。 在这种情况下，绝大部分是没有问题的，只要我们再检查一个磁共振，圆锥的位置并没有变低，没有脊髓的拴系，同时外面的脂肪也没有挤到椎管里去，那么这时候这种隐性脊柱裂在生理上是一个健康的状态，不用去处理它。 十几岁还尿床，查出隐性脊柱裂，该怎么办？ 在门诊时遇见许多小孩，家长说都已经十几岁了还尿床，一查是隐性脊柱裂，这种情况需不需要手术？ 李维新主任建议：这种情况，一般来说只要没有脊髓拴系，没有脂肪沉积，我们是不需要手术的，让孩子做泌尿动能的一些训练，就可以解决问题了。 什么情况下的隐性脊柱裂，必须要手术了？ 如果隐性脊柱裂病人出现下肢乏力、麻木、肌肉萎缩、遗尿、大便干燥等症状，往往意味着疾病有所加重。病人症状进一步加重还可出现马蹄内翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢瘫痪、感觉消失、下肢发凉、骶部溃烂，个别患者上肢也有症状。这些情况就说明患者症状较重，需要积极治疗。 一般情况下，显性脊柱裂几乎均须手术治疗，而隐性脊柱裂患者有以下情况者，应积极考虑手术治疗： （1）由此引起的大小便和下肢功能障碍者； （2）伴有脊髓拴系、椎管内脂肪瘤或明显粘连等病变考虑将来可能引起神经症状者。

新生儿出生后，个别儿会有骶尾小窝，学名潜毛窦。有潜毛窦儿约20%合并隐性脊柱裂。 隐性脊柱裂，多见于腰骶部，是先天性神经管缺陷，有一个或数个椎骨椎板未全闭合，而无椎管内容物膨出。 隐性脊柱裂，大多无症状，一般不需要治疗。局部表面皮肤可表现一血管瘤或潜毛窦。 有潜毛窦的新生儿，如无下肢活动受限，无排尿便困难，不必处置。（如有上述症状需做CT核磁共振） 有潜毛窦学前学后儿童，个别出现间歇性尿频，遗尿，需做骶尾CT普检。可做功能锻炼，加强盆底肌肉力量。

脊柱裂又称为椎管闭合不全，是一种先天性神经管缺陷。隐性脊柱裂是指脊柱骨性结构的缺损，和显性脊柱裂不同之处在于，隐性脊柱裂不伴有神经组织的外露。最常见且最轻型的隐性脊柱裂类型是孤立的椎骨骨性缺陷，但椎骨缺陷同时可能伴有其他更严重的脊髓及骶部结构异常，尤其是脊髓栓系综合征。脊髓栓系是指脊髓末端的终丝部分和脊柱骨性结构之间存在异常联结，影响脊髓的正常上下移动。随着儿童逐渐长高，脊髓的末端会受到牵拉，引起神经功能异常，孩子可能会出现背部疼痛、大小便失禁、行走不稳、肌肉萎缩、高弓足、下肢感觉异常等症状，是一种需要手术治疗的疾病。因为脊髓栓系的症状非常隐匿，不易引起重视，确诊时可能已经错过最佳治疗时机，所以，如果新生儿筛查发现宝宝有非典型性性骶部小凹、异常毛发、胎记等腰骶部皮肤异常，需要常规进行B超检查，排除隐性脊柱裂和脊髓栓系。B超检查的最佳年龄是3月龄以内，3月龄的婴儿脊柱已经骨化，B超无法探查脊髓形态。如果宝宝错过了B超检查的时间窗，则需要进行脊髓的MRI检查。早期发现、及时治疗，可以避免脊髓栓系导致永久的神经损伤。预防隐性脊柱裂等神经管缺陷，怀孕前3个月和孕期补充叶酸，每天400μg，是预防脊柱裂等神经管缺陷最有效的方法。如果父母有患过神经管缺陷，或曾经怀过有神经管缺陷的孩子，那么再妊娠时，叶酸的推荐剂量是4mg。请咨询产科医生了解最佳的预防剂量。

新生儿体检及常规儿童保健时，医生不仅会进行详细检查孩子的五官、心肺和腹部，还需要查看孩子的臀沟和腰背部，这是为什么呢？请看下列图片：医生要查看的，就是宝宝是否有如图所示的腰骶部皮肤异常，如隆起或凹陷、赘生物、血管瘤、异常毛发或胎记等。其中最常见的发现，就是骶尾部的“小坑”。