隐性脊柱裂

一、叶酸究竟是什么？叶酸（Folic;acid）,也叫维生素B9，因1941年从菠菜页中提取纯化而得名叶酸。叶酸为人体细胞生长和分裂所必须的物质之一，是蛋白质和核酸合成的必须物质，此外，叶酸在氨基酸、大脑中长链脂肪酸以及核酸的代谢中也必不可少，同时叶酸也是含铁血红蛋白的重要组成原料。二、神经管畸形是什么？首先，我们来了解一下胎儿神经管的发育过程：在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成一个管道，成为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔和后孔相继关闭，若此时神经孔闭合出现障碍，则会发生神经管畸形，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐形脊柱裂、唇裂以及颚裂等。据统计，神经管畸形是世界上第二常见的先天畸形（心脏畸形占首位）。我国每年有8-10万的神经管畸形儿出生，全国平均发生率为3%，且具有明显的地域性，北方明显高于南方，同时北方农村高于北方城市，这可能与地域人群的饮食习惯和生活习惯相关。三、叶酸和神经管畸形有怎样的关系？上面提到过，叶酸参与核酸的合成，也就是说叶酸参与DNA（脱氧核糖核酸）的合成，在人体的细胞分裂增殖过程中，DNA也需要同时倍增，若叶酸缺乏，细胞便无法正常分裂增殖，进而影响前、后神经孔的闭合，导致神经管畸形。在正常情况下，神经管在受精后4周左右也就是临床妊娠6周左右便已完成发育过程，因此当女性发现怀孕时再补充叶酸，已经为时略晚。据测算，孕前每日补充叶酸0.4mg，需3个月才能维持足量且稳定的叶酸浓度，每日补充叶酸0.8mg，需1个月可达到足量的叶酸水平。现包括美国、加拿大、智利以及澳大利亚在内的87个国家和地区已经实施了叶酸强化主粮措施，也就是把叶酸添加在了粮食里，然而中国女性的叶酸补充意识明显偏低，很多就诊女性都认为叶酸是在妊娠期才开始需要补充的。四、叶酸什么时候开始吃？吃多少？根据《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》1、无高危因素的妇女：建议从可能怀孕或者孕前至少3个月开始，每日增补0.4mg或0.8mg叶酸，直至妊娠满3个月；2、有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补4mg叶酸，直至妊娠满3个月；3、夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补叶酸4mg，直至妊娠满3个月；4、患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8~1mg叶酸，直至妊娠满3个月；5、患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8~1mg叶酸，直至妊娠满3个月；6、正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女：正在服用卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶、甲氧苄啶、考来烯胺等药物的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8~1mg叶酸，直至妊娠满3个月；7、胃肠道吸收不良性疾病的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8~1mg叶酸，直至妊娠满3个月；五、叶酸不能食补吗？叶酸主要存在于豆类、菠菜、番茄、胡萝卜、梨、菠萝、柑橘、胡桃以及蛋、鱼、肝等食物中，人体无法自身合成叶酸，只能外源摄取，然而食物中的叶酸活性极其不稳定，易受阳光和高温的作用而发生氧化，生物利用仅为45%，与此相比，人工合成叶酸稳定性强、纯度高，生物利用度大大提高。六、吃这么久叶酸会不会补多了？叶酸为水溶性，代谢快，即使摄入高于人体所需20倍计量的叶酸，多余的部分也会经由肾脏代谢以尿液形式排出体外，不会产生超负荷的叶酸含量。七、几块钱的叶酸和几百块的叶酸有什么区别？对比市场上常见的三种叶酸补充剂成分表：显而易见，除了叶酸含量不同外，其他维生素和微量元素的含量也有很大差别，那这些除叶酸之外的东西究竟在备孕期或者妊娠期发挥怎样的作用呢？B族维生素：叶酸或者其他B族维生素的缺乏，会引起同型半胱氨酸的增高，后者的增加会引起胎盘血管组织结构和生理功能的改变，进而影响胎盘血供，此外，有文献称维生素B12的缺乏会增加卵巢过度刺激的风险。维生素D：据统计，维生素D水平充足的女性临床妊娠率（52.5%）显著高于水平不足的女性（34.7%）；近年来对于维生素D的缺乏得到越来越多的关注，人体中皮肤是合成维生素的主要器官，而合成的必备条件之一是光照，北方地区和空气质量不佳地区的人群维生素D含量普遍不足，而维生素D不足进而也会影响到钙的吸收。矿物质和微量元素：研究指出卵泡液中氧化物质浓度的增加会影响胎盘的形成，补充硒和维生素E等可有效降低其浓度。铜：铜与铁同为二价金素，铜的缺乏会干扰羊膜纤维母细胞，导致胎膜早破风险增加，此外，铜缺乏也同样会导致贫血。铁蛋白：铁蛋白在神经管髓鞘化过程中起到重要作用，在临床观察中发现，铁蛋白缺乏会影响胎儿的智商和情商。综上，对于无高危因素女性叶酸的补充，建议孕前三个月每日口服叶酸0.4mg直至妊娠满3个月，或者孕前1个月每日口服叶酸0.8mg直至妊娠满3个月，孕前可单独补充叶酸也可选择复合制剂，但孕后建议同时补充叶酸及其他微量元素、矿物质和维生素；对于计划之外妊娠的女性建议发现怀孕及时补充0.8mg叶酸及复合微量元素、矿物质和维生素。最后，愿每一个有生育愿望的女性，都能拥有自己健康的宝宝。

1、脊柱裂是什么部位的病变？是脊柱发生的畸形吗？答：脊柱裂是脊柱的一种比较常见的发育畸形，可以发生在脊柱的任何部位。正常人的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的闭合的管腔称为椎管，椎管内包有脊膜、神经及脊髓等组织。如果在胚胎发育过程中，脊椎骨的椎板没有闭合或者闭合不全，导致脊椎管形成一个裂隙，不再是闭合的管状结构，即为脊柱裂。脊柱裂最多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方。2、脊柱裂的发病率高吗？患者一出生就会出现吗？答：脊柱裂的患病率很高，一般来说脊柱裂分为两种类型：显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂就是指存在肉眼可见的畸形，一般在出生后即被发现或者就有症状，主要包括脊髓膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻等畸形，潜毛窦等等畸形。而隐形脊柱裂是指脊柱外观正常，与正常人一样，但是存在脊椎骨闭合不全，脊椎管裂隙，也可以合并脊髓或者椎管内病变，比如脊髓栓系，椎管内脂肪瘤等等，一般生后可以有症状，也可以没有，绝大多数都是在生后偶然检查时发现，可以终生没有症状。显性脊柱裂的患病率即为各种疾病的患病率，而隐性脊柱裂的患病率受到很多因素的影响，各家统计的数字不是十分统一，文献报道的隐性脊柱裂的患病率在15-40%之间不等。3、该病的发生与遗传因素有关吗？答：脊柱裂是一种常见的神经管畸形，神经管的发育受到很多遗传基因的调控，比如Wnt通路基因，Notch通路基因，Hox基因等等，但是这些基因异常是否能够遗传给下一代目前学界上没有定论，在实际临床工作中也没有发现父代的畸形会传给子代，因此脊柱裂是否遗传目前是不确定的。4、该病的发生与母亲孕期接触放射线、化学物质等因素有关吗？孕期用药不当会有影响吗？答：很多药物都可以导致神经管畸形，目前比较确认的药物有维甲酸和乙烯硫脲，中国医科大学先天畸形实验室已经成功的应用上述药物制备了神经管畸形的动物模型，证实了两种药物确实可以导致脊柱裂畸形，但其他药物比如抗生素，抗病毒药物等等日常生活常用药物是否也具有类似的致畸特性目前还不清楚，目前也没有相关报道。但孕期尤其是孕早期是不建议滥用药物的。5、孕期叶酸补充不足是否会导致该病发生概率增加？答：会，已有文献报道孕期叶酸摄取不足可以增加神经管畸形的患病率。相反妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400微克叶酸能显著减少神经管畸形，包括脊柱裂的发生，这是目前举世公认的，叶酸已经是世界卫生组织推荐的孕产妇孕期常规应用的预防性药物。6、脊柱裂会对患者有哪些影响？是否会导致瘫痪？会危及生命吗？答：脊柱裂对患者的影响与脊髓和脊神经受累程度有关，患者的感觉（主要指会阴部）和运动功能都可能受到影响，对于显性脊柱裂，多数患者存在骶神经发育不良，如有脊髓和脊神经受累或者脊髓牵拉，可出现会阴部感觉消失，下肢活动障碍甚至瘫痪、大小便失禁或者排便排尿困难等症状。对于隐性脊柱裂，如果不合并脊髓栓系可以终生无症状，如果有脊髓栓系则可出现与显性脊柱裂类似的神经系统症状。单纯脊柱裂一般不会危及生命，但是各种继发的病理损害比如神经性膀胱导致的肾功能损害，肾功不全进而尿毒症，以及椎管内感染等都可以危及生命。7、脊柱裂会影响孩子的身高吗？答：无论显性还是隐性脊柱裂都不影响身高。本文系张树成医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1、脊柱裂有哪些类型？脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两大类。2、隐性脊柱裂和显性脊柱裂的症状有何不同？单凭肉眼观察就可以明确区分吗？隐性脊柱裂仅有椎板裂隙，或椎板棘突同时裂开，或椎板大范围缺失，棘突也不存在，但无椎管内容物外彭出。显性脊柱裂由于椎板闭合不全，椎管内容物通过缺损处向椎管外膨出，在背部皮下形成囊性包块，即脊膜膨出或脊膜脊髓膨出。脊膜膨出个别情况突向胸腔内、腹腔内或盆腔内。还有脊柱裂合并椎体与椎间孔畸形，脊膜膨出可突向椎管的侧方。如果病人影像学（X光片、CT、MRI）已经证实有脊柱裂，后背部有突出包块，多为显性脊柱裂；后背部若无包块，多为隐性脊柱裂。3、隐性脊柱裂未出现症状是否需要治疗？病人如经人影像学（X光片、CT、MRI）证实有隐形脊柱裂，但并无临床症状，多不需手术。但如果病人合并脊髓栓系，年龄不满18周岁，大多数专家建议做脊髓栓系松解术。因为病人一旦出现症状，即为不可逆（出现症状再手术效果不好）。很多病人18岁以后症状也会加重，因为造成脊髓栓系的粘连可以随着年龄增加逐渐加重。4、隐性脊柱裂会发展成显性脊柱裂吗？由于后腰背部肌肉发达，隐性脊柱裂很难发展成显性脊柱裂。5、这样的患者是否就不需要特意关注了？日常生活中有什么需要特别注意的？虽然隐性脊柱裂一般不会发展成显性脊柱裂，但这并不表示隐性脊柱裂不需要特意关注。因为隐性脊柱裂往往伴随着脊髓或神经的发育异常，如局部瘢痕、粘连、终丝增粗、蛛网膜囊肿，或同时存在脂肪瘤、表皮样囊肿、畸胎瘤、脊髓末端脊髓空洞症、神经根袖囊肿等病理情况。而这些病理情况往往造成脊髓栓系或脊髓受压。6、隐性脊柱裂出现哪些症状意味着疾病加重了？此时应该怎么办？如果隐性脊柱裂病人出现下肢乏力、麻木、肌肉萎缩、遗尿、大便干燥等症状，往往意味着疾病有所加重。病人症状进一步加重还可出现马蹄内翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢瘫痪、感觉消失、下肢发凉、骶部溃烂。个别患者上肢也有症状。原则上脊柱裂病人出现轻微症状即应手术治疗，防止症状进一步加重。7、治疗隐性脊柱裂的方法有哪些？手术是为了达到什么效果？凡是脊柱裂引起脊髓栓系综合征者，都适合手术。而且主张尽早手术。只有手术解除脊髓栓系，才能取得治愈好转的机会。

1、脊柱裂有哪些类型？脊柱裂从大类上来讲主要分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性的脊柱裂主要有脊膜膨出、脊髓脊膜膨出，并可以伴有脂肪瘤，还有脊髓外翻等类型。隐性脊柱裂可以有终丝栓系、髓内脂肪瘤、脊髓纵裂、椎管内皮样囊肿等等类型。2、隐性脊柱裂和显性脊柱裂的症状有何不同？单凭肉眼观察就可以明确区分吗？隐性脊柱裂外观上没有明显异常，有一些症状不明显或者无症状，因此并不容易发现。肉眼是可以区分的，但是并不等于说隐性脊柱裂就没有显性脊柱裂严重，就是因为隐性脊柱裂不容易被发现，有时候容易漏诊而延误治疗时机，甚至出现严重症状乃至后遗症。3、隐性脊柱裂未出现症状是否需要治疗？一般来说没有出现症状家长都不太想进行手术治疗，觉得没有必要治疗，这个观点说对了一部分，确实有些孩子隐性脊柱裂脊髓没有受到影响，这一部分的孩子可以不用治疗。但是有部分孩子虽然没有症状，但是核磁共振检查出现了脊髓栓系的情况，那么这就需要尽早手术治疗，以免等出现脊髓损伤症状后再手术而错失最佳治疗时机。4、隐性脊柱裂患者是否就不需要特意关注了？日常生活中有什么需要特别注意的？隐性脊柱裂患者如果经过核磁共振检查没有问题，那确实不需要特意关注。但对于核磁共振存在问题的孩子就需要特别关注了，主要需要注意大小便的变化以及下肢的功能，出现异常应当马上找专科医师复诊。5、隐性脊柱裂出现哪些症状意味着疾病加重了？此时应该怎么办？隐性脊柱裂如果说出现了下肢无力、便秘、污粪、滴尿、漏尿、遗尿等排尿排便情况改变就有可能是病情加重，应当尽快去看专科医师。

作者注：以下仅为个人观点，仅供参考。最近门诊经常有患儿来诊，家长拿着一张X光片，报告上写着“脊柱隐裂”，多数是骶椎隐裂。孩子多是由于遗尿、大便污粪或者下肢乏力、足畸形到其他科室首诊的，有的孩子甚至没有上述症状，仅仅是在骶尾部（肛门上方）有个小的皮肤凹陷就诊。那么什么是隐裂呢？其全称应该是隐形脊柱裂，简单说来，就是脊柱上有个裂口，有个缺损，这个缺口是骨性的。大家知道，人体是两侧对称的，人的脊髓和脊柱都是最后在中线汇合的。因此，如果发育过程中有问题，有的部位汇合就会出现差错或问题，也就形成了缺损。有的孩子病情比较重，缺损比较大，腰骶部（老百姓叫屁股上）就会有个大包，有的有肉赘，有的像个小尾巴，皮肤上可以有红色的血管瘤。这种情况外观比较明显，大家一看就知道不正常，我们医学上叫做显性脊柱裂，里面包含很多种名称，这里就不一一展开了。如果缺损不大，或者表面皮肤基本正常，仅仅是皮肤凹陷、皮肤血管瘤、小的赘生物、局部疤痕或者针尖样的小孔，甚至完全正常，这种情况就叫做隐性脊柱裂。皮肤上有点问题的一般有经验的小儿神经外科医生一看就心里有数了，会对孩子提供专业的指导，根据情况一般在2-3个月要做核磁共振检查，考虑手术。但并非所有的隐性脊柱裂患儿都需要手术，对于本文开始所述的那一部分孩子，也有必要做个腰骶部脊椎的核磁共振平扫，请大家注意我下划线的检查申请。如果不是神经外科医生开单，可能会开成盆腔的核磁共振，这对我们检查脊髓和神经是无用的，如果当天没有神经外科门诊，可以到外科普通门诊去开单预约检查，但一定是我下划线的部位，而且仅仅需要平扫，这样就可以避免不必要的浪费。另外，如果在外院做核磁共振，一定要和检查的医生讲清楚，我们需要T1像的横断面扫描。那么为什么要做核磁共振检查呢？这也是我经常和患儿父母要详细解释的，隐裂其实影响不是很大，尤其是仅仅骨性的细缝一样的裂开，单纯骨性的裂开对身体没有什么影响，不会引起腰痛，不会引起脊柱活动受影响，也不会影响其稳定性。但是需要指出的是，（正如我前面解释的），人体组织在中线部位的汇合，不仅仅是肌肉骨骼的汇合，还包括在椎管腔内脊髓的汇合，肌肉和骨骼受到一定的影响后对身体产生的不良后果很小，但是脊髓的汇合受影响后其后果可能是比较严重的。因此，这种情况下就非常有必要进行核磁共振检查，了解一下脊髓和神经的发育情况。值得庆幸的是，如果皮肤表面仅仅小的凹陷或者皮肤正常，这种情况下经过核磁共振检查仅有不到五分之一的孩子真正存在脊髓的问题。这个统计结果不是杜撰的，是发表在最近的国外小儿神经外科杂志上的一片文章所述。很多情况下，核磁共振检查结果显示脊髓位置是正常的，我们要看看终丝的情况。什么是终丝呢？通俗说来，终丝是连接脊髓末端的一根筋，一般认为是对脊髓起着固定和保护作用，其实也没有什么作用。但如果终丝增粗，或者脂肪变性有脂肪瘤，那它就会对脊髓造成牵拉和栓系，这种情况下就需要手术将其切断。需要说明的是，有时候孩子下肢和大小便的问题可能不是单一终丝的问题导致，还可能和习惯、训练有关，因此有时候手术后孩子可以在相当长的时间内仍然存在症状。或者终丝对神经的牵拉造成的影响不可逆，即使手术也无法缓解症状。希望通过我个人对这种疾病的理解对各位孩子的家长做一个解释，对这种情况有一个略微清晰的认识，少走弯路。还是要重申一下，不同的时代阶段、不同的医生可能对这种疾病有不同的看法，而且有些疾病还没有一个统一的治疗规范，各位家长在选择某种治疗方法前可以听听多家医院、多个医生的意见，然后综合性的分析，找出一个对自己孩子最适合的办法。杨波 于2014-8-1

患者：药物名称：赖氨酸肌醇维B12口服液 童宝乐片 健脑灵片服用说明：10月21日开 赖氨酸肌醇维B12口服液 5ml 每日两次 童宝乐片 3片 每日两次 健脑灵片 3片 每日三次尿床，每晚需叫起来尿尿，否则就会尿床，每晚叫起一到三次，白天尿频保守治疗还是手术治疗山东大学第二医院小儿外科李金良：如果同时有腰骶区中线病损（如脂肪瘤、血管瘤、异常毛发分布、瘘管、窦道等）、大便或下肢功能障碍、畸形，应疑有椎管内或脊髓病变，需做脊髓MR证实，并作脊髓松解术等；如无则隐性脊椎裂的意义不大（仅是部分椎板未完全骨化而由软骨或纤维组织封闭，可见于4%的正常成人和更高比例的正常小儿），可做尿常规、泌尿系B超排除泌尿系畸形等。如发现异常需做相应处理。更大的可能是未见异常。若如此，则男孩6岁、女孩5岁以下的尿频、尿床不属于疾病或异常。可继续进行排尿训练（为人父母就该如此，包括晚上叫醒或抱起排尿，白天提醒等，每个孩子需要叫醒的次数不同。此即为西方所谓的中国式训练。正常人的大小便控制能力和习惯都是后天习得的。）一些西方国家父母不做有意识的训练，故其5、6岁后遗尿等排尿或贮尿功能性疾病发病率较高。5、6岁后仍然不能达到正常排尿，可做尿流动力学检查，确定是何种排尿或贮尿功能性疾病并给与相应治疗，如药物、生物反馈等。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：山西省人民医院神经外科陈胜利：你好：请做一个腰骶部核磁片，了解有无脊髓栓系。患者：陈大夫你好。我把核磁片子给你传过去了，麻烦你看看。谢谢了。山西省人民医院神经外科陈胜利：你好：没见核磁片，请重新上传一次。患者：陈大夫，不知您能不螚看到山西省人民医院神经外科陈胜利：你好：孩子有脊髓栓系合并脊髓空洞症，为先天发育畸形，大小便障碍与之有关，建议尽早手术治疗。

常常在门诊上，有医生会告诉患者，你这有隐性脊柱裂啊！但是不需要治疗，不用担心。 隐！性！脊！柱！裂！ 脊柱裂！！！ 还是隐性的！！！ 怎么会不让人担心！ 那么许医生就跟您讲讲，这个隐性脊柱裂是个什么东东。隐性脊柱裂，是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种。多见于腰骶部，多数有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状也没有任何外部表现，偶然在X线摄片时被发现，偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤可有脐形小凹、毛发过度生长或合并脂肪瘤。 说到这里你可能大致了解了，为什么隐性脊柱裂不需要治疗了。 那么什么情况下需要治疗呢？ 在少数情况下，由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根甚至发生脊髓栓系，并可伴发脊髓内胶质增生和（或）中央管扩张。还有少数隐性脊柱裂病例可有腰痛、轻度小便失禁和遗尿。有神经损害症状者，常有局部皮肤改变伴椎管内皮样囊肿。按其临床症状，则有轻、中、重症之分，但有相当多的脊柱裂病人终生不发生症状。 1.轻 起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。 2.中 上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛、坐骨神经痛或伴发尿失禁。 3.重 下肢表现明显肌力减退，甚至瘫痪，感觉亦明显减退或消失，常并发神经营养性改变、下肢远端发凉、发绀，出现营养性溃疡。有的在骶尾部也常生营养性溃疡，骶神经分布区皮肤感觉障碍明显。久之下肢呈现失用性萎缩，跟腱反射消失或发生挛缩。足畸形可出现仰趾足、弓形足、足内翻或外翻。部分患者表现为完全性截瘫及尿失禁，也有的为大便、小便均失禁。少数伴有椎间盘突出或腰椎滑脱，尚见有因脊髓栓系引起上肢症状者。 此外，还有一些特殊的并发症： 复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常，如局部瘢痕、粘连、终丝肥厚与增粗，使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移，或同时有软骨瘤、脂肪瘤、表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、蛛网膜囊肿、脊髓末端空洞症、神经根憩室形成、脊髓内胶质增生或中央管扩张等情况。有时合并半椎体、脊柱侧弯、椎间孔与肋骨发育畸形。 诊断 椎弓根结构图根据局部皮肤多毛、紫斑小凹、色素沉着等临床表现结合神经损害之症状诊断多无困难。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。 鉴别诊断：隐性脊柱裂需与腰椎间盘突出、腰肌劳损、肌痛脊髓肿瘤等鉴别。成人发病者还需与椎管狭窄症等鉴别。采用CT、MRI扫描可以明确诊断。 检查： 1.脊椎X线平片 摄腰骶椎前后位和侧位像，显示椎弓根增宽椎板缺损，棘突缺如，有时呈现多处脊柱裂，或同时合并椎体畸形脊柱侧弯等。 2.CT与MRI扫描 特别是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确。多能显示脊髓末端位置下移达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象。如今脊髓造影已被MRI所代替。