永存原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症是一种在出生时即出现的先天眼部异常，是由于原始的玻璃体未正常退化，并在晶状体的后方增殖而造成的。

多发生在足月产婴儿中，男性多见，90% 为单眼发病。患儿的母亲怀孕期间通常无异常病史。

本病病因尚不明确，可能由基因突变引起。

白瞳症、视力差、斜视、眼球震颤是永存原始玻璃体增生症的常见症状，本病还可能引起眼内自发性出血、视网膜脱离等并发症。

典型症状

• 白瞳症：家长通常是发现婴幼儿单眼“瞳孔发白”，即“白瞳症”而就诊。
• 未能及时发现病变的青少年患者，会出现视力差，可伴有斜视、眼球震颤等。

并发症

本病的常见并发症有：

• 眼内自发性出血
• 视网膜脱离
• 晶状体前囊膜破裂
• 晶状体异位
• 继发性青光眼
• 白内障
• 虹膜新生血管
• 角膜混浊

本病可同时伴有眼部和全身的其他异常，即一些合并症（与本病无关、但是经常一起相伴而发的疾病），如：

• 小眼球
• 前房角发育异常
• 虹膜缺损
• 脉络膜缺损
• 视乳头发育异常
• 斜视
• 眼球震颤
• 唇裂
• 腭裂
• 多指（趾）畸形
• 小头畸形

本病病因未明，尚无有效的预防方式。

医生通过病史、发病年龄、裂隙灯显微镜检查、眼球超声检查，可确诊。必要时，行眼球 CT 或磁共振检查。具体检查方法如下：

• 裂隙灯显微镜检查：为眼科的常规检查，为非接触性的、无创性检查。此检查是查看患者的眼前节情况，如晶状体后方有无白色膜状组织等，这是确诊的重要依据。
• 眼球超声检查：为无创性检查。通过此项检查，医生可了解晶状体后与视盘间有无原始玻璃体动脉残留、有无视网膜脱离等情况。
• 眼球 CT 或磁共振检查：检查的意义与眼球超声检查相同，均是了解眼球的发育有无异常，与其他的“白瞳症”进行鉴别诊断。

主要采用手术治疗，适宜的手术时间为出生后最初的 3 个月内。对于病情很轻的永存性原始玻璃体增生症，且不影响视力、不引起并发症，仅需要密切观察。

手术治疗

玻璃体切割术联合晶状体摘除和晶状体后纤维膜切除术：由于患儿年龄小，此手术通常采用全身麻醉。术前用散瞳眼液充分散大瞳孔。

• 饮食：多进食富含维生素、纤维素的食物，防止便秘。避免刺激性的食物。

• 定期复查：患者要严格遵医嘱定期复查。

• 术后注意事项：
  术后不要用力，避免外伤和剧烈活动，适当休息。

  术后两周内避免眼睛进水，避免不干净东西进入眼睛和大力揉眼。

  遵照医嘱，按时滴用眼药水。

  术后遵医嘱按时进行复查，如有不适，要随时就诊。

  严格遵医嘱进行屈光矫正和弱视训练。

• 生活及用眼习惯：
  养成良好的生活和用眼习惯，注意休息，避免过度用眼。
  保护眼部，避免眼部受伤。

及早发现，及早治疗，有望获得好的视力。

本病如果不治疗，会导致永久性的视功能损害。