原发性侧索硬化

原发性侧索硬化是以皮质脊髓束受累为主的运动神经元病。以痉挛性截瘫而感觉正常为主要表现。

多于中年后（50 ～ 60 岁）隐秘地起病，慢慢进展。表现为进行性强直性截瘫或四肢瘫，以后逐渐出现上肢及咽喉肌受累。

目前该病的病因与发病机制不明，可能与遗传、免疫紊乱、感染等因素有关。

典型症状

• 患者常常最先感觉一条腿僵硬，后逐渐发展至另一条腿，可出现步态缓慢。随病情进展，可出现明显的肢体痉挛。
• 该病发展相对缓慢，发病多年后患者仍可拄杖行走，但最终将发展为严重瘫痪（痉挛性截瘫），需长期坐轮椅或卧床；同时逐渐出现双上肢痉挛，手指运动减慢；最后可出现假性延髓受累，表现为言语不清、饮水呛咳、强哭强笑等，还可能出现痉挛性膀胱，表现为尿失禁或排尿困难。
• 整个疾病过程中，患者无感觉异常，也无下运动神经元损害的表现（如肉跳、腱反射减弱等）。

并发症

疾病后期，患者可因卧床、饮水呛咳等出现多种并发症，如坠积性肺炎、褥疮、下肢深静脉血栓形成等，还可因痉挛性膀胱出现尿路感染等并发症。

该病病因不明，无法预防。但以下措施可以预防并发症的出现：

• 疾病早期，患者活动时要有人陪护，避免跌倒。
• 疾病后期，照料者要加强对患者的陪护，定时翻身、拍背、按摩活动下肢，减少褥疮、肺炎、下肢静脉血栓等并发症。
• 有延髓受累的患者，容易在进食进水时呛咳，应及时安置胃管，防止肺部感染。
• 有痉挛性膀胱的患者，可间断导尿，尽量减少尿路感染等。

本病主要依靠临床表现、电生理、血检、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 神经电生理检查：该检查对该病有较大辅助诊断价值，其中肌电图检查可观察有无神经源性损害表现。
• 血液学检查：该病由于肌肉痉挛可能出现肌酸激酶轻度升高，此外抽血检查还有助于排除其他疾病。
• 神经影像学检查：如 CT、磁共振等。该病患者通常无明显异常表现，可能会发现皮质脊髓束异常信号，可辅助排除其他疾病。
• 肌肉活检：有助于明确患者是否有神经源性损害。

原发性侧索硬化症无有效治疗方法，主要是改善患者的症状，并给予支持治疗，以尽量保持一定的生活质量。

一般治疗

• 加强营养，给予高蛋白质、高维生素饮食。
• 同时注意预防坠积性肺炎、褥疮、下肢血栓等并发症。
• 对于下肢痉挛瘫痪明显者，可使用足支架，以保持适当的活动。

药物治疗

肌痉挛明显者，可试用巴氯芬、替扎尼定等，以减轻肌痉挛。

• 疾病早期，需要尽量保持适当活动，调节自身情绪，可使用适当的支具以辅助活动，但需避免跌倒等意外。
• 疾病后期，患者的生活能力严重受损，需照料者加强陪护，定时翻身、拍背，减少褥疮、肺炎等并发症。
• 饮食上需加强营养，给予高蛋白质、高维生素饮食。对于有延髓受累者，需注意避免进食进水呛咳，以防肺部感染。

原发性侧索硬化症无特效治疗方法，不能治愈。但该病通常进展缓慢，与其他类型的运动神经元疾病相比，患者通常可存活较长时间。