周期性瘫痪

SCN4A基因突变导致正常钾或高钾性周期性瘫痪，治疗方法应包括急性发作的管理和预防。预防发作：平时可以通过经常食用富含碳水化合物的食物（馒头、米饭或粥），持续口服噻嗪类利尿剂（氯噻嗪、双氢克尿塞、环戊噻嗪、苄氟噻嗪及氯噻酮）或碳酸酐酶抑制剂（乙酰唑胺）来预防疾病发作。避免可能诱发疾病发作的各种因素，不要服用富含钾的药物和食物（橘子、香蕉等），也不要长时间禁食、饥饿，不要剧烈的体力活动和暴露在寒冷环境，不要在手术全麻期间使用的去极化麻醉剂，以防止发病。发作期的症状治疗：继续避免触发因素，通过合理饮食、服用利尿剂和碳酸酐酶抑制剂改变钾水平预防发作。发作可在无力开始时通过轻度体力活动、静脉注射糖皮质激素、口服富含碳水化合物的食物、沙丁胺醇或静脉注射葡萄糖酸钙进行治疗，阻止发作。出现持续性肌无力的患者需要终生服用噻嗪类利尿剂，口服氢氯噻嗪药物可显著改善受瘫痪发作频率和持续时间，且无不良反应。也可以口服辅酶Q10进行治疗。预防性治疗需要每年两次检查血清钾水平，以避免利尿药物导致的并发症，每年评估甲状腺功能。并每隔1至3年对近端腿部肌肉进行一次MRI检查。

1.什么表现？周期发作性四肢无力，可以在睡眠之后，也可以在活动休息后出现。发作时肌无力可持续数小时或数周，发作间歇期肌力完全正常。2.是什么病？是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组骨骼肌的离子通道病。根据发作时血清钾浓度，尽管临床分为低钾型、高钾型和正常钾型三类，低钾型多见，但部分患者不能查到突变的基因，导致高钾型的SCN4A基因突变也可以导致正常钾和低钾型。3.怎样确诊？低钾类型根据周期发作性肢体近端弛缓性瘫痪，血钾低于3.5mmol/L，心电图呈低钾性改变，补钾后瘫痪明显好转等不难诊断。高钾患者发作间期血清肌酸激酶可升高。发作时血清钾水平高于正常。确诊需要基因检查。4.怎么治疗？低钾患者发作时口服10%氯化钾或10%枸橼酸钾分次口服。也可静脉滴注氯化钾溶液以纠正低血钾状态。对发作频繁者，可长期口服钾或口服乙酰唑胺，控制食盐。高钾患者发作时可用10%葡萄糖酸钙静注，或10%葡萄糖加胰岛素静脉滴入以降低血钾。也可用呋塞米排钾。预防发作可给予高碳水化合物饮食，或口服双氢氯噻嗪。正常钾患者大量生理盐水静脉滴入；10%葡萄糖酸钙静脉注射，或钙片口服；每天服食盐10g~15g，必要时用氯化钠静脉点滴；醋氮酰胺口服。间歇期可给予氟氢可的松和醋氮酰胺。所有患者都可以给予艾地苯醌治疗。5.如何就诊？可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括赵亚雯、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

周期性瘫痪也称为周期性麻痹，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。发作时大多伴有血清钾的异常改变，根据血清钾含量的变化分为低钾型、正钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性瘫痪占绝大多数，正钾型和高钾型周期性瘫痪少见。 病因 按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、17-α-羟化酶缺乏和钡剂中毒等。 临床表现 1.低血钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年（20～40岁）发病居多，男多于女，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。 多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清楚，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常，但严重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。 发作一般持续6～24小时，或1～2天，个别病例可持续一周。最晚瘫痪的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年1次或终生仅发作1次者。40岁以后发病逐渐减少，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。 2.高血钾型周期性瘫痪 较少见，有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5～7mmol/L。也以下肢近端较重，持续时间较短，不足一小时，一日多次或一年一次。部分患者发作时可有强直体征，累及颜面和手部，因而面部“强直”，眼半合，手肌僵硬，手指屈曲和外展。进食、一般活动、静注钙剂、胰岛素或肾上腺素均可终止发作。事先给予能增加钾排泄的醋氮酰胺及双氢克尿塞等利尿剂可预防发作。 3.正常血钾型周期性瘫痪 很少见，发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。其症状表现类似低血钾周期性瘫痪，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾型周期性瘫痪，给予钾盐可诱发。但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，以及给予氯化钠可使肌无力减轻，若减少食盐量可诱致临床发作。 检查 1.发病时血清钾降低，低血钾型周期性瘫痪；发病时血清钾升高，可达5～7mmol/L，高血钾型周期性瘫痪；或血钾正常，正常血钾型周期性瘫痪。 2.低血钾型周期性瘫痪发作时，心电图上常有低血钾改变如QT间期延长、S-T段下降、T波降低、U波明显且常与T波融合，其低钾的表现常比血清钾降低为早。高血钾型周期性瘫痪发作时，心电图改变，初是T波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。 诊断 根据患者间歇性肌无力发作的特点，结合发作时腱反射、血清钾浓度及心电图改变，一般不难作出诊断。 治疗 1.低钾型周期性瘫痪 发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾。对有呼吸肌麻痹者，应及时给予人工呼吸，吸痰、给氧。心律失常者可应用10%氯化钾、胰岛素加5%葡萄糖液静脉滴入。但禁用洋地黄类药物。发作间歇期的治疗：发作较频繁者，可长期口服氯化或氯化钾每晚睡前服用。如并有甲状腺机能亢进或肾上腺皮质肿物者，应进行相应的药物或外科手术治疗。尚须警惕个别患者仍有心律不齐，治疗困难，且可因室性心动过速猝死。平时应避免过劳、过饱和受寒等诱因。 2.高钾型周期性瘫痪 发作时可选用：①10%葡萄糖酸钙静注，因钙离子可直接对抗高血钾对心脏的毒性作用。②胰岛素加入葡萄糖溶液内静滴。③4%碳酸氢钠溶液静滴。④醋氮酰胺或双氢克尿塞。 间歇期应控制钾盐的摄入，主要是易被忽视的钾来源，如钾盐青霉素及一周以上的库存血等。平时经常摄食高盐、高碳水化合物饮食。 3.正钾型周期性瘫痪 发作期可用生理盐水或5%葡萄糖盐水静脉滴入，并尽量服用食盐，服用排钾潴钠类药物如醋氮酰胺或激素。但排钾过多又可从本型转化为低钾型周期性瘫痪，应引起重视。平时应服用高盐高糖饮食，发作频繁者可适当服用排钾潴钠类药物，以预防或减少其发作。 预防 1.平时少食多餐，限制钠盐摄入，避免过饱、受寒、酗酒过劳等。 2.甲亢性周期性瘫痪积极治疗甲亢可预防复发。 3.首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺口服；钾潴留剂氨体舒通口服。宜采取高钾低钠饮食和口服补钾等预防发作。 4.应注意预防瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，以及心动过速，心律紊乱。如为继发因素所致的瘫痪，应积极治疗原发病。 本文系王改青医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1、避免诱发因素，引起低钾型周期性麻痹发作的主要诱因包括（1）精神过度紧张、精神刺激、过度疲劳；（2）寒冷、受凉、发热、大量出汗；（3）饱食（尤其晚餐时）、酗酒或应用无钾高糖、高碳酸饮料；（4）钾盐摄入量少，而排泄量多，如：腹泻等；（5）注射葡萄糖或胰岛素等。2、积极补钾治疗，氯化钾缓释片或10%氯化钾口服液，急性发作时应及时静脉补钾治疗。3、伴发低钾型周期性麻痹的甲亢的治疗原则首先要积极治疗甲亢：目前治疗甲亢的方法主要有三种：抗甲状腺药物治疗、手术治疗和放射性131I治疗。相对于服抗甲状腺药物及手术治疗甲亢来说，放射性131I治疗甲亢具有治愈率高，治疗周期短，费用低，患者无痛苦及并发症少等优点。当甲亢治愈后低钾型周期性麻痹症状随之消失。所以放射性131I是公认的治疗伴发低钾型周期性麻痹的甲亢患者的首选治疗方法。

周期性麻痹根据发作时血清钾浓度的不同，分为低血钾、高血钾和正常血钾三型。而与甲亢病情相关的周期性麻痹主要是低血钾型。血清钾的正常范围是3.5～5.5mmol/L，低于3.5mmol/L即为低血钾。甲亢伴发低钾型周期性麻痹任何年龄均可发病，多见于青壮年（20～40岁），男多于女；多在夜晚或早晨睡醒后发病；主要表现为对称性的四肢软瘫，肌肉无力，常从下肢开始，向双上肢延伸，以靠近躯干的部分较重。患者神志清楚，能正常说话，头面部肌肉很少受影响，眼球运动正常。但严重的患者可有呼吸肌无力，造成呼吸困难，甚至死亡。两次发作的间歇期正常；可以是数周或数月发作1次，个别患者甚至每天都有发作；也有几年1次或终生仅发作1次者。常见的引起低钾型周期性麻痹的疾病包括甲亢、原发性醛固酮增多症、格林-巴利综合征、混合性肾小管酸中毒、库欣综合征、胸腺瘤等，其中以甲亢最为常见。