主动脉瓣二叶畸形

正常主动脉瓣为三个瓣叶，但人群中有1%～2%的人发育成二个瓣叶，还有极少数人发育成四个瓣叶，先天性主动脉瓣四瓣化畸形非常罕见，其发病率约0.008%-0.013%。系胚胎期瓣膜发育障碍所致，胚胎早期动脉干分割为主、肺动脉两条大血管后，在瓣叶形成过程中由于动脉干的内膜隆起发育不良，造成瓣叶发育异常，该病多见于男性。主动脉瓣四瓣化畸形的瓣叶易脱垂，或瓣叶缘增厚挛缩，导致主动脉瓣关闭不全，达到中重度关闭不全时，需外科手术行主动脉瓣置换，根据年龄和患者需求选择机械瓣或生物瓣。四瓣叶畸形外观很像我们小时候玩的“东南西北”折纸。主动脉瓣四瓣化的心脏彩超图

主动脉瓣正常为三个瓣叶，关闭时像“奔驰”标志，人群中有1～2%的人主动脉瓣发育成两个瓣叶，尽管早期功能可能正常，但不耐用，易钙化，发生狭窄和/或关闭不全。二瓣化畸形是成人主动脉瓣狭窄最常见原因，同时易合并升主动脉瘤，主动脉夹层，感染性心内膜炎，应尽早手术治疗。

2022年美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）发布了《主动脉疾病诊断和管理指南》，为临床医生在主动脉相关疾病的诊断、筛查、药物治疗、手术治疗和长期监测方面提供了指导意见，我们将目前患友较为关注的主动脉瓣二瓣化畸形的指南推荐内容的要点详情整理如下，供各位患友参考。   主动脉瓣二瓣化畸形主动脉瓣二瓣化畸形是指主动脉瓣先天性只有两个瓣膜，是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，在人群中的发生率约为1%，男女比例为2～3:1，一般为偶发性，但也可能是常染色体显性遗传。正常的主动脉瓣共有三个瓣膜。心脏收缩时，三个瓣膜同时打开，血液由左心室进入主动脉；心脏舒张时，三个瓣膜协同关闭，防止血液从主动脉返流入左心室。而主动脉瓣二瓣化加上长期受到血流的不断冲击可导致瓣叶增厚、形态异常和瓣叶黏液样变性等病理改变，最终导致主动脉瓣功能障碍，存在感染性心内膜炎的风险。另外，主动脉瓣二瓣化畸形患者常可合并有主动脉扩张或动脉瘤影响到主动脉根部或升主动脉。  2022年ACC/AHA版本主动脉瓣二瓣化畸形更新要点：（推荐等级：Ⅰ类推荐＞Ⅱa类推荐＞Ⅱb类推荐＞Ⅲ类推荐） 要点1、在主动脉瓣二瓣化畸形患者中，要进行心脏彩超检查，来评估心脏的瓣膜形态和功能，同时可以测量主动脉根部和升主动脉的直径，探查是否合并主动脉缩窄及其他相关心血管先天性畸形。                     Ⅰ类推荐 要点2、在主动脉瓣二瓣化畸形患者中，首选进行心脏彩超，如果心脏彩超不能准确或完整显示主动脉根部和/或升主动脉的直径和形态时，推荐进一步CT或MRI来检查胸主动脉情况。                                Ⅰ类推荐 要点3、在主动脉瓣二瓣化畸形患者中，若合并Loeys-Dietz综合征等遗传相关疾病典型特征，推荐对患者进行医学遗传学的相关检查。     Ⅰ类推荐 要点4、对于主动脉瓣二瓣化畸形合并主动脉根部或升主动脉扩张的患者，推荐所有一级亲属进行体检，帮助明确是否也存在主动脉瓣二瓣化畸形、主动脉根部和升主动脉扩张的病变，如果心脏彩超不能完全评估主动脉根部或升主动脉的直径和形态，则需要进一步CT或MRI检查胸主动脉。         Ⅰ类推荐  要点5、对主动脉瓣二瓣化畸形患者，但是不合并主动脉根部或升主动脉扩张的患者，一级亲属也建议进行心脏彩超检查来评估是否存在主动脉瓣二瓣化畸形等异常情况。Ⅱa类推荐 要点6、对于接受单纯主动脉瓣修复或置换手术，手术时主动脉根部和/或升主动脉直径未达到干预标准，但是直径≥4.0cm的患者，推荐术后根据主动脉直径和扩张速率，应用心脏彩超、CT或MRI对主动脉根部和升主动脉的情况进行终身影像监测。Ⅰ类推荐  要点7、对于主动脉根部和/或升主动脉直径≥4.0cm的主动脉瓣二瓣化畸形患者，推荐根据主动脉直径和扩张速率，应用心脏彩超、CT或MRI对主动脉根部和升主动脉的情况进行终身影像监测。Ⅰ类推荐  要点8、对于主动脉根部和/或升主动脉直径≥5.5cm的主动脉瓣二瓣化畸形患者，推荐直接进行主动脉根部和/或升主动脉置换外科手术。 Ⅰ类推荐  要点9、对于主动脉根部或升主动脉横截面积(cm2)/患者身高(m)比例≥10cm2/m，患者的主动脉扩张已经比较严重，由经验丰富的多学科主动脉团队的外科医生进行主动脉根部和/或升主动脉置换手术是合理的。Ⅱa类推荐 要点10、对于主动脉根部或升主动脉直径介于5.0-5.4cm的主动脉瓣二瓣化畸形患者，若有主动脉夹层危险因素，由经验丰富的多学科主动脉团队的外科医生进行主动脉根部和/或升主动脉置换手术是合理的。 Ⅱa类推荐 要点11、对于正在实施主动脉瓣修复或置换手术，且主动脉根部或升主动脉直径≥4.5cm的主动脉瓣二瓣化畸形患者，同期由经验丰富的多学科主动脉团队的外科医生进行主动脉根部和/或升主动脉置换手术是合理的。Ⅱa类推荐     

案例：一个4岁女孩的生命救援4岁的璐璐在玩耍时突然晕倒，被紧急送医时血压低至危险值。医生发现她的心脏里藏着一个致命隐患——先天性二叶主动脉瓣，并且伴有重度狭窄。正常人的主动脉瓣有“三扇门”，而璐璐的只有“两扇门”，且门框严重狭窄，血流重度梗阻。经过手术及14天ECMO（人工心肺）辅助，这个瘦弱的小女孩终于重获新生。什么是先天性二叶主动脉瓣？心脏的主动脉瓣是连接心脏和主动脉的“单向门”，正常人有三扇门（三叶瓣），确保血液顺畅流向全身。而先天性二叶主动脉瓣患者天生只有两扇门，部分伴有狭窄。为什么“两扇门”更危险？🚪 门缝变窄：瓣膜开口小（空间结构），血流受阻，心脏需加倍用力泵血，导致心脏肥厚、劳损。🔨 加速磨损：异常血流冲击，导致瓣膜钙化、增厚，青少年时期就可能严重狭窄。🌀 连带伤害：长期高压可能引发主动脉扩张，甚至主动脉夹层（血管撕裂）。📌发病率约1%，男性多于女性，部分与遗传相关。这些信号别忽视！可能是心脏在求救婴幼儿及儿童需警惕：🍼 吃得多却不长肉，生长发育落后同龄人🏃 一动就喘，剧烈活动后呕吐、头晕😴 夜间呼吸急促，难以平躺入睡⚡ 突然晕厥（最危险信号！）成年人可能出现：🏋️运动耐力下降，爬楼气喘💔胸痛、心悸🌀不明原因头晕或昏倒⚠️ 注意：许多患者早期无症状，体检发现心脏杂音是重要线索！如何揪出这个“隐形杀手”？听诊筛查：医生用听诊器检查心脏杂音（如“呼呼”风声）。心脏超声：确诊金标准，可清晰显示瓣膜形态和狭窄程度。CTA：评估主动脉是否扩张（预防血管破裂风险）。📢 给家长的忠告：若孩子反复出现异常症状，即使基层医院未发现问题，也应到儿童心脏中心复诊！治疗：给心脏“修门扩窗”轻度狭窄：🩺定期复查心脏超声（每年1次）💊药物控制心衰症状（如利尿剂）重度狭窄（如璐璐的情况）：🔧 瓣膜成形术：儿童首选（因为儿童还在生长）。微创介入或开胸手术，撑开狭窄的“瓣口”🔄 瓣膜置换术：成人或大龄儿童患者可更换机械瓣/生物瓣⚙️ ECMO辅助：术前或术后。为衰竭的心脏争取恢复时间（人工心肺支持）🌟 手术越早越好！儿童患者常先做成形术，成年后再视情况置换瓣膜。预防：守住心脏的第一道防线新生儿筛查：有先心病家族史者，出生后应做心脏超声定期体检：学龄儿童体检别跳过心脏听诊，必要时心超筛查警惕感染：反复链球菌感染（如扁桃体炎）可能影响心脏适度运动：本疾病患儿应避免剧烈竞技运动，推荐散步、游泳医患同心，创造生命奇迹璐璐的故事告诉我们：❤️🩺 信任医生：家长那句“听医生的决定”，给了医护坚持的勇气🤝 多方支援：慈善基金+医院救助，让经济困难家庭重燃希望（链接：宝宝住院准备指南----家长安心手册中有关于“医疗救助申请”的指导）⏳ 时间就是生命：从晕厥到手术仅48小时，抢回治疗黄金期🌈心脏是人体的发动机，先天缺陷不是绝路。早发现、早治疗，许多孩子能和正常儿童一样健康成长！📚延伸阅读本文图片引自《瓣膜重建外科学》，感兴趣可以网上下载。具体诊疗请遵医嘱📚线上问诊：石医生团队工作室