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了解自闭儿童中不同语言障碍的种类
在一般的社会生活中,正常发育的孩子,会在一岁半之前开始说出“爸爸、妈妈”,以及其他一些单词单句的简单话语。从两岁半开始,正常发育的孩子就逐渐开始学会组织语言,并且能够用语言去表达自己的意图,自此以后,孩子的语言表达能力不断地增强和完善。但是大家也许并没有注意到,在日常中,还有一些孩子,他们3,4岁了,却依然无法开口说话。他们从不和常人进行交流,也绝不会和他人发生目光对视,他们大多数情况下都表现的非常安静,但又会冷不丁的发出奇怪的声响。只要在日常生活中认真观察就会发现,这样的孩子,在我们身边越来越多,他们是来自星星的孩子—自闭症儿童。 自闭症儿童的语言障碍特征归纳为三种类型:完全无语言、有部分语言,及有语言但无交际意图。完全无言语类儿童虽然发音器官没有受到太大损伤,可以正常叫喊、哭泣,发出怪声,但是他们并不会说话,连简单的单词都不会,而且具有非常明显的怪异动作,他们不由自主的摇晃身体,且与他人无目光接触,会对某一种单一形式非常迷恋。由于他们无法理解他人话语、无法去表达自己的需要,因此他们往往用哭喊或手势或僵硬的肢体动作等,来表达自己的需求。当得不到大人的正确理解时,他们会哭闹、尖叫等表现出极端情绪,甚至出现危险刻板的自伤行为。有的不会说话但能听懂口语,有的能听懂一些语言指令但无法用语言表达自己的诉求,因此家长和老师更要注重沟通途径和沟通方式,从而让沟通能达到目的。完全无言语类自闭症儿童又分为终生默默不语和语言退化两类。默默不语类儿童通常沉默不语地孩子活在自己的世界里,他的世界里只有他是唯一的,毫不注意周围的环境。他们有时会在自我刺激下,莫名其妙的发出怪声尖叫。他们的情绪会突然变得异常兴奋,也会自然地露出非常可爱的傻傻的笑容。言语退化类儿童言语退化的自闭症患儿,通常会在一岁半或者两三岁的时候,出现过简单的语言语声或者一直重复一个单音,如“爸爸、妈妈、奶奶、水、抱抱”等,但长大后不知不觉中慢慢地消失。这会导致有的孩子有过言语发展,但发育到3岁以后却部分或者完全丧失了已有的言语,言语缺乏会导致严重的认知功能受损,而认知功能的受损反过来又会严重影响患儿的非言语性交流,使得患儿缺乏想象力与创造力,严重者言语发育完全受阻,无言语理解能力。有部分语言类在自闭症儿童人群中占比例最高、也是最为常见的语言障碍症状人群,大多数自闭症儿童都存在接受性言语障碍或是表达性言语障碍,甚至有一半的患儿就从未学会过日常交际所需要的语言。由于脑部存在质的损坏,所以在词汇掌握上,自闭症儿童积累新词的能力会受到很大的限制。有部分语言类自闭症儿童已经掌握了一定的词汇,但是由于其思维模式是固定的,所以进行词汇的迁移会很困难。例如,他们学会了花园里的玫瑰花叫花,但他们往往弄不明白客厅花瓶里的玫瑰花或者花园里的喇叭花也都叫花。有语言但无交际意图类这一类自闭症患儿存在语言,甚至有的孩子语言能力非常发达,但遗憾的是,他们的语言并非以与人交际为目的,他们说出的话并不是为了和他人进行正常交流,有的会一直自言自语不知所云,也有的患儿在交流中只会机械性的说出自己想要说出的话,而完全不顾说话的情景与表达意图。这一类患儿他们运用语言的过程更像是在寻找自己说话的快乐,或者仅仅是为了满足自己说话的需求,而毫无说话的目的和意图可言。这一类自闭症患儿也可以进一步划分为自言自语类、机械言语类以及自闭症天才类三个类别。自言自语类的患儿通常和他人毫无交流,这类孩子往往说话能力非常发达,甚至是经常性的喋喋不休。但他们的语言能力只是用来自言自语,而根本上不会用来和他人进行语言交流。有部分患儿明白他们自言自语的话语的含义,并且能够在特定情境下,适应当时情景的自言自语。但是大部分患儿对自己说出的话语完全不知所云。机械言语类这一类自闭症患儿可以回答他人的问题,与他人进行交流等,但奇怪的是他们的回答往往是答非所问,他们只是根据提问者的特定问题,完全机械性的背熟自己听过的广告语、背熟天气预报等。他们的语言是一种自我中心语言,这一类儿童在与他人进行“交流”的过程中,他根本上不会关心当时的语境,他只会说出自己曾经看过背熟的套话,不在乎对方能否听懂。比如问:“你想去动物园吗?孩子会回答:“跑得最快的是猎豹......”自闭症天才类这一类患儿一般都是高功能自闭症人群,他们两三岁的时候,就会拥有远超常人的记忆能力,会背诗歌,能识字念书,也有的孩子会表现出异乎寻常的计算能力,被称为“天才”。但随着孩子逐步长大,家长却发现家里曾经的“天才宝贝”有着明显的社交障碍,他们的语言也往往无法用于与人进行交流,他们的语言更多的是用于自己所擅长的那个领域,固执的坚持自己探寻的一个问题,以自我为中心的运用语言。直到现在,自闭症孩子仍然有谜题未解开,有人称他们为“来自星星孩子”,有人称之为“孤独世界”,正因为没人能够进入、读懂他们的世界,所以自闭症的治愈更是难题,应该说到目前为止还没有自闭症完全康复的案例,但是经过治疗和干预,大多数自闭症儿童都可以回归正常生活。
陈青医生的科普号2023年07月05日 380 0 1 -
自闭症怎么治疗-儿童自闭
首先,儿童有沟通能力的障碍。其次,儿童可能存在社交上的障碍。最后,儿童会有刻板重复的行为。先说沟通能力障碍。很多自闭症的孩子缺乏甚至丧失口语发音的能力,还有一些可以正常发出声音,但是没办法组织起完整的句子。由于没有办法表达自己的情绪,因此很多自闭症患者都缺乏社交的能力。自闭症患者也会有一些刻板重复的行为。很多患者的行为方式也会很刻板,比如,经常用同一种方式做事或者玩玩具,要求物品放在固定的位置,出门非要走同一条线路,长时间内只吃同一种食物等不过要注意,尽管大多数自闭症患者有以上3点特征,但还是有少数患者这些特征表现不明显,而有这三点特征,也不意味着就一定是自闭症。 4、孩子5岁半,自闭症干预一年半。别的不说,告诉你几点只有自闭症家长知道的事:1、自闭症是一种和遗传有关的病,千万不要去指责孩子的带养人!2、自闭症无法根治,但可以近量接近普通人,有很大一部分自闭症儿童长大后可以正常生活,不要怕。3、自闭症是一种社交障碍。孩子是从他人身上获得知识的,自闭症孩子逃避对人的关注,所以无法学习到足够的知识,不干预的话长久之后表现为能力低下,但其实他的智力和普通孩子并没有差别。所以尽早干预,不要犹豫。4、要尽快接受现实,家庭内部统一意见,减少无谓的争执和相互指责。带孩子要全家出动,不要把孩子丢给某一个人,一个人是带不了自闭症娃的。5、不要怕丢脸,孩子的问题该说就说,大多数人都是有同情心的。像我就跟单位里说过孩子的问题,请假带孩子干预的阻力就小很多。最后,自闭症只是一种病,孩子病了,他还是我们的孩子,他可能表达不了,但他依然爱着父母家人,期待父母的关爱。请一如既往无条件地爱他。
朱莉娜医生的科普号2023年06月04日 422 0 1 -
16p11.2微缺失
16p11.2微缺失综合征 原文作者:WendyKChung1,TimothyPLRoberts2,ElliottHSherr3,LeeAnneGreenSnyder4andJohnESpiro51DepartmentsofPediatricsandMedicine,ColumbiaUniversity,NewYork,NY,SimonsFoundation,NewYork,NY,UnitedStates2LurieFamilyFoundationsMEGImagingCenter,Dept.ofRadiology,Children’sHospitalofPhiladelphia,Philadelphia,PA19104,UnitedStates3DepartmentofNeurology,WeillInstituteofNeurosciences,UniversityofCalifornia,SanFrancisco,UnitedStates4SimonsFoundation,160FifthAvenue,NewYork,NY10010,UnitedStates 翻译:刘芳1,陈晓丽21国际和平妇幼保健院中心实验室,上海2首都儿科研究所遗传研究室,北京 【摘要】16p11.2微缺失(BP4-BP5区域)是长度约600kb的再发性拷贝数变异,该微缺失是神经发育障碍和自闭症谱系障碍最常见的病因之一,发生率约为1/2000。16p11.2微缺失携带者早期神经发育迟缓,具体来说,70%的携带者会言语、语音、语言受损。智商比正常人低1.8个标准差。其他常见的神经行为障碍包括运动协调困难(60%)和自闭症(20-25%)。无明显诱因的癫痫发作很常见(24%),多易于治疗或者随着时间自愈。肥胖贯穿携带者整个童年,到成年时,75%的人都是肥胖的。先天畸形比一般人群中更为常见。该微缺失与大脑全区域的脑容量增加、脑白质微观结构改变以及听觉皮层的早期电生理反应改变有关。对特定遗传变异的研究,尤其是与严重畸形无关的拷贝数变异(CNVs),为研究基因变异对大脑发育、结构和功能的影响提供了共通性,从而更好地理解复杂的神经行为表型(如自闭症)。 【前言】16p11.2区域(BP4-BP5)两端都存在约147kb高度同源低拷贝重复序列,该区域缺失(大约600kb)是神经发育障碍最常见的病因之一。在一般人群中16p11.2微缺失和微重复的发生率分别约为1/2000和1/1100。虽然我们将简要地和16p11.2微重复携带者的特征进行比较和对比,但本文的大部分内容将集中在16p11.2微缺失携带者。该微缺失通常是新生的,其中大约7%为遗传性的。该微缺失是孤独症谱系障碍(ASD)最常见的遗传病因之一(0.5%)。为了更好地理解16p11.2微缺失对大脑结构、认知和行为上的影响,Simons基金会创建了SimonsVariationinIndividualsProjectVIP联盟,招募和研究了大量的该微缺失携带者,并将这个数据与一个类似的欧洲联盟相结合。 SimonsVIP项目于2010年启动,由SFARI资助,该项目基于“遗传学优先”的策略来探索不同基因变异致ASD的共通性,招募并研究了大量携带相同具有高外显率的拷贝数变异/单基因变异的个体。招募时不考虑临床诊断。一个关键的目标是纵向研究临床表型,并评估遗传病因之间对临床表型影响的相似性和差异性。项目的第一阶段集中于对16p11.2微缺失和微重复携带者进行直接、详细的表型分析。临床诊断来源于互联网搜索,临床测试实验室和医生。在携带者家庭中还进行级联测试鉴定出其他的携带者来解决临床诊断偏倚。对那些不使用镇静剂也能合作的个体进行评估,评估内容包括神经学评估、心理测试和大脑结构成像。一部分携带者进行了详细的功能成像(fMRI)和MEG检查。这些数据还是与欧洲16p11.2队列进行了联合分析,该欧洲队列由转诊医生招募。该项目的第二阶段已被重新命名为“SimonsSearchlight”,旨在通过将招募转变为远程在线、电话护理人员报告和医疗记录审查来大大扩大队列规模和特定研究状态的数量。一小部分个体的血液储存在一个中央储存库中,该项目利用这些血样构建iPSC并将其分发到研究实验室。重要的是,该队列是可再联系的,研究人员可以请求访问179个个体的其他问题。 【医学特征】16p11.2微缺失的影响体质特征。虽然16p11.2微缺失携带者出生时头围较小,但2岁时头围整体增加,17%的携带者出现大头畸形。通常在儿童时期出现肥胖和身体质量指数(BMI)上升。出生时体重低于平均水平,10岁时BMI的Z值显著高于平均水平。纵向数据显示,BMI的这种增长可以是突然而剧烈的。在成人中,75%的个体是肥胖的,而在所有的成人肥胖患者中,45%的人是病态肥胖,与过度饮食有关。超过一半的微缺失携带者有畸形或主要的医疗问题,大多数只有一个医疗问题,尽管大多数被研究的个体是儿童或年轻人。未观察到具体的顺序发病的或者全身受累的复发性畸形,因此16p11.2微缺失不应主要被视为畸形综合征。罕见的畸形包括脑皮质畸形、颅缝早闭、缺损、小眼症、尿道下裂、隐睾、膀胱输尿管反流、幽门狭窄、先天性心脏病和腭裂/腭咽功能不全。最常见的异常是椎体异常(半椎体或脊柱后凸影响20%的携带者)。一半的携带者都有面部畸形,但面部特征不明显,也不容易识别。 【行为特征】16p11.2微缺失儿童的神经行为特征主要是普遍的言语和语言障碍(>70%)和运动协调困难(60%),其他还包括学习和智力障碍(20%)、孤独症(20-25%)和其他行为/精神问题(在少数个体中观察到)。16p11.2微缺失携带者的全量表智商(FSIQ)比非携带者的兄弟姐妹和父母低1.8个标准差。16p11.2微缺失的影响表现为特定的言语、语音和语言障碍以及智力障碍。随着年龄的增长,携带该微缺失的幼儿在语言能力上有所提高,在运动协调和社交技能上存在持续的迟缓和缺陷,这需要持续的支持。对语言的详细研究表明,16p11.2缺失与儿童言语失用症(77%的儿童、一半的成人)、发音缺陷和临床构音障碍密切相关。此外,语言产生障碍(包括语法和更高层次的语言语用)会持续存在,甚至在控制ASD和认知障碍后仍然存在。在行为和精神问题方面,最近的一份来自U.K.IMAGINE-ID研究报告证实了16p11.2微缺失具有广泛的神经行为特征,最常见的特征与多动症和ASD有关。与ECHO和欧洲16p11.2联合队列的数据一起分析,抑制解除行为、注意缺陷多动障碍(ADHD)和ASD仍是最常见的(20-25%)行为特征。即使在没有被诊断为孤独症的儿童身上,重复行为和较差的社交技能也是普遍存在的,并导致社会反应性量表得分显著区别于兄弟姐妹和父母。然而,早期关于精神分裂症风险的担忧并没有在最近的研究中得到证实。 【神经特征】我们对136名微缺失携带者进行了全面的病历回顾和儿童神经科医生的亲自检查,确定了微缺失携带者的特征包括对称性张力减退(50%)、异常敏捷或笨拙(47%)、震颤(相当于原发性震颤-25%)和反射/阵挛增加(13%)。34%的患者有骶部小凹,但影像学检查时无相关的脊髓栓系。最开始研究中显示22%的携带者发生无诱因癫痫发作,一项更全面的癫痫研究发现,在129名16p11.2微缺失患者中,24%的个体至少有一次癫痫发作,其中21人(16%)继续出现复发性无诱因癫痫发作。近一半的癫痫患者可被归类为良性婴儿癫痫(可能是由于PRRT2基因缺失)。大多数癫痫患者的癫痫发作得到很好的控制或长大后不再发作,只有少数患者为难治性癫痫。 【16p11.2微缺失和微重复携带者的脑成像比较】一套全面的神经成像技术(磁共振成像(MRI)和脑磁图(MEG))被用来评估大脑的结构和功能差异。16p11.2微缺失与脑结构体积(以及脑总大小和颅内体积,ICV)的增加相关。除了研究高功能16p11.2微缺失携带者的成像外,基于临床损伤范围越大,我们就能够检测到更大范围的结构/功能改变的假设,我们还对脑MRIs进行了集中评估。事实上,我们发现与对照组相比,16p11.2微缺失携带者的胼胝体更厚,30%的缺失携带者有小脑扁桃体异位,9%有ChiariI型畸形。在对遗传背景不知情的情况下,神经放射学家评估发现胼胝体较厚与这些携带者的适应性行为评估得分相关(p<0.003)。当考虑由磁共振弥散张量成像(DTI)获得的脑白质微观结构特征时,16p11.2微缺失与弥散“各向异性分数”的广泛增加有关,这表明非典型白质成熟,与大脑连接和大规模网络功能有关。在脑磁图研究中(以毫秒尺度评估神经功能),与年龄匹配的对照组相比,16p11.2微缺失携带者的听觉皮层早期皮质反应(特别是100毫秒的“M100”反应)延迟20毫秒。这种延迟是由于听觉通路(从耳朵到脑干到皮质)的传播受损,还是与皮质-皮质延迟有关,目前尚不清楚。同样,这种延迟是否归因于白质传导与突触传递仍未解决。最后,16p11.2微缺失携带者的听觉混合磁场(MMF)延迟。有趣的是,这些延迟与一般认知(非语言智商)和语言基础临床评估量表(CELF-5)临床评估相关。因此,结构和显微结构成像以及早期电生理反应对基因剂量表现出敏感性,MMF延迟与临床表现和行为表型的相关性。 【16p11.2微缺失和微重复携带者的比较】16p11.2微重复的携带者相对普遍,并且76%为遗传性的。将16p11.2微缺失和微重复携带者进行比较为研究基因剂量效应提供了极好的机会。与微缺失携带者相比,微重复携带者临床表型较轻。通过认知和行为的标准化测量以及对医疗记录的回顾显示从基于人群的筛查或级联试验中确定的许多微重复携带者是神经正常的。与微缺失携带者头围增大相对应,微重复携带者的头围减小。大脑MRI也显示这种“镜像”关联,微缺失携带者脑容量增大,微重复携带者脑容量减小。16p11.2微缺失携带者的DTI改变与微重复携带者的发现直接相反,呼应了脑结构的发现,再次提示基因剂量对脑白质微观结构性质的影响,并最终影响脑结构连接。在评估早期皮质反应时,在微缺失携带者中观察到M100反应延迟,在16p11.2微重复携带者中未发现。考虑到有证据表明这种听觉皮层诱发的反应潜伏期与听觉通路白质的微观结构特性有关,这可能并不令人惊讶。最后,与上述在结构和微观结构成像以及早期电生理反应中观察到的相反效应相比,听觉混合磁场(MMF)延迟在16p11.2微缺失和微重复携带者中均显示延迟。基因剂量对大脑结构和功能的主要和次要影响的研究只有通过对具有可比性的微缺失和微重复携带者并行应用全面和详细的方法才能实现。 【是什么导致了微缺失携带者的表型异质性?】16p11.2微缺失携带者存在显著的表型异质性,但其原因尚不清楚;一些初步的研究表明围产期并发症和携带其他CNVs可能是表型特征更严重的因素。基因组的其他部分罕见和常见变异也影响这些医学和神经行为表型。随着时间的推移,更完整的基因组特征和对基因组的理解可能会让我们确定一些额外的发挥作用的因素。16p11.2微缺失与一些非特异性表型相关,外显率问题经常被提出。每个个体的相关特征(头围大小、脑容量、ASD、智力障碍、语言和协调障碍、癫痫、肥胖或先天畸形)的外显率与年龄有关。然而,重要的是也要考虑到微缺失如何改变数量性状的分布:作为一个群体,平均而言,微缺失携带者智商比父母的智商下降了1.7个标准差,头围增加了0.6个标准差,尽管有个别例外。对于离散型的表型,如先天畸形,大多数这些畸形是罕见的,提示其要么是偶然的关联,要么是低外显率。我们评估了SimonsVIP队列的原始数据旨在发现该区域可能的隐性变异,但我们没有发现。在该区间内的29个基因中,有3个基因(MAZ,TAOK2和CORO1A)对功能丧失具有剂量敏感性(pLI为>0.9),可能会是影响表型的主要因素。该区域内TBX6基因是椎体畸形的候选基因,因为它与常染色体显性和隐性脊柱畸形5(OMIM#122600)有关,Tbx6纯合突变的小鼠显示肋骨和椎体异常。PRRT2基因突变已在癫痫和阵发性运动障碍(OMIM#128200,602066,605751)患者中被发现。在一个三代家族中,包含MVP、CDIPT、SEZ6L2、ASPHD1和KCTD13基因的118kb缺失与ASD和其他神经发育异常表型分离,但不与癫痫表型分离。在斑马鱼中减少KCTD13同源基因的表达会导致巨头畸形,而在小鼠中敲除KCTD13同源基因会导致细胞增殖增加。 【展望】随着临床染色体微阵列技术在产前和儿科(适应症包括先天畸形、发育迟缓/智力障碍、孤独症和癫痫)应用的增加,拷贝数变异(包括16p11.2微缺失)的诊断增加。个体被诊断得更早,甚至是在产前,这为包括自闭症谱系障碍在内的神经行为疾病的早期干预、癫痫的早期识别和治疗、甚至控制体重提供了机会。临床研究协会(ClinicalResearchAssociates)将很快启动一项使用arbaclofen治疗16p11.2微缺失的临床试验,该试验部分基于3种不同背景的16p11.2小鼠模型(同源7qF3区域)表明在许多情况下,arbaclofen有使小鼠自发野外活动以及情境性恐惧记忆缺陷正常化的作用。通过这项试验和其他试验,我们将测试基于遗传学优先策略开发ASD和相关神经发育障碍治疗方法的能力。我们正在继续扩大16p11.2微缺失和微重复携带者的队列,并随时间纵向追踪。为了增加参与研究的机会,通过远程在线和电话采访收集数据。我们正在探索更多的方法来收集在线表型数据,并在家庭环境中使用可穿戴设备和传感器来收集更自然的行为定量数据,包括睡眠,这可能会提供对大脑和行为的洞察。对于能够提供详细的纵向的神经心理测试和神经影像学数据的微缺失和重复的个体进行更同质的研究,能够为了解基因对大脑结构和功能以及复杂的人类行为的主要和次要影响提供了宝贵的机会。大量的个体是必要的,以有力地解释结果,并支持研究相对常见的遗传变异对表型的影响的策略。如果能够评估足够数量具有相同拷贝数变异的个体,就有可能研究其他因素(遗传、家庭、环境和/或发育)对携带相同CNV个体表型的复杂性和异质性的贡献。
陈晓丽医生的科普号2023年05月08日 552 0 1 -
阿斯伯格综合征不能称为“天才病”,因为仅有极个别人是天才
前些年,瑞典少女通贝里因为在联合国气候大会上的发言而爆红网络,她有一些特点:表情冷峻,眼神僵硬,语言犀利,兴趣特殊,固执己见,爱钻牛角尖。国内外医学专家认为,她是典型的阿斯伯格综合征人士。这种病的患者常常被当做神童、“学霸”附体,他们“特立独行”,存在社交困难……福州市妇幼保健院儿保科刘咏秋副主任医师就接诊过这样的孩子。今天是4月2日,世界孤独症日,刘咏秋带大家了解阿斯伯格综合征,呼吁社会接纳这类孩子。有这些特点小心是“天才病”福州4岁男孩丁丁(化名)从小就特别聪明,在妈妈开车的时候,他能熟记各个路口,并喜欢跟着导航仪播音,再走同一线路时,他可以化身导航为妈妈指路。起初,妈妈挺自豪,但渐渐发现不对劲。平时,丁丁想和其他小孩玩,往往没有任何交流,直接上前不是打一下其他孩子,就是抱住其他孩子,渐渐地没人和他一块玩。丁丁上了幼儿园后,老师说丁丁特别好动,担心多动症,建议家长带他去医院看看。丁丁到医院,经过评估,医生认为丁丁患的是阿斯伯格综合征。 “这种病,男孩比女孩多很多。”刘咏秋说,不久前还接诊过一个7岁的男孩,特别喜欢研究火箭、逃逸塔、垂直总装等。与火箭“硬核”知识有关的名词说得头头是道,让家长都觉得孩子懂得可真多。但渐渐发现,这孩子说话方式很奇怪,总是反反复复提到这些名字,而且总是明知故问。最后上医院一查,也是阿斯伯格综合征。什么是阿斯伯格综合征呢?刘咏秋介绍,它归属孤独症谱系障碍,具有与孤独症相似的社交问题、局限的兴趣爱好和重复刻板的言行,但比典型孤独症的症状轻得多,患者智力正常甚至超过常人,没有明显的语言障碍,但说话角度和方式特别。大多数阿斯伯格综合征人士由于基本属于“直男”、“直女”,智商不低情商低,缺乏同理心,不会察言观色,常常不留情面当面指责别人的错误,固执甚至偏执,有时难以控制自己的情绪,在学习、生活和工作中常常会遭遇各种困难或挫折,少数人还会受到来自同学、同事以及社会的排斥乃至欺凌,出现社交退缩症状,厌学、退学,个别人甚至走上极端。刘咏秋介绍,患这种病的孩子表现多种多样,语言交流基本没问题,但不少孩子话多、喜欢重复提问、明知故问,有时自言自语;说话韵律奇特,或者喜欢用电视上的语言跟人说话;很多孩子喜欢和比自己大的孩子或成年人交流,对陌生人“自来熟”,能与陌生人聊天,但缺乏谈话技巧或交友技巧;固执,不喜欢改变,不善于变通,不太喜欢穿新衣服、新鞋子,偏食、挑食;经常逼着别人参与自己的兴趣。这类患儿智商正常,有的记忆力非常好,常常对某些领域特别感兴趣。”刘咏秋指出,阿斯伯格综合征患者,在幼年期特别喜欢玩某一方面的玩具或者活动,童年期可能痴迷于机械、兵器、物理、数学、地理、音乐、绘画、设计等等,有时他说出的知识深奥得连大人都难以接话。另外,特立独行,在课堂上注意力不集中,好动,多动,常被误诊为多动症;而且运动发育不良,写字别扭,有时会被误诊为学习障碍,甚至有的人无法忍受某种声音或场景。到医院评估可能会被认为是“感统失调”。如果有以上情形,刘咏秋建议,尽快到医院神经发育门诊找专科医生就诊评估。据统计,大约每1万名小孩里就有7名阿斯伯格综合征患者。刘咏秋表示,因为患儿的表现不同,干预方案也因人而异、各不相同,如症状轻的并不需要特别的干预治疗,只需引导其适应学校环境即可,但多数孩子要进行必要的行为疗法、社交训练、认知疗法及适当的医学干预,以提高孩子的社交技能和社会适应能力。阿斯伯格综合征的主要并发症是情绪障碍,并可能衍生出其他问题,如社交困难可能导致其社交退缩,遭孤立和挫败感可能导致其焦虑抑郁或暴怒,所以干预时要重点关注其情绪问题,指导他们积极疏解,同时希望学校及社会能宽容接纳这类孩子,让他们多感受人间温暖,帮助他们平稳度过童年期和青春期,让“孤独的天才”不再孤独。
刘咏秋医生的科普号2023年04月07日 420 1 1 -
30多年前的罕见病,如今成常见病!“来自星星的孩子”渴望你多一些理解
4月2日是“世界孤独症日”,分享我科最新孤独症主题科普以下文章来源于北京儿童医院服务号,作者北京儿童医院 有一种疾病在20世纪80年代,患病率仅为0.2‰~0.4‰[1],属于罕见病。30多年过去了,美国患病率高达2.3%,即每44名儿童中就有一名确诊[2]。在我国,随着患病率、诊断能力的提高,也已常出现在我们身边,它就是孤独症谱系障碍(ASD),其代表性疾病就是我们说的孤独症,俗称自闭症。 孤独症谱系障碍患者常生活在自己的世界里,被称为“来自星星的孩子”。4月2日是“世界孤独症日”,国家儿童医学中心北京儿童医院精神科主任崔永华带领团队撰写主题科普,期待社会公众对孤独症多一些了解,对“来自星星的孩子”多一份关爱。认知篇孤独症是怎么回事,有哪些表现? 孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍,有两大核心症状:社会交往障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为,多数在3岁前起病,男孩比女孩患病率更高,约为3-4:1。孤独症谱系障碍按照智力水平和能力划分,可分为低功能孤独症谱系障碍和高功能孤独症谱系障碍。如果孩子出现以下“五不一重复”情况,就需要警惕:不说不指:不会说话或说话晚,也不会使用手势、表情、不同的语调等其他非语言形式的交流。不看不应:回避目光接触,不看人,对呼唤、逗弄缺少反应等。不玩:不爱与他人玩耍、互动,或以推搡、搂抱等不恰当的方式互动。不分享:不爱与他人分享,遇到不愉快或受到伤害时常不会寻求安慰。不理解:不能理解幽默、玩笑等背后含义,不能理解他人心理及情绪等。重复刻板行为:过度关注或痴迷于某一感兴趣的物品或活动,如旋转的物品、天气预报,重复开门、打开水龙头、坐电梯或只吃少数几种食品等。孩子为什么会得孤独症? “孩子得孤独症,是不是我们抚养不当导致的?”“跟孩子长时间居家,没朋友玩有没有关系?”……门诊中,很多家长都这样问我们。其实,答案都是否定的。 尽管目前孤独症的具体发病机制尚不完全清楚,但已有研究表明,该病是由遗传因素和环境因素共同作用引起了脑发育改变,尤其是脑神经联结的改变而导致的。遗传因素涉及了多个基因以及基因组合间的相互作用,增加了患病风险但并非100%遗传;环境因素如父母孕龄高,母孕期有先兆流产、病毒感染,出生窒息、低出生体重等,都可能增加风险。什么是阿斯伯格综合征,这类孩子都是天才吗? 阿斯伯格综合征属于高功能孤独症谱系障碍,爱因斯坦、莫扎特等名人都被认为可能患有该病。不少孩子因不去上学、爱与他人起冲突等问题就诊。我们把这类患者亲切地称为“阿斯”。 “阿斯”们内心渴望与人交往,但因为疾病,交往方式生硬,难以拥有良好的人际关系;对自己感兴趣的事有较强记忆力、专注力,但对不认同的事情则很难被“说通”;容易情绪波动,常和人起冲突……可以说,这类孩子大多数都不是“天才”,智力普通,在学习和工作上常面临很大挑战,但可能有一些特长。孩子会不会只是说话晚、性格内向? 这是很多人对孤独症认识的误区,甚至不少因此耽误治疗。单纯说话晚的孩子,常会通过手指表达需求,对他人的呼唤有响应;性格内向的孩子,也能轻松看懂他人的面部表情、读懂玩笑话,但这些孤独症孩子可能都做不到。 孤独症的诊断是个“系统工程”,需要由有经验的专业医师进行。大致包括:详细询问病史,了解发展特征和行为特点;对孩子进行语言、行为、互动反应、语调等检查;进行量表评估;排查神经系统疾病、视听觉障碍等其他问题导致的发育迟缓等。最后,根据孩子的病史、临床表现、各项检查结果等,并结合专门的诊断标准综合判断。为什么有的孩子话多,也被诊断为孤独症? “社恐”“社牛”都可能是孤独症谱系障碍。有些“社牛”讲起自己感兴趣的东西滔滔不绝,但在社交活动中,可能存在质的缺陷。比如,说话声调、表情不像正常孩子一样丰富;无法理解他人心里的想法和感受;不能根据环境和他人反应调整自己的行为,只说自己想说的,哪怕对方明显表达没兴趣听,他仍继续讲述,说明存在明显的社会沟通障碍。如果要二胎,得孤独症概率大吗? 遗传因素会增加孤独症风险,但目前基因检测方法还不能完全预测。从目前数据来看,总体上,一胎是孤独症的家庭,如果家族其他成员没有孤独症,二胎患孤独症概率要高于非孤独症家庭,准备要二胎者,最好先向专业人员咨询。治疗篇孤独症能治好吗,有药可用吗? 很遗憾,目前还没有针对孤独症的特效药或者任何一蹴而就的治疗方法,持之以恒的教育训练与行为干预仍是最有效的。药物治疗都是短时期对症性的辅助措施,单靠药物不能根本扭转或者改变孤独症的核心问题。当某些症状特别突出时比如刻板重复、攻击、自伤、极端多动等,可以采取尽可能低但临床有效的药物治疗,包括抗精神病药物、抗抑郁药、改善注意力药物等,但必须在医生指导下处方使用。孤独症必须要干预吗? 是的,这已被大量研究证实。早期训练干预对孩子帮助更大,6岁前是干预最佳年龄,每天干预时间不少于3小时。孤独症是一种慢性神经发育障碍,是全生命周期疾病,随着年龄增长,不仅不会自愈,而且可能社交问题更突出,更容易伴随情绪问题。干预的核心是帮助孩子获得更好的社会功能。孤独症能否在家做训练? 在专业康复机构干预基础上,家庭康复训练有助于孩子取得更快进步。家庭训练可以从制订结构化日程表开始,设计好每日训练内容,包括:生活自理能力训练,如洗手、穿衣等;模仿能力训练,如动作模仿、声音模仿等,过程依次为发指令、示范、辅助和鼓励;大运动和精细动作训练,如跳绳、踢球,捡豆子、折纸等;社交技能训练如角色扮演等。家长可以在坚持原则的同时,根据孩子兴趣调整或新增任务,完成任务时给予物质或精神奖励。治疗孤独症有哪些新技术新方法? 目前有关孤独症的补充、替代疗法的医学文献有限,很多支持依据不足。研究提示,特殊音乐疗法、催产素、宠物疗法、经颅磁刺激、按摩、生物反馈可能有益且风险较低;听觉统合训练、益生菌、膳食补充剂的益处不明但风险较低;静脉用免疫球蛋白、螯合剂治疗、高压氧治疗、迷走神经刺激、干细胞移植治疗等益处不明且存在潜在风险有待探索。心理篇 每一颗“星星”的背后,都有“星爸星妈”们的无言付出和坚守。我们也来聊聊,家长如何更好地应对孤独症。孩子得了孤独症,我感到很焦虑甚至绝望,该怎么办? 接受自己的孩子患有孤独症,可以说是一个家庭一生的课题。以下是一些可能有帮助的建议:寻求专业帮助:请尽快咨询专业的精神科医生,尽快确定孩子的诊断和治疗计划。了解孤独症:如观看纪录片、阅读科普书籍、参加与孤独症相关的培训和线下活动,了解更多关于孤独症的信息和知识,这将极大地缓解困惑和焦虑。给予孩子足够的关爱和支持:接纳孩子的异常,当他表现得好时多鼓励,不好时用科学方法矫正或适当忽略,最大限度帮助其学会社会规则。寻找支持:与其他孤独症患儿家庭、残联或孤独症相关组织联系,以便获得更多的信息、交流经验和技巧。关注自身健康:当感到压力大得难以应对,几乎很难高兴起来时,及时寻求精神心理专业人员的帮助。在跟孤独症孩子交流时,怎么做更好?与孤独症孩子交流需要有足够的耐心、关爱和理解:尽量语言简洁、语调简单,避免说话过快,少用比喻、隐喻和幽默;交流时加上身体语言、面部表情和手势等,多使用图片、漫画等方式,孤独症孩子对非语言交流方式、视觉信息可能更敏感;避免太多声光刺激,有些孩子对此非常敏感,尽量在平静、稳定的环境中与之交流;避免使用负面语言和指责,多用鼓励性语言,帮助孩子建立自信心和积极的态度。“阿斯”上学容易出现哪些问题,怎么应对? 上小学后,“阿斯”们的“突发状况”或“麻烦事件”,常让父母和老师心力交瘁,如规则意识差,不合时宜的行为或者语言,心智不成熟,社交动机和社交技巧均缺乏等。建议父母尝试抛弃对孩子原有的认知和期待,切忌“改造”他们,要面对和接纳自己孩子的“特殊性”,并由此形成自己一套独特的“阿斯教养策略”。我是否要告诉老师他得了孤独症? 家校共育,才能帮助孩子更好地适应和成长。我们建议如实告诉老师孩子病情,并向老师介绍疾病基本知识、孩子的行为及思维特点,引导老师理解并应对孩子突发不良行为(如滔滔不绝讲话、总与其他孩子起冲突等,不是因为他故意,而是疾病所致),请老师给予孩子更多关注和帮助。同时,带着感恩且真诚的心多与老师交流,孩子很可能给老师和班级带来不少困扰,家长要相信老师是爱孩子的,共同探索解决之道。“阿斯”的社交能力能提高吗,怎么做?改善“阿斯”社交情况,有三个基本策略:角色扮演:通过模拟真实情境和角色扮演,孩子可以练习如何与他人沟通和交流,学习社交的基本技能。特定兴趣小组:“阿斯”往往会对一些课外活动表现出一定的兴趣,且较为擅长,可增加他们跟其他同龄孩子的互动机会。社交技能训练:如倾听、表达拒绝、保持眼神接触、表达自己的想法和感受、理解他人的情感和表达方式、表达赞美和欣赏等。我怎么能发挥孩子的优势,把孤独症孩子培养好? 孤独症谱系障碍的孩子秩序性普遍较强,有些孩子记忆力非常好,对感兴趣的事物非常专注。家长可以寻找孩子感兴趣的领域,利用他独特的思维方式和行为特征,使孩子的优势得以发挥,让孩子身上的闪光点被大家看到,提升孩子自尊心的同时,有助于他更好地融入社会生活。每个孩子都是独一无二的,哪怕他们生活在另一个“星球”上,如果你身边有孤独症的孩子,请多给他一点耐心、一点理解、一点肯定,哪怕只有一点点,对他们都是一种鼓励,因为他们也渴望被关注,渴望交流,很可能只是不知道怎么表达……参考文献:[1]陆林等沈渔邨精神病学(第6版),人民卫生出版社[2]MaennerMJet.alPrevalenceandCharacteristicsofAutismSpectrumDisorderAmongChildrenAged8Years-AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,11Sites,UnitedStates,2018.MMWRSurveillSumm.2021Dec3;70(11):1-16.供稿:国家儿童医学中心北京儿童医院精神科审核:国家儿童医学中心北京儿童医院精神科主任崔永华阅读119
陆小彦医生的科普号2023年04月01日 537 0 1 -
早期科学干预~助力边缘性孤独症谱系儿童康复
2020年7月在青岛市新世纪妇儿医院小儿神经内科门诊接诊的一位小朋友最近来复诊啦,一通对话和游戏下来,无论是安坐能力还是对视和对答都如此流畅,完全看不到曾经的疾病影子了,诊室里面洋溢着成功和喜悦,问了一下家长是怎么做到的?答曰:“就按您当时给的方案在家训练、上幼儿园!”翻一下就诊记录:男宝,2岁8个月初诊。主诉为“生后至今语言沟通不良”。家长表述的病情特点:14个月会走,1岁左右会称谓,现2岁8个月可简单日常交流,但是语言缺乏社交性,不符合场景,重复大人的语言,经常自言自语,喜欢旋转的物品、跑,跟小朋友合群程度欠佳,脾气大、任性,喜欢看手机,叫呼经常不应名,对亲人不依恋。现场观察:跟医生互动不良,对视少,应答性语言少,自我性语言偏多,但不符合场景。2020年7月初诊时儿心量表测试:发育商DQ80,大运动87,精细动作64,应物92,语言78,个人社交78,警示行为20;儿童期孤独症评定量表(CARS)30分。诊断:根据病史测试结果,结合年龄因素、语言能力水平和现场观察,诊断为边缘性孤独症谱系障碍。诊疗计划:1.指导家长家庭训练,主要针对核心问题进行执行指令、维持话题、对视和互动、模仿、认知、感统类小游戏;2.幼儿园融合教育;3.食物过敏原测试后暂停鸡蛋、牛奶和小麦。家庭干预半年后复诊:测试结果已经除了个人社交稍弱外,其他各项指标正常。本次复诊是因为抽动症状,前期测试结果完全正常,一如既往地给予了家庭指导和教育支持,复查了过敏原,等待结果中。门诊诊疗的类似恢复不错的小朋友还有很多,总的规律是年龄小(2岁但不要拖过3岁)、认知受累轻微、非综合征性、家长依从性坚持性好的孩子往往恢复良好,这些儿童特别适合医生指导下的家庭干预和早期幼儿园融合教育,所遵循的是符合儿童良好成长环境下自然主义干预原则。相反,年龄大、智力受累、综合征性、家长依从性坚持性差的孩子恢复会比较慢,提醒这部分儿童执行医教结合下的家庭干预和机构干预,应阶段性复诊监测疗效调整治疗方向和重点,及时发现和处理共患病。本例的诊疗情况分享给家长朋友们,希望能有所启示!
发育异常、功能倒退或丧失及时看小儿康复科2023年03月26日 609 0 3 -
益生菌与自闭症的研究最新成果
自闭症谱系障碍的一个重要且常被忽视的特征是与胃肠道症状有明显的共病性。许多横向研究显示自闭症谱系障碍患者的微生物群组成发生了改变。然而,这些研究大多相对较小且不均匀,并不总是考虑饮食,也不能监测疾病进展的变化。动物研究有助于提供一个机械的理解微生物群如何可能在自闭症谱系障碍中发挥作用。 无菌小鼠在社会行为上有缺陷,重复行为增加表明,正常的社会发展需要适当的微生物组成。将来自自闭症谱系障碍捐赠者的肠道微生物群移植到无菌小鼠体内,发现患有自闭症谱系障碍患者的微生物群的定植足以诱导老鼠自闭症行为。经流行病学证实的自闭症谱系障碍环境危险因素动物模型(包括母亲暴露于抗惊厥剂丙戊酸盐、孕妇暴露于孕期炎症和孕妇肥胖)报告了微生物群组成的改变。使用单一的细菌菌株,无论是脆弱的细菌或乳酸菌,可以逆转许多行为和胃肠道变化报告在人类研究和动物模型的自闭症谱系障碍。此外,一些肠道微生物群落易受万古霉素的影响,而万古霉素能促进炎症状态,这与自闭症谱系障碍有关。 一项小型生物群转移治疗定义的微生物群的小规模试验研究表明,自闭症谱系障碍患者的治疗效果良好。与治疗前相比,接受微生物转移治疗的自闭症谱系障碍儿童的腹痛、消化不良、腹泻和便秘明显减轻,与自闭症谱系障碍相关的行为显著改善,自微生物转移点起至少持续了两年。作者还指出,在治疗后,患者的细菌多样性显著降低,双歧杆菌、普雷沃氏菌和脱硫弧菌丰度显著增加。
张月恒医生的科普号2023年03月07日 231 0 1 -
菌群移植系列讲座(1)
目前,菌群移植已经作为一项无创、安全、高效的微生态技术在很多疾病领域如复发性艰难梭状芽胞杆菌感染、炎症性肠病、便秘、肠易激综合征、自闭症、帕金森、肿瘤等有着广泛应用,那么如何应用,怎么应用,让我来为您分享。
小杨医生的科普号2023年02月23日 315 0 1 -
哪种情况称为儿童自闭症?
孩子家长经常想知道的问题自闭症,又称为孤独症,在医学上全称为自闭症(孤独症)谱系障碍,是一种多发于儿童期的广泛性神经发育障碍,包括典型自闭症、阿斯伯格综合征等几种亚型。主要有三大特点:第一,社会交往发展方面:缺乏与他人的交流或交流技巧,与父母亲之间缺乏安全依恋关系;与人接触时缺乏目光接触,很少或不能主动交往。第二,沟通方面:语言交流障碍,语言发育落后,或者在正常的语言发育后出现语言倒退,或语言缺乏交流性质;有“鹦鹉学舌”现象,不断重复他人说过的话或听到的广告词等。第三,行为方面:在日常生活中拒绝改变习惯和常规;兴趣狭隘,会非常专注于某些物品,或者是对特定物品特别感兴趣;有刻板性行为;也可能有多动、注意力分散、自我刺激行为等。
陈建兵医生的科普号2023年02月07日 478 0 2 -
儿童自闭症的诊断
目前没有实验室检测或影像学检查能够诊断自闭症。自闭症的诊断过程包括一系列的评估、观察和访谈,以确定患者是否符合美国精神病学协会《精神疾病诊断和统计手册(第五版)》(DSM-5)中的自闭症谱系障碍(ASD)的诊断标准。本文将向您介绍如何诊断儿童ASD,以及需要与自闭症鉴别的疾病。自闭症的症状和体征如果您怀疑孩子可能有自闭症,您可能会注意到这种发育障碍的一些特征和症状。这些症状会随着年龄和自闭症类型的不同而不同(比如相对轻微的自闭症和严重的自闭症)。这些迹象分为两类:一种是社交性的(一个人如何进行口头和非口头的互动和交流);另一种是行为性的(一个人如何按照预期的规范行事)。自闭症的症状通常在孩子8-10个月大时被父母识别出来。而对于高功能自闭症的患者,这些迹象则可能直到他们成年后才能被认识到。儿童自闭症常见的社交性特征与症状有:1、逃避或不能保持眼神接触2、9个月大对叫名没有反应3、9个月大还没有面部表情4、12个月大不会玩假扮游戏5、12个月大很少使用挥手告别等手势6、15个月大不能分享乐趣(比如给您看他们找到的东西)7、18个月大不能用手指指物或人8、24个月大不能注意到别人受伤或悲伤9、36个月大不能注意到其他孩子或和他们一起玩10、48个月大不能参与想象游戏(比如假装是警察)11、60个月大不会唱歌、跳舞,也不会角色扮演儿童自闭症常见的的行为性特征与症状有:1、每次都以同样的方式玩玩具2、专注于物体的某一特定部分(比如玩具汽车上的轮子)3、当事情的顺序发生改变时,会感到不安4、拍手、摇晃身体,或旋转身体(称为自我刺激)5、一次又一次地重复某一单词或短语(称为仿说)6、遵循一定的例行公事般的仪式化7、对声音、气味、味道、外观或纹理质地有异常敏感性(称为感官超载)诊断自闭症的常用评估测试自闭症通常可以在18个月甚至更小的年龄被诊断出来。到2岁时,由经过培训、经验丰富的医疗人员诊断的自闭症通常被认为是可靠的。自闭症的诊断过程包括在一个结构化的环境中观察孩子,向父母或照顾者询问一系列问题,或让父母或照顾者填写一系列调查问卷。专业人员通常使用四种评估测试来诊断儿童的自闭症:1、自闭症诊断访谈-修订版(ADI-R)自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)是与父母或照顾者进行的结构化访谈,以帮助区分自闭症与其他可能的原因。ADI-R适用于至少2岁的儿童。访谈大约需要一到两个小时才能完成,涉及93个问题,评估孩子目前和过去的行为。这些问题包括与沟通技巧、社交互动、游戏行为、重复或受限行为相关的问题。每个问题的回答打分,从0到9,如下所示0:行为不存在1:行为可被注意,但不满足标准2:行为明确异常3:行为极其严重7:行为明确异常,但不是指定的类型8:不适用9:未知的:不知道或问不出来得出分数后,使用一种计算方法来确认孩子行为问题是否是自闭症导致的。自闭症诊断观察量表(ADOS)自闭症诊断观察量表(ADOS)是基于游戏方式的半定量的自闭症诊断工具。该工具主要对疑似ASD的患儿进行社交沟通、人际交往、游戏能力、想象能力的评估。评估对象的智龄应>16个月。目前,认为ADI-R与ADOS一起使用,是诊断自闭症的可靠工具。社交沟通问卷社交沟通卷(SCQ)是ADI-R的伴随筛选工具,是基于ADI-R编制的问卷。通过询问父母或照顾者关于孩子在过去三个月和一生中的行为问题,大约需要10分钟的时间来完成。适用于智力年龄>2岁的儿童进行ASD的筛查。总共有40个问题,每个问题都需要简单地回答“是”或“否”。异常行为的评分为1.5分。总分在15分或以上表明有较高的自闭症概率(分数在11分或以上可能需要进一步评估)。与ADI-R一样,SCQ评估孩子的社交互动和沟通技能,同时确定是否有自闭症患者常见的限制性或重复性行为。在一些情况下,可以先使用SCQ,以确认使用是否需要使用ADI-R工具。而在其他时大多数情况下,与其它的评估同时进行测试,看看结果是否一致。婴幼儿自闭症筛查量表修订版(M-CHAT-R)婴幼儿自闭症筛查量表修订版(M-CHAT-R)是专门为16至30个月大的儿童设计的,用来评估自闭症的风险。这通常用来确定是否需要进一步评估的第一个测试。在M-CHAT-R中,父母或照顾者需要回答20个关于孩子行为的问题,测试完成大约需要20分钟。根据父母或照顾者的回答,M-CHAT-R可以确定一个孩子患自闭症的风险是“低”、“中等”还是“高”。幼儿自闭症筛查工具(STAT)幼儿自闭症筛查工具(STAT)是一种互动式测试,用于筛查24至36个月大的儿童自闭症。STAT是一个基于游戏的测试,包含12个不同的活动。它评估孩子如何互动和交流,包括他们模仿或要求和引导注意力的能力。球、卡车、娃娃、气泡和气球都是用于测试的工具。评估人员将每个活动分为“通过”、“失败”或“拒绝”。总分从0(表示自闭症风险低)到4(表示自闭症风险高)不等。如果得分在2分或以上,则需要进一步评估。鉴别诊断自闭症属于症状学诊断,是很难诊断的,因为还有许多疾病会出现相似的症状。在这些疾病中,有一些是发育性的,而另一些可能是神经病学的(与大脑和神经系统有关)、精神病学的(与精神疾病有关)或病理性的(与疾病有关)。为了确保自闭症诊断的可靠,必须进行鉴别诊断,以下是常常需要排除的疾病:1、注意力缺陷多动障碍(ADHD):一种常见的神经发育障碍,症状有注意力困难、多动和冲动。2、脆性X染色体综合征:一种导致智力和学习障碍的遗传疾病。3、听力障碍:先天性的或后天的。4、强迫症(OCD):一种慢性精神疾病,强迫性思维导致重复性行为。5、反应性依恋障碍:一种行为障碍,婴幼儿不能与父母或照顾者形成健康的联系。6、选择性缄默:一种焦虑症,患者在社交场合无法说话。7、妥瑞症:一种神经系统疾病,通常始于儿童时期,引起不自主的、重复的运动和发声。这些只是在鉴别诊断中需要探讨的一些疾病。因此,要做出明确的自闭症诊断往往需要时间,特别是在自闭症评估测试结果处于临界状态的情况下。总结目前没有实验室检测或影像学检查能够诊断诊断自闭症谱系障碍(ASD)。自闭症的诊断是基于一系列评估儿童行为、社交互动和沟通技能测试的结果。这些评估测试可能包括对父母或照顾者的访谈或问卷调查、和/或与怀疑患有自闭症的幼儿和儿童进行基于游戏的测试活动。常用的测试包括自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)、自闭症诊断观察量表(ADOS)、社交沟通问卷(SCQ)、婴幼儿自闭症筛查量表修订版(M-CHAT-R)和幼儿自闭症筛查工具(STAT)。父母对自闭症症状和体征的认识是早期诊断的关键。写在最后用于自闭症诊断的评估测试需要由受培训的专业人士进行,因为这些评估测试对评估者的要求很高,必须具有一定的资质,而且评估的时间长短不一,最长测试时间需要2-3小时。可能有些家长会觉得这里面有些测试看起来很简单,但需要正确地进行测试,要准确地解释测试结果,是需要接受大量的培训。有资格进行ADI-R、ADOS等自闭症诊断测试专业人员是经过培训的心理医生/治疗师、发育儿科医生和儿科神经专业医生。而怀疑患有自闭症的成年人通常会去看心理/精神科医生。因此,如果家长有自闭症诊断方面的需求,建议选择在自闭症的诊断和治疗方面受过培训的合格专业人员。
黄敬之医生的科普号2023年02月03日 727 0 2
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擅长:擅长疾病种类:自闭症,发育迟缓,语言障碍,多动症,感觉统统失调,学习障碍,抑郁症,焦虑症,强迫障碍,失眠症,品行障碍等;以及相关心理问题:失眠、厌学、游戏成瘾等学习问题,人际交往问题,自残、自卑等情绪情感问题;儿童青少年相关各类精神心理疾病的诊断与治疗,包括厌学,网瘾、叛逆、亲子关系、婚恋情感,睡眠障碍等生物社会心理整体治疗模式;为营养不良,便秘,腹泻,肠易激综合征等慢性肠功能障碍疾病并伴有心理障碍患者,制定精准化的肠道菌群、代谢、营养、免疫等个体化的治疗策略。 -
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擅长:小儿癫痫、抽动症、神经发育罕见病、发育迟缓/智力障碍、吞咽障碍、言语语言障碍、脑瘫、各种脑发育问题的诊治以及早产儿神经发育监测与家庭干预指导、肉毒毒素治疗痉挛等方面有独到之处。