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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，通常在3岁或3岁之前被诊断出来。ASD的症状从轻微到严重程度不一，常见症状有社交沟通障碍、重复行为、兴趣狭窄和感觉挑战（如对光、声音或触摸的过度反应）。自闭症的诊断标准随着时间而改变。2013年推出了《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5），这本诊断“圣经”中删除了包括阿斯伯格综合征和广泛性发育障碍等在内几类自闭症。在今天，每个有自闭症症状的人，其症状无论是轻微的还是严重的，都会接受ASD的诊断。本文将介绍自闭症的常见症状和女性自闭症的原因、诊断、支持和治疗。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）在2020年对2016年数据的回顾显示，大约每54名美国儿童中就有1人患有自闭症，而其中每4名自闭症儿童大约只有1名是女性，虽然1：4的比例仍然被认为是准确的，但其他研究人员发现这个比例实际上可能更接近1：3。这种差异可能是因为使用了更适合男孩而不是女孩的“黄金标准”诊断工具。似乎许多自闭症女孩比自闭症男孩得到准确的诊断要晚得多。有些自闭症女性直到成年后才被诊断出自闭症，尽管她们从小就有自闭症症状。自闭症的常见症状自闭症是一种影响所有性别和所有种族的神经发育障碍，。因为自闭症是一种谱系障碍，所以被诊断为自闭症的人非常多样化。例如，一些患者非常聪明，而另一些患者却有严重的认知问题。有些患者不会说话，而另一些患者却能言善辩。有些患者喜欢独处，而另一些患者却比较喜欢群居。但是，自闭症的症状必须在3岁之前出现，即使得到ASD的诊断要等到很久以后。沟通困难每个被准确诊断为自闭症的人都有一定程度的沟通困难。一些最常见有与语言相关的困难有：1、语言的特殊使用（重复电视里的短语，以相同的方式一遍又一遍地使用相同的单词等）2、平淡的韵律（如机器人发声）3、无法识别表示幽默、讽刺等的语言和肢体语言。4、无法以有意义的方式使用口语除了口头语言和肢体语言方面的困难之外，自闭症患者还存在社交障碍。这些症状与其他症状一样程度相差很大，从相对轻微到严重不等，可能有：1、无法区分友好和浪漫的谈话2、难以讨论除自己喜欢的话题之外的其他话题（比如，只会谈论喜欢恐龙或某一电视节目）。3、无法确定什么时候适合或不适合说话、问问题，或适合或不适合参加社会团体行为异常自闭症行为可能容易识别也可能难以识别，这取决于行为发生的频率和严重程度。典型的自闭症行为：1、自我刺激是一个术语，常常用于描述自闭症患者明显无目的性的动作和声音，以让自己平静。例如摇摆身体、哼唱、踱步或重复短语。2、当自闭症患者在不知所措并感到恐慌或压力山大的时候，常常出现情绪崩溃或大发脾气。3、一些（但不是所有）自闭症患者可能会表现出攻击性，如击打或投掷物体、自伤。4、可以看到自闭症患者偏爱独处，或对他人的社交提议缺乏兴趣。许多自闭症患者独自生活时是最快乐的。在一些情况下，我们很难与自闭症患者打交道或互动，因为他们太专注于自己的想法或活动了。5、大多数自闭症患者在建立和/或维持社会关系方面有困难。感觉异常当自闭症的诊断标准在2013年发生改变时，DSM-5在诊断列表中增加了一组新的症状：“对感觉输入反应过度或过低，或对环境的感官方面有不寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度明显反应过低，对特定的声音或材质纹理有不良反应，过度嗅闻或触摸物体，对光线或运动的视觉迷恋)。“了解女性自闭症自闭症女性明显比自闭症男性更少见。自闭症领域的一位知名研究者巴伦·科恩在2002年写道，自闭症是极端男性大脑的一种表现。实际上在可以诊断为自闭症的女性人数和男性人数上似乎确实存在差异，但是所谓的“女性保护效应”的假想仍在研究之中。近年来，很明显不少自闭症女性被漏诊了，究其原因可能是：1、自闭症女孩更容易内化与ASD相关的焦虑；她们更有可能变得抑郁或反社会，而不是表现得咄咄逼人。2、大多数文化都认为女孩“非常害羞”是可以接受的，而男孩的“害羞”则不太容易被接受。3、当自闭症女孩专注于一个特定的兴趣时，她们比自闭症男孩更有可能选择一个社会可接受的执迷，如娃娃等玩具。因为患有自闭症的女性较少，所以在之前纳入自闭症研究的自闭症女性自然也就少。然而，现在人们更加关注自闭症在女性中的表现。掩饰一些研究表明，自闭症女孩可能比自闭症男孩更可能有意或无意地掩饰自己的症状。换句话说，自闭症女孩比自闭症男孩更有可能模仿同龄人的面部表情、声音和其他行为，这使得诊断医生更难发现自闭症的迹象。也有可能自闭症女孩能比自闭症男孩更善于利用电视和社会观察来学习社会规则。最后，女自闭症女孩可能比自闭症男孩更善于强迫自己进行眼神交流和抑制如拍手之类的刺激行为。虽然谱系中的自闭症女孩可能比自闭症男孩更善于模仿，但是她们的技能可能只是肤浅的。一般来说，自闭症女孩很难建立和维持同伴关系。合发症除了自闭症的诊断之外，也是可以做出合并症的诊断。根据最近的研究，自闭症女孩的合并症比自闭症男孩更常见。此外，当孩子在较大的年龄被诊断出自闭症时，则更有可能出现合并症。自闭症女性常见的合并症有：1、抑郁症2、注意缺陷多动障碍（ADHD）3、焦虑症4、神经性厌食症5、强迫症6、抽动障碍7、睡眠障碍原因和诊断在大多数情况下，自闭症的病因是未知的。然而，自闭症是一种高度遗传性疾病。换句话说，自闭症有遗传因素，而且在家族中遗传。许多自闭症患者具有独特的基因突变，但这些突变不是遗传的。此外，一些已知的自闭症原因有：1、亲生父母在怀孕期间服用的某些药物2、脆性X综合征(（目前已从自闭症排除，但需要鉴别诊断）其他遗传疾病3、父母年龄较大（尤其是父亲年龄较大时）4、低出生体重（特别是早产儿）目前还没有诊断自闭症的医学检查，所以自闭症的诊断主要是通过临床观察和评估。一般来说，自闭症大多是在儿童中诊断出来的（少数在成人期诊断出来），诊断通常是由发育儿科医生、心理师等专业人员进行的，并有语言和身体发育方面的专业评估人员参与。父母要填写关于自己孩子的婴幼儿时期的各种问卷，并回答有关孩子发展、行为和技能的问题。而且，专业人员可以使用各种实操和观察工具来确定儿童是否患有自闭症；如果患有自闭症的话，还需要判断还存在哪些合并症。自闭症成人患者通常是由在自闭症方面有很强专业知识的心理科医生和精神科医生诊断的。支持和治疗虽然自闭症无法治愈。但还是有多种治疗法可以选择。虽然有些治疗方法是医学的，必须由医疗人员提供，但还有一些的治疗方法是行为的和/或发育的，可能由治疗师甚至父母提供。由于自闭症没有绝对的“最佳”治疗方法，所以在为孩子选择治疗方法时，父母通常拥有最终决定权。一些最常见的治疗方法有：1、应用行为分析（ABA）2、语言/言语治疗3、游戏治疗4、社会技能治疗5、职能治疗6、发展疗法，如Floortime、SCERTS和关系发展干预（RDI）7、药物治疗，如利培酮或SSRIs来帮助缓解自闭症的特定症状8、饮食干预，如如无麸质和/或无酪蛋白饮食成年后被诊断为自闭症的人通常都有很高的功能；因此，许多自闭症成人患者更有可能通过认知治疗寻求支持。一些自闭症成人患者还寻求社交技能辅导、感觉统合治疗以及自闭症支持团体。总结自闭症男性比自闭症女性更常见，但女性也有被漏诊和/或诊断较晚的情况。这是因为女性似乎更善于掩饰自己的症状和模仿典型的神经行为。此外，由于文化规范和刻板印象，女孩的自闭症症状没有得到识别。与自闭症男孩相比，自闭症女孩更容易出现焦虑症、厌食症和强迫症等合并症。写在最后如果发现孩子出现一种或多种自闭症症状，如果家长有所顾虑，那么探索自闭症诊断的可能性总是值得的。评估可能可以得到自闭症的诊断，但也可能发现其他相关问题，如多动症、焦虑症或强迫症，而这些问题也需要治疗。虽然治疗自闭症没有“机会之窗”，但是干预与治疗可以对任何年龄自闭症患者可以产生积极的影响。有充分的证据表明，自闭症的早期干预是理想的。常见问题2022年03月01日
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 女孩自闭症可能看起来与男孩自闭症不同女孩/女性的自闭症症状与男孩/男性的自闭症症状是不一样，它们很容易被忽略，尤其是在高功能自闭症患者中。本文介绍自闭症女孩在现实生活中可能出现一些迹象和症状，并解释了这些迹象为什么可能会被忽略以及下一步应该做些什么。为什么自闭症女孩可能被漏诊一些自闭症女孩如果有明显的自闭症症状，如自我刺激行为、严重的语言/言语障碍、在社交沟通和认知方面存在明显的问题，那么她们通常在很小的时候就会被转介去寻求帮助和诊断。但如果是那些症状轻微或者智力水平允许她们掩盖症状的女孩，那么则可能只有在青春期前或十几岁时才会被发现和被识别。究其原因有部分是归咎于我们的文化，因为社会期望女孩表现得比男孩更安静、更不自信。这样，使得一位看起来害羞和孤僻的女孩可能会被视为“女性化”，而一位具有同样行为的男孩则可能会被认为需要转介去寻求帮助。同样的，一位看起来“恍惚”和“心不在焉”的女孩常常被“积极”地称为“梦想家”，但同样的行为则可能为男孩带来自闭症的帮助。小结女孩完全可以被诊断患有自闭症，但有可能比自闭症男孩更难发现症状。原因之一可能是社会对女孩男孩的期望不同。当一位女孩看起来“害羞”或者对自己无法处理的事情出现情绪化时，这些似乎是女孩的“典型”行为。但这些行为模式可能也会指向自闭症。可能提示女孩自闭症的迹象没有任何单一的症状可以诊断自闭症。然而，随着女孩的年龄增长，她的一些自闭症症状会越来越明显，当回顾过去时，我们可能会意识到这些自闭症症状从女孩还是婴幼儿时就一直存在。但是需要注意的是，自闭症的症状要严重到影响/限制患者的日常功能，才可能被诊断为自闭症的。换句话说，如果一位女孩虽然有一种或两种自闭症症状，但在其他方面适应得很好，也很成功，那么她则不太可能患有自闭症。以下是女孩自闭症的一些迹象。1、在上学期间，她依靠其他孩子（通常是女孩）为自己提供指导和说话。2、她虽然有热情但兴趣爱好有限。她的兴趣爱好非常有限和狭窄。例如，自闭症女孩可能会没完没了地谈论电视节目的角色、地点、道具或演员，但对节目本身却知之甚少或一无所知。3、她对诸如噪音、强光或强烈气味等感官挑战异常敏感。其实这种感官敏感症状在自闭症男孩和女孩中都很常见。4、她的谈话内容仅限于自己感兴趣的话题。她可能会和别人分享她对某一特定兴趣的关注，却很少关心别人的反应。这可能会影响她加入团体或交朋友的能力。5、她的挫败感程度较低，当遭受挫折时，她很难控制自己的情绪。她很可能会出现与年龄不匹配的情绪“崩溃”。这种情绪“崩溃”可能会在学校中造成干扰，甚至被停课，所以老师不得不对她设置要求。6、她有高度的抑郁、焦虑或喜怒无常。虽然这些并不是自闭症独有的症状，但它与情绪障碍（如焦虑）和强迫症有关。还有其他一些症状似乎植根于女孩的性格之中或者与他人的交往方式之中。这些可能是女孩自闭症很细微症状，但常常也被忽略。1、她难以结交朋友或保持友谊。当社交场合出现非语言性社交线索时，女孩自闭症可能看起来对此一无所知。她也可能很难“融入”身边女孩的圈子（如从行为举止、发型到时尚选择方面）里。2、她在学校和其他社交场合中被评价为“安静”或“害羞”。当然，并不是所有的自闭症表现都是如此。但是，语言问题会让自闭症女孩难以和朋友交谈、在课堂上举手或者在社交场合中快速做出回应。3、她异常被动。有些自闭症患者非常自信。而她们的被动行为还可能在学校里得到肯定（因为不捣乱），但这并不是在任何时候都对她是有利的。“被动”可能是因为自闭症女孩不能确定当下应该做什么或说什么，所以选择了尽可能少做或少说的安全路线。4、作为一个的女孩，她的发育似乎正常的，但是到了青少年时期，却发现她的社交越来越困难。患有高功能自闭症的女孩可能会在年龄早期找到掩饰和应对的方法。但是，一旦在青少年早期的社会期望变得更加复杂时，她们的社交问题就变得很明显了。5、她有癫痫发作。在一项研究中发现，自闭症女孩比自闭症男孩更容易出现癫痫。如果你在一位女孩身上看到上文所说的一些问题，并且随着时间的推移持续存在，这些自闭症症状很可能会影响一个女孩的成长能力。于是，你可能会希望让这位女孩接受自闭症专家团队的筛查或评估。总结自闭症有很多相似之处，但是女孩的自闭症和男孩的自闭症并不总是一样的。在一部分自闭症女孩身上的症状，可能直到十几岁才会被注意到，因为那时候女孩已经很难“掩盖”与自闭症有关的问题症状了。如果这些自闭症症状出现了，或者如果它们开始在女孩的生活中不断累积出现，如果你决定寻求帮助，一定要找到那些在自闭症女孩领域有经验的专业人员。2022年02月24日621
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 注意缺陷多动障碍（ADHD）和自闭症（ASD）都是神经发育障碍，它们有一些共同的症状。例如，自闭症患者和多动症患者可能都有冲动性，而且患有这两种障碍的孩子的语言发育可能比典型发育的儿童更晚。但是，多动症和自闭症是截然不同的诊断。但是同时患有多动症和自闭症是完全有可能的。当这种共病的情况发生时（实际上这种情况经常发生），正确识别和治疗这两种疾病是很重要的。本文将介绍自闭症和多动症在症状、原因、诊断和治疗方面的相似和不同之处，供参考。自闭症和多动症的症状在《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》(DSM-5)中，自闭症和ADHD都被归类为神经发育障碍。这两种疾病在定义和诊断标准等方面都没有重叠，所以完全可以合理得出不同的诊断。但是实际上，2013年以前，学术界还不允许在同一个人身上同时诊断自闭症和多动症。然而，在2013年以后，自闭症和多动症的双重诊断逐渐被接受，因为同时患有自闭症和多动症的双重诊断的人数也在增长。美国疾病控制与预防中心（CDC）指出，大约14%的多动症儿童同时被诊断为自闭症（尽管有些估计数字还要高得多）。超过一半的自闭症儿童可能有ADHD的症状。因此可见，自闭症和多动症共病的情况是常见的，并是不罕见的。国内医生由于受限于经验水平，所以在诊断时难免会过于谨慎。虽然多动症和自闭症的症状在纸面文字上看起来不一样，但是患者从症状表现上看起来却非常相似。例如，注意力缺陷（注意力不集中）、多动和冲动等症状特征是ADHD诊断内容。虽然这些症状特征并不是自闭症的诊断内容，但是这些症状特征却出现在大多数自闭症患者身上。还有，语言发育延迟/落后是自闭症谱系障碍（ASD）的诊断内容，并不是ADHD的诊断内容。但是，多动症患者却经常有语言发育延迟/落后。多动症和自闭症通常都是在儿童时期就可以被诊断出来的，而且这些症状可能会伴随患者的一生。多动症和自闭症的共同症状事实是，许多的多动症患者或自闭症患者都有重叠或相似的症状。此外，多动症或自闭症这两种疾病的患者可能还会有那些不被视为典型表现的症状造成适应性困难，并影响日常生活。以下是多动症患者和自闭症患者通常都有的一些症状和挑战：1、冲动：包括不按顺序抢答，在不适当的时候跳起来等。2、注意力不集中：在多动症中，通常会被外部事件分心，而在自闭症中，会被自己的思想和想法分心。3、执行功能方面的问题：在组织时间、任务和项目的能力上存在困难4、在社交互动和交友方面的存在困难5、学习差异和学习障碍6、感觉障碍：对光、声音、触摸反应过度或反应不足7、情绪不成熟：难以控制愤怒和沮丧值得注意的是，这些症状虽然看起来很相似，但可能是由不同的原因引起的。例如，自闭症患者的社交障碍可能是由于缺乏模仿性语言或肢体语言技能。相比之下，多动症患者的社交障碍可能是由于冲动、控制欲或无法符合群体期望所引起的。原因目前仍在研究自闭症和多动症的原因。但是毫无疑问，多动症和自闭症都是有遗传背景的，这意味着这两种疾病都有遗传因素，都会在家庭中遗传。此外，也有一些环境问题会导致自闭症、多动症或者两者都有。目前研究人员正在探索大脑结构和化学成分的差异是如何导致自闭症、多动症和其他发育障碍。多动症的原因根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的建议，ADHD的危险因素包括：1、脑损伤2、在妊娠期间或幼年期间暴露于环境风险（(如含铅的油漆等)3、父母一方在怀孕期间饮酒和吸烟4、早产5、低出生体重自闭症的原因除了脑损伤外，所有ADHD的危险因素也是自闭症的危险因素。此外，自闭症可能是由特定的遗传发育障碍，如脆性X综合征（目前已不再被诊为ASD，但需要鉴别）和胎儿暴露于特定药物（丙戊酸和沙利度胺）引起的。年龄较大的父母也更有可能生出患有自闭症的孩子，但原因尚不清楚。诊断目前还没有针对多动症或自闭症的医学检查或检验。多动症或自闭症这两种疾病的诊断都依赖于观察、访谈以及对发育和行为的评估。在做出自闭症或ADHD诊断之前，医生会进行评估、测试，并进行鉴别诊断，比如需要排除其他可能导致注意力问题的因素（焦虑或学习障碍等）。在大多数情况下，自闭症和多动症都是可以在幼儿期被诊断出来的。当儿科医生通过询问一系列关于孩子发育和行为的问题来筛查孩子的症状时，这个诊断过程就开始了。如果筛查结果表明需要进一步的评估测试时，儿科医生会建议孩子进行全面的评估，也可能转介到专科门诊。自闭症和多动症（尤其是轻度的）都也可能在成人中被诊断出来。通常这样迟来的诊断来自心理精神专业的医生，但也可能来自全科医生。自闭症或多动症的评估通常是由专家团队进行的。专家团队中的一些专业人员可能包括：1、发育儿科医生：在儿童发育方面受过特殊训练的医生2、儿童心理科医生和/或儿童精神科医生：儿童心理和精神问题专家3、神经心理专业人员：专注于评估认知和行为功能的医生4、语言病理专业人员：专门处理语言、听力和吞咽问题的治疗师5、职能治疗师：专门帮助人们进行日常生活活动的治疗师在评估中，专业人员使用各种不同的评估测试方法来确定孩子的智商（IQ）、语言/言语技能以及行为表现。他们还会向父母询问一些有关孩子发育的问题。，还可能支要求父母填写关于孩子行为、成长、病史等方面的调查问卷。治疗虽然自闭症和多动症的病因的症状可能相似，但治疗方法是完全不同。其部分原因，可能是目前有治疗多动症的药物，却没有直接治疗自闭症的药物。需要注意的是，与多动症不同，自闭症是一种谱系障碍。这就是说自闭症患者的病情严重程度差别很大，有些轻度的自闭症可能回归学习和工作的场合，但有些重度自闭症则会导致极重度的残疾。自闭症的治疗自闭症有很多种治疗方法，具体取决于个人的特殊需求。最常见的治疗方法有:1、药物：药物可以帮助缓解焦虑等特定症状。2、行为疗法：这种疗法可以建立特定的技能，并减少消极的行为，如自我控制能力的崩溃。3、语言治疗：有一些自闭症患者有严重的语言发育迟缓或完全没有口语，而另一些自闭症患者在对话和社交方面有困难。4、职能治疗：许多自闭症患者有精细运动障碍和/或感觉障碍，这使得他们逃避强光和特定噪音。5、社交技能治疗：大多数自闭症患者需要在帮助下学习如何进行社交互动、建立友谊和管理情绪。多动症的治疗多动症患者可以接受药物治疗，以帮助减少多动/冲动和提高注意力。这些药物可能是中枢神经兴奋剂或非中枢神经兴奋剂，治疗的选择可能取决于患者的年龄。此外，治疗方法还有：1、相关技能培训2、心理辅导3、行为治疗，虽然与ADHD相关的行为与自闭症相关的行为有些不同，但也会在学校或工作中造成严重的问题。总结多动症和自闭症不是同一种疾病，但它们常常很难区分/鉴别。此外，一个人同时患有多动症和自闭症这两种疾病的情况也是很常见的。这两种疾病的治疗方法可能部分技术是相似的，但又不完全相同，因此得到正确的诊断是很重要的治疗前提。多动症和自闭症这两种疾病通常在儿童时期由专家团队进行评估、诊断的。成人的多动症和自闭症常常被心理精神专业的医生诊断出来。写在最后自闭症和多动症都是相对常见的诊断。因此，针对这两种疾病的患者，目前也有多种的治疗和支持，其目标是让大多数患有其中一种或两种疾病的人都能过上充实而富有成效的生活。这两种疾病能获得有效帮助的关键是尽快得到明确诊断，及时得到相应的治疗和支持。2022年02月16日1034
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谭善勇副主任医师 医生集团-广东 精神科 什么是孤独症谱系障碍？ 孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。2003年在美国精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-Ⅴ）中将儿童孤独症、Asperger综合征、Rett 综合征、儿童瓦解性精神障碍、广泛性发育障碍5种亚型统称为 ASD。 美国研究发现，8岁以下ASD儿童患病率由2008年报道的1/88已上升至 2020 年的1/54。与国外研究结论相比较，我国一项2000-2016年的meta分析显示儿童ASD患病率为0.24％(95％CI:0.18～0.29)，虽较发达国家发生率低，但仍然呈上升趋势。 睡眠对于发育期的儿童来说至关重要，充足的睡眠有益于儿童的生长发育、心理行为和记忆等。国内外研究发现ASD儿童共患睡眠问题的发生率从50％-80％不等，且睡眠问题表现形式多样，包括入睡困难、早醒、梦魇、梦游、频繁夜醒、睡眠呼吸暂停等。 孤独症谱系障碍儿童共患胃肠道问题的发生率在不同研究中差异较大，发生率从9％到 91％不等，且绝大多数研究认为ASD儿童合并胃肠道问题的发生率要高于正常儿童。胃肠道症状表现类型多样，以腹痛、腹泻、便秘等症状为多见。有研究称有效的干预可以改善共患胃肠道问题的ASD儿童的行为症状。 ASD 儿童的睡眠问题发生情况 刘贝贝等人研究通过对ASD组儿童与正常对照组儿童睡眠问题的分析发现，两组儿童睡眠问题的发生率差异具有统计学意义，且ASD组儿童睡眠问题发生率（70.20%）显著高于对照组（31.90%）。国外研究发现伴有神经发育障碍的儿童更容易出现睡眠问题，其中ASD儿童睡眠问题的发生率为50%~80%，高于正常学龄前儿童睡眠问题的发生率（43.18%）。国内李诗韵等研究发现ASD儿童睡眠问题发生率高于正常儿童。 ASD儿童睡眠问题的表现形式多样，包括入睡困难、睡眠呼吸障碍、异态睡眠等。ASD儿童较对照组儿童在怕一个人入睡、陌生环境入睡困难、磨牙、尿床、夜间睡眠不安等方面发生率更高，而在1周内20分钟入睡次数低于正常组儿童。李小钧等人发现ASD儿童组在入睡困难、睡眠不安稳、异态睡眠、睡眠呼吸障碍等相关表现方面评分均比对照组高，但较对照组白天按照固定时间入睡的比例更低。Couturier等也发现与正常对照组相比，ASD儿童更易出现入睡问题、睡眠维持问题及入睡前焦虑。 目前多项研究证明ASD儿童相较于正常儿童更怕一个人入睡，换言之与父母等家人同睡的情况更多，但与父母同睡及有睡眠问题的家族史均会增加儿童睡眠障碍的发生风险。因此，改变ASD儿童的睡眠习惯可能会改善ASD儿童的睡眠情况。 日本一项研究中采用病例对照研究方法，通过对965名社区儿童和193名ASD学龄前儿童进行睡眠问题评估，发现睡眠问题特别是阻塞性睡眠呼吸暂停在ASD学龄前儿童中更常见。 影响ASD儿童睡眠的相关因素 目前多项研究表明睡眠问题会加重ASD儿童的核心症状，如Sikora等在一项纳入1193例ASD儿童的研究中发现，睡眠问题的发生与白天的行为呈负性相关， 伴有睡眠问题的ASD儿童存在更多的行为问题，伴有中重度睡眠问题的儿童比伴有轻度睡眠问题的儿童存在更多的行为问题。因此及时了解ASD儿童的睡眠问题特别是相关影响因素并针对性地予以干预具有重要意义。 刘贝贝等人的研究显示，儿童居住地为城市、父亲文化程度高、母亲孕期补充复合维生素、母亲孕期情绪稳定及儿童生后补充钙剂为保护性因素，而儿童挑食问题和家族精神病史是影响ASD儿童共患睡眠问题的危险因素。 研究发现共患睡眠问题的ASD儿童往往伴有更严重的核心问题，母亲孕期哺乳期补充营养素及儿童补充营养素都会减少睡眠问题的发生，具体机制目前尚不清楚，但这为母亲及儿童营养素的补充以达到早期干预提供了诊疗思路。 丛妍等研究发现，患有胃肠道问题的ASD儿童更容易出现入睡困难等睡眠问题。国外一项对ASD儿童胃肠道问题的研究也发现，ASD儿童相比正常儿童胃肠道问题的发生率更高（47.8% vs.17.8%），同时胃肠道问题的发生不仅加重患儿的行为问题，也间接影响睡眠质量。刘贝贝等研究中认为挑食会影响ASD儿童的睡眠问题，考虑挑食等行为会影响儿童的均衡饮食从而影响肠道菌群的分布，从而出现便秘、腹胀等胃肠道问题。胃肠道症状带来的不适会加重行为问题，这些行为会扰乱睡眠规律从而造成入睡困难、夜醒等。所以早期识别并积极治疗ASD儿童的胃肠道问题十分重要。 研究还发现父亲的文化程度是影响ASD儿童睡眠的因素，考虑父亲的文化水平主要体现在育儿理念方面，有研究显示抚养者受教育程度低会增加患儿睡眠问题出现的概率。也有研究称父母的受教育程度在抚育儿童过程中会影响儿童情绪，如果产生焦虑不安等负面情绪，则会进一步影响睡眠质量。 儿童的居住地也是影响睡眠的因素之一，居住在城市中的孩子可能伴有更少的睡眠问题，既往研究发现ASD儿童相对于其他儿童对环境感知更为敏感，所以儿童睡眠时所处的住房光线、噪音和房间温度等均可能成为影响睡眠的外在环境因素，这就提示我们为儿童成长创造一个舒适整洁的环境可能对儿童优良的睡眠产生积极影响。 多个研究证实家族精神病史是影响ASD儿童睡眠问题的危险因素之一，有研究发现ASD患者的CLOCK基因和分泌褪黑激素途径涉及的基因具有多态性，考虑与患者出现昼夜节律改变和睡眠障碍相关，这从基因层面解释了家族遗传史可作为睡眠问题的影响因素。既往研究认为母亲孕期情绪低落会增加儿童睡眠障碍的发生，所以母亲孕期维持愉悦的心情不仅孕妇产生积极影响同时对改善儿童睡眠状况至关重要。 ASD儿童的胃肠道问题发生情况 在ASD儿童的共患疾病中，胃肠道问题尤为突出，且其发生率在不同研究中不同。国外一项“评估和治疗ASD儿童常见胃肠道问题的建议”中指出，1-18岁ASD儿童样本中胃肠道疾病的发生率从9％到91％不等。2015年意大利一项纳入230名学龄前儿童的研究中显示，超过三分之一的ASD儿童有胃肠道问题，较正常发育儿童共患胃肠道问题（14.8％）的发生率更高。 ASD儿童胃肠道问题发生率也被证实高于其他发育障碍的儿童，ASD儿童有70％的出现胃肠道症状，其他发育障碍儿童有42％共患胃肠道症状，而正常发育儿童中伴有胃肠道症状的发生率更低仅为28％。 McElhanon BO等人的一项meta分析显示ASD儿童胃肠道问题的发生率是正常对照组的四倍，其中最常见的是腹泻、便秘、腹痛。刘贝贝等研究也发现， ASD 儿童合并胃肠道问题的发生率也远高于对照组儿童的发生率（66.94%vs.34.07%）。 ASD儿童患胃肠道问题临床表现形式多样，包括便秘、腹痛、腹泻等表现，也包括挑食等饮食行为，其中便秘、腹泻在多项研究中证实了其高发病率。国内朱江等人研究发现ASD儿童胃肠道症状发生率明显高于正常儿童(49.4%vs.25.7%) ，其发生率从高到底依次为便秘、大便恶臭、腹泻和恶心呕吐。儿童在吃的少但易饱、偏食、便秘、大便失禁、便稀、便血、腹痛等方面发生率高于对照组，其中发生率位居前三位的便秘、偏食和腹痛，发生率分别为 32.23%、28.92%和 23.97%。但正常对照组儿童在餐后易腹胀方面高于 ASD 组（14.07%vs.4.96%）。 研究还发现，正常对照组儿童比ASD儿童更易餐后腹胀，考虑ASD儿童因其社交沟通能力差，不能完整表达自己的躯体不适，而正常儿童在腹胀时会更容易表达有关。 ASD患儿睡眠问题和胃肠道问题的干预治疗和展望 目前针对ASD儿童的胃肠道问题，已提出使用益生菌或消化酶调节肠道菌群，降低肠道的通透性，减少有害物质产生从而建立健康的肠道环境；也有研究提出食用无麸质/无酪蛋白饮食或改善ASD儿童饮食行为等进一步改善胃肠道症状。 ASD儿童睡眠障碍的干预方法主要有药物干预治疗和非药物干预治疗。 药物干预如褪黑素是目前应用最广的一种有效方法，多项研究证实了它对改善ASD患儿睡眠质量的有效性，所以褪黑素也是失眠儿童的长期安全选择。褪黑素治疗的副作用情况不明，曾有文章报道使用褪黑素后出现体温过低的情况，但其副作用微乎其微。 ASD患儿睡眠问题的药物还包括褪黑素受体激动剂、苯二氮卓类、α-肾上腺素能激动剂等，针对不同的症状选择不同药物。大剂量辅酶Q10（＞60 mg）可以降低ASD患儿MDA（丙二醛），降低其抗氧化酶活性，改善睡眠和胃肠道问题。 非药物干预主要包括行为疗法，某些研究也证实有父母参与的行为干预可取得较好效果。有研究称手术切除扁桃体，不仅可以改善阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠问题也会对行为产生积极影响。经穴位治疗也能够显著改善儿童孤独症的总体睡眠问题。也有研究证实了重复经颅磁刺激，通过改变磁场来控制睡眠过程以改善睡眠问题，是治疗ASD的有效治疗方法。 有人发现睡眠质量可以通过与父母互动，共同参与瑜伽改善，但目前关于该方面研究不充分。体育运动在一定程度上影响患儿的睡眠质量，运动量大的患儿往往有更短的睡眠潜伏期及更少的夜间觉醒。总之在对 ASD 儿童睡眠问题的干预时需要秉承个体化原则，采用最有效的干预方式。 ASD患儿共患睡眠障碍及胃肠道问题发病率高，发病机制不明且复杂，受多种因素影响，表现形式多样，再加上个体差异，目前无特异性疗法。今后我们应进一步关注ASD患儿睡眠问题的相关影响因素，争取做到早发现、早预防、早干预，为改善ASD患儿睡眠问题做出努力。 广州康正心理睡眠医学中心始终为您及家人的身心健康保驾护航！2022年01月07日454
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张庆彬副主任医师 医生集团-广东 心理咨询科 儿童孤独症(childhoodautism)诊疗康复指南 儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。 一、概述 (一)概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。 (二)流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。 (三)病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。 二、临床表现 (一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。 (二)临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。 1.社会交往障碍。 儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。 (1)婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。 (2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。 (3)学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。 (4)成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。 2.交流障碍。 儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。 (1)言语交流障碍。 1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。 2)言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。 3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话;延迟模仿 言语，即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。 4)语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。 5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。 (2)非言语交流障碍。 儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。 3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下： (1)兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。 (2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。 (3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。 (4)刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。 4.其他表现。 除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。 三、诊断及鉴别诊断 (一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。 1.询问病史。 首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下： (1)目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的? (2)言语发育史：何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常? (3)言语交流能力：是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音? (4)非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富? (5)社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助? (6)认知能力：有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退? (7)兴趣行为：游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过 多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋? (8)运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调? (9)家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史? (10)其他：家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神检查。 主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下： (1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应? (2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况? (3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流? (4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应? (5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何? (6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为? (7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力? 3.体格检查。 主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。 4.心理评估。 (1)常用筛查量表。 1)孤独症行为量表(ABC)：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。 2)克氏孤独症行为量表(CABS)：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。 当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。 (2)常用诊断量表。 儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。 此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。 在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。 (3)发育评估及智力测验量表。 可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。 5.辅助检查。 可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。 (二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。 1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一： (1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言; (2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展; (3)功能性或象征性游戏。 2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状，且其中(1)项下至少两种，(2)、(3)两项下各至少一种： (1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常： 1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往; 2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感; 3)缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱; 4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。 (2)交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面： 1)口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通); 2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生); 3)刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句; 4)缺乏各种自发的假扮性游戏，或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。 (3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面： 1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常; 2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式; 3)刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动; 4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。 3.临床表现不能归因于以下情况： 其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征。 (三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。 1.Asperger氏综合征。 Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。 2.非典型孤独症。 发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。 3.Rett氏综合征。 Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调。 4.童年瓦解性障碍。 又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。 5.言语和语言发育障碍。 该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 6.精神发育迟滞。 精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。 7.儿童少年精神分裂症。 儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。 8.注意缺陷多动障碍。 注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。 9.其他。 需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。 四、干预治疗 儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。 (一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。 1.干预原则。 (1)早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。 (2)科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。 (3)个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。 (4)家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。 2.干预方法。 (1)行为分析疗法(ABA)。 原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。 经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT)，其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。 用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤： ①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。 (2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。 原理与目的：儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。 步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为，增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。 (3)人际关系发展干预(RDI)。 RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。 原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验，无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。 步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫 (4)其他干预方法。 地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是，地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难，引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。 应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。 (二)药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。 1.基本原则。 (1)权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。 (2)平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。 (3)知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。 (4)单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等)时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。 (5)逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。 2.各类药物的主要副反应。 (1)抗精神病药。 主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。 (2)抗抑郁药。 包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。 (3)多动、注意缺陷治疗药物。 包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。 3.中医药治疗。 近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。 五、预后及其影响因素 儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。 儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括： (一)诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。 (二)早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独 症预后密切相关，早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。 (三)病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差;反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。 (四)有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。 关键词：心理学、焦虑症、心理自救、焦虑、自我完善、心理治疗、心理测评 平度市人民医院心理健康门诊 心理咨询范围： 抑郁: ——情绪低落，苦闷，悲伤，无趣、无望、无助…… 焦虑：——郁闷，心神不宁，坐卧不安，来回踱步。 强迫：——反复多次想一件事或反复、重复做一个动作或行为，为此而痛苦，难以自控。 恐惧：——因内心惧怕而采取回避行为。 失眠：——睡不着，睡不好，多梦，易醒，早醒，彻夜无眠。 暴食——饮食无规律，贪食 ，多食或不食。 烦躁——烦闷急躁，心中烦热不安，急躁易怒，手足动作或行为举止躁动不宁。 抑郁症在线咨询 抑郁症电话咨询 抑郁症QQ咨询 抑郁症心理门诊 【张庆彬主任临床咨询范围】 1、抑郁症、双相情感障碍。 2、焦虑症、恐惧症、社交恐惧症、强迫症、疑病症、躯体形式障碍、创伤后应急障碍等。 3、恋爱、婚姻、家庭、各种情感问题。 4、升学、职场、各种压力问题。 平度市人民医院 心理健康门诊 张庆彬主任2021年12月18日690
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石华孟主任医师 上海市精神卫生中心 精神科 精神疾病会遗传吗？几率有多大？ 精神疾病，会遗传吗？是否会遗传，不能一概而论。 寻找特定精神疾病的遗传性，这是很有意义的，可以帮助我们找到疾病治疗的更多可能性。 而精神疾病的病因又是极其复杂的，往往由多种因素共同作用所致。并且症状上的表现各有不同。精神疾病的遗传可能有多种原因，而不仅仅是基因。所以至今为止，对于目前的科学研究来说，尚不能完全解释清楚，也没有哪一个精神疾病亚型的病理机制可以明确。但是有一点可以肯定，那就精神疾病与社会心理因素和遗传因素相关。 一些研究表明，部分精神疾病可以在家族中遗传。目前已知的精神疾病中，精神分裂症、双相情感障碍、重性抑郁症、自闭症、强迫症、焦虑症、多动症、精神发育迟滞等与遗传因素有关，但是不能完全确定遗传方式。 2.不同的精神障碍，遗传倾向有什么不同？ 如果你家中有人患有精神疾病，你可能会担心患上同样的疾病。如果你本身患有精神疾病，又可能会担心孩子或兄弟姐妹，会患上相同或不同的精神疾病。 从遗传学来说，我们的遗传物质DNA，决定了人们对精神疾病，甚至某些感染性疾病的易感性。而越来越多的证据也表明，表观遗传突变、基因组印记等，可能对精神分裂症、双相情感障碍、自闭症、药物成瘾等精神障碍有影响。 1精神分裂症： 普通人的患病率为1%，父母一方患病，孩子同病概率为15%；父母双方患病，孩子同病概率为40%；同卵双胞胎的同病概率为40%～50%；异卵双胞胎的同病概率为17%。寄养子研究还发现，精神分裂症母亲所生子女，就算从小寄养生活在正常家庭环境中，成年后也会有较高的患病率。如果二代中至少有2例，或2代以上的家系中有3例以上同一种疾病者，就可以称为「高发家系」。而研究发现，精神分裂症等精神疾病「高发家系」中，正常家族人群遗传风险，可能高于正常人群。 2情感性精神障碍： 其中，最主要的是重性抑郁和双相情感障碍。而情感障碍的遗传比精神分裂症明显。情感性精神障碍，父母一方患病，孩子同病的概率为16%～23.8%；父母双方患病，孩子同病概率为44～74%。 对于双相情感障碍，遗传因素大约占比62%～80%。美国的数据表现双相情感障碍的终身患病率为1%到3%。对于重性抑郁症，同卵双生子和异卵双生子的共病率表明抑郁症中遗传因素大约占 37%。曾有某项研究，估计了抑郁症的遗传几率，女性约为40%，男性约为30%。这里需要注意的一点就是，虽然遗传概率看似远远低于精神分裂症与双相情感障碍，但是遗传因素在早发性，反复发作和程度严重的抑郁症中，可能比其他形式的抑郁症高。 3强迫症： 在我国，强迫症的终身患病率为2.4%，是遗传基因基础和后天环境因素两者作用引起的。家系、双生子等研究，都证明了遗传因素对强迫症发生的影响。但童年创伤在内的应激性等环境因素，也会作用于强迫症的发生。国内有研究发现，强迫症患者一级亲属中多种精神疾病的患病率增高，并且提示强迫症可能与多种精神疾病存在。 4自闭症： 自闭症的确切病因并不明确。25%~35%的遗传因素与自闭症患者发病相关。同卵双生儿遗传因素占70%~90%，异卵双胞胎遗传因素占30%，兄弟姐妹中遗传因素占3%~19%。有国外的研究发现，对于遗传风险因素，还可以隔代累积。其中，老年得子者和早年得子者相比，第三代患上自闭症的风险要高一些。自闭症的同卵双生子的患病率也明显高于异卵双生子，二者对于轻微的认知或社交障碍，也有更加明显的差异。 然而，需要注意的一点就是，在患者及其亲属中，这些患病率仅供参考，不能完全尽信。不同的疾病、不同的家庭，他们的遗传风险是不一样的。这也和家族中其他成员是否有患同病的人，患同病的人数是多少有关。完全判断是否遗传的可能性有相当复杂的因素，除了遗传因素，其他社会心理因素也有影响，这些根据遗传因素推断出的发病的可能性，就连医生也无法作出肯定回答。 3.有必要做精神疾病的遗传筛查检验吗？ WHO医学遗传学伦理学会议通过的《医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则》中表示，在遗传学研究和临床工作中，也要遵循伦理原则。 临床上，这些基因测试被用于诊断精神疾病，包括抑郁症、焦虑症、精神分裂症、强迫症等。一般借助这些基因检测的信息，医生可以更好地确定最适合治疗方案。 对于那些开始服用精神疾病药物的人来说，一个常见的问题，就是他们需要尝试几种不同的药物才能找到有效的药物。目前，药物基因检测在精神疾病治疗中的主要作用，就是筛查药物不良反应的高风险人群，提高抗精神病药物使用的安全性、有效性，减少药物不良反应的发生。虽然不是100%准确，但基因检测可能有助于确定哪些药物和治疗形式最能帮助精神疾病患者。 而对于预防来说，如果明确有家族遗传史，可以提早到医院做相关的基因检测，将“防范工作”做在前面。 专家表示，基因检测在精神疾病中的应用未来，还需要进行更多的研究。另外，由于技术成本高、费用较高，可能对于普通患者来说，经济负担相对较重。 4.做什么可以降低患精神疾病的风险？ 精神疾病可能在家族中遗传，但这并不意味着你和你的家人一定会生病。但是有家族遗传史，还是建议要提早检测防范。 近期婚配所生的子女中，遗传疾病的发病率高，所以要避免近亲结婚，减少精神疾病的发生。注意产前检查和助产工作，防范药物致畸等。 在婴幼儿时期，对高危患病人群要进行监测，对幼儿进行合理教育，加强教育和引导。青少年时期，对于父母来说，注意文化背景，家庭内部树立友好、友善、有爱的氛围；关注独生子女教育问题、孩子升学压力开导等。处于更年期和老年阶段时，要加强体育锻炼，保证充足的睡眠，对情绪反常、多疑多虑的人，要早期检查诊治。此外，要防止一些创伤和躯体上的疾病。老年人的精神疾病多与社会心理因素和环境因素相关，所以老年人要重点注意心理卫生保健，子女要帮助其多参加心理卫生的宣传和咨询。 参考文献 【1】Kendler KS, Gatz M, Gardner CO, Pedersen NL. A Swedish national twin study of lifetime major depression. American Journal of Psychiatry 2006 Jan 163(1): 109-114. 【2】International Obsessive Compulsive Disorder Foundation Genetics Collaborative (IOCDF-GC) and OCD Collaborative Genetics Association Studies (OCGAS). Revealing the complex genetic architecture of obsessivecompulsive disorder using meta-analysis[J]. Mol Psychiatry, 2018, 23(5):1181-1188. 【3】den Braber A, Zilh?o NR, Fedko IO, et al. Obsessive-compulsive symptoms in a large population-based twin-family sample are predicted by clinically based polygenic scores and by genome-wide SNPs[J]. Transl Psychiatry,2016, 6(2): e731. 【4】Stewart SE, Yu D, Scharf JM, et al. Genome-wide association study of obsessive-compulsive disorder[J]. Mol Psychiatry, 2013, 18(7): 788-798. 【5】Mattheisen M, Samuels JF, Wang Y, et al. Genome-wide association study in obsessive-compulsive disorder: results from the OCGAS[J]. Mol Psychiatry, 2015, 20(3): 337-344. 【6】杨彦春,刘协和. 强迫症的家系遗传研究[J]. 中华医学遗传学杂志,1998(05):41-44. 【7】沈渔邨.精神病学 第5版.人民卫生出版社,2009 【8】曹涛,余丹,黄伏生.遗传因素和环境因素在自闭症中的作用[J].中华临床医师杂志(电子版),2015,9(21):3952-3957. 【9】Frans E M, Sandin S, Reichenberg A, et al. Autism risk across generations: a population-based study of advancing grandpaternal and paternal age[J]. JAMA psychiatry, 2013, 70(5): 516-521.2021年12月06日5789
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 高功能自闭症（HFA）既不是一种官方诊断，也没有对这一术语的定义。从广义上讲，高功能自闭症可能是以下情况之一： 1、症状相对较轻的自闭症患者，尽管症状较轻，但也足以被诊断为自闭症谱系障碍。 2、智商高于70的自闭症患者。 3、成功适应普通学校或工作环境的自闭症患者。 4、能够掩盖自闭症症状并能“冒充”正常的自闭症患者 5、曾经被诊断为阿斯伯格综合症 更让人困惑的是，虽然许多自闭症患者可能聪明能干，但却有严重的症状（如焦虑和感觉功能障碍），并因此而严重影响他们的日常功能。 HFA与阿斯伯格综合症 在2013年以前，许多可能被认为患有高功能自闭症的人被诊断为阿斯伯格综合症或待分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。 但是，这两种诊断存在不同之处： 1、阿斯伯格综合症是一种独特的诊断，指的是智力处于平均水平或高于平均水平，语言能力与年龄相符，在社交和沟通方面却存在巨大挑战的患者。 2、PDD-NOS是一个笼统的诊断。它通常被理解为“高功能自闭症”，它包含了所有功能水平的个体，这些个体的症状与典型自闭症并不完全一样。 也许更重要的是，阿斯伯格综合症患者的症状往往与高智商和自闭症患者不同。例如，焦虑通常是阿斯伯格综合症的症状之一，但是并非所有HFA的患者都有焦虑症状。 截至2013年，随着《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》(DSM-5)的出版，PDD-NOS和阿斯伯格综合症都不是美国的官方诊断类别。这两者现在都被列入自闭症谱系障碍（ASD）的诊断中，那些功能较强的人被称为“1级ASD”。 HFA与1级ASD 自闭症谱系障碍（ASD）是单一性诊断，这个诊断包涵了许多非常不同的人。为了区分这些差异，DSM-5对ASD的功能水平进行分级。例如，聪明伶俐的ASD患者通常被诊断为ASD 1级。 尽管如此，这种分级区别并不能清楚地说明1级自闭症谱系障碍到底是什么。例如： 1、1级ASD患者可以表达情感，完成日常任务，并使用符合发育年龄的语言、阅读技能和数学技能。但在另一方面，他们可能无法保持眼神交流，无法保持对话，无法参与游戏，无法领会社交暗示。 2、1级ASD患者可能有严重的语言和语言障碍，但是由于他们的学习技能与年龄相适应，所以他们可能能够参加包容性的学习项目。 3、1级ASD患者可能只有相对轻微的语言和社交落后，却可能有严重的感官问题，这使得他们无法参加包容性的学习项目。 4、1级ASD患者可能有严重的焦虑、学习障碍和感官挑战，但仍具有与年龄相符的语言能力和在音乐、数学和工程方面的特殊能力。 在1级ASD诊断中，患者的优势和挑战的可能组合几乎是无穷无尽的。这不仅使得患者行为特征的描述变得困难，而且还会导致对ASD患者究竟需要哪种级别的支持感到困惑。 确定支持需求 虽然很少有高功能自闭症患者在如厕或基本个人卫生方面需要帮助，但是他们在其他环境中却可能需要大量的支持。例如，一个非常聪明却有严重的感官问题、焦虑和缺乏毅力的人，在实际工作中可能比一个不太聪明却较少焦虑和感觉问题的人更困难。 值得注意的是，一个“低功能”的自闭症患者可能会在有支持的环境中度过一天中的大部分时间，而在这种环境中，危险互动的可能性几乎为零。但是，一个高功能的自闭症患者却可能需要在一个充满复杂和危险情况的现实世界中艰难前行。 虽然认为高功能自闭症患者需要较少的支持可能是合理的，但与在医院/机构护理中功能较弱的自闭症患者相比，他们在现实世界中往往面临更大的挑战。 应对挑战 “自闭症是一个谜”。这并不是因为自闭症患者让人困惑，而是因为不断变化的自闭症定义可能会导致缺乏清晰度。 不仅自闭症的定义在改变，对自闭症的社会期望也在改变，这使得高功能自闭症患者更加具有挑战性。在过去，面对面的交流是个人成功的关键；如今，许多面临社交挑战的人能够在网上与他人互动，通过社交媒体交朋友，甚至可能找到远程的线上工作。 一些像谷歌这样的公司正在雇佣具有独特的能力的高功能自闭症患者，而另一些公司却无法想象如果雇佣一个社交能力不强的人会给公司带来什么样的挑战。 欢迎关注我们的微信公众号“儿童发育障碍康复中心”，获取更多相关资讯。2021年11月22日779
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 据估计，40%的自闭症谱系障碍（ASD）患者被认为是无语言的，这意味着他们可能永远学不会说几个字/词。 无语言自闭症并不是一种真正的诊断，目前认为它常常出现在那些严重自闭症或3级自闭症的患儿之中。通常情况下，大多数孩子都会学会说话。但是，对于那些没有语言能力的人来说，新方法和新技术正在让自闭症儿童以其他方式进行交流成为可能。 什么是无语言自闭症？ 尽管不说话的自闭症患者普遍存在，但是“无语言自闭症”这个术语并没有正式的诊断地位。其部分原因可能是因为在有语言自闭症患者和无语言自闭症患者之间没有明确的界限。 一些无语言自闭症患者确实能够以一种有意义的方式使用几个字/词，却无法进行任何有意义的对话。例如，他们可能会说“车”，意思是“我们开车出去玩吧”，却又回答不出“你要去哪里？”这个问题。 有些人具有说话的能力，但缺乏以有意义的方式使用语言的能力（语用）。他们可能会“重复”电视上的声音或父母/治疗师教过的语句（仿说）。但是，他们似乎不是用这些“仿说语句”来交流想法或感受，而只是用这些“仿说语句”来平静自己的情绪。 是什么导致无语言自闭症？ 没有人真正知道为什么有些自闭症患者不能或不使用口语。这点特别令人困惑，因为相当多的无语言自闭症可以并确实选择使用手语、图片卡和一系列数字工具进行交流。 一些自闭症患者还患有儿童期言语失用症（一种神经发育障碍），这使得患儿的口语变得极其困难。但是，自闭症谱系障碍中的大多数无语言患者并没有言语失用症，他们只是不说话。 时至今日，人们还在假设所有无语言自闭症儿童都有智力障碍，原因很简单，因为他们的智商数大多数低于70（智测得分在70分以下的人被认为是智力障碍）。 但是，最近研究表明，那些经典的智商测试（如韦氏智测）并不是用来衡量自闭症儿童智力水平的好工具，尤其是当这些被测试的儿童是无语言患者或口语很差时，往往会低估这些孩子的智力水平。其原因如下: 1、智商测试很大程度上取决于被测试者快速理解和回应口头信息的能力。无语言自闭症的儿童在这些能力方面则往往存在挑战，这些挑战可能与基本智力有关，也可能与基本智力无关。 2、大多数智商测试都要求被测试者能够理解和响应社会的规范和期望，并在规定的时间内做出反应。但是，这些要求对自闭症儿童来说是极具有挑战性，无论是在语言上的还是在非语言上。 3、另外，对于普通儿童来说不会引起问题的感官问题可能会分散自闭症儿童的注意力。而且无语言自闭症的儿童也没有能力让测试者知道这些问题。 4、测试者可能缺少如何和有特殊需求的儿童（特别是那些不会说话的儿童）一起游戏、互动或沟通的培训。所以，如果测试者不能吸引被测试的孩子参与进来并配合测试，那么孩子就不太可能表现出最高智力水平的能力。 理想情况下，确定无语言自闭症儿童的智商应该包括无语言智商测试和非测试性的相关观察。 TONI（非语文智力测试）是非语文智商测试的一个评估工具，对于评估无语言自闭症儿童和一般自闭症儿童的智商来说，它通常是一个更好的选择。此外，在熟悉的环境中观察无语言自闭症儿童，也可以为评估者提供关于被测试儿童能力和应试技能的真实信息。 诊断无语言自闭症 诊断儿童的无语言自闭症是非常具有挑战性的。 首先，要区分无语言儿童(没有口语)、前语言儿童（尚未发展出口语的幼儿）和无交流儿童（既没有语言也没有非语言沟通技能）并不容易。 虽然一个无语言的孩子可能会接受医生的问诊，但是向父母和老师详细了解孩子的病史、孩子的语言能力及语言是否有什么样的进步，就可以更全面地了解情况。例如，即使是出现一个单词，或出现一些回应性的声音，似乎都是5岁后口语习得的重要预测因素 研究发现，通过脑电图（测量脑电波）和核磁共振（测量大脑活动）等检查，可以了解无语言自闭症患者的大脑功能是否存在异常,以便更好地了解患者是因为大脑出现了什么问题而不会或不能说话的。 自闭症的主要特征 无论是有语言自闭症或无语言自闭症，都有一些相似的特征表现: ★ 难以进行眼神交流 ★ 难以阅读社交线索 ★ 难以表达情绪和解读他人情绪 ★ 感官异常（如对噪音、触觉或视觉刺激感到不知所措） ★ 重复的身体动作（摇摆、拍打、旋转、来回跑动） ★ 仪式化行为（如排列物品，按一定顺序反复触摸物品） ★ 对特定主题的狭隘或极端兴趣 ★ 抗拒改变常规 在做出自闭症诊断之前，要注意排除一些也有不说话或很少说话症状的疾病，如听力问题、选择性缄默症、神经系统障碍和智力障碍。 我的孩子会学会说话吗? 相当多语言延迟的自闭症儿童是可以获得了用口语交流的能力。有些患儿也会变得相当流利。但是，也有一些患儿只会说几个字或几句话。 有许多治疗方法可以促进和提高自闭症儿童的口语能力，但并不是所有治疗方法对自闭症儿童都有效。可以改善口头沟通的方法有： 1、语言治疗 2、图片交换沟通系统（PECS） 3、行为干预 4、游戏治疗 5、音乐疗法 其他沟通方式 虽然一些无语言自闭症患者不能有效地使用口头语言，但是他们可能可以用书面语言、手语、图片卡或数字通信设备进行一定的交流。一旦自闭症患者能够进行有效地交流，即使没有口语能力，但是他们融入社会的能力也会显著提高。 近年来，人们开发了许多应用程序来帮助无语言自闭症儿童进行更有效的交流。比如有些APP，用户可以通过触摸屏幕上的图像来表达自己的想法，应用程序就会替他们“说话”。 写在最后 如果你的孩子没有达到说话或用语言交流的发展里程碑，你应该打儿科医生进行初步评估。然后儿科医生会把你介绍给自闭症专家。你的孩子越早被诊断为无语言障碍，就能越早接受治疗，从而提高说话和交流的能力。 年龄较大的无语言自闭症儿童可以通过阅读无语言自闭症患者写的书籍并从中获得启发，比如东田直树的《我跳的原因(The Reason I Jump)》。 常见问题 1、有多少自闭症儿童是不会说话的? 据估计，高达40%的自闭症儿童是不会说话的。 2、无语言自闭症儿童今后怎么办? 根据他们的智力和认知能力，许多无语言自闭症患者可以找到不需要说话的工作，如门卫、园丁或在图书馆里上架的工作。 3、能教一个无语言的自闭症儿童写作吗？ 无语言自闭症儿童可以学习阅读和写作，这取决于他们的智力能力。各种的策略、设备和应用程序都可以帮助无语言自闭症儿童以书面形式来表达自己。 欢迎关注我们的微信公众号“儿童发育障碍康复中心”，获取更多相关资讯。2021年11月05日578
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 虽然孤独症症谱系障碍（ASD）通常可以在婴儿期或幼儿期被诊断出来，但是临床医生和家长仍然极有可能忽略或忽视高功能自闭症（HFA）的症状，尤其是在大龄儿童、青春孩子甚至成年人这些人群中。 虽然有人被确诊为自闭症的时间比较晚，但是他们的自闭症症状也常常会在婴幼时期就已经存在。实际上，诊断自闭症的必备条件之一，就是自闭症的症状必须在儿童早期就存在。由于被忽略、太迟被诊断也就是为什么HFA症状可以在雷达下飞行、有时可以持续很长时间的原因。 一、ASD症状被掩盖 HFA患者通常智力正常，有时甚至异常聪明。这些特征往往可以掩盖某些ASD症状。而且这些HFA孩子在学校表现出色、有效的沟通和通过智商测试的能力往往令人印象深刻。当家长和老师在为孩子的异常问题或异常行为寻找原因时，由于这些HFA孩子不错的能力可能会让家长和老师走上错误的道路。其实，当一个孩子能够使用口语进行有效交流时，即使是儿科医生也可能会忽略自闭症的迹象。 在一些情况下，这些HFA孩子的能力和优势往往可以让他们能够通过了小学阶段的早期，或者只是出现一些小问题。但是，当学校作业变得更加抽象、要求更高和要求更复杂的语言表达以及社交互动变得更加复杂时，他们就会遇到更多的困难。 如果没有明显的自闭症外显症状，那么作出自闭症的诊断可能就会非常困难。 另外， HFA患者也可能会主动或被动地发展出隐藏、控制或克服ASD症状的方法。比如，如果HFA患者经常被提醒谈话时要进行眼神交流，不要过多身体摇晃，或者停止过多谈论相同的话题，或者减少一直只做自己感兴趣的事，那么他们就可能能够掩盖他们明显的ASD症状。 二、早期的误诊 有些HFA患者在潜在的自闭症症状没有被人识别的情况下，而被医生诊断为另一个相关的疾病（共患病）的情况并少见。由于自闭症常常有一些共患病的存在，所以在临床工作中，许多自闭症患者常常还被诊断为注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）、社交焦虑障碍（SAD）和其他发育或心理健康障碍。 这些患有另一种诊断的HFA儿童可能要到童年后期甚至成年后才会被正确诊断为自闭症。 根据2019年的一项研究，10.3%的自闭症成年患者在儿童时期被错误诊断为多动症，而12.1%的最初诊断为多动症的儿童后来也被诊断为自闭症。 三、年龄 有一种解释，就是有些HFA患者可能在高功能自闭症被纳入诊断文献之前就已经出生了。 1994年之前，有不少儿童的症状与HFA一致，但当时阿斯伯格综合症（当时用于诊断HFA）被添加到第四版《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-IV)时，并没有HFA的诊断名称。 2013年，当第五版手册(DSM-5)出版时，阿斯伯格综合症的诊断被删除了，取而代之的中“一级自闭症谱系障碍”，也就是说2013后才有HFA的诊断名称。 此外，HFA患者也可能被诊断出患有自闭症之外的其他疾病（可能是共患病），由于对一个患有高功能自闭症的人来说，自闭症的诊断在当时被认为是一个过于极端的诊断，因此他们可能更愿意接受一个不是自闭症的诊断，而且也可能导致他们在成年后从未想过要寻求新的、准确的诊断。 四、性别：女性 一些研究表明，女孩患自闭症的几率比较低。目前被诊断为自闭症的男孩是女孩的四倍，但其原因尚不清楚。 难道女孩患自闭症的几率更低吗？或者是因为她们的行为（如明显的害羞、害怕在公开场合说话、运动协调困难、在团队运动等场合的社交困难等等）常常被认为是“女性化特征”而不被人们/父母认为是问题行为？或者高功能自闭症女孩的行为与自闭症男孩不同，她们更倾向于不那么冲动、好斗，更善于模仿，而且更有可能努力工作以“适应环境的要求”？ 2015年的一项研究表明，女性在基因上对自闭症的一些症状“免疫”（这一概念被称为“女性保护效应”）。该理论认为，自闭症的症状在女孩中和在男孩中的表现有所不同，在自闭症患者中，女孩往往比男孩表现出更好的功能性社交行为。 虽然原因尚不清楚，但是很明显，患有自闭症谱系障碍的女性可能会更不容易被确诊。 五、收入和种族 那些来自贫困和/或少数民族背景的人通常更少被诊断为自闭症。这种差异似乎有两个主要原因。 第一个原因也是最明显的一点是，收入越少的人获得医疗保健的机会就越少，因此接受医疗服务的可能性也就越小。对于一个没有明显症状的自闭症孩子来说，这就意味着获得自闭症诊断的概率很低，而且就算是得到自闭症的诊断结果，他/她接受自闭症康复服务的机会也会比较少，预后自然也就比较差。 第二个原因似乎与文化差异有关：在一些种族文化中，与高功能自闭症相关的行为被认为是正常的、没有问题的。 写在最后 如果你怀疑孩子（或者你自己）可能是自闭症谱系障碍，建议联系专业人员进行评估诊断。 许多在生命中后期被确诊为自闭症的人可能在他们的一生中会经历了许多挑战，可能也难以接受自闭症的诊断。但是，得到明确的自闭症诊断可以打开理解、治疗和支持的大门，否则什么也得不到，并且让自闭症的症状一直在持续，不断影响生活与工作。 常见问题 1、未被确诊的自闭症的比率是多少? 根据美国的研究表明，至少1/4的自闭症患者没有被诊断出来。更有可能漏诊的因素包括种族和没有智力障碍。 2、成人高功能自闭症的症状是什么？ 成人高功能自闭症的症状包括: ★社交焦虑 ★表现出直率、粗鲁、淡漠或无所谓的 ★避免目光接触 ★交朋友困难 ★难以理解别人的想法和感受 ★难以表达自己的感受 ★对狭隘的学科有强烈的兴趣 ★保持严格的生活和工作的例行程序，一旦发生变化就会感到焦虑 ★不了解社会规则 ★注意别人没有注意到的小细节、图案、气味或声音 ★喜欢独处 ★习惯从字面上理解文字 3、成年人如何被诊断为自闭症? 相关专业人员通常可以诊断自闭症。在成人中，自闭症诊断观察量表第二版（ADOS-2），模块4，可以用来诊断自闭症。如果你怀疑自己患有自闭症，可以咨询相关医生，以寻求专业人员的帮助。 欢迎关注我们的微信公众号“儿童发育障碍康复中心”，获取更多相关资讯。2021年11月03日636
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