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库尔班江·阿布都西库尔
复旦大学附属儿科医院 肝病科
病情描述:高胆红素血症 杜宾约翰逊综合征(?)
医生回复:[语音 37s]
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赵连江
潍坊市第二人民医院 普通内科
病情描述:未知
医生回复:您好,还有什么症状
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林金菊
温州医科大学附属第一医院 生殖医学中心
病情描述:男方检查严重少弱精症,罗滨逊易位
医生回复:三代试管还没批,
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吴怡
中国福利会国际和平妇幼保健院 产前诊断中心
病情描述:男,13号和14号染色体罗宾逊易位
医生回复:罗氏易位
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王建设
复旦大学附属儿科医院 肝病科
病情描述:可能为迪宾-约翰逊综合征、1月份出院诊断肝功能不全、脾大、高血压病1级(低危)、肝活检Schmor1染色示中央静脉周部分、部分肝细胞内毛细胆管侧可见黑褐色颗粒沉积
医生回复:仔细研究了你的情况,总体感觉不像迪宾-约翰逊综合征,更像胆管方面的病为主,可能合并有自身免疫。理由如下:
1. 迪宾-约翰逊综合征是单纯胆红素升高,转氨酶、GGT都正常,不会有脾大。
2. 肝穿刺上应该HE染色就能看到肝细胞内色素课题,并且应该更多。
基于以上原因,基因检查可能不会发现什么。当然也可能发现一些迪宾-约翰逊综合征外其他的基因问题。如果没有经济问题,可疑做基因检查,但不应该只局限于迪宾-约翰逊综合征。
相反,请先弄清楚下面问题:
1. 看到TSH升高,是否有甲状腺受累,是否可能自身免疫病累及全身多个系统?是否考虑甲状腺素补充?
2. 患者有没有胆解释?妊娠期间有没有妊娠期胆汁淤积症表现?如果有,需要考虑有没有ABCB4缺陷病。
3. 从肝功能看,应该使用熊去氧胆酸治疗有效果。2月份比1月份转氨酶和GGT都升高,是否有熊去氧胆酸停药或减量?
目前保肝药物熊去氧胆酸肯定是需要的。另外邀请风湿科除外一些自身免疫或自身炎症性疾病
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张东锋
河南省人民医院 神经内科
病情描述:有时头部不自觉晃动,自己不知道
医生回复:可能性不大,可以做个腹部彩超看看有无肝脏损害
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马惠姿
首都医科大学附属北京天坛医院 神经病学中心
病情描述:有时头部不自觉晃动,自己不知道
医生回复:你好。铜蓝蛋白稍低一点,脑核磁正常没有豆状核变性,不能诊断肝豆状核变性。建议做一个肝脏B超。定期复查铜蓝蛋白
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李荣
重庆医科大学附属第一医院 产科
病情描述:孕前遗传咨询
医生回复:你们的ATP7位点那个致病性不明确,就是说有这个位点的小孩儿不是明确患病的,所以羊水产前诊断存存在的不确定性
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韦敏
上海交通大学医学院附属第九人民医院 整复外科
病情描述:当地医生怀疑是克鲁逊综合征
医生回复:症状不是很典型,面中后缩,反颌,但突眼不严重,颅骨畸形也不典型,建议做一个基因检测,有助于诊断。
治疗主要是手术,可能需要面中部前移。
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易正辉
上海市精神卫生中心 精神科
病情描述:精神分裂症
医生回复:不要停