羊水穿刺

一、唐氏筛查：筛查时间唐氏筛查应在15~20周进行检查【1】，最佳16~18周。临床意义   唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出先天性缺陷胎儿的危险系数。除外胎儿非整倍体和开放神经管缺陷后，唐筛高风险孕妇整体不良妊娠结局的发生率增加，临界风险和高风险组发生其他畸形的风险均增加，高风险组发生ＰＩＨ、早产和ＦＧＲ的风险也增加。优点血液取样很容易，大多数实验室都能分析血液。缺点1.准确性较差，等待结果时间较长。如果唐筛检查结果提示高风险，就应进一步进行确诊性的检查，即通过羊膜穿刺或绒毛检查来确诊；2.因其准确性较差，故有复发性流产病史的患者不建议做唐筛，可根据情况选择无创DNA或羊水穿刺。小贴示   唐筛显示高风险并不意味着胎儿一定有问题。唐筛检查准确率在60-70%，仅仅只是一种产前筛查方式，一项“风险评估”，并不是诊断！也就是说，低风险并不意味着没风险，高风险也不一定会生出“唐宝宝”，只是概率较高而已。二、无创DNA产前检测筛查时间无创DNA产前检测最佳时间为孕12~22+6周【2】。临床意义   该技术采取孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，对其进行DNA测序和基因分析，从而得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，准确性高达99.7%。无创产前检测国际指南与中国规范明确指出无创产前基因检测质量控制标准为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率应分别达到95%、85%和70%。这充分证明无创产前基因检测在目标疾病的筛查效率上明显高于传统唐氏筛查。适宜人群年龄达到或超过35岁的孕妇；孕早、中期唐筛显示为高风险的孕妇；孕妇就诊时，为孕19+6周以上，错过唐筛检查最佳时间；怀孕12～22+6周想要选择高准确率、无痛苦、无风险的检查方式，以排除胎儿染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；有异常胎儿超声波（B超、四维彩超）检查结果者（NT、鼻梁高度）；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产、反复自然流产史或珍贵儿等；夫妇一方有致畸物质接触史。优点1.非侵入性检测，较安全，且灵敏度、特异性、准确性均较高，尤其是21-三体的检出率最高；2.检测的早期性（对染色体病可提早发现、提早应对）。缺点1.存在局限性，检测面窄（不能对全部的染色体筛查，仅针对21、13、18三体）；2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺检查）。小贴示   随着医疗检测技术的提升，无创plus在原有的程度上扩大了检测范围，不仅提高了21、18、13三体检测的准确性，还可以筛查常见的染色体微重复、微缺失等结构异常的情况。     无创前21~42天建议停用免疫球蛋白，无创前24~48小时建议停用低分子肝素。随着医疗检测技术的提高，有的实验室做无创前不要求停用肝素及免疫球蛋白。所以无论无创前是否停用肝素或免疫球蛋白，只要能得到无创结果，就说明检查成功了，若检查失败，实验室会通知重新抽血。三、羊水穿刺筛查时间羊水穿刺最适合在孕16~24周进行【3】。临床意义   羊水穿刺是针对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，既可诊断胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。目前，羊水穿刺是公认的确诊染色体疾病的“金标准”。适宜人群一般孕早、中期血清学筛查，发现胎儿染色体非整倍体异常且无穿刺禁忌证的高危孕妇，即确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈；年龄≥35岁的高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；胎儿系统超声筛查（大排畸），发现胎儿有异常的孕妇；无创DNA检测发现有异常的孕妇。优点1.诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病；2.羊水穿刺检出率达99%，这是对所有染色体而言；虽然无创DNA检查的检出率也可达99%，但仅对21-三体一种。缺点1.羊水穿刺是有创检查，有2-3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解；仅有0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。2.羊水穿刺的结果虽准确率很高，但这只针对于染色体疾病，并不能排除其他非染色体引起的疾病，比如先天性心脏病、智力障碍、兔唇颚裂和基因引起的疾病。因此，即使孕妇羊水穿刺结果正常，也并不能排除胎儿畸形的可能。小贴示   因羊穿是一种侵入性产检诊断技术，建议羊穿前5~7天停用阿司匹林，羊穿前24~48小时停用低分子肝素，以防穿刺引起出血。羊穿结束后，如果穿刺部位没有出血，可在第二天恢复低分子肝素或阿司匹林的使用。01.总结   唐筛、无创及羊穿这三项检查各有优劣，也各有其适应性。与传统唐筛相比，无创能减少漏诊率，参考无创结果决定是否实施羊水穿刺，可进一步降低有创产前诊断的实施。【4】参考文献:1、中国卫生检验杂志2019.12（29），郑尾珍、陈小婷，《孕妇妊娠中期血清学产前筛查分析》2、人民军医2021.9（64），霍晓溪、尚丽新，《无创产前DNA检测在产前筛查及诊断中的应用进展》3、江苏卫生保健2022.3，林奇志、刘敏，《羊水穿刺你了解多少》4、分子诊断与治疗杂志2020.10（12），刘慧、方慧琴、陈薇、严雅兰、袁静，《羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值》5、家庭医学2019.6，罗勤，《唐筛高风险怎么办》6、中国城乡企业卫生2020.9（9），魏娜、郝超、张俊梅、潘彬、舒静、李霞，《无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究》7、沈燕，《中孕唐筛孕妇血清AFP和β-hcg对不良妊娠结局的预测价值》8、中国优生优育2013.7（5），邵俊梅、秦莉，《无创DNA产前检测》