商晓红,女,主任医师,医学博士,硕士生导师,从事儿科专业30余年,曾在新生儿、儿科神经等专业浸染多年,经验丰富,近十年从事内分泌遗传代谢专业,对儿童矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、低磷性和低钙性佝偻病等内分泌疾病有丰富的临床诊治经验。
尤其是对遗传代谢病专业的罕见疑难病潜心研究,撷取国内外该领域的研究成果,并不断应用于临床,目前临床上熟练诊治甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症、枫糖尿病、β-酮硫解酶缺乏症、生物素缺乏症、哈特纳普综合征、线粒体脑肌病、Leigh综合征、高胰岛素血症低血糖、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶1、肉碱棕榈酰转移酶2、希特林缺乏症等尿素循环障碍、糖原累积病1型、糖原累积病2型(庞贝氏病)、糖原累积病3型等糖代谢异常、粘多糖病1型、粘多糖病4型等溶酶体病、肝豆状核变性等遗传代谢病,熟悉此类遗传代谢病的诊断和鉴别诊断流程和治疗。
山东是人口大省,儿童遗传代谢病高发,山东省立医院东院,儿科内分泌遗传代谢专业全国知名,我做为团队的一员,近几年南下北上,积极向国内外遗传代谢病专家们请教学习,并结合临床潜心研究,逐渐在遗传代谢病领域积累了丰富的经验,感到实际上很多遗传代谢病是可以治疗的,尤其是那些筛查出来还没有发病的患儿。同时临床工作中也发现很多家长辗转求医,救治无门,他们迫切需要我们医生的帮助。
在此,愿给那些迷茫中的家长一些指导,减少他们在漫长求医路上所走的弯路、花费的时间和精力,最大限度的降低孩子们的智残致残和致畸,最大限度的回归正常生活 。
我愿为此继续努力,倾我所学来帮助那些遗传代谢病的孩子们,为孩子们的家庭排忧解难!!!
社会任职
中国医师协会医学遗传医师分会遗传代谢病学组 委员
中国医师协会青春期医学临床遗传学组 委员
中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 委员
《罕少疾病杂志》 特约编委
山东省医师协会罕见病专业委员会 副主任委员
山东省转化医学学会罕见病分会 常务委员
山东省医学会儿科分会罕见病学组 委员
科研成果
发表核心及SCI论文30余篇,主编著作4部,获省级奖2项,曾主持或参与国家自然科学基金、省自然科学基金等多项科研工作,参与国内多个遗传代谢病专家共识的修订。
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