王静敏,女,主任医师,研究员,博士后,2002首都医科大学附属北京儿童医院获医学博士学位;2004年博士后出站留北京大学第一医院儿科,擅长神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力发育障碍相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究。
咨询范围为儿童智力障碍/发育迟缓、神经遗传病基因诊断与产前基因诊断,咨询者必须首先提供临床资料如智力运动、语言、认知、必要化验检查以及影像资料等,结合基因检测结果综合判断是否为致病性,做出基因诊断,如果基因诊断确诊再进行遗传咨询以及产前基因诊断的咨询。对于仅就基因检测结果变异而拒绝提供临床资料者恕不接诊
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擅长
儿童智力障碍/发育迟缓、神经遗传病基因诊断与产前基因诊断
简介
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王静敏的出诊时间
查看完整出诊信息- 北京大学第一医院 小儿神经内科
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01/21 周三 下午
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01/28 周三 下午
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王静敏的诊后评价 共94个
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发表于2013-05-033507人已读2条评价
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发表于2013-05-034601人已读6条评价
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发表于2013-04-146122人已读
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发表于2020-07-031954人已读
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发表于2019-06-221742人已读
王静敏的问诊记录 共人次
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癫痫 小孩出生至今出现过4次无热惊厥,分别是出生6个月,2岁7个月... 已就诊张月华主任,她建议做三代试管规避遗传风险,推荐找您看,说您是这方面的专家。想咨询以下几个问题,...
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braf新发突变,呼吸暂停,发育全面迟缓 宝宝目前四月20天,女孩,38周+3剖腹产生,无窒息史,出生... 1.小宝目前症状较多,预后如何?
2.大宝和小宝症状类似,如何找到遗传方面的问题,为下一次生育。
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孤独症谱系障碍 2022年12月南京儿童医院确诊孤独症,康复训练。
2023... 一胎自闭谱系,作过基因检测,王教授看一下基因检测报告,目前想生二胎,想获得专业建议和帮助。
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电话问诊
癫痫,语言心智发育缓慢 语言发育缓慢,只能说两三个字,不能连句说。心智与同龄孩子相比... 想咨询一胎孩子患有癫痫,能否要二胎?二胎是否会患有癫痫?孕前应该做哪些检查?怀孕期间应该做哪些检查?
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电话问诊
全面发育迟缓,做过基因检测,发育评估,脑电波,脑核磁检查,报... 麻烦帮解读下基因报告,是否还需要面诊,再做进一步的检查?比如加强核磁,遗传代谢,微量元素,维生素b等
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电话问诊
患者 : 男 1岁2个月
佩梅病
2025年8月25日
佩梅病 发育迟缓、眼球震颤、肌张力低下、不能自主坐立,不会走路,有自... 基因突变造成的基因问题是不能改变的,但对于引起的临床症状,医学上是否有对症的治疗。
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基因检查结果chr2存在5.17MB缺失 目前宝宝的发育状况是会抓握但是精细动作落后、能独坐但是喜欢往... 针对宝宝的基因缺失最好的治疗方案是什么?有没有必要去北京面诊?针对康复训练的建议?
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患者 : 女 33岁
头胎女儿基因突变,想...
2025年5月22日
头胎女儿基因突变,想进行二胎的遗传咨询 2020年5月产下头胎女儿,发展左侧先天性巨脑回,经基因查询... 希望医生给出我和老公是否可以考虑二胎的建议。
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孕期羊水穿刺 老大出生后诊断为DMD,基因检测48—50缺失,我基因检测无... 报告解读和建议指导
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患者 : 男 9个月
佩梅病
2025年5月3日
佩梅病 此前因全外显基因子组测序确认佩梅病,在您处线上咨询过(脑电正... 1、是否还有办法用药控制痉挛?巴氯芬是否需要停用
2、寿命预期和日常护理注意事项
3、后续备孕检查
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能够遇到王教授这么德艺双馨的医生是我和孩子的幸运,专业,细致...
王医生很有耐心,很专业,能给出很中肯的建议
张月华医生介绍,产前诊断方面很有经验。