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擅长

运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。

简介

博士,研究员,医师,中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人,CHPO项目(中文人类表型标准用语联盟)总协调人。主持“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作,开展相关疾病的临床和基因学分析,收诊病种包括:共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等,建立了遗传性运动障碍疾病资源库(临床资料库和DNA库),承担和参与7项国家级和部级科研基金项目,长期致力于科研成果转化。目前担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员,中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员,北京医学会医学遗传学分会委员,北京医学会罕见病分会委员,中华神经科杂志通讯编委,中国现代神经疾病杂志编委,中国罕见病发展中心医学顾问等。积极参与罕见病科普和公益,推动相关医疗和社会体系的建立和完善,力求促进最新科研成果早日惠及患者。

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  • 中日医院 神经科
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