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专业方向

遗传咨询科

专业擅长

在出生缺陷防控领域工作19年,擅长产前筛查和产前诊断,遗传咨询,性发育异常患者诊断等。

个人简介

席惠,中共党员,妇产科主任医师,硕士生导师医学遗传科副主任。毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室,从事遗传咨询,胎儿医学十余年,美国JC DAVISZ大学进修学习半年,湖南省高层次卫生人才“225”工程-医学学科骨干人才培养对象,中华医学遗传学分会产前诊断学组组员,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会委员,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会第一届青年委员会委员,中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员。先后参与或主持国家重大专项、省级重大专项课题、省厅级课题十余项在《Nature Medicine》等杂志发表SCl及核心期刊文章20多篇,参编《遗传性肿瘤遗传咨询》、《血红蛋白电泳图谱》等专著书籍。2019年依托湖南省出生缺陷协同防治重大专项(2019SK1010)在全省展开地中海贫血流行病学调查,首次揭示了湖南全省人群地贫的基因携带率和突变分布图谱,报道了湖南省异常血红蛋白变异和α珠蛋白三联体的携带率,并通过卫生经济学研究,制定了湖南省地中海贫血防控方案,为湖南省地中海贫血防控工作提供了重要数据支撑。近期发表的将染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因病同时纳入胎儿游离DNA筛查,填补了产前筛查在显性单基因病方面的缺失,对完善我国的产前筛查体系具有重要实际意义。

科研成果

研究方向:出生缺陷群防群控及卫生经济学研究:产前筛查与产前诊断技术研究;胎儿疾病诊疗研究。

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