戴毅大夫的个人网站 pumchdy.haodf.com
医生头像

戴毅   副主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由戴毅大夫本人发表

当前位置 北京协和医院> 戴毅>

进行性肌营养不良

进行性肌营养不良
2018.09.13

升级啦

查看历史交流内容

发表于:2018.09.13

我正在复习你以前的检查资料,后续会主动联系你。也很想随诊你的病情是否稳定。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.11
l***
状态: 就诊后
09.14
患者 l*** 就诊后

戴医生您好,我是2013年到北京找您看诊的,由于当时肌肉活检结果与基因检测结果不相符,所以一直没有确诊,
临床症状:全身性肌肉无力,进行性加重,大概16岁发病,目前30岁,女,没有家族史近亲三代内都没有人得这病,目前可以慢慢行走,生活上一些小事情可以独立完成,发病初期 先是双下肢无力逐渐加重,下蹲起立困难,上下楼梯困难,脚掌不能向上勾,膝反射消失,陆续出现双上肢肌无力,逐渐加重,上举抬手困难,手指力气逐渐变弱,握拳困难,手指无力是从小指开始的,脚趾也是从小指开始无力的。颈肌力量弱,平躺着不能抬头,向前低头后抬头完全可以,坐着头后仰再抬头也可以,左右向肩偏头后抬头也可以,腰腹肌力量逐渐变弱。轻微翼状肩,小腿肚子不大,肚子有点大,前年查心电图正常,肌酸激酶同工酶不高,只比正常值高出近三倍,其他检查资料,我上次了 辛苦您查看一下,
戴医生您好,这次我想问问您,我这种情况目前还有必要来北京再次做一下检查吗?若您建议来北京一趟的话,我们尽量国庆之前来。


发表于:09.14
l***
状态: 就诊后
09.14
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:09.14

我已经复习了此前就诊的检查结果,确实肌肉活检提示少见的女性BMD可能,而基因检测未在DMD基因检出问题。确实不匹配。
如果愿意,可考虑再次就诊,利用新的检测方法再做DMD基因检测,必要时做肌肉组织mRNA检测。
今年70周年大庆,国庆前到京就诊存在不便,建议国庆后就诊。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.14

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 220 感谢信 礼物: 1238 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

查看完整简介 >>

戴毅大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!