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戴毅   副主任医师 副教授

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心肌酶谱异常,肌营养...

心肌酶谱异常,肌营养不良,检测到DYSF的罕见突变。
2018.09.13

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查看历史交流内容

发表于:2018.09.13
h***
状态: 就诊前
2018.09.25
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2018.09.25
h***
状态: 就诊前
2018.09.25
患者 h*** 就诊前

戴医生,这是5月份带小儿子去上海新华医院做的检查,你帮忙看下报告可以得到什么结论或说我小孩现在要不要紧,接下来需要怎么办呢?有需要进一步检查或接下来要什么办。


发表于:2018.09.25

本次完成的基因检测所发现的DMD基因错义突变的致病性较难确定
必要时需要做肌肉活检帮助明确。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.09.25
h***
状态: 就诊前
2018.11.19
患者 h*** 就诊前

电话咨询(260.00元)

预约医生

戴毅


疾病

肌酶高


肌营养不良检测到DYSF的罕见突变


病情描述

智力正常,走路(跑步、上下楼梯)无异常。目前,除检测到DMD基因错义突变,没有任何症状。


希望获得的帮助

如何确认病情,肌肉活检对确诊有何帮助,是否需要找您面诊?


过敏史

无(2018-04-08填写)


既往病史

无(2018-04-08填写)


检查资料(6)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2018.11.19
h***
状态: 就诊前
01.07
患者 h*** 就诊前

电话问诊(190.00元)

预约医生

戴毅


疾病

肌酶高


肌营养不良检测到DYSF的罕见突变


病情描述

戴医生,新年好!上次咨询后,在(11月28日)查下肌酸激酶值为2041,比我们上次沟通你预测的1000左右还要高许多。 小孩现在很健康,走路、跑步及智力也都正常。查肌酸激酶较底的两次分别是在4月18日,支气管肺炎住院和5月25日,去上海新华医院住酒店,这两次基本在床上休息,比较少运动。小孩平时比较好动。 1、若常期肌酸激酶、肌酸激酶MB-同功酶、乳酸脱氢酶、羟基丁酸脱氢酶,一直偏高对孩子健康成长和身内内脏会有影响和伤害吗? 2、以后查肌酸激酶,或还有那些其它检查,是否定期检查,如果定期检查多久一次呢? 3、假如我和我老婆考虑还要生育一个,可否?如果再生育一个不管男、女,可能还会携带DMD这种基因突变和肌酸高吗?


希望获得的帮助

分析患者检查结果事宜、检查结果偏高对成长的影响和病情以后发展预测、预判和再生育方面咨询。


过敏史

无(2018-04-08填写)


既往病史

无(2018-04-08填写)


检查资料(13)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:01.07

电话咨询后医生的建议

目前对于病情已经有一定认识,后续一年后做一下复查。五岁后行双大腿肌肉MR评估一下即可。

郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生的建议仅供参考
发表于:01.08

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 192 感谢信 礼物: 1201 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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