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袁云   主任医师 教授

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核黄素反应性脂质沉积...

核黄素反应性脂质沉积性肌病(MADD)待确诊
2018.09.13

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发表于:2018.09.13
d***
状态: 就诊前
09.13
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:09.13
d***
状态: 就诊前
09.13
患者 d*** 就诊前

袁主任您好,根据7月份在301的会诊结果,我们进行了肌肉活检和基因检查,结果见附件。
肌肉活检:少数肌纤维出现筛孔型病变,ORO少数弱阳性,SBB少数弱阳性,少数肌纤维有脂滴增多现象。(建议基因检查)
基因检查:明睿Focus神经肌肉,检测方法:目标区域捕获+高通量测序,结果:该样本在杆状体肌病6型相关基因KBTBD13存在一处杂合突变。
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
1、目前不知道上述检查结果是否能够确诊是 核黄素反应性脂质沉积性肌病?

2、7月27日出院后用药B2,每次5片(25mg),,每天三次,用药前两天有明显好转,后来在无明显变化。三天前B2增加到每次8片(40mg),每天三次,略有好转但不明显。用药是否需要调整?

3、病人有糖尿病前期症状,是否会加重此病情或者有其他影响?

4、目前想挂您的号,一直约不上,是否可以加号?多谢!


发表于:09.13

没有明确诊断,查到的那个基因没有意义


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.13
d***
状态: 就诊前
09.14
患者 d*** 就诊前

那后面应该怎么办?如何治疗?


发表于:09.14
d***
状态: 就诊前
09.14
患者 d*** 就诊前

目前的药是否可以?用量是否变化?


发表于:09.14

没有诊断,就是瞎治。你还是先诊断明确再说治疗事宜。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.14

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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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