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怀疑肌营养不良 怀疑肌...

怀疑肌营养不良 怀疑肌营养不良
h***
状态: 就诊前
09.13
患者 h*** 就诊前

图文问诊(238.00元)

疾病

怀疑肌营养不良


病情描述

在阜新因为肺炎住院检查出肌酸激酶2000多 后转院到沈阳盛京 检查出有肺炎 eb病毒 肌酸激酶还是一直高 住院期间一直打保肝 营养心肌的针 但是肌酸激酶一直在涨 入院时第一次1000多 第二次查2000多 然后7000多 最后一次是14000多 这四次肌酸激酶的结果都是在十天内检查的 最后一次检查肌酸激酶是在肺炎和eb病毒都好了之后检查的。后来医生让做基因检测 然后出院等。过了一个月 基因检测出来说DMD基因外显子17-44基因重复突变。 孩子现在状态很好没有肌营养不良的症状 跑跳蹲起都正常 就是检查结果不正常 但是他玩40分钟左右就会说累 膝盖疼 蹲费劲 但休息十分钟就好 住院期间肌电图检查正常


希望获得的帮助

我想问问医生现在这些结果能确定就是进行性肌营养不良么 有没有可能是别的哪种病 我们家族没有得这病的


患病多久

一月内


已就诊医院及科室

中国医科大学附属盛京医院 小儿心血管内科


过敏史

头孢 这次检查牛奶 猪牛羊肉过敏 但是之前一直在吃 就是偶尔有湿疹 没有别的反应(2018-09-13填写)


既往病史

无(2018-09-13填写)


检查资料(5)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:09.13

从目前的检查结果看,考虑为BMD。此型病情轻,进展慢,也与孩子目前没有明显临床表现相符。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.13
h***
状态: 就诊前
09.13
患者 h*** 就诊前

最近总会出汗 出很多 和这病有关系么


发表于:09.13
h***
状态: 就诊前
09.13
患者 h*** 就诊前

冒昧的问一下 您判断的BMD是根据基因结果么


发表于:09.13
h***
状态: 就诊前
09.13
患者 h*** 就诊前

还有 我想问一下 想他现在这个基因 就说明肯定是这种病 但是不确定是哪个类型是么


发表于:09.13

出汗与本病无关。
作出判断是全面分析临床和基因检测结果做出的。
目前已基本确定类型就是BMD。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:09.14
h***
状态: 就诊前
09.14
患者 h*** 就诊前

今天我陪他玩 玩20分钟 接着上楼梯两层 他说腿肚疼 蹲不下 休息五分钟好了 您说是不是就要发病了呢


发表于:09.14
h***
状态: 就诊前
09.14
患者 h*** 就诊前

还有他还用做肌肉活检么


发表于:09.14
h***
状态: 就诊前
09.14
患者 h*** 就诊前

他现在在吃辅酶Q10、复方甘草酸苷片、果糖二磷酸钠、左卡尼汀这几种药可以么


发表于:09.14
h***
状态: 就诊前
09.14
患者 h*** 就诊前

实在不好意思 这么晚还麻烦您 还有我想问问他的症状和基因是BMD里严重一些的还是轻一些的呢?麻烦您了


发表于:09.14

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 181 感谢信 礼物: 1175 礼物
  • 贡献值: 116266

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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