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袁云   主任医师 教授

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肌酸激酶和肌酸激酶同...

肌酸激酶和肌酸激酶同工酶高 五个月宝宝肌酸激酶和肌酸激酶同工酶高,肝功能不正常 求教授指点迷津
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

图文问诊(100.00元)

疾病

肌酸激酶和肌酸激酶同工酶高


病情描述

现病史 1: 肌酸激酶和肌酸激酶同工酶高,肌酸激 酶627(参考值38_174),肌酸激酶同工酶29.5(参考值0_24)。 2: 肝功能谷丙转氨酶57.5(参考值15_40),谷草转氨酶68.6(参考值9_50)。 既往史 1: 2018年6月28日出生,第三天黄疸指数11,第四天到17,入住湖南长沙妇幼保健院新生儿科。一个星期黄疸指数有所下降,家属要求出院。出院时医生交代说婴儿肝功能不太正常。出院后在家三天,黄疸又上升,又到省人民医院新生儿科住院。那时候做了肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白、乳酸脱氢酶、心型肌酸激酶等的检测,结果都不正常(详情请看图表)。后来又在中医附一住院,发现总胆汁酸、直接胆红素、Y_谷氨酰转移酶都高,考虑胆汁淤积转了入儿童医院住院,打吊针一个星期,护肝利胆治疗,病情有所好转就出院了。回家继续口服药物,熊去胆、水飞蓟宾葡甲胺片等,两周后复查,所有的指标都上升了。湖南省儿童医院给与甲泼尼龙片两片(10毫克)口服每日一次,还有熊去氧和护肝的药。后来我们慕名到上海找到王建设教授,在上海金山医院儿科住院,口服苯巴比妥、熊去氧、维生素K、维生素E及护肝的药。应该是个多月时间,胆汁淤积就好了。现在总胆汁酸、直接胆红素、Y_谷氨酰转肽酶都在正常范围内。 就是肝功能谷丙和谷草转氨酶还没有恢复正常。我们的儿童医院医生说是因为肌酸激酶高引起的肝功能不正常。 肌酸激酶从出生13天化验就一直高,宝宝一个月时高达1057,因为当时担心的是胆汁淤积的问题,都忽略了这个结果,在上海时复查了肌酸激酶只有57,这是唯独一次正常了结果,不知道是不是化验室的问题?所有肌酸激酶结果见图表。 在上海治疗胆汁淤积时,做了一个有关胆汁淤积方面的基因检测,没有问题。还做了串联质谱检查,血液好像没有问题,但是我发现尿液的串联质谱结果中有三个结果数值偏高。结果图片都发给你了。 发现肌酶高后,又要基因检测中心重新做了有关肌酶方面的基因分析。并做了心电图和心脏彩超,心电图结果是窦性心动过速(哭吵),不完全性右束支传导阻滞?。心脏彩超没有问题 提示: 心脏形态结构未见明显异常,左心收缩功能正常范围。在上海住院时也做了心电图,结果是1:窦性心动过速 2:逆钟向转位。 基因检测中心是这样对我说的 宝宝的基因检测有五个点位有点疑问(见基因检测报告) 第一点 检测方说曾经有文献报道这个点位和肌病有关系,但是他们综合分析,觉得不会引起肌病,也就是说和宝宝的表现不相符合。 另外几个点位 没有文献报道和肌病有关。 所以他们说这个基因报告是个阴性的 说要医生结合临床分析 我们也很担心宝宝的身体,所以也慕名来找大名鼎鼎的你袁教授,请你在百忙之中抽时间来帮我们看看。 不胜感激! 肌酶的详细情况


我家宝宝满一个月时有巨细胞病毒感染,IGM(+ )DNA滴度是五点几。吃过脾氨肽 二十天后做了复查IGM还是(+) DNA是(-)。后来就没有查过了已经有两个多月了没查了


我准备到北京来看袁云教授,不知道要不要带宝宝过来,所以想麻烦袁教授在百忙之中抽时间给我看看病历,能今天给我一个回复,好不?


希望获得的帮助

想请问教授: 这到底是不是肌病? 需不需要我们到北京来? 需不需要带宝宝过来?


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

湖南省儿童医院 神经内科


用药情况

有正在服用的五种药


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2018-11-17填写)


既往病史

无(2018-11-17填写)


检查资料(17)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2018.11.18

先按照正常孩子养育,到1岁的时候做肌肉活检进行分析,确定疾病种类


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.11.18
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

袁教授
我们也是慕名找到你,我家小孙子因为黄疸一直不退,后来诊断为胆汁淤积。在上海王建设教授处治疗,现在总胆汁酸和胆红素Y_谷氨酰转肽酶都正常了,但是肝功能谷丙转氨酶和谷草转氨酶还不正常。
原来一直关注胆汁淤积,就没有在意肌酸激酶和肌酸激酶同工酶。实际这两个都是酶一直都有点高。见化验单。
做了有关肌酶的基因检测,已发报告给你。
宝宝现在生长发育看起来蛮好,差四天五个月了,有十八斤左右。
不过最近个把月发现,宝宝稍微动一动就有呼吸音急促的表现。
一般的小孩应该是没有的。

想拜托你给看看检查报告单,
分析一下宝宝的情况。
是否有肌病?


发表于:2018.11.18
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

那现在是需要吃什么药物不?


发表于:2018.11.18
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

长沙儿童医院肝病中心的教授开了果糖和辅酶Q口服


发表于:2018.11.18
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

肌酸激酶高会影响肝功能吗?


发表于:2018.11.18
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

袁教授

孩子是不是肌病?


发表于:2018.11.18

是肌肉有点病,现在孩子小,先正常喂养,到1岁后再确定是否药物治疗,药物现在无法给。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.11.18
h***
状态: 就诊后
2018.11.18
患者 h*** 就诊后

有必要带资料过来看门诊吗


发表于:2018.11.18

是否有必要,你们定。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.11.18

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 258 感谢信 礼物: 1254 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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