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戴毅   副主任医师 副教授

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查基因宝宝是半合子,可...

查基因宝宝是半合子,可独走,不怎么稳,贫血 需要做什么检查
1***
状态: 就诊前
12.03
患者 1*** 就诊前

图文问诊(238.00元)

疾病

查基因宝宝是半合子


可独走,不怎么稳


贫血


病情描述

需要还做什么检查?主要是腿的力量不够,拇指关节有点向内拐。


希望获得的帮助

需要做其它检查吗?如何治疗


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

重庆医科大学附属儿童医院 康复中心


北京儿童医院 神经内科


过敏史

无(2018-06-03填写)


既往病史

无(2018-06-03填写)


检查资料(16)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:12.03

基因检测并未确诊,所发现的变异也不是肯定致病突变。
做过哪些临床检查?如肌酶谱、肌电图、肌肉活检等。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.03
1***
状态: 就诊前
12.03
患者 1*** 就诊前

核磁和脑电图都没问题,肌酶谱、肌电图、肌肉活检这些没有医生提过,问过康复科医生他说没必要,所以才来咨询,如果上面的做要看什么科室?检查没问题还需要检查什么?有问题又如何治疗?谢谢大夫


发表于:12.03
1***
状态: 就诊前
12.04
患者 1*** 就诊前

戴医生您好!娃娃现在2岁2个月可独走,重心不稳,不能上楼梯,还需要做康复吗?希望医生对第二第三条信息做帮助回答,谢谢!


发表于:12.04

康复虽然重要,但确诊疾病才能更好的指导治疗。
如果这些与肢体力弱、运动发育迟滞的重要检查都没做,建议系统就诊。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.04
1***
状态: 就诊前
12.04
患者 1*** 就诊前

当时北京儿童医院说如果是基因问题,是没法改变的,只是建议该康复还是康复,我是看到网上关于这类似情况的咨询了你,才进一步了解,重庆医院也没说做这个,而且问他,他们说没必要,所以我就想问做这个检查要挂什么科?谢谢戴医生!


发表于:12.04

神经科或者儿童神经科。
这类病较为少见,一些医院可能也没有经验。
可考虑到我院就诊。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.05
1***
状态: 就诊前
12.05
患者 1*** 就诊前

谢谢医生!好的


发表于:12.05

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 188 感谢信 礼物: 1195 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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