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进行性肌营养不良 进行...

进行性肌营养不良 进行性肌营养不良遗传
h***
状态: 就诊前
12.08
患者 h*** 就诊前

图文问诊(义诊)

疾病

进行性肌营养不良


病情描述

孩子的舅舅有进行性肌营养不良,我想确认一下孩子有没有遗传到应该做什么检查能确认?孩子一岁多了


希望获得的帮助

孩子做什么检查可以确认没有进行性肌营养不良


患病多久

大于半年


过敏史

无(2018-12-07填写)


既往病史

无(2018-12-07填写)


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:12.08

孩子舅舅是哪种类型?确诊了吗?请上传相应结果


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.08
h***
状态: 就诊前
12.09
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:12.09
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状态: 就诊前
12.09
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

上面是我弟弟的资料,下面是我做的dmd


发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

我要想知道我的孩子有没有遗传到,需要做什么检查呢?我是不是携带者?


发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

我姥姥姥爷舅舅都没事,我姨家只有一个女孩,


发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

这是不是可能不是遗传呢?


发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

只有我弟弟有这个病


发表于:12.09

最简单的办法就是给你孩子查个激酶、肝酶。DMD基因主要突变类型是缺失或重复(MLPA的方法检测),点突变(用高通量测序)。由于当年技术限制,你弟弟只做了缺失热点区域,其实没有找到具体致病位点,想进一步找致病位点的话,你妈妈最可能是携带者,可以抽你妈妈的血,用二代测序的方法做DMD测序,找出致病位点后,你和你孩子做位点验证就行


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.09

李东晓大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 5 感谢信 礼物: 30 礼物

擅长:

擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常...

简介:

李东晓,女,北京大学医学部儿科学博士,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室负责人。硕士及博士研究生导师...

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