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持续性高笨丙氨酸血症...

持续性高笨丙氨酸血症PHPA的代谢特征 高笨丙氨酸血,
h***
状态: 就诊前
12.08
患者 h*** 就诊前

图文问诊(义诊)

疾病

持续性高笨丙氨酸血症PHPA的代谢特征


病情描述

目前没有什么症状,就是有时候有有湿疹点急澡


希望获得的帮助

是否需要去你院检查


患病多久

一月内


过敏史

无(2018-12-07填写)


既往病史

无(2018-12-07填写)


检查资料(3)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:12.08

需要去医院检查,找一下病因,比如做一下尿蝶呤谱、二氢蝶啶还原酶活性,四氢生物蝶呤负荷试验。去当地省级妇幼保健院,因为需要做的检查比较特殊,很多医院做不了


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.11
h***
状态: 就诊前
12.11
患者 h*** 就诊前

苯丙氨酸值2.77请问该怎么办医生


发表于:12.11

孩子苯丙氨酸轻度增高,可以不治疗,定期检测血苯丙氨酸水平,但超过6必须开始治疗。期间可以去医院做一下相应检测,找一下病因。也有部分孩子只是一过性的增高。


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发表于:12.11
h***
状态: 就诊前
12.11
患者 h*** 就诊前

那他自己会降下去吗?


发表于:12.11

有一部分会降下来,保险起见还是建议去查一下病因,如果没有需要处理的病因,就定期检测血苯丙氨酸和观察。


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发表于:12.11
h***
状态: 就诊前
12.11
患者 h*** 就诊前

我们该做那些检查麻烦医生说具体一点


发表于:12.11

尿蝶呤谱、二氢蝶啶还原酶活性,四氢生物蝶呤负荷试验。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.11

李东晓大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 5 感谢信 礼物: 30 礼物

擅长:

擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常...

简介:

李东晓,女,北京大学医学部儿科学博士,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室负责人。硕士及博士研究生导师...

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