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潘虹   主任医师 研究员

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一胎致病突变夫妻各携...

一胎致病突变夫妻各携带一个变异怀孕17周 夫妻个携带变异基因,现怀孕17周,急需产前诊断
h***
状态: 就诊前
12.08
患者 h*** 就诊前

图文问诊(260.00元)

疾病

一胎致病突变夫妻各携带一个变异怀孕17周


病情描述

潘教授,大儿子产后三天病发的,基因检测是非酮性高甘氨酸血症。儿子有一个致病突变959G,一个杂合变异696G,我夫妻二人各检测到一个。959来自父亲。我的杂合变异696G未知,目前我二胎怀孕17周,当地无产前诊断的条件。外送的单位不接我们这种情况的检测。我想预约您的号到医院找您做产前诊断。是不是羊水穿刺抽取羊水与一胎的致病突变进行比对就可以判断二胎是不是不患同样的病?检测是对比两个变异还是只对比致病突变的点位。我现在月份较大了,所以很着急,望潘教授给予解答帮助。 潘教授,请问这种诊断的准确概率是多少,如果胎儿这两个基因中只有959(致病突变),或者只有696(杂合变异,未知)孩子会怎么样,健康与否。望潘教授指导


希望获得的帮助

到门诊找您就诊能否预约到产前诊断,我目前17周,非常着急。望潘教授给予指导解答


怀孕情况

孕17周


患病多久

半年内


已就诊医院及科室

泰安市中心医院 优生优育科


过敏史

无(2018-12-08填写)


既往病史

无(2018-12-08填写)


检查资料(7)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:12.08

你现在的情况在我们医院无法进行产前诊断。我们不具备就诊的能力。


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.08
h***
状态: 就诊前
12.08
患者 h*** 就诊前

潘教授请问是不是羊水穿刺抽取羊水与一胎的致病突变进行比对就可以判断二胎是不是不患同样的病?检测是对比两个变异还是只对比致病突变的点位。我现在月份较大了,所以很着急,望潘教授给予解答帮助。 潘教授,请问这种诊断的准确概率是多少,如果胎儿这两个基因中只有959(致病突变),或者只有696(杂合变异,未知)孩子会怎么样,健康与否。望潘教授指导


发表于:12.08
h***
状态: 就诊前
12.08
患者 h*** 就诊前

因为大儿子这个病的预后非常差,给我们的经济和身心带来很大的负担,我现在必须要排除25%的患病几率,望潘教授理解


发表于:12.08

做产前诊断时,查第一个有异常孩子的二个突变点。如果胎儿携带其中一个或二个都没有一般认为就问题不大了。如果二个都携带出生后患病的可能性就很大了


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

谢谢潘教授给的解答,如果携带致病的那个也问题不大吗,还有就是像我们这种父亲携带致病基因,胎儿的健康与是男孩是女孩有不同吗


发表于:12.09
h***
状态: 就诊前
12.09
患者 h*** 就诊前

请问潘教授,我这个情况目前医院没有就诊能力是指的就诊人员多无法预约吗


发表于:12.09

只有携带一个突变或不携带就可以。不是就诊的问题,我们医院目前不能做这个基因分析


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:12.10
h***
状态: 就诊前
12.10
患者 h*** 就诊前

请问潘教授有推荐我可以去的医院吗,或者如果我错过了羊穿我还有什么办法进行基因分析


发表于:12.10
h***
状态: 就诊前
12.10
患者 h*** 就诊前

这个基因分析第三方检测机构可以做吗


发表于:12.10

潘虹大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 99 礼物

擅长:

染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询

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