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袁云   主任医师 教授

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继发性癫痫 广泛性脑发...

继发性癫痫 广泛性脑发育障碍 线粒体 继发性癫痫 脑发育障碍 线粒体
h***
状态: 就诊前
2018.12.18
患者 h*** 就诊前

图文问诊(300.00元)

疾病

继发性癫痫 广泛性脑发育障碍 线粒体


病情描述

袁教授您好!没想到我家宝宝能得到您的诊治,很幸运。 宝宝足月顺产6斤;三个月发现肌张力低,不能竖头,接下来不能按发育爬,站,立,跪和说话;从小到大,小失神很多,眼睛时有上扬定住,或目光散漫;现在还不能四点爬,不能独站,不能独自迈步,能含混的喊爷爷奶奶;但能自己做仰卧起坐(每天做20个),高跪着靠在沙发边玩。孩子体重60斤,身高1.2米(身体好,很少感冒什么的),性格温和。父母双方家庭成员中没有发现遗传病。 6年来,一直不间断治疗:高压氧,脑循环,针灸推拿按摩,抗癫痫;检测:染色体,脑电图,核磁,肌肉活检等。诊断有:继发性癫痫,广泛性脑发育障碍,线粒体(有二次卒中样发作)等。服用过左乙拉西坦、左卡尼汀、托吡酯、拉莫三嗪、丙戊酸钠、辅酶Q10、维生素E、东维力等。三个多月前,停止服用线粒体药,只服抗癫痫药到现在。


希望获得的帮助

宝宝总不见好转,不知病根到底在那里。我们全家和宝宝一直都很努力,不怕麻烦吃苦,请袁教授帮助,谢谢您!


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

重庆医学院儿童医院 解放军新桥医院 儿童神经内科


用药情况

抗癫痫药 正在服用(已服用三个月): TPM 75mg bid; LEV 0.75g bid; LTG 100mg bid; 维生素B6 B1 详见“2018.10.17日病历”(绿色)


病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2018.12.18

孩子做了基因检查、头核磁共振、肌肉或皮肤活检了吗?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.18
h***
状态: 就诊前
2018.12.18
患者 h*** 就诊前

袁教授好!基因检查2015在新桥医院期间做了一次,父母和宝宝三人一起做的,报告单丢失了,但清楚记得三人都正常(大基因,不是很祥细的那种);那次还做了染色体,结果是"未发现染色体数目或结构异常"(请见上传报告单);核磁做过好多次,最早几个月到二岁核磁和CT都正常,16年9月,宝宝因卒中样发作急诊住院,那次的核磁连做两次,问题较多(请見上传的报告和影像图片);17年12月肌肉活检做了一次,结果“所取肌肉组织大致正常"(请见上传的报告单);皮肤活检没做过。谢谢袁教授,这么快关注我家宝宝。一共上传了20张资料,有宝宝照片)


发表于:2018.12.18

线粒体基因做了吗?你上传的资料怎么看不到,皮肤活检的电镜检查要做


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.19

把头的核磁共振单个图传过来,不要一大张,那样看不清楚细节


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.19
h***
状态: 就诊前
2018.12.19
患者 h*** 就诊前

不熟悉上传,传了几次,估计没成功,正担心您看不到,抱歉抱歉!胶片是自己贴玻璃窗拍的,谈不上质量,重做。


发表于:2018.12.19

可以


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.19
h***
状态: 就诊前
2018.12.20
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2018.12.20
h***
状态: 就诊前
2018.12.20
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2018.12.20
h***
状态: 就诊前
2018.12.20
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
发表于:2018.12.20

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 259 感谢信 礼物: 1254 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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