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袁云   主任医师 教授

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肢带型肌营养2D做的基...

肢带型肌营养2D做的基因检测确诊 肢带型肌营养2D女孩七岁
h***
状态: 就诊前
2018.12.26
患者 h*** 就诊前

图文问诊(300.00元)

疾病

肢带型肌营养2D做的基因检测确诊


病情描述

您好医生我是孩子爸爸,我们没有家族史,女儿有个健康的弟弟今年三岁,做基因检测正常没有病,孩子在两周岁时因为发烧发现磷酸激酶超高,当时1500,然后去北京儿研所当做病毒性肌炎治疗10天,住院时激酶3500,出院时激酶1200,出院后七天激酶降到最低300,随后在出院10天后又感冒,再测激酶1200之后,多次在本地住院用营养心肌的药,激酶一直1500左右,辅酶Q10,果糖二磷酸钠,匹多莫林口服液,口服半年后停药,以后四年间孩子没有任何身体不适,我们也没有在用口服药,只是每年基本都住一个星期院打营养心肌药,可是都是激酶始终降不下来都在1200左右,每次住院都是因为感冒发烧才去化验心肌酶谱,然后就住院一个星期,2018年9月份孩子说胸疼,去沈阳盛京医院做全面身体检查,其他器官全部正常,做肌电图显示右腿肌肉开始轻微损伤,基因检测报告下来后,确诊为肢带型肌营养2D,住院十天激酶从3500降到900,昨天晚上12月24日孩子突然感觉浑身无力,虚脱了总是要昏过去的感觉,说心脏里面疼,说不出话,一个小时后恢复正常,去医院做心电图正常,肌酸激酶4900,今天说腿不舒服,不过走路跑步上楼正常,我们对这个病基本也了解,看了很多资料,都说没有什么好办法,请问这种情况我应该怎么办,是不是应该用些药物干预一下。 每年都是感冒发烧以后化验心肌酶谱,所有指标都高特别是肌酸激酶,感冒时基本都是3500左右出院时1200左右。 我在2014年做了一份基因检测,今年2018年又做了一份基因检测,两家检测报告都一样结果 孩子说心脏不舒服,然后突然间一点力气没有,站不起来呼吸急促,喘粗气,不爱说话,过一个小时慢慢就会缓过来,跟这个病有关系么。


希望获得的帮助

请问这种情况孩子应该怎么办,是否需要去北京医院在做检查,还是药物干预治疗。


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

沈阳盛京医院 小儿神经内科


用药情况

每次肌酸激酶升高去医院打肌酸磷酸钠,口服左卡尼丁。


病历资料仅医生和患者本人可见


过敏史

无(2018-12-25填写)


既往病史

无(2018-12-25填写)


检查资料(20)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:2018.12.26

你说的这个病还是可以治疗,肌肉核磁共振和肌肉活检什么结果?


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.26
h***
状态: 就诊前
2018.12.26
患者 h*** 就诊前

这两个检查没有做,沈阳盛京医院医生就说基本没有什么治疗办法,所以我们就回家了,前天晚上突然浑身无力站不起来,喘粗气呼吸急促,去医院验血,肌酸激酶5000,平时一般感冒时最高3500,扎七天营养心肌的药就会将到1200,从来没有达到5000。


发表于:2018.12.26
h***
状态: 就诊前
2018.12.26
患者 h*** 就诊前

我想预约您的号可以么,怎么约我打算过几天去一趟北京,找你当面看病。


发表于:2018.12.26
h***
状态: 就诊前
2018.12.26
患者 h*** 就诊前

我刚才从网上挂号没有号了


发表于:2018.12.26

过节了,节后7号之后有号,今天下午你来不及了


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.27
h***
状态: 就诊前
2018.12.27
患者 h*** 就诊前

我怎么能挂上号呢哪天在网上挂号能挂到七号得号


发表于:2018.12.27
h***
状态: 就诊前
2018.12.27
患者 h*** 就诊前

我是丹东的


发表于:2018.12.27

网上预约,或者我出诊时间找我的助手加号


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:2018.12.27
h***
状态: 就诊前
2018.12.27
患者 h*** 就诊前

那我就七号以后去北京可以么,实在不行我就在北京住几天等你的号,孩子现在开始说腿不舒服了,我很着急,这四五年从来没这样。


发表于:2018.12.27

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 259 感谢信 礼物: 1254 礼物

擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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